Bədəninizdə iltihab hiss edirsiniz? Gəlin VEXAS Sindromu adlanan bu yeni vəziyyət haqqında məlumat əldə edək.

Bəzən bədəninizdən iltihab kimi qəribə bir şeyin gəldiyini hiss edirsinizmi? Bəzən hərarətiniz, oynaq ağrınız, dəri problemləriniz və s. olurmu? Bunlar bir-biri ilə əlaqəsiz görünsə də, bəlkə də bütün bunların səbəbi eyni nadir vəziyyət ola bilər. Belə vəziyyətlərdən biri VEXAS Sindromu adlanır. Gəlin bu gün bu barədə bir az danışaq, çünki bundan xəbərdar olmaq çox vacibdir.

VEXAS Sindromu nədir? Sadə dillə desək...

Sadə dillə desək, VEXAS Sindromu çox nadir bir otoimmun vəziyyətdir . İndi bu otoimmun vəziyyətin nə olduğunu düşünə bilərsiniz. Təsəvvür edin, bədənimizin immun sistemi var. Bu, ölkəmizi qoruyan bir ordu kimidir. Bu sistemin işi xaricdən gələn mikroblar və xəstəliklərlə mübarizə apararaq bizi qorumaqdır. Lakin bəzən məhz bu qoruyucu, yəni immun sistemi səhvən öz bədənimizin sağlam hüceyrələrinə və toxumalarına hücum etməyə başlayır . Sanki kimin özümüzünkü, kimin düşmən olduğunu ayırd edə bilmirik. Buna otoimmun vəziyyət deyirik.

VEXAS Sindromu olan birinin başına gələn budur. İmmun sistemi bədənin müxtəlif hissələrinə hücum edərək iltihaba və şişməyə səbəb olur. Sanki bədənin daxilində həmişə kiçik bir alov var.

VEXAS sindromu bədənin aşağıdakı hissələrinə təsir göstərə bilər:

• Sənin qanına
• Sümük iliyinə
• Qan damarlarına
• Dəriniz üçün
• Qığırdaq (xüsusilə qulaqlarda və burunda)
• Oynaqlara
• Ağciyərlərə
• Gözlər üçün
• Kişilərdə xayaların adları

Təsəvvür edin ki, eyni anda bir çox yer təsirləndikdə bunun nə qədər problem yarada bilər. Bu xəstəliyin səbəbi genetik mutasiyadır . Daha dəqiq desək, UBA1 geni adlanan gendə dəyişiklik. Bu UBA1 geni E1 ubiquitin aktivləşdirən fermenti və ya qısaca E1 fermentini istehsal edir. Bu fermentin funksiyası hüceyrələrimizin içərisində toplanan lazımsız zülallar kimi tullantıları təmizləmək və hüceyrələrə dəyən ziyanı bərpa etməyə kömək etməkdir. Bu, kiminsə evimizdəki zibili çıxarmasına bənzəyir. Lakin VEXAS sindromu olduqda, UBA1 geni tərəfindən istehsal olunan E1 fermenti düzgün işləmir. Bəs onda nə baş verir? Zibil hüceyrələrin içərisində toplanır.

Ən əsası odur ki, bu vəziyyət düzgün müalicə olunmazsa, bəzən həyati təhlükə yarada bilər.Buna görə də, simptomlarınız varsa, tibbi məsləhət almaq vacibdir. Həkimlər simptomlarınızı nəzarətdə saxlamaq üçün lazımi müalicəni təmin edəcəklər.

VEXAS soyadı nə deməkdir?

VEXAS adı, bu xəstəliyi müəyyən etməyə kömək edən bir neçə sözün ilk hərflərinin birləşməsindən əmələ gəlib. Gəlin görək bunlar nədir:

• V - Vakuollar: Bunlar anormal hüceyrələrin içərisində əmələ gələn yuvarlaq, boş boşluqlardır. Bu vakuolları VEXAS sindromlu insanların sümük iliyi hüceyrələrində görmək olar.
• E - E1 fermenti: Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, bu, UBA1 genindəki mutasiya səbəbindən düzgün işləməyən E1 fermentidir.
• X - X ilə əlaqəli: Bilirsiniz ki, cinsimiz iki xromosomla müəyyən edilir. Qadınlarda XX, kişilərdə isə XY xromosomları var. VEXAS sindromuna səbəb olan mutasiyaya uğramış UBA1 geni X xromosomunda yerləşir.
• A - Autoinflammasiya: Bu, immun sistemi öz bədəninə hücum etdikdə baş verən iltihabın tibbi adıdır.
• S - Somatik: VEXAS Sindromuna səbəb olan genetik mutasiya "somatik" adlanan bir mutasiya növüdür. Bu o deməkdir ki, o, təsadüfi olaraq baş verir və valideynlərdən miras qalmır . Bu o deməkdir ki, sizdə olduğu üçün uşaqlarınızın buna yoluxacağından narahat olmağınıza ehtiyac yoxdur.

VEXAS adının necə yarandığını başa düşürsünüzmü? Bu məktubların hər biri xəstəlik haqqında vacib bir məlumat verir.

