Balacanızda bu simptomlar varmı? Gəlin Viskott-Aldrich Sindromu haqqında danışaq.

Balacanız daim xəstələnirmi? Bəzən ekzema kimi dəri problemləri olurmu, hətta kiçik bir göyərmədən belə çox qanaxırmı, yoxsa hər yerdə həmişə göyərirmi? Bunlar normal görünsə də, bəzən bunun arxasında çox eşitmədiyimiz nadir bir genetik vəziyyət ola bilər. Belə vəziyyətlərdən biri də Viskott-Aldrich Sindromudur. Gəlin bu gün bu barədə bir az daha ətraflı danışaq.

Bu Viskott-Aldrich sindromu nədir?

Sadə dillə desək, bu , çox nadir bir genetik vəziyyətdir . Əsasən uşağınızın immun sisteminə və qandakı müəyyən hüceyrələrin funksiyasına təsir göstərir. Bu, eyni anda bir neçə simptom yarada bilər. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Egzema: Dərinin quru və qaşınan sahələrinə səbəb olan bir dəri xəstəliyi.
• İmmun çatışmazlığı: Bədəndə xəstəliklərlə mübarizə aparan ağ qan hüceyrələri düzgün işləmir.
• Qanama və göyərmə: Ən kiçik bir toxunuş belə qanaxmaya səbəb ola bilər və laxtalanma çətinliyi səbəbindən bəzi yerlərdə göyərmələr yarana bilər.

Bu vəziyyət bəzən həyati təhlükə yaradan ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Həmçinin ömrünüzü qısalda bilər. Lakin, mövcud müalicələrlə bu risklər xeyli azaldıla bilər .

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Bu , əslində çox nadir haldır . Statistikaya görə, hər milyon oğlandan yalnız üçündə Viskott-Aldrich sindromu müşahidə olunur. Hətta Amerika kimi bir ölkədə belə, bu xəstəliyə yoluxanların sayı 5000-dən azdır. Əsasən oğlanlarda rast gəlinir və qızlarda bu sindromun inkişaf etməsi çox, çox nadir haldır.

WAS ilə əlaqəli bir xəstəlik nədir?

Həkiminiz həmçinin Wiskott-Aldrich Sindromunu WAS ilə əlaqəli bir xəstəlik kimi də adlandıra bilər. Bu, WAS genindəki mutasiya səbəbindən immun sisteminə təsir edən vəziyyətlərə aiddir. Məsələn, X ilə əlaqəli trombositopeniya da WAS ilə əlaqəli bir xəstəlikdir.

Lakin, "anadangəlmə neytropeniya" adlanan vəziyyət "WAS" geni ilə əlaqəli olmayan fərqli bir genetik mutasiyadan qaynaqlanır. Həkimlər bu vəziyyəti yalnız uşaqda ağır bir bakterial infeksiya inkişaf etdikdən sonra müəyyən edirlər.

Wiskott-Aldrich sindromunun simptomları hansılardır?

Bu vəziyyətin üç əsas simptomunun olduğunu artıq qeyd etmişdik. Gəlin onlara bir az daha ətraflı nəzər salaq.

• Egzema: Bu, dərinin çox qurumasına və qaşınmasına səbəb olur., bəzən qırmızı və qabıqlı ola bilər. Bu, bəzi körpələrdə rast gəlinən ekzema kimidir, lakin bu, bir az daha ağır ola bilər.

• İmmun çatışmazlığı: Bu vəziyyət bədənimizin sağlamlığını qorumağa kömək edən ağ qan hüceyrələrinin düzgün işləməməsi zamanı baş verir. Bu, bədənin xəstəliklərlə mübarizə qabiliyyətini azaldır . Bəzən immun sistemi hətta öz bədəninə hücum etməyə başlaya bilər. Bu, tez-tez infeksiyalara və revmatoid artrit, vaskulit (qan damarlarının iltihabı), anemiya (aşağı qan sayı), lösemi (qan xərçənginin bir növü) və ya limfoma (limfa düyünlərinin xərçənginin bir növü) kimi xəstəliklərə səbəb ola bilər.

