Ailənizin yeni üzvünü görməkdən nə qədər həyəcanlısınız? Bəs təsəvvür edin, əgər körpənizin bütün bədəni doğuşdan dərhal sonra qalın, pulcuqlu, pulcuqlu dəri ilə örtülmüşdüsə? Bunu görən hər hansı bir valideynin hiss etdiyi şok və qorxu sözlə ifadə etmək çətindir. Bu gün biz belə olduqca nadir və ciddi bir xəstəlik olan Harlequin İxtiozundan danışacağıq. Bunu eşidəndə qorxmayın. Bu gün tibb elminin inkişafı ilə bu vəziyyəti idarə etməyin bir çox yolu var. Gəlin bu barədə daha çox məlumat əldə edək.
Sadə dillə desək, Harlequin İxtiyozu nədir?
Harlequin İxtiozu, İxtiozu adlanan dəri xəstəliyinin ən ağır və ciddi formasıdır. İxtiozu dəri hüceyrələrimizin böyüməsi və ölməsi ilə bağlı problem olduqda meydana gələn bir vəziyyətdir. İxtiozu bəzi növləri çox yüngüldür və yaxşı dəri baxımı ilə idarə oluna bilər. Lakin, Harlequin İxtiozu, doğuşdan etibarən yaxından tibbi yardım tələb edən həyati təhlükə yaradan bir vəziyyətdir.
Bu , genetik bir xəstəlikdir . Bu o deməkdir ki, o, valideynlərdən uşaqlara miras qalır. Bu vəziyyət o qədər nadirdir ki, 500.000 uşaqdan yalnız birinə təsir göstərir. Lakin, bugünkü qabaqcıl müalicə üsulları ilə bu xəstəliklə doğulan uşaqlar artıq yetkinlik yaşına çatmaq şansına malikdirlər.
Bu xəstəliyin əsas simptomları hansılardır?
Bu xəstəliyin simptomları uşağın yaşına görə bir qədər dəyişir. Yenidoğulmuş körpənin və bir az böyük uşağın simptomları fərqlidir. Aydın başa düşmək üçün bunu belə təhlil edək.
| Yaş qrupu | Tez-tez müşahidə olunan simptomlar |
|---|---|
| Yenidoğulmuş körpələr |
|
| Yaşlı uşaqlar və böyüklər |
Bu vəziyyət ağrılıdırmı?
Bəli, bu, yeni doğulmuş körpə üçün ağrılı ola bilər. Dəridəki dərin çatları, dərinin soyulması ağrısını düşünün. Buna görə də, yenidoğulmuşların reanimasiya şöbəsindəki (NICU) həkimlər və tibb bacıları körpəyə ağrıkəsici dərmanlar (məsələn, Parasetamol, İbuprofen) verirlər. Onlar körpənin ürək döyüntüsünü və ağlamasını izləyərək ağrını ölçürlər və mümkün qədər rahat olduqlarından əmin olurlar.
Niyə bu baş verir? Səbəb nədir?
Bunun əsas səbəbi ABCA12 genindəki mutasiyadır. Gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək.
Bu ABCA12 genini yağlar (lipidlər) kimi vacib maddələri dərimizin ən xarici təbəqəsinə daşıyan bir "Çatdırılma Xidməti" kimi düşünün. Bu yağ təbəqəsi dərimizi elastik və sağlam saxlayır. Harlequin İxtiyozu olan bir insanda, bu genin qüsuru səbəbindən, həmin "Çatdırılma Xidməti" düzgün işləmir. Nəticədə, yağ dəri hüceyrələrinə düzgün çatmır və dəri hüceyrələri bir-birinin üstünə yığılaraq qalın, sərt bir təbəqə əmələ gətirir.
Bu, genetik bir xəstəlik olduğundan, uşağın bu xəstəliyə tutulması üçün həm anadan, həm də atadan miras qalmalıdır.Bu qüsurlu gen irsi olaraq keçməlidir. Əgər hər iki valideyn qüsurlu genin daşıyıcısıdırsa (yəni heç bir simptomu yoxdur, amma gen var), uşağında xəstəliyin inkişaf etmə ehtimalı 25% (dörddə biri) təşkil edir.
Həkimlər bu xəstəliyi necə diaqnoz edir və müalicə edirlər?
Çox vaxt həkimlər körpənin özünəməxsus görünüşünə görə doğuş zamanı bu vəziyyəti diaqnoz edə bilərlər. Lakin, bunu təsdiqləmək üçün genetik testlər aparılır. Hətta hamiləlik dövründə belə, həkimlər ultrasəs müayinəsində dəri dəyişiklikləri və ya körpənin tez-tez ağzının açılması kimi əlamətlər görsələr, bu vəziyyətdən şübhələnə bilərlər. Lazım gələrsə, hamiləlik dövründə xüsusi testlərlə (məsələn, amniosentez) xəstəliyi erkən diaqnoz edə bilərlər.