VEXAS sindromu nə qədər yaygındır?

Bu, əslində çox nadir bir vəziyyətdir . Mütəxəssislər deyirlər ki, hətta Amerika kimi bir ölkədə belə bu xəstəlik təxminən 13.000 nəfərdən birinə təsir edir. Şri-Lankadakı statistika dəqiq olmasa da, bunun daha az yayılmış bir vəziyyət olduğu aydındır.

VEXAS sindromunun simptomları hansılardır?

Bu xəstəliyin əsas simptomu iltihabdır . Beləliklə, digər simptomlar iltihabın bədənin hansı hissəsində baş verməsindən asılıdır. Bu simptomlardan hər hansı birinin olub olmadığını yoxlayın:

• Tez-tez qızdırmam olur.
• Qanda oksigen səviyyəsinin aşağı olması (hipoksemiya) .
• Müxtəlif dəri səpgiləri və ekzema.
• Bədənin şişməsi.
• Oynaq ağrısı.
• Öskürək.
• Nəfəs almaqda çətinlik (təngnəfəslik).
• Gözlərin qızarması.
• Baş ağrısı.
• Kişilərdə xayaların şişməsi (orxit).

Bu simptomlardan biri və ya bir neçəsi davam edərsə, onları adi bir xəstəlik kimi qəbul etməkdənsə, tibbi məsləhət almaq məsləhətdir.

VEXAS Sindromu niyə yaranır? Səbəb nədir?

Daha əvvəl də qeyd etdiyimiz kimi, bunun əsas səbəbi UBA1 genindəki genetik mutasiyadır . Genetik mutasiyalar DNT-mizdəki dəyişikliklərdir. DNT ardıcıllığı. Hüceyrələr bölündükdə, yəni hüceyrələr öz surətlərini yaratdıqda, bəzən bu DNT ardıcıllığının bir hissəsi səhv yerdə, natamam və ya zədələnmiş ola bilər. Məhz bu zaman genetik vəziyyətlərin simptomları ortaya çıxır.

VEXAS Sindromu olan birinin başına gələn odur ki, UBA1 geni düzgün işləmir və E1 fermenti lazım olduğu kimi istehsal olunmur. Normalda, E1 fermenti hüceyrələrimizin içərisində "təmizləyici" kimidir. Onun işi hüceyrələrin içərisindəki köhnə və zədələnmiş zülallar kimi tullantıları təmizləməkdir. Lakin VEXAS Sindromu olanda bu "təmizləyici" komanda düzgün işləmir. Bəs onda nə baş verir? Zədələnmiş zülallar və tullantılar hüceyrələrin içərisində toplanır. İmmun sistemimiz bu yığılmış tullantıları görəndə orada bir infeksiya və ya təhlükə olduğunu düşünür. Lakin orada əslində heç bir infeksiya olmadığı üçün immun sistemi sağlam toxuma hücum edir. İltihaba səbəb olan da budur. Bunu zibil maşınının evi təmizləməməsi və zibilin yığılması kimi düşünün.

VEXAS sindromunun inkişaf riski kimlərdə daha yüksəkdir?

Araşdırmalar göstərir ki, kişilərdə bu xəstəliyə daha çox yoluxma ehtimalı var. Bu, həmçinin 50 yaşdan yuxarı insanlarda daha çox rast gəlinir. Bu o deməkdir ki, yaşla birlikdə gələn genetik dəyişikliklər də rol oynaya bilər.

VEXAS sindromunun mümkün fəsadları hansılardır?

Əgər VEXAS Sindromunun yaratdığı iltihab sümük iliyinizə təsir edərsə, bu, sümük iliyi çatışmazlığı adlanan bir vəziyyətə səbəb ola bilər. Bu, həyati təhlükə yarada bilər.

İltihabın harada baş verdiyindən asılı olaraq, VEXAS Sindromu olan bir şəxsdə aşağıdakı kimi digər sağlamlıq problemlərinin yaranma ehtimalı daha yüksəkdir:

• Leykemiya ( qan xərçənginin bir növü)
• Miokardit (ürək əzələsinin iltihabı)
• Anemiya
• Dermatit ( dəri iltihabı)
• Xondrit (qığırdaq iltihabı)
• Vaskulit (qan damarlarının iltihabı)
• Artrit ( oynaq iltihabı)
• Dərin venalarda qan laxtalanması (Dərin venaların trombozu - DVT)
• Kolit (yoğun bağırsağın iltihabı)

Bunun nə qədər ciddi vəziyyətlərə səbəb ola biləcəyinə baxın. Buna görə də erkən aşkarlama və müalicə vacibdir.

Həkimlər VEXAS sindromunu necə diaqnoz qoyurlar?

Həkim sizi fiziki müayinə və genetik testlər apararaq VEXAS sindromunu diaqnoz edəcək. O, simptomlarınızı diqqətlə nəzərdən keçirəcək və bu simptomların nə qədər müddətdir davam etdiyini soruşacaq.

Lakin, VEXAS sindromunuz olub-olmadığını dəqiq bilməyin yeganə yolu genetik testdir. Bu zaman həkiminiz qanınızdan, dərinizdən, saçınızdan və ya digər toxumalarınızdan nümunə götürəcək və laboratoriyaya göndərəcək. Oradakı texniklər VEXAS sindromuna səbəb olan UBA1 genində mutasiya olub olmadığını müəyyən etmək üçün DNT-nizi test edəcəklər.

VEXAS sindromunun müalicə üsulları hansılardır?

Bu vəziyyətin əsas müalicə üsulları aşağıdakılardır:

• Kortikosteroidlər iltihabı azaldır.
• İmmunosupressantlar immunitet sisteminizi yavaşlatır.
• Əgər sümük iliyinizdə çatışmazlıq əlamətləri müşahidə olunursa, sümük iliyi nəqlinə ehtiyacınız ola bilər. Sümük iliyi nəqli bəzi autoimmun xəstəliklərin şiddətini də azalda bilər.

Siz həmçinin oynaq və otoimmün xəstəliklər üzrə ixtisaslaşmış və bu xəstəliklərin müalicəsi ilə bağlı ən dəqiq rəhbərliyi verə bilən revmatoloqa müraciət edə bilərsiniz.

VEXAS sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?

Təəssüf ki, hazırda bu xəstəliyin qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur . UBA1 genindəki mutasiya təsadüfi olaraq, heç bir məlum səbəb olmadan baş verir. Buna görə də onu əvvəlcədən dayandıra bilmərik.

VEXAS sindromlu bir insanın ömür uzunluğu nə qədərdir?

Bu, çox həssas bir məsələdir. Həqiqət budur ki, hər kəs fərqlidir və VEXAS Sindromunun bədəninizə təsir etmə tərzi insandan insana dəyişə bilər. Lakin, əvvəllər də dediyimiz kimi, bu vəziyyət müalicə olunmazsa, həyati təhlükə yarada bilər. Buna görə də həkiminizlə nə gözləyə biləcəyiniz və sizin üçün ən yaxşı müalicə variantları barədə açıq danışın. O, simptomlarınızı idarə etməyə kömək edə bilər və lazım gələrsə, sizi ruhi sağlamlıq mütəxəssislərinə və digər dəstək xidmətlərinə yönləndirə bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Əgər VEXAS Sindromunun hər hansı bir əlamətini, məsələn, qızdırma, dəri səpgisi və ya nəfəs almaqda çətinlik çəkirsinizsə, mütləq həkimə müraciət edin. VEXAS Sindromu bir-biri ilə əlaqəsiz görünə biləcək müxtəlif simptomlara səbəb olduğundan, bəzən əvvəlcə diaqnoz qoymaq çətin ola bilər. Bununla belə, bədəninizi dinləyin və başa düşmədiyiniz və ya digər sağlamlıq problemlərinizlə əlaqəli olmayan simptomlarınız varsa, onlar barədə həkimlə danışın.

Əgər sizə artıq VEXAS sindromu diaqnozu qoyulubsa və yeni simptomların inkişaf etdiyini və ya mövcud simptomlarınızın pisləşdiyini hiss edirsinizsə, dərhal həkimə müraciət edin.

Təcili yardım! Evdə müalicəyə baxmayaraq, iki saatdan çox müddət ərzində hərarətiniz 39,5°C-dən (103°F) çox olarsa, təcili yardım şöbəsinə müraciət edin. Nəfəs almaqda çətinlik çəkirsinizsə, dərhal xəstəxanaya gedin və ya 911-ə (və ya yerli təcili yardım nömrənizə) zəng edin.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Həkimə gedərkən bu kimi sualları verməyə hazır olun:

• Məndə VEXAS sindromu varmı, yoxsa bu başqa bir xəstəlikdir?
• Genetik testdən keçməyim lazım olacaqmı?
• Mənə hansı müalicə lazımdır?
• Hansı simptomlara və ya dəyişikliklərə diqqət yetirməliyəm?
• VEXAS sindromu həyatım üçün təhlükədirmi?

Bu suallar həkiminizlə müzakirəyə başlamaq üçün yaxşı bir başlanğıc nöqtəsi olacaq.

Nəhayət, nəhayət, bunu xatırla (Evə aparma mesajı)

VEXAS Sindromu, müəyyən bir gen mutasiyası nəticəsində yaranan nadir bir autoimmun xəstəlikdir. Bədəninizdə iltihaba səbəb ola bilər və müalicə olunmazsa, həyati təhlükə yarada bilər. Amma ümidinizi itirməyin . Həkiminiz simptomlarınızı idarə etmək üçün düzgün müalicəni tapmağınıza kömək edə bilər.

VEXAS Sindromunun hər hansı bir əlamətini hiss etsəniz, həkimə müraciət edin. Özünüzə güvənin, bədəninizə qulaq asın. Qızdırma, səpgi və nəfəs almaqda çətinlik kimi simptomları görməzdən gəlməyin. Erkən diaqnoz və düzgün müalicə ilə daha sağlam bir həyat sürə bilərsiniz.

VEXAS Sindromu, Autoimmun Xəstəliklər, İltihab, Genetik Mutasiyalar, UBA1 Geni, Sümük İliyi