• Qanama problemləri (Mikrotrombositopeniya): Bu , qanın laxtalanmasına kömək edən trombositlərin sayının azalması və ya çox az olmasıdır . Əslində, bunlar qanaxmanın qarşısını almağa kömək edən hüceyrələrdir. Beləliklə, bunlar az olduqda, hətta kiçik bir kəsik belə dayanmayan qanaxmaya səbəb ola bilər. Bu, göyərmələrə , burun qanamasına, bəzən qanlı ishala, dəri altında qanaxmaya (purpura) və dəridə kiçik qırmızı nöqtələrə (petexiyalar) səbəb ola bilər.

Bu simptomlardan biri və ya ikisi olduğunuz üçün bu xəstəlikdən qorxmayın. Amma bu simptomlar davam edərsə, həkimə müraciət etmək ən yaxşısıdır.

Viskott-Aldrich sindromunun ən ağır formasına (funksiya itkisi) malik körpələrdə də aşağıdakı kimi simptomlar müşahidə edilə bilər:

• Ekzema
• İmmun çatışmazlığı
• Şiddətli qaratoyuq
• Sətəlcəm

Bəzən, funksiyasının artması ilə əlaqəli WAS geninin yaratdığı anadangəlmə neytropeniya hallarında ağır bakterial infeksiyalar və ya miyelodisplastik sindrom (sümük iliyi xəstəliyi) baş verə bilər.

Bunun səbəbi nədir?

Wiskott-Aldrich sindromunun əsas səbəbi WAS genində genetik dəyişiklik və ya mutasiyadır . Bu WAS geni X xromosomumuzun qısa qolunda yerləşir. Bu gen Wiskott-Aldrich sindromu zülalını istehsal edir. Bu zülal bütün qan hüceyrələrimizdə mövcuddur.

Bu Wiskott-Aldrich sindromu zülalı hüceyrələrimizin digər hüceyrələrə və toxumalara "yapışma" yolu ilə yapışmasına kömək edir. Bu yapışma çox vacibdir, çünki immun sistemimizə bədənə daxil olan bakteriya və viruslar kimi düşmənləri məğlub etməyə kömək edir.

Beləliklə, əgər "WAS" geninizdə genetik mutasiya varsa, qan hüceyrələriniz digər hüceyrələrə və toxumalara düzgün yapışa bilməyəcək. Bu, immun sisteminin öz işini düzgün yerinə yetirməsinə mane olacaq. Wiskott-Aldrich sindromunun simptomlarına səbəb olan da budur.

Anadangəlmə neytropeniyada genetik mutasiya iki növ hüceyrənin, neytrofillərin və monositlərin hərəkətini dayandırır və immun sisteminin infeksiyalarla mübarizə aparmaq üçün bu hüceyrələri buraxmasının qarşısını alır.

Bu nəsillərdən-nəsillərə keçən bir şeydirmi?

Bəli, bu, irsi keçə bilən bir vəziyyətdir. Bu, "X ilə əlaqəli resessiv" şəkildə miras qalır. Bu o deməkdir ki, uşaq genetik dəyişikliyi hər iki valideyndən almalıdır.

Biz cinsi xromosomlarımızı valideynlərimizdən miras alırıq. Kişilərdə bir "X" və bir "Y" xromosomu var. Qadınlarda isə iki "X" xromosomu var. Bu xəstəlik oğlanlara daha çox təsir edir, çünki bu genetik mutasiya onların yeganə "X" xromosomunun funksiyasına təsir göstərir.

Xəstəliyin ailəvi bir quruluşu olsa da, bütün xəstələrin 30%-dən çoxunda bu xəstəlik "de novo" inkişaf edir , yəni mayalanma zamanı baş verən yeni bir genetik mutasiya nəticəsində yaranır.

Bunu necə tanıyırsınız?

Həkim adətən Viskott-Aldrich sindromunu körpəlik və ya uşaqlıq dövründə diaqnoz qoyur . Uşağın müayinəsi aparılır və lazımi testlər aparılır. Bu vəziyyətin ilk əlamətləri nəcisdə qan, qeyri-adi qanaxma və ya göyərmə ola bilər. Həkim vəziyyəti təsdiqləmək üçün aşağıdakı testləri apara bilər:

• Tam qan sayımı (CBC)
• Genetik qan testi
• Periferik qan yaxması

Əgər bu, körpəlikdə aşkarlanmazsa, simptomlar uşaqlıqda daha aydın görünür.