Müalicə üsulları
Harlequin İxtiozu tamamilə müalicə edilə bilən bir xəstəlik deyil, lakin simptomlar idarə oluna bilər və uşaq rahat və uzun bir həyat yaşaya bilər.
Müalicəni iki əsas hissəyə bölmək olar:
1. Yenidoğulmuşların Reanimasiya Şöbəsində (YİŞŞ) müalicə: Körpənin həyatının ilk bir neçə həftəsi ən həssas dövrdür. Bu dövrdə verilən müalicə körpənin həyatını xilas edir.
2. Evdə uzunmüddətli idarəetmə: Yenidoğulmuşların reanimasiya şöbəsindən evə qayıtdıqdan sonra ömürlük qayğı.
Gəlin bu müalicəni ətraflı nəzərdən keçirək.
| Müalicə üsulu | Təsvir |
|---|---|
| Yenidoğulmuşların reanimasiya şöbəsi (NICU) müalicəsi | |
| Retinoid Terapiyası | Bu, şifahi olaraq qəbul edilən və ya dəriyə çəkilən bir dərmandır. Dərinin qalın təbəqəsinin tez bir zamanda soyulmasına və altındakı dərinin sağalmasına kömək edir. Bu, son dövrlərdə bu uşaqların həyatını xilas etməyin əsas səbəbi olmuşdur. |
| Dəriyə qulluq | Dəridə nəmliyi qorumaq üçün müntəzəm olaraq xüsusi nəmləndiricilər və məlhəmlər tətbiq olunur. Mikrobların dəridəki çatlardan keçməsinə mane olmaq üçün antibiotik məlhəmləri tətbiq olunur. |
| Nəmli bir mühit | Körpənin saxlanıldığı inkubatorda rütubət çox yüksəkdir. Bu, dərinin quruluğunu azaldır. |
| Qidalanma və ana südü ilə qidalanma | Süd əmmədiyi üçün mədəsinə yerləşdirilmiş kiçik bir boru (qidalanma borusu) vasitəsilə lazımi qidalanma verilir. |
| Evdə uzunmüddətli idarəetmə | |
| Tez-tez çimmək | Gündəlik çimmək dərini yumşaltmağa və ölü dərinin qalın təbəqələrini təmizləməyə kömək edir. |
| Nəmləndiricini müntəzəm olaraq tətbiq edin | Gündə bir neçə dəfə bütün bədəninizə nəmləndirici və ya vazelin kimi bir şey çəkməlisiniz. Bu, dərinin qurumasının və çatlamasının qarşısını alacaq. |
| Mütəxəssislərlə görüş | Dermatoloqla yaxın münasibət qurmaq vacibdir. Həmçinin, göz, qulaq və oynaq problemləri üçün mütəmadi olaraq mütəxəssislərə müraciət etməlisiniz. |
| Yüksək temperaturdan qorunma | Tərləyə bilmədiyiniz üçün bədən istidə həddindən artıq isinə bilər. Buna görə də günəşdən və istidən ehtiyatlı olmalısınız. |
Ən vacib şey valideynlərin və ailənin sevgisi, qayğısı və mənəvi gücüdür. Bu, çətin bir səyahətdir. Buna görə də həkimlərdən, məsləhətçilərdən və bu kimi uşaqları olan digər ailələrdən dəstək almaq çox vacibdir.
Evə Aparmaq Mesajı
- Harlequin İxtiozu çox nadir, lakin ağır genetik dəri xəstəliyidir. Yoluxucu deyil.
- Bu vəziyyət yeni doğulmuş körpə üçün həyati təhlükə yarada bilər, buna görə də ilk bir neçə həftə ərzində yeni doğulmuş körpənin reanimasiya şöbəsində (NICU) müalicə almaq vacibdir.
- Müasir tibbi müalicə üsulları, xüsusən də retinoid terapiyası sayəsində bu uşaqların sağ qalma nisbəti əhəmiyyətli dərəcədə artmışdır.
- Bu, ömürlük bir vəziyyətdir. Dəriyə müntəzəm qulluq etmək, düzgün qidalanmanı təmin etmək və mütəxəssis həkimlərin məsləhətlərinə əməl etmək vacibdir.
- Düzgün müalicə ilə bu xəstəliyi olan insanlar uzun, rahat və mənalı bir həyat yaşaya bilərlər.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin