Bir ana və ya ata olaraq, uşağınızın bədənindəki hər kiçik dəyişikliyə diqqətlə yanaşırsınız, elə deyilmi? Bəzən fərq etdiyimiz ən kiçik bir şey daha böyük bir şeyin əlaməti ola bilər. Bu gün biz belə olduqca nadir hallarda rast gəlinən bir vəziyyətdən danışırıq, lakin hər kəsin bu barədə bilməsi vacibdir. Bu xəstəlik Fibrodisplaziya Ossificans Progressiva və ya qısaca FOP-dur.
FOP nədir?
Sadə dillə desək, bu xəstəlik bədənimizdəki əzələlər, bağlar və vətərlər kimi yumşaq toxumaların tədricən sümüyə çevrilməsidir. Bir düşünün, bədənimizin əzələləri elastik olmaq və hərəkət etmək üçün mövcuddur. Sümüklərimiz güclü bir quruluş və çərçivə təmin etmək üçün mövcuddur. Bu iki sistemin funksiyaları tamamilə fərqlidir.
Lakin FOP adlanan bu nadir vəziyyətdə bu nizamlı sistem pozulur. Bədən yumşaq toxumaları öz-özünə sümüyə çevirməyə başlayır. Sanki normal skeletimizin xaricində, içimizdə yeni bir skelet böyüyür.
Yeni sümüklər bu şəkildə əmələ gəldikcə, bədənin müxtəlif hissələrinin hərəkəti tədricən çətinləşir, bəzən isə tamamilə qeyri-mümkün olur. Bu, hətta danışmaq və yemək yemək kimi gündəlik işləri belə çətinləşdirir.
Bu vəziyyət adətən erkən uşaqlıq dövründə başlayır. Əvvəlcə boyunda və çiyinlərdə başlayır və tədricən bədənin aşağı hissəsinə yayılır. İnsanlar yaşlandıqca sümük əvəz edən yumşaq toxuma miqdarı artır. Lakin bunun irəliləmə sürəti insandan insana dəyişə bilər.
Niyə bu baş verir? Səbəb nədir?
Əsas səbəb bədənimizə sümük və əzələlərin necə böyüdülməsini bildirən gendə kiçik bir qüsurdur. Əslində, hətta sağlam inkişaf zamanı belə bəzi yumşaq toxumalar sümüyə çevrilir. Lakin bu genetik qüsur səbəbindən bədən ehtiyac duymadığı halda ehtiyacından daha çox sümük yaradır.
Əksər hallarda bu, valideynlərdən uşaqlara miras qalan bir şey deyil. Lakin, bu, çox nadir hallarda baş verə bilər. Əksər hallarda, bu, həyat boyu baş verən genlərdə təsadüfi bir dəyişiklikdir (yeni mutasiyalar).
Bu xəstəliyin əsas simptomları hansılardır?
Bu xəstəliyi müəyyən etməyə kömək edən iki əsas simptom var. Bunlardan xəbərdar olmaq çox vacibdir.
İlk və ən aşkar əlamət doğuş zamanı görünür. Hər iki ayağın baş barmaqları normaldan qısadır və içəri, yəni digər barmaqlara doğru yönəlmişdir. Uşaqların təxminən 50%-də eyni fərq əllərin baş barmaqlarında da müşahidə olunur. Bu, bu xəstəliyə şübhə etmək üçün çox vacib ilkin işarədir.
İkinci əsas simptom əvvəllər qeyd olunan yumşaq toxumaların sümüyə çevrilməsidir. Bu, adətən, bel, boyun və çiyinlərdə ağrılı, şişəbənzər törəmələrin görünməsi ilə başlayır. Bu şişlərə "alevlenmeler" də deyilir. Bu şişlər zamanla sümüyə çevrilir. Bu alevlenmeler həyat boyu dəfələrlə baş verə bilər.
| İşarənin növü | Təsvir |
|---|---|
| Doğum nişanı | Hər iki ayağın baş barmaqları normaldan qısadır və digər barmaqlara doğru yönəldilmişdir. |
| Alovlanmalar | Bədəndə (çox vaxt boyunda, çiyinlərdə, beldə) ağrılı şişlər əmələ gəlir. Bu şişlər təxminən 6-8 həftə davam edə və sonra sümüyə çevrilə bilər. |
Alevlenmelərin səbəbləri
Qeyd etmək vacibdir: Kiçik bir zədə, yıxılma, cərrahiyyə və ya inyeksiya (hətta diş çıxarılması üçün anestezik inyeksiya) bu ağrılı şişlərin (alevlenmelerin) əsas səbəbi ola bilər. Buna görə də, bu xəstəliyi olan bir şəxs hər hansı bir tibbi müalicədən əvvəl çox diqqətli olmalıdır. Hətta virus infeksiyası belə bu vəziyyəti daha da ağırlaşdıra bilər.