Əgər uşağınızda zəifləmiş immunitet sisteminin əlamətləri, məsələn, tez-tez infeksiyalar müşahidə olunarsa, uşaqlıq dövründə əlavə testlər tələb oluna bilər. Bunun səbəbi uşağın bədəni bakteriya və viruslarla düzgün mübarizə apara bilməməsi və bəzi peyvəndlərə yaxşı reaksiya verməməsi ola bilər.

Həkim uşağınızın bədəninin peyvənddən sonra antikor istehsal edib-etmədiyini yoxlamaq üçün qan analizi verə bilər. Bu antikorlar ciddi xəstəliklərdən qorunmaq üçün immun reaksiyası yaradır. Bundan əlavə, uşağınızın ağ qan hüceyrələrini, xüsusən də T-hüceyrələrini və immunoqlobulinlərini (həmçinin antikor istehsal etməyə kömək edir) yoxlamaq üçün başqa bir qan analizi aparılacaq.

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

Wiskott-Aldrich sindromu aşağıdakı yollarla müalicə edilə bilər:

• İnfeksiyaları müalicə edinAntibiotiklər və ya antiviral dərmanlar.
• Tükənmiş antikorları bərpa etmək üçün antikor (immunoglobulin) infuziyaları verilir .
• Qanama ağırlaşmaları üçün qan trombositlərinin köçürülməsi .
• Ekzema topikal dərmanlar və reseptsiz satılan (OTC) nəmləndiricilərlə müalicə edilə bilər .

Uşağınızda xəstəlik və ya infeksiya inkişaf edərsə, bu , ciddi və hətta həyati təhlükə yarada bilər . Uşağınızın həyatını qorumaq üçün bu müalicə üsullarını da sınaya bilərsiniz:

• Kök hüceyrə transplantasiyası : Bu, hazırda mövcud olan ən yaxşı həll yolu ola bilər.
• Gen terapiyası (bu hələ tədqiqat mərhələsindədir).

Uşağınızın həkimi bu müalicə variantlarını sizinlə müzakirə edəcək və uşağınız üçün ən yaxşı nəticələrə nail olmaq və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün müalicə planı hazırlayacaq.

Əgər uşağımda bu xəstəlik varsa, nə gözləməliyəm?

Əgər uşağınızda Viskott-Aldrich sindromu varsa, həkiminiz immun sisteminin düzgün işləməməsi səbəbindən yarana biləcək həyati təhlükə yaradan ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edəcək bir müalicə planı hazırlayacaq. Diaqnozdan sonra sizə genetik məsləhət üçün yönləndirilə bilər. Bu, sizə və ailənizə vəziyyət və mövcud müalicə variantları haqqında daha çox məlumat əldə etməyə kömək edə bilər.

Hətta suçiçəyi kimi uşaqlıq dövründə rast gəlinən xəstəliklər belə uşağınız üçün ciddi sağlamlıq fəsadlarına səbəb ola bilər. Onun immun sistemi yaşıdları qədər güclü olmadığı üçün dərhal həkimə müraciət etməli ola bilər. Xəstəlikləri və infeksiyaları erkən müalicə etmək daha yaxşı nəticələr əldə etməyə kömək edə bilər.

Həkiminiz sizə uşağınıza canlı virus peyvəndləri (məsələn, qrip peyvəndi) verməməyi məsləhət görə bilər, çünki virusun canlı ştammı uşağınızı xəstələndirə bilər. Uşağınız bəzi peyvəndlər alsa belə, onlar o qədər də təsirli olmaya bilər. Uşağınız virusla xəstələnərsə, antiviral dərmanlarla erkən müalicə adətən yaxşı nəticə verir. Lakin hətta adi xəstəliklər belə ağırlaşmalara səbəb ola bilər.

Uşağınız , xüsusən də lösemi və ya limfoma kimi müəyyən xərçəng növlərinin inkişaf riski artdığı üçün həyatı boyu müntəzəm olaraq xərçəng müayinəsindən keçməlidir.

Bunun tam müalicəsi varmı?

Bəli, kök hüceyrə transplantasiyası (sümük iliyi transplantasiyası da adlanır) Wiskott-Aldrich sindromunu müalicə edə bilər.Bu tip transplantlar bədənin qan əmələ gətirən kök hüceyrələrini çıxarır və onları sağlam kök hüceyrələrlə əvəz edir. Viskott-Aldrich sindromu anormal qan hüceyrələrinin əmələ gəlməsinə səbəb olduğundan, kök hüceyrə transplantasiyası həmin hüceyrələri sağlam, fəaliyyət göstərən hüceyrələrlə əvəz edə bilər.

Wiskott-Aldrich sindromu ölümcüldürmü?

Viskott-Aldrich sindromu ölümcül ola bilər . Əvvəllər kök hüceyrə transplantasiyası olmayan uşaqların təxminən 15 il ömür sürdüyü bildirilmişdi. İnfeksiyalar, uşağın beynində qanaxma, ağır infeksiyalar və ya xərçəng səbəb olan simptomlar həyati təhlükə yarada bilər və ölüm tez bir zamanda baş verə bilər.

Lakin tibb elminin inkişafı ilə mövcud müalicə variantları uşağın ümumi ömür müddətini yaxşılaşdırmağa imkan verib.

Bunun qarşısını almaq olarmı?

Bu , genetik bir vəziyyətdir və qarşısını almaq mümkün deyil . Əgər uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa və genetik bir xəstəliklə uşaq sahibi olma riskinizi bilmək istəyirsinizsə, genetik testlər barədə həkiminizlə danışın.

Uşağımın həkiminə nə vaxt müraciət etməliyəm?

Əgər uşağınız xəstədirsə və ona Viskott-Aldrich Sindromu diaqnozu qoyulubsa, dərhal həkiminə müraciət edin . Onların immun sistemi düzgün işləmədiyi üçün infeksiyalara daha tez-tez yoluxa bilərlər. Həkiminiz xəstəliyi və ya infeksiyanı müalicə edə və ya həyati təhlükə yaradan ağırlaşmaların qarşısını ala bilər.

Uşağınızın aşağıdakılardan hər hansı biri varsa, həkiminizə müraciət edin:

• Nəcisdə qan (Qanlı ishal)
• Tez-tez burun qanaması
• Böyük göyərmə sahələri
• Dərilərindəki dəyişikliklər
• Təkrarlanan infeksiyalar (məsələn, ağır suçiçəyi və ya qaratoyuq, bakterial infeksiyalar)

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Həkimə bu kimi suallar verə bilərsiniz:

• Uşağımın ömür uzunluğu nə qədərdir?
• Uşağımın ekzemasını müalicə etmək üçün hansı məhsullardan istifadə edə bilərəm?
• Tövsiyə etdiyiniz müalicələrin hər hansı bir yan təsiri varmı?
• Uşağım kök hüceyrə transplantasiyası üçün uyğundurmu?

Wiskott-Aldrich sindromu ilə Ataksiya-Telangiektaziya arasındakı fərq nədir?

Viskott-Aldrich Sindromu və Ataksiya-Telangiektaziya hər ikisi immun sisteminin fəaliyyətinə təsir edən genetik xəstəliklərdir.Lakin, ataksiya-telangiektaziya ATM genindəki mutasiyadan qaynaqlanır. Bu, hərəkətinizə və koordinasiyanıza təsir göstərir. Həmçinin, qan damarlarının dərinizdə ziqzaq şəklində görünməsinə səbəb olur.

Yadda saxlamağınız lazım olan ən vacib şeylər

Uşağınızın ömrü boyu ona təsir edəcək nadir bir genetik xəstəliyə yoluxduğunu öyrənmək çox çətin ola bilər. Bu, şok ola bilər. Amma narahat olmayın. Uşağınızın həkimi sizə vəziyyət və evdə uşağınıza necə kömək edə biləcəyiniz barədə daha çox məlumat verəcək. Uşağınızın immun sistemi düzgün işləməyə bilər, buna görə də daha tez-tez xəstələnə bilər.

Uşağınıza qulluq edərkən özünüzə qulluq etmək vacibdir. Bir çox valideyn və ailələr ruhi sağlamlıq məsləhətçisi ilə danışmaqda böyük rahatlıq və dəstək tapırlar.

Mövcud müalicələrdəki irəliləyişlərlə, bu xəstəliyə tutulmuş uşaqlar artıq dolğun və xoşbəxt bir həyat yaşaya bilirlər. Buna görə də güclü qalın.

Viskott -Aldrich sindromu, genetik xəstəliklər, immun sistemi, ekzema, qanaxma, kök hüceyrə transplantasiyası, uşaq sağlamlığı