Dəriniz günəş işığına çox həssasdırmı? Bu (Xeroderma Pigmentosum - XP) ola bilər!

Bu gün az tanınan, lakin çox vacib bir sağlamlıq problemi haqqında danışacağıq. Heç bəzi insanların günəş altında bir az qaldıqdan sonra belə günəş yanığı və qızardığını görmüsünüzmü? Bəzən bu, kiçik uşaqlarda da baş verir. Bunun mümkün səbəblərindən biri Xeroderma Pigmentosum və ya qısaca XP adlanan bir vəziyyətdir. Bu gün sadəcə bunun nə olduğunu, niyə baş verdiyini və bununla necə yaşaya biləcəyimizi danışacağıq.

Bu (XP) nə deməkdir? Gəlin dəqiq başa düşək!

Sadə dillə desək, Xeroderma Pigmentosum (XP) nadir bir genetik xəstəlikdir . "Genetik" sözünü eşidəndə yəqin ki, ağlınıza belə bir şey gəlir. Yəni, bu, valideynlərimizdən və ya hər ikisindən miras qaldığımız bir şeydir. Bu xəstəliyi olan insanların dərisi günəşdən gələn ultrabənövşəyi (UB) şüalara qarşı çox həssasdır. Daha dəqiq desək, onların dərisi bu (UB) şüaları udmaqda çətinlik çəkir.

Adətən, bu (XP) vəziyyətin simptomları bədənin tez-tez günəşə məruz qalan hissələrində görünür. Məsələn, üzdə, əllərdə və dodaqlarda . Çox vaxt bu simptomlar gənc yaşda, yəni körpəlikdə görünməyə başlayır. Təsəvvür edin ki, hətta kiçik bir uşaq belə cəmi bir neçə dəqiqə günəşə məruz qala bilər və dərisi suluqlanaraq yanıqlar (suluqlu günəş yanıqları) ala bilər.

(XP) xərçəngdirmi? Bu, bir çox insanın düşündüyü bir sualdır!

Xeyr, XP birbaşa xərçəng deyil . Amma vacib məqam budur. XP olan bir insanın dəri xərçənginə tutulma riski digərlərinə nisbətən daha yüksəkdir .

Bu, bir az qorxulu bir hekayə olsa da, diqqətli olmaq vacibdir. Bu statistikaya baxın:

• XP-si olan bir insanın bazal hüceyrəli karsinoma və ya skuamöz hüceyrəli karsinoma kimi qeyri-melanoma dəri xərçənginə tutulma ehtimalı orta hesabla bir insana nisbətən təxminən 10.000 dəfə çoxdur .
• Həmçinin, ciddi bir dəri xərçəngi olan melanoma inkişaf riski təxminən 2000 dəfə yüksəkdir .

Bu dəri xərçənglərinə əlavə olaraq, bəzi tədqiqatlar XP olan insanların digər xərçəng növlərinin inkişaf riskinin daha yüksək olduğunu müəyyən etmişdir. Məsələn:

• Beyin şişləri (Astrositoma) , (Qlioblastoma)
• Döş xərçəngi
• Böyrək xərçəngi
• Leykemiya
• Ağciyər xərçəngi
• Pankreas xərçəngi
• Mədə xərçəngi
• Xaya xərçəngi
• Tiroid xərçəngi
• Uşaqlıq xərçəngi

Bu siyahıdan narahat olmayın. Bu xərçənglərin hamısı hər (XP) xəstədə inkişaf etməyəcək. Bununla belə, risklərdən xəbərdar olmaq vacibdir.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Xeroderma Pigmentosum çox nadir bir xəstəlikdir . ABŞ və Avropa kimi ölkələrdə milyondan yalnız birində bu vəziyyətin olduğu təxmin edilir.

Lakin dünyanın bəzi yerlərində daha çox yayılmışdır. Məsələn, Yaponiyada hər 22.000 nəfərdən təxminən birində bu xəstəlik var. Şimali Afrika və Yaxın Şərqdə də nisbətən yaygındır. Şri-Lankada nə qədər yaygın olduğu barədə dəqiq məlumat olmasa da, nadir bir xəstəlik hesab olunur.

(XP) simptomları hansılardır? Gəlin onları təhlil edək!

(XP) Simptomlar insandan insana dəyişə bilər, lakin əsasən dəriyə, gözlərə və sinir sisteminə təsir göstərir.

Dəri simptomları

Bunlar ən çox görülən simptomlardır:

• Günəş yanıqları: Qısa müddət günəş altında qaldıqdan sonra belə, dəridə suluqlar əmələ gəlir və yanıqlar əmələ gəlir.
• Quru, nazik dəri (kseroz): Dəri çox qurudur və perqament kağızı qədər nazikləşə bilər.
• 2 yaşından əvvəl çillər (Lentigos): Adətən, kiçik uşaqlarda çillər bu qədər erkən əmələ gəlmir.
• Dəri piqmentinin artması və azalması (Poikiloderma): Bəzi nahiyələr qəhvəyi, digərləri isə ağ ola bilər.
• Dərinin incəlməsi (Atrofiya).
• Dəridə qan damarlarının genişlənməsi nəticəsində yaranan qırmızı xətlər - Telenjiektaziya: Səthdə kiçik qan damarları göründüyü üçün qırmızı xətlər kimi görünürlər.

Bundan əlavə, XP olan insanlarda xərçəngə çevrilə bilən aktinik keratoz adlanan dəri lezyonlarının inkişaf riski artır.

Göz simptomları

Çox vaxt XP olan insanlarda 10 yaşından əvvəl göz simptomları inkişaf edə bilər:

• Quru gözlər.
• Göz qapaqlarının degenerasiyası/atrofiyası.
• Buynuz qişanın iltihabı (Keratit).
• Gözünüzün xarici təbəqəsində şəffaflığın olmaması - Buynuz qişanın bulanıqlaşması: Bu o deməkdir ki, gözün güzgüyə bənzər hissəsi bulanıqlaşır.
• İşığa həssaslıq (Fotofobiya): Hətta az miqdarda işığa belə dözməkdə çətinlik.
• Kirpiklərin tökülməsi.

Zamanla bu simptomlar görmə itkisinə və hətta korluğa səbəb ola bilər . XP olan insanlar da göz xərçəngi riski altındadır.

Nevroloji simptomlar

XP sinir sisteminizə də təsir edə bilər. XP xəstələrinin təxminən dörddə birində sinir sistemi ilə əlaqəli simptomlar inkişaf edir. Nümunələr bunlardır:

• Disfagiya - udma çətinliyi.
• Reflekslərin itirilməsi.
• Əzələ nəzarətinin zəifliyi (Ataksiya) və sərtlik (Spastiklik).
• Düşüncə (idrak) bacarıqlarının tədricən itirilməsi.
• Daxili qulaq sinirlərinin zədələnməsi nəticəsində yaranan proqressiv eşitmə itkisi.
• Kiçik baş ölçüsü (mikrosefaliya).
• Səs tellərinin iflici.

Mütəxəssislər hesab edirlər ki, bu simptomlar beyindəki sinir hüceyrələrinin məhv olmasından qaynaqlanır.

(XP)-nin əmələ gəlməsinin səbəbi nədir?

Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, Xeroderma Pigmentosum genetik bir xəstəlikdir . Bu o deməkdir ki, bu vəziyyət bədənimizdəki genlərdə baş verən bəzi qeyri-adi dəyişikliklərdən (mutasiyalardan) qaynaqlanır. Bu genetik mutasiyalar ananızdan, atanızdan və ya hər ikisindən miras qala bilər. Sadə dillə desək, bu, UB şüalarının yaratdığı zədələri bərpa etməyə kömək edən genlərdəki zəiflikdən qaynaqlanır.

(XP) olub-olmadığımı necə öyrənə bilərəm?

Həkiminiz simptomlarınıza əsasən XP-nizdən şübhələnə bilər. Şübhəni təsdiqləmək üçün qan analizi verəcək. Bu qan analizi Xeroderma Pigmentosum-a səbəb olan gen mutasiyalarını yoxlayır.

(XP) üçün tam bir müalicə varmı?

Təəssüf ki, hazırda Xeroderma Pigmentosum üçün müalicə yoxdur . Bununla belə, həkiminiz simptomları azaltmaq və həyatınızı asanlaşdırmaq üçün müxtəlif müalicə üsulları tövsiyə edə bilər:

• Göz damcıları: Göz ağının iltihabını azaltmaq üçün yağlayıcı göz damcıları verilə bilər.
• Eşitmə cihazları: Eşitmə itkisi baş verərsə, eşitmə cihazları təyin edilə bilər. Bəzi ağır hallarda koklear implantlar hətta tövsiyə edilə bilər.
• Cərrahiyyə: Əgər dəri xərçəngi inkişaf edərsə, onu çıxarmaq üçün cərrahiyyə əməliyyatına ehtiyacınız ola bilər. Yaxud da sallanmış göz qapaqları (ptozis) və ya göz ağı ilə bağlı problemlər kimi müəyyən göz xəstəliklərini müalicə etmək üçün cərrahiyyə əməliyyatına ehtiyacınız ola bilər. Bəzi ağır hallarda buynuz qişasının nəqli zəruri ola bilər.
• D vitamini əlavələri:İnsanların əksəriyyəti D vitamini günəş işığından və qidadan alır. XP xəstəliyi olan insanlar demək olar ki, tamamilə günəş işığından çəkinməlidirlər, ona görə də D vitamini əlavəsi qəbul etməlidirlər.

XP-nin qarşısını almaq mümkündürmü?

XP genetik bir vəziyyət olduğundan, onun inkişafının qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur . Həkiminiz XP-yə səbəb olan gen mutasiyanız olduğundan şübhələnirsə, genetik test edə bilərsiniz.

Genetik test sizə gen mutasiyasının olub-olmadığını deyə bilər. Genetik məsləhətçi sizə nəticələri, riskləri və XP ilə uşaq sahibi olma şanslarını izah edəcək.

(XP) ilə yaşayarkən nələrə diqqət yetirməlisiniz?

Əgər sizdə Xeroderma Pigmentosum varsa, ümumi sağlamlığınızı qorumaq üçün mütləq diqqət yetirməli olduğunuz bir neçə şey var. Ən vacib şeylər bunlardır:

• Günəşdən qorunma: Bu, XP-nin idarə olunmasında ən vacib addımdır . Dərinizi UB şüalarından qorumaq vacibdir.
• Günəşdən qoruyan geyim geyin. Bu, uzunqol köynəklər, uzun şalvarlar, corablar və papaqlar deməkdir.
• UB şüalarını bloklayan günəş eynəyi taxın.
• Hər gün SPF 35+ və ya daha yüksək olan geniş spektrli günəşdən qoruyucu krem ​​istifadə edin. Günəşli görünməsə belə, UB şüaları buludların arasından keçə bilər.
• Mütəxəssislər, ətraf mühitin UB şüalarına ən çox məruz qaldığı yeri müəyyən etmək və onlardan qaçınmaq üçün UB işıq sayğacından istifadə etməyi məsləhət görürlər. Evinizdəki bəzi işıqlar da UB şüaları yaya bilər, buna da diqqət yetirin.

• Göz müayinələri: Gözlərinizi müntəzəm olaraq yoxlatdırmaq üçün oftalmoloqa müraciət edin. O, göz qapaqlarının sallanması və göz şişməsi kimi xəstəlikləri yoxlayacaq. Gözlərinizi ildə ən azı bir dəfə və ya həkiminizin tövsiyə etdiyi kimi daha tez-tez yoxlatdırın.

• Dəri müayinələri: Hər 6-12 aydan bir və ya həkiminizin tövsiyə etdiyi kimi daha tez-tez dermatoloqa müraciət edin. Onlar xərçəng əlamətlərini və ya xərçəngə çevrilə biləcək xalları yoxlayacaqlar. Həkim qəbulunda olarkən dərinizi ən azı ayda bir dəfə yoxlayın . Hər hansı yeni ləkə və ya şişkinlik görsəniz, dərhal dermatoloqa müraciət edin.

• Nevroloji yardım: (XP) olan insanlar nevroloqa müraciət etməlidirlər.Onların reflekslərini, eşitmələrini və s. yoxlamaq üçün onlarla mütəmadi olaraq görüşməlisiniz. Əgər həkim bu funksiyalarda hər hansı bir dəyişiklik hiss edərsə, vəziyyətin pisləşməsini nəzarətdə saxlamaq və ya yavaşlatmaq üçün müalicə tövsiyə edəcək.

Unutmayın ki, bütün bunlar özünüzü qorumaq üçündür. Əgər bunlara düzgün əməl etsəniz, (XP) ilə belə uğurlu bir həyat yaşaya bilərsiniz.

(XP) xəstəsinin ömrü haqqında nə deyə bilərsiniz?

Xeroderma Pigmentosum xəstəliyinə tutulmuş bir insanın ömür uzunluğu insandan insana dəyişə bilər. Bir çox hallarda dəri xərçəngi çox gənc yaşda diaqnoz edilə bilər ki, bu da ömrü qısalda bilər. Lakin, günəşdən dəri zədələnməsinin qarşısını almaq üçün gənc yaşdan etibarən tədbirlər görmək uzun ömür sürmək şansınızı artıra bilər . Buna görə də, yuxarıda qeyd olunan təhlükəsizlik tədbirlərinə əməl etmək çox vacibdir.

Həkiminizə veriləcək suallar

Əgər sizdə və ya uşağınızda Xeroderma Pigmentosum varsa və ya ondan şübhələnirsinizsə, həkiminizə bu sualları verə bilərsiniz:

• Dəri xərçəngi riskini azaltmaq üçün nə edə bilərəm?
• Xərçəng müayinələri hansı növ müayinələrdən keçirilməlidir?
• Dəri xərçənginin erkən əlamətləri hansılardır?
• Bu diaqnoz ailəmin qalan hissəsinə necə təsir edəcək?
• Genetik testləri nəzərdən keçirməliyəmmi?
• (Xeroderma Pigmentosum) ilə başqa bir uşaq sahibi olma şansım nə qədərdir?

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər

Bəhs etdiyimiz xəstəlik (Xeroderma Pigmentosum - XP) nadir, genetik bir vəziyyətdir. Bunun əsas xüsusiyyəti (UB) şüalarına qarşı həddindən artıq həssaslıqdır. Bir çox insan göz və sinir sisteminin inkişaf problemləri ilə də qarşılaşır. Əgər sizdə (XP) varsa, mümkün qədər çox günəş işığından, yəni (UB) şüalarından çəkinməlisiniz . Dərinizi günəşdən qorumaq və müntəzəm olaraq dəri xərçəngi müayinələrindən keçmək sağlam qalmaq üçün ən yaxşı şansınızdır.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Hər hansı bir sualınız varsa, həkiminizə müraciət etməkdən çəkinməyin. Onlar sizə kömək edəcəklər.

` Xeroderma Pigmentosum, XP, dəri xəstəlikləri, genetik xəstəliklər, günəşə həssaslıq, dəri xərçəngi, UB şüaları