Xəstəliyin kəskinləşməsi zamanı qabarcıqların ətrafında ağrı, şişkinlik, oynaq sərtliyi, halsızlıq və aşağı dərəcəli qızdırma kimi simptomlar yarana bilər.
Bu vəziyyətə görə hansı ağırlaşmalar yarana bilər?
Bədənin yumşaq toxumaları sümüyə çevrildikcə hərəkətlilik məhdudlaşır və bu da müxtəlif ağırlaşmalara səbəb ola bilər.
- Nəfəs almaqda çətinlik: Əgər sinə əzələləri sümüyə çevrilərsə, ağciyərlər tam genişlənə bilməz.
- Yeməkdə çətinlik: Çənə oynağının hərəkəti məhdudlaşarsa, ağzı açıb yemək yemək çətinləşir. Bu, qida çatışmazlığına səbəb ola bilər.
- Bədən tarazlığının itirilməsi: Gəzərkən və ya oturarkən tarazlığı qorumaqda çətinlik.
- Danışmaqda çətinlik
- Skolioz
- Tez-tez yoluxma: Hərəkətsizlik səbəbindən burun, boğaz və ağciyərlərlə əlaqəli infeksiya riski artır.
- Ürək tutması riski: Bəzi hallarda bu, ürəyin fəaliyyətinə də təsir göstərə bilər.
Xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar?
Adətən, həkim fiziki müayinə zamanı bu iki əsas simptomu - baş barmağındakı fərqi və bel və çiyinlərdəki şişləri gördükdə bu xəstəlikdən şübhələnir.
Bunun FOP olduğunu təsdiqləmək üçün xəstəliyə səbəb olan genetik qüsuru müəyyən etmək üçün xüsusi bir qan testi (genetik test) aparıla bilər.
Çox vacibdir: FOP tez-tez xərçəng və ya digər nadir hallarda istifadə edilə bilər. Buna görə də, şübhə altında biopsiya kimi bir şey edilərsə, bu, çox zərərli ola bilər. Çünki zədə xəstəliyin pisləşməsinin və yeni sümük əmələ gəlməsinin əsas səbəbi ola bilər. Buna görə də, uşağınızda bu simptomlar varsa, FOP şübhəniz barədə həkimə məlumat vermək və bu sahədə təcrübəsi olan bir həkimə müraciət etmək vacibdir.
Bunun müalicəsi varmı?
Təəssüf ki, bu xəstəliyin müalicəsi hələlik yoxdur və müalicə variantları məhduddur.
Həkiminiz alevlenmeler zamanı yaranan ağrı və şişkinliyi nəzarətdə saxlamaq üçün kortikosteroidlər kimi müəyyən dərmanlar təyin edə bilər.
Bundan əlavə, gündəlik işləri asanlaşdırmaq üçün bir peşə terapevtinin köməyi ilə xüsusi ayaqqabı və breketlər kimi köməkçi cihazlar əldə edə bilərsiniz.
Evə Aparmaq Mesajı
- FOP, bədəndəki əzələlər də daxil olmaqla yumşaq toxumaların sümüyə çevrildiyi çox nadir bir genetik xəstəlikdir.
- Bu xəstəliyin əsas erkən əlamətlərindən biri uşaq doğulanda baş barmağın qısa və içəri doğru dönməsidir.
- Daha sonra görünən digər əsas simptom bədənin səthində ağrılı alevlenmələrdir.
- Çox vacibdir: Kiçik xəsarətlər, yıxılmalar, iynələr və xüsusilə də biopsiyalar xəstəliyi ciddi şəkildə ağırlaşdıra bilər.
- Uşağınızın bu simptomlardan şübhələndiyiniz təqdirdə dərhal həkimə müraciət edin və FOP ilə bağlı şübhələrinizi bildirin.
- Bu xəstəliyin hələlik müalicəsi olmasa da, simptomları idarə etməyə və həyatı asanlaşdırmağa kömək edə biləcək müalicələr mövcuddur.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin