Uşağınızın bu xüsusi xüsusiyyətləri varmı? Gəlin Uilyams Sindromu haqqında danışaq

Balacanız çox ünsiyyətcildirmi? Görüşdüyü hər kəslə gülümsəyir və danışırmı, təəccüblü dərəcədə mehribandırmı? Bəlkə də onun digər uşaqlardan bir az fərqli, bir az xüsusi üz görünüşünə sahib olduğunu görmüsünüz. Əgər bunlarla yanaşı, uşaqda kiçik inkişaf gecikmələri və ürək problemləri də varsa, biz bunun səbəbi ola biləcək nadir bir genetik vəziyyətdən danışırıq. Bunu oxuduqdan sonra qorxmayın. Bu məlumat bunu daha yaxşı başa düşməyinizə kömək edəcək.

Vilyams sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Vilyams Sindromu (VS) nadir bir genetik xəstəlikdir . Bu, genlərimizdə çox kiçik bir dəyişiklikdən qaynaqlanır. Bu xəstəliyə tutulmuş uşağın bədənin müxtəlif hissələri, xüsusən də qan damarları, ürək və böyrəklər kimi orqanlarla bağlı problemləri ola bilər. Onların həmçinin unikal üz cizgiləri, öyrənmə çətinlikləri və unikal şəxsiyyət xüsusiyyətləri var.

Daun Sindromu ilə Uilyams Sindromu arasındakı fərq

Hər ikisi genetik xəstəliklərdir. Hər ikisi ürək və sinir sistemi ilə bağlı problemlərə səbəb ola bilər. Lakin ikisinin səbəbləri fərqlidir. Daun sindromu bədənimizin hüceyrələrində xromosom adlanan bir şeyin əlavə surəti səbəbindən yaranır. Uilyams sindromu isə xromosomun kiçik bir hissəsinin itirilməsi nəticəsində yaranır.

Vilyams sindromuna səbəb olan nədir?

Bədənimizi böyük bir təlimat kitabı kimi düşünün. Bu kitabın səhifələrinə xromosomlar deyilir. Hər hüceyrəmizdə 46 belə səhifə (23 cüt) var. Bədənimizin qurulması üçün təlimatların əhəmiyyətli bir hissəsi bu kitabın yeddinci səhifəsində (7-ci xromosom) yazılıb.

Uilyams sindromlu körpə bu yeddinci səhifənin təxminən 25 və ya 27 gen ehtiva edən kiçik bir hissəsi olmadan doğulur. Bu, təlimat kitabçasındakı səhifənin kiçik bir hissəsinin qoparılması kimidir. Uşağın göstərdiyi simptomlar bu itkin gendən hansının mövcudluğundan asılıdır. Məsələn, "ELN" adlanan gen yoxdursa, bu, ürək və qan damarlarında problemlərə səbəb ola bilər.

Bu, ananın və ya atanın günahı deyil. Əksər hallarda, bu, sperma və ya yumurta hüceyrəsinin inkişafında təsadüfi bir dəyişiklikdən qaynaqlanır. Yəni, bu, tamamilə təsadüfi bir haldır . Çox nadir hallarda, valideynlərdən birində bu xəstəlik varsa, uşaq da onu miras ala bilər.

Bu nə qədər yaygındır?

Bu, çox nadir bir vəziyyətdir. Adətən 7500-10000 insandan birinə təsir göstərir.

Bu simptomlar hansılardır?

Vilyams sindromlu uşaqların hamısı eyni deyil. Bəzilərində bir neçə simptom, digərlərində isə bir çox simptom ola bilər. Və onların şiddəti fərqli ola bilər. Gəlin əsas simptomlara nəzər salaq.

Öyrənmə fərqləri

Vilyams sindromlu uşaqların təxminən 75%-də yüngül əqli gerilik ola bilər. Bu, öyrənmə çətinliklərinə səbəb ola bilər. Digər tərəfdən, bu uşaqların heyrətamiz yaddaşı var. Onlar həmçinin dil və nitq bacarıqlarına, oxu bacarıqlarına və xüsusən də musiqi üçün böyük istedada malik ola bilərlər.

