Ці ёсць у вашай сям'і хто-небудзь з "серпападобна-клетачнай анеміяй"? Давайце даведаемся дакладна!

Сёння мы пагаворым пра захворванне, якое з'яўляецца новым для большасці людзей, але можа быць вельмі блізкім да некаторых сем'яў. Яно называецца серпападобна-клеткавая анемія (СКА). Магчыма, вы ўжо чулі гэтую назву раней. Насамрэч гэта захворванне, звязанае з нашай крывёю, гэта значыць звязанае з крывёю, і з'яўляецца спадчынным. Давайце разгледзім, што гэта такое, чаму яно ўзнікае і што яшчэ можна з гэтым зрабіць.

Што такое серпападобна-клеткавая анемія? Давайце разбярэмся ў гэтым проста!

Проста кажучы, серпападобна-клеткавая анемія (СКА) — гэта захворванне, якое дзівіць эрытрацыты ў нашым целе і перадаецца па спадчыне ад бацькоў да дзяцей. Гэта адно з найбольш распаўсюджаных спадчынных захворванняў крыві ў свеце. А цяпер паглядзіце, унутры нашых эрытрацытаў ёсць бялок пад назвай гемаглабін . Гэты гемаглабін вельмі важны. Таму што менавіта гэты бялок пераносіць кісларод па ўсім нашым целе. Ён падобны на кіслароднае таксі. Эрытрацыты здаровага чалавека звычайна круглыя ​​і гнуткія. Як маленькія гумовыя шарыкі. Дзякуючы гэтаму яны могуць лёгка прабірацца праз найменшыя крывяносныя сасуды ў целе (мы называем іх капілярамі) і забяспечваць кіслародам усе нашы органы і тканіны. Аднак у чалавека з серпападобна-клеткавай анеміяй адбываецца невялікая змена гэтага гемаглабіну. Гэты анамальны гемаглабін называецца гемаглабінам S. З-за гэтага эрытрацыты набываюць форму паўмесяца замест круглых і гнуткіх. Больш за тое, гэтыя клеткі вельмі жорсткія, не лёгка згінаюцца і склейваюцца. Уявіце сабе, што адбываецца, калі гэтыя серпападобныя клеткі праходзяць праз гэтыя малюсенькія крывяносныя сасуды? Яны захрасаюць! Тады парушаецца крывацёк. Гэта азначае, што нашы найважнейшыя органы і тканіны не атрымліваюць дастатковай колькасці кіслароду. Вось чаму могуць узнікнуць сур'ёзныя ўскладненні, такія як моцны боль, розныя інфекцыі, пашкоджанне органаў і парушэнне функцыі . Яшчэ адна рэч, што гэтыя серпападобныя клеткі жывуць не так доўга, як звычайныя эрытрацыты. Яны хутка гінуць. Тады ў арганізме заўсёды назіраецца дэфіцыт эрытрацытаў. Гэта тое, што мы называем анеміяй . Серпападобна-клеткавая анемія - гэта пажыццёвае захворванне. Але не хвалюйцеся, існуюць метады лячэння. З дапамогай гэтых метадаў лячэння вы можаце паменшыць сімптомы і падоўжыць сваё жыццё.

Ці існуюць розныя тыпы серпападобна-клеткавай анеміі?

Так, існуе некалькі тыпаў серпападобна-клеткавай анеміі. Гэтыя тыпы вызначаюцца генамі, якія чалавек атрымлівае ў спадчыну ад бацькоў.

Гемаглабін SS (HbSS)

Гэта найбольш цяжкая форма серпападобна-клеткавай анеміі. Каля 65% людзей з серпападобна-клеткавай анеміяй маюць гэты тып. Гэтыя людзі атрымліваюць у спадчыну ген гемаглабіну S ад абодвух бацькоў. Гэта азначае, што большая частка або ўвесь іх гемаглабін мае паталагічныя змены. З-за гэтага ў іх развіваецца хранічная анемія.

Гемаглабін SC (HbSC)

Гэта лёгкая або ўмераная ступень.Тып, які знаходзіцца на высокім узроўні. Прыкладна 25% людзей з РС маюць гэты тып. Гэтыя людзі ўспадкоўваюць ген гемаглабіну S ад аднаго з бацькоў і ген іншага анамальнага тыпу гемаглабіну, які называецца гемаглабінам C, ад другога бацькі.

Гемаглабін (HbS) бэта-таласемія

Гэтыя людзі атрымліваюць у спадчыну ген гемаглабіну S ад аднаго з бацькоў і анамальны ген, які называецца бэта-таласеміяй, ад другога. Існуе таксама два падтыпы гэтага захворвання:

• «Плюс» (HbS бэта +): гэта тып, які ўзнікае каля 8% людзей з РС і звычайна працякае ў лёгкай форме.
• «Нуль» (HbS бэта 0): гэты тып дзівіць каля 2% людзей з РС і можа быць гэтак жа цяжкім, як і хвароба гемаглабіну SS (HbSS).

Іншыя рэдкія віды

Акрамя таго, існуюць і іншыя рэдкія тыпы, такія як гемаглабін SD (HbSD), гемаглабін SE (HbSE) і гемаглабін SO (HbSO) . Гэтыя людзі ўспадкоўваюць адзін ген гемаглабіну S і яшчэ адзін анамальны ген, які называецца D, E або O.

У чым розніца паміж серпападобна-клеткавай анеміяй і серпападобна-клеткавай анеміяй?

Вось тут і блытаюцца многія. Серпападобна-клетачная анемія (СКА) — гэта агульны тэрмін для ўсіх вышэйзгаданых тыпаў СКА. Гэта як адзін парасон. Усе астатнія тыпы падпадаюць пад гэты парасон. Лекары выкарыстоўваюць тэрмін «серпападобна-клетачная анемія» толькі для найбольш цяжкіх тыпаў СКА, якія выклікаюць анемію . Гэта значыць тыпы, якія называюцца гемаглабін SS (HbSS) і гемаглабін бэта-нуль таласемія. Зразумелі?

У чым розніца паміж серпападобна-клеткавай анеміяй і хваробай?

Некаторыя людзі маюць толькі серпападобна-клетачную анемію . Гэта азначае, што яны наследуюць ген гемаглабіну S толькі ад аднаго з бацькоў . Другі бацька атрымлівае ў спадчыну здаровы ген. Звычайна людзі з серпападобна-клетачнай анеміяй не праяўляюць сімптомаў серпападобна-клетачнай анеміі. Аднак яны могуць перадаць гэты анамальны ген сваім дзецям. Гэта азначае, што яны з'яўляюцца носьбітамі гэтага гена. Аднак вельмі рэдка нават у людзей з серпападобна-клетачнай анеміяй могуць развіцца праблемы са здароўем , калі яны моцна абязводжваюцца або займаюцца інтэнсіўнымі фізічнымі нагрузкамі . Даследаванні ў гэтай галіне ўсё яшчэ працягваюцца.

Наколькі распаўсюджаная серпападобна-клетачная анемія?

Даследчыкі падлічылі, што толькі ў Злучаных Штатах каля 100 000 чалавек хварэюць на серпападобна-клетачную анемію. Найбольш распаўсюджаная яна сярод людзей