Qanınızdakı qırmızı qan hüceyrələri haqqında bilirsiniz. Onlar adətən yuvarlaq, elastik, kiçik rezin toplar kimi olurlar. Bu, onların bədəninizdəki kiçik qan damarlarından asanlıqla keçməsinə və oksigeni bədəninizin bütün hissələrinə daşımasına imkan verir. Lakin bəzi insanlarda bu qırmızı qan hüceyrələri oraq formasında (C şəkilli), sərt və yapışqan olur. Buna oraq hüceyrə xəstəliyi (SCD) deyirik. Bu, irsi xəstəlik deyil, genetik bir vəziyyətdir.
Oraq hüceyrəli anemiya (SCD) nədir?
Sadə dillə desək, oraqvari hüceyrə anemiyası qırmızı qan hüceyrələrimizə təsir edən genetik bir xəstəlikdir. Bu qırmızı qan hüceyrələrinin içərisində hemoglobin adlı bir zülal var. Onun əsas işi ağciyərlərdən oksigeni götürüb bədənə yaymaqdır. Sağlam bir insanın hemoglobin molekulu yuvarlaq və hamar olur. Buna görə də qırmızı qan hüceyrələri gözəl yuvarlaqdır.
Lakin oraqvari hüceyrə anemiyası olan bir insanda genetik qüsur səbəbindən bu hemoglobin molekulunun forması dəyişir. Bu anormal hemoglobin səbəbindən qırmızı qan hüceyrələri oraq formasında, sərt və yapışqan olur. Təsəvvür edin, nazik bir boru boyunca hərəkət edən dəyirmi toplar əvəzinə sərt, oraq formalı qan parçaları göndərməyə çalışsanız nə baş verər? Onlar bir-birinə yapışıb boruda ilişib qalar, elə deyilmi? Eyni şəkildə, bu oraq formalı hüceyrələr nazik qan damarlarımızda ilişib qan axınını maneə törədir. Bu, şiddətli ağrı və anemiya kimi müxtəlif ağırlaşmalara səbəb olur.
Bu xəstəliyin ümumi simptomları hansılardır?
Oraqvari hüceyrə anemiyası ilə doğulan körpələrdə simptomlar adətən 5 aylıq yaşlarında özünü göstərməyə başlayır. Bu simptomlar insandan insana dəyişə bilər. Zamanla da dəyişə bilər.
| Simptom | Sadə bir izahat |
|---|---|
| Anemiya | Oraqvari hüceyrələr çox kövrəkdir. Normal qırmızı qan hüceyrəsi təxminən 120 gün yaşasa da, bu hüceyrələr 10-20 gün ərzində ölür. Bu, bədəndə qırmızı qan hüceyrələrinin çatışmazlığına səbəb olur və bu da sizi daim yorğun və halsız hiss etməyə vadar edir. |
| Ağrı Böhranları | Bu, xəstəliyin əsas və ən ağır simptomudur. Oraqvari hüceyrələr toplanıb sinə, qarın, ətraflar və sümüklərdəki incə qan damarlarını tıxandıqda dözülməz ağrıya səbəb olur. Əgər bu ağrı şiddətlidirsə, xəstəxanaya yerləşdirilməli və ETU-ya (Təcili Yardım Bölməsinə) müraciət etməli ola bilərsiniz. |
| Əllərin və ayaqların şişməsi | Əllərə və ayaqlara qan verən incə damarlar tıxandıqda, həmin nahiyələr şişməyə başlayır. |
| Tez-tez infeksiyalar | Bu oraqvari hüceyrələr bəzən dalaq kimi orqanlara zərər verir. Dalaq bədənimizin immun sistemində çox vacib bir orqandır. Zədələndikdə infeksiyaların inkişaf riski artır. |
| Gözlərin və dərinin saralması | Çox sayda zədələnmiş oraqvari hüceyrə parçalandıqca, gözlərin dərisi və ağları saralmağa başlaya bilər (sarılıq kimi). |
| Görmə pozğunluqları | Əgər bu hüceyrələr gözə qan verən qan damarlarında tıxanarsa, gözün torlu qişası zədələnə və görmə problemləri yarana bilər. |
| Böyümə geriliyi | Bu xəstəliyə tutulmuş uşaqlar digər uşaqlara nisbətən daha yavaş inkişaf edə bilər və yetkinlik də gecikə bilər. |
Bu xəstəlik niyə baş verir? Ən çox kim risk altındadır?
Bu xəstəliyin əsas səbəbi genetik qüsurdur. Bu, hemoglobinin istehsalında iştirak edən 11-ci xromosomumuzdakı bir gendə (hemoglobin-beta geni) bir qüsurdan qaynaqlanır.
Ən əsası odur ki, uşaqda bu xəstəliyin inkişaf etməsi üçün həm anasından, həm də atasından bu qüsurlu geni miras almalıdır.
Əgər hər iki valideyn bu qüsurlu genin daşıyıcısıdırsa, yəni onlarda xəstəlik yoxdursa, lakin bədənində xəstəliyi yaradan genə sahibdirsə, uşağının bu xəstəliklə doğulma ehtimalı 4-də 1-dir (25%).
Əgər yalnız bir valideyn geni miras alırsa, uşaq xəstəliyin daşıyıcısına çevrilir. Onlar adətən simptomlar göstərmirlər, lakin geni uşaqlarına ötürə bilərlər.