Diaqnoz necə qoyulur?

Həkiminiz əvvəlcə uşağınızı müayinə edəcək, ailəsinin tibbi tarixçəsi barədə soruşacaq və üzündəki hər hansı bir xüsusi xüsusiyyətə diqqət yetirəcək.

Əgər Vilyams sindromundan şübhələnirsinizsə, onu təsdiqləmək üçün qan analizi təyin edilə bilər. Bunun üçün iki əsas üsul var:

1. FISH testi (Flüoresans in situ hibridləşməsi): Bu test birbaşa 7-ci xromosomda itkin düşmüş 'ELN' genini axtarır. Vilyams sindromlu insanların əksəriyyətində bu gen yoxdur.

2. Xromosom mikroçipi: Bu, daha müasir və geniş istifadə olunan bir testdir. Körpənin bütün xromosomlarına baxır və DNT-nin hər hansı bir hissəsinin çatışmadığını görür. Həmçinin, hansı genlərin çatışmadığını da müəyyən edə bilər və bu da həkimə körpənin ola biləcəyi simptomlar barədə daha yaxşı bir fikir verir.

Bundan əlavə, uşağın bədəninin daxili vəziyyətini müəyyən etmək üçün əlavə testlər təyin edilə bilər.

• Ürək problemləri üçün EKQ və ya ultrasəs müayinəsi.
• Böyrəklərin və sidik kisəsinin vəziyyətini yoxlamaq üçün ultrasəs müayinəsi.
• Qanda və ya sidikdə kalsium səviyyəsinin yoxlanılması.

Necə müalicə olunur?

Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, bu vəziyyət tamamilə müalicə edilə bilməz. Lakin müalicə simptomları idarə etməyə və uşağın yaxşı bir həyat sürməsinə kömək edə bilər. Bunun üçün müxtəlif mütəxəssislərin köməyi tələb olunur.

• Kardioloq: Ürək problemləri üçün.
• Endokrinoloq: Hormonlar və kalsium səviyyələri ilə bağlı problemlər üçün.
• Qulaq, Burun və Boğaz Mütəxəssisi (KBB Cərrahı): Qulaq infeksiyaları üçün.
• Fizioterapevt: Bədən hərəkətliliyini və əzələ gücünü artırmaq üçün.
• Nitq və dil terapevti: Nitq və dil bacarıqlarını inkişaf etdirmək.

Müalicəyə qanda kalsium səviyyəsini aşağı salan pəhriz, qan təzyiqi dərmanları, xüsusi təhsil proqramları və zəruri hallarda damar və ya ürək əməliyyatı daxil ola bilər. Bütün bunlar həkiminiz tərəfindən müəyyən edilir.

Valideyn olaraq nə edə bilərsiniz?

Uşağınızın Vilyams sindromlu olduğunu öyrənəndə özünüzü çox pis hiss etməyiniz normaldır. Amma bu faktlar sizə kömək edəcək.

• Uşağınıza bol sevgi verin: Qoy dünyanı öz qabiliyyətlərinə və templərinə uyğun olaraq kəşf etsinlər.
• Həkimlərlə müntəzəm əlaqə saxlayın: Uşağınızın sağlamlığını izləmək üçün mütəmadi olaraq tibbi müayinələrdən keçin.
• Məktəbdə əlavə dəstək axtarın: Uşağınızın təhsili üçün lazım olan xüsusi planlar barədə məktəbin müəllimləri və direktoru ilə danışın.
• Məlumatlı olun: Uşağınıza düzgün şəkildə dəstək olmaq üçün bu vəziyyət haqqında mümkün qədər çox məlumat əldə edin.
• Başqaları ilə əlaqə saxlayın: Bu cür uşaqları olan digər valideynlərlə danışın. Dəstək qrupları barədə həkiminizdən soruşun.
• Özünüzü də düşünün: Körpənizə qulluq edərkən zehni və fiziki sağlamlığınıza da diqqət yetirin. Özünüzü yorğun hiss edirsinizsə, kömək istəməkdən çəkinməyin.