Körpənizdə bu simptomlar varmı? Gəlin Zellweger Sindromu haqqında məlumat əldə edək

Yeni doğulmuş körpəyə baxanda ürəyimiz sevinclə dolur, elə deyilmi? Amma bəzən, çox nadir hallarda olsa da, bəzi körpələr dünyaya doğuş zamanı müəyyən sağlamlıq problemləri ilə gəlirlər. Zellweger Sindromu, yeni doğulmuş körpələrə təsir edən nadir, ciddi bir genetik xəstəlikdir. Bu adı eşidəndə narahat ola bilərsiniz, amma gəlin bu barədə sadəcə danışaq və başa düşək.

Zellweger Sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Zellweger Sindromu yenidoğulmuşlarda baş verən genetik bir xəstəlikdir. Həkimlər bunu Zellweger spektrinə aid olan dörd xəstəlikdən ən ağırı adlandırırlar. Doğuşdan dərhal sonra sinir sisteminə və maddələr mübadiləsinə (qidanın enerjiyə çevrilməsi prosesinə) təsir göstərir. Xüsusilə beyinə, qaraciyərə və böyrəklərə zərər verə bilər. Bədəndəki bir çox vacib funksiyaya da təsir göstərə bilər. Bunun başqa bir adı serebrohepatorenal sindromdur. Əslində, bu vəziyyət çox vaxt ciddidir, yəni həyati təhlükə yarada bilər.

Zellweger Spektr Pozuntuları (ZSD) nədir?

Bunlara həmçinin "peroksisomal biogenez pozğunluqları" da deyilir. Bu xəstəliklər hüceyrələrimizin "peroksisomlar" adlanan hissələrinə təsir göstərir. Bu "peroksisomlar" bədənimizdəki bir çox funksiya üçün vacibdir.

Zellweger spektrinə aid digər xəstəliklər bunlardır:

• Heimler sindromu: Bu, bir neçə aylıq və ya çox kiçik körpələrdə eşitmə itkisinə və diş problemlərinə səbəb olur.
• Körpə Refsum xəstəliyi: Bu, körpənin əzələlərinin düzgün işləməməsinə və inkişafın, məsələn, yeriməyə başlamağın gecikməsinə səbəb olur.
• Yenidoğulmuşlarda adrenoleykodistrofiya: Bu, eşitmə və görmə itkisinə səbəb olur. Həmçinin körpənin beyni, onurğa beyni və əzələlərində problemlərə səbəb olur.

Zellweger sindromu kimlərdə olur?

Bu, genlərdəki müəyyən dəyişikliklərdən (mutasiyalardan) qaynaqlanır. Dəqiq desək, bu, autosomal resessiv bir xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, körpə bu xəstəliyə yalnız qüsurlu geni həm anadan, həm də atadan miras aldıqda yoluxacaq .

Bunu belə düşünün, əgər hər iki valideyn bu qüsurlu genin "daşıyıcısı"dırsa (yəni onlarda xəstəlik yoxdur, amma gen onlardadırsa), uşaqları aşağıdakıları edəcək:

• Onların daşıyıcı olma ehtimalı 50% -dir .
• Xəstəliklə doğulmaq ehtimalı 25% -dir .
• Sağlam və gen olmadan doğulmaq şansı 25% -dir .

Zellweger sindromu nə qədər yaygındır?

Bu çox nadir haldır.Bir xəstəlik. Digər Zellweger spektr pozğunluqları ilə birlikdə bu vəziyyətlər təxminən 50.000-75.000 yeni doğulmuş körpədən birində baş verir. Buna görə də bu barədə tez-tez eşitmirsiniz.

Zellweger sindromuna səbəb olan nədir?

Bu, "PEX" geni adlanan 12 gendən birində baş verən mutasiyadan qaynaqlanır. Bu vəziyyətin ən çox yayılmış səbəbi "PEX1" genindəki mutasiyadır. Bu genlər hüceyrələrimizin normal fəaliyyəti üçün vacib olan "Peroksisomları" idarə edir.

Peroksisomlar hüceyrələrin içərisindəki kiçik fabriklər kimidir. Onlar bədəndəki zərərli toksinləri və yağları parçalayır. Onlar həmçinin bədənimizin aşağıdakı hissələrinin inkişafında mühüm rol oynayırlar:

* Sümüklər

* Beyin

* Gözlər

* Ürək

* Böyrəklər

* Qaraciyər

* Sinirlər

Təsəvvür edin ki, əgər bu “peroksisomlar” düzgün işləmirsə, bu, hər orqana və hər sistemə təsir göstərir.

Zellweger sindromunun simptomları hansılardır?

Bu simptomlar adətən körpə doğulduqdan dərhal sonra görünür. Xüsusilə, həkimlər körpənin üzündə müəyyən spesifik xüsusiyyətləri görürlər. Bunlar:

• Burun körpüsü genişdir.
• Gözlərin daxili künclərində dəri qıvrımlarının (Epikantal qıvrımlar) yeri.
• Üzü düzləşdirmək.
• Alnın yüksək mövqeyi.
• Kirpiklər düzgün böyümür.
• Gözlər arasındakı məsafənin artması (gözlər bir-birindən çox uzaqda görünür).

Bu üz xüsusiyyətlərinə əlavə olaraq, digər simptomlar da ola bilər:

• Ana südü ilə qidalandırmada çətinlik: Körpənin düzgün əmmə qabiliyyəti yoxdur.
• Böyümüş qaraciyər və/və ya dalaq: Bu, həkim qarın boşluğunu müayinə edərkən hiss edilə bilər.
• Mədə-bağırsaq qanaması: Qusma və ya nəcislə birlikdə qan ola bilər.
• Eşitmə və görmə pozğunluqları: Körpə səslərə və ya açıq havaya düzgün reaksiya verməyə bilər.
• Sarılıq: Qaraciyərin düzgün işləməməsi səbəbindən gözlərin və dərinin saralması.
• Tutmalar: Tutmaya bənzər vəziyyətlər yarana bilər.
• Əzələ inkişafının azalması və hərəkət etməkdə çətinlik: Körpənin əzaları inkişaf etməmiş və düzgün hərəkət etməyən kimi görünə bilər.

Zellweger sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Adətən, körpə doğulan kimi həkim və ya tibb bacısı körpənin üzündəki spesifik cizgiləri gördükdə bundan şübhələnir. Daha sonra diaqnozu təsdiqləmək üçün aşağıdakı testləri aparırlar:

• Qan və sidik analizləri:Əgər qanda və ya sidikdə çoxlu maddə, xüsusən də yağ molekulları varsa, bu, Zellweger sindromunun əlaməti ola bilər. Peroksisomlar düzgün işləmədiyi üçün bu maddələr bədən tərəfindən düzgün şəkildə parçalanmır.
• Skanlamalar: Qaraciyər və böyrəklər kimi daxili orqanların ölçüsünü və necə işlədiyini yoxlamaq üçün "ultrasəs" müayinəsi aparılır. Beynin "MRT" (Maqnit Rezonans Görüntüləmə) müayinəsi də diaqnostik prosesdə vacibdir.
• Genetik testlər: PEX genlərində mutasiyaların olub olmadığını müəyyən etmək üçün qan nümunəsi götürülə bilər. Bu, diaqnozu təsdiqləyəcək .

Zellweger sindromu körpə doğulmazdan əvvəl diaqnoz edilə bilərmi?

Bəli, bəzi hallarda bu mümkündür. Əgər hər iki valideyn qüsurlu "PEX" geninin daşıyıcısıdırsa, körpədə bu xəstəlik inkişaf riski var. Bu halda, həkimlər körpənin ana bətnində inkişaf etdiyi müddətdə qan analizləri və ya müayinələr apararaq vəziyyəti yoxlaya bilərlər.

Zellweger sindromunun ağırlaşmaları hansılardır?

Bu xəstəliyə tutulmuş körpələr eşitməyə, görməyə və ya yeməyə bilər. Əgər onların əzələləri düzgün inkişaf etməyibsə, hərəkət edə də bilməzlər. Çox vaxt bu körpələrdə nəfəs almaqda çətinlik, qaraciyər çatışmazlığı və ya həzm sistemində qanaxma kimi ciddi fəsadlar yaranır.

Zellweger sindromu necə müalicə olunur?

Təəssüf ki, Zellweger sindromunun müalicəsi və ya müalicəsi yoxdur . Bəzi müalicə üsulları simptomları aradan qaldırmağa və körpənin özünü bir az daha rahat hiss etməsinə kömək edə bilər. Lakin, xəstəliyin əsas səbəbini müalicə etməyin yolu yoxdur.

Məsələn, körpə yeməkdə çətinlik çəkirsə, qidalanma borusundan istifadə etmək olar. Lakin bu, heç vaxt körpənin özbaşına normal qidalanmasına imkan verməyəcək. Müalicənin əsas məqsədi körpəni mümkün qədər ağrı və narahatlıqdan azad etməkdir.

Zellweger sindromlu körpələrin gələcəyi necədir?

Bunu eşitmək kədərlidir, amma Zellweger sindromlu körpələr adətən 12 aydan az yaşayırlar . Bu o deməkdir ki, onlar nadir hallarda bir yaşa qədər yaşayırlar. Lakin, Zellweger spektrində Refsum xəstəliyi və ya Heimler sindromu kimi digər xəstəlikləri olan uşaqların ömür uzunluğu daha yüksəkdir. Hətta yetkinlik yaşına qədər də yaşaya bilərlər.

Zellweger sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?

Təəssüf ki, bunun qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur, çünki bu, genetik bir vəziyyətdir. Bununla belə, ailənizdə kimdəsə Zellweger sindromu və ya spektrdə olan digər xəstəliklər varsa, genetik məsləhət faydalı ola bilər.Bunu etməyi düşünə bilərsiniz. Genetik məsləhətçi xəstəliyi övladlarınıza və ya nəvələrinizə ötürmə riskinizi qiymətləndirə bilər.

Əgər genlərimdə Zellweger sindromu ilə əlaqəli bir mutasiya varsa, nə etməliyəm?

Əgər bu xəstəliklə əlaqəli genlərin daşıyıcısı olduğunuzu aşkar etsəniz, genetik məsləhət çox vacibdir. Bununla uşaq sahibi olmaqda üzləşdiyiniz riskləri qiymətləndirə bilərsiniz.

Həmçinin, Zellweger sindromlu körpəniz varsa, neonatoloqlar ( yeni doğulmuş körpələrdə ixtisaslaşmış həkimlər) komandası körpəniz üçün ən yaxşı qayğı planını seçməyinizə kömək edəcək. Bu zaman tək qalmayın, həkimlərinizdən və ailənizdən dəstək alın.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər

Zellweger Sindromu (ZS) yeni doğulmuş körpələrə təsir edən nadir və ciddi bir genetik xəstəlikdir. Qaraciyər, böyrəklər və beyin kimi həyati orqanlara zərər verə bilər. Bu xəstəliyə tutulan körpələr nadir hallarda bir yaşdan yuxarı yaşayırlar.

>

Bunun üçün xüsusi bir müalicə yolu olmasa da, simptomları nəzarətdə saxlamaq və körpəni mümkün qədər rahat hiss etmək üçün müalicə üsulları mövcuddur. Ailənizdə bu xəstəlikdən əziyyət çəkən hər hansı bir şəxs varsa, genetik məsləhət alın. Həmçinin, bu xəstəliklə üzləşən valideynlərin həkimlərin və ailənin maksimum dəstəyinə ehtiyacı var.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Hər kəsin bu kimi şeylərdən xəbərdar olması çox vacibdir.

Zellweger Sindromu, genetik pozğunluq, yeni doğulmuş körpə, peroksisomlar, PEX genləri, nadir xəstəlik, uşaq sağlamlığı, genetik xəstəliklər