Dünya miqyasında bu xəstəlik ən çox Afrika, Yaxın Şərq, Cənubi Avropa və Asiya hind əsilli insanlar arasında yayılmışdır.
Xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar? (Diaqnoz)
Bunu aşkar etməyin çox sadə yolu var. Sadə bir qan testi bu qüsurlu hemoglobin növünün mövcudluğunu aşkar edə bilər. Bir çox ölkədə hər yeni doğulmuş körpə bunun üçün müayinədən keçirilir.
Əgər sizə və ya uşağınıza bu xəstəlik diaqnozu qoyulubsa, həkiminiz əlavə müayinələr (məsələn, insult riskini yoxlamaq üçün xüsusi müayinə) tövsiyə edə bilər. Və bu, genetik bir xəstəlik olduğundan, sizə genetik məsləhətçi də müraciət edə bilər.
Əgər sizdə və ya partnyorunuzda oraqvari hüceyrə anemiyası varsa və ya daşıyıcısısınızsa, hamiləlik dövründə körpənizin amniotik mayesini müayinə etdirərək xəstəliyin olub-olmadığını yoxlaya bilərsiniz. Daha ətraflı məlumat üçün həkiminizə müraciət edin.
Müalicə üsulları hansılardır?
Oraqvari hüceyrə anemiyasının müalicəsinin üç əsas məqsədi var:
- Ağrı böhranlarının qarşısının alınması
- Simptomları nəzarətdə saxlamaq və rahatlama təmin etmək
- Digər ağırlaşmaların qarşısının alınması
Bunun üçün müxtəlif müalicə üsulları mövcuddur.
Dərmanlar
- Hidroksiurea: Gündəlik qəbul edilən bu dərman tutmaların tezliyini azalda və anemiya və infeksiyalar kimi ağırlaşmaları azalda bilər. Hamilə qadınlar bu dərmanı qəbul etməkdən çəkinməlidirlər.
- Ağrıkəsicilər: Ağrı tutması baş verdikdə, həkim tərəfindən təyin edilən ağrıkəsicilər ağrını idarə etməyə kömək edə bilər.
- Digər dərmanlar: Ağrı tutmalarını azaltmaq üçün hazırda "Crizanlizumab" (iynə) və "L-qlütamin" (toz) kimi dərmanlar, anemiya üçün isə "Vokselotor" kimi dərmanlar istifadə olunur.
Digər müalicələr
- Qan köçürmələri: Sağlam qan vermək anemiya və iflic kimi ağırlaşmaların qarşısını ala bilər.
- Kök Hüceyrə Transplantasiyası: Bu, sümük iliyi transplantasiyasıdır. Bəzi uşaqlar və gənclər bu üsulla xəstəlikdən tamamilə sağalmaq potensialına malikdirlər. Lakin bunun üçün uyğun donor (adətən yaxın qohum) tapılmalıdır.
Ən Son Müalicə Üsulları: Gen Terapiyası
Tibb elminin inkişafı ilə bu xəstəlik üçün çox uğurlu və perspektivli müalicə üsulları ortaya çıxmışdır. "Casgevy" və "Lyfgenia" ən son gen terapiyalarından ikisidir. Sadə dillə desək, bu üsullar xəstənin öz sümük iliyindən götürülən kök hüceyrələrdən istifadə edir, "CRISPR" kimi genetik texnologiyadan istifadə edərək "redaktə edir", yəni qüsuru düzəldir, sağlam qırmızı qan hüceyrəsi istehsal edən hüceyrələrə çevirir və sonra bədənə yenidən daxil edir. Bu, xəstəliyi müalicə edə biləcək çox inkişaf etmiş bir müalicədir.
Oraqvari hüceyrə anemiyası ilə malyariya arasında əlaqə nədir?
Bu, çox qəribə bir hekayədir. Malyariya ağcaqanadlar tərəfindən ötürülən ciddi bir xəstəlikdir. Alimlər oraq hüceyrə geninin insanları malyariyadan qorumaq üçün təkamül keçirdiyinə inanırlar. Bu necə mümkündür? Əgər oraq hüceyrə anemiyasının (xəstəlik deyil, sadəcə gen) daşıyıcısı olan birisi malyariyaya yoluxarsa, bu, daha az ağır keçir. Bunun səbəbi oraq formalı qırmızı qan hüceyrələrinin malyariya parazitinin bədəndə düzgün böyüməsinin qarşısını almasıdır. Buna görə də bu genə malik insanlar malyariyanın geniş yayıldığı Afrika kimi ərazilərdə sağ qalıblar.
Evə Aparmaq Mesajı
- Oraqvari hüceyrə anemiyası yoluxucu bir xəstəlik deyil, valideynlərdən miras qalan genetik bir xəstəlikdir.
- Burada əsas problem qırmızı qan hüceyrələrinin formasının dəyişməsi və qan damarlarında tıxanmasıdır.
- Şiddətli ağrı, tez-tez yorğunluq (anemiya) və infeksiya əsas simptomlardır.
- Düzgün tibbi müalicə və məsləhətlərə əməl etməklə simptomlarınızı nəzarətdə saxlaya və normal həyat sürə bilərsiniz. Həkiminiz ilə mütəmadi əlaqə saxlamaq çox vacibdir.
- Gen terapiyası kimi müasir müalicə üsulları sayəsində bu xəstəliyə qarşı çox yaxşı bir ümid var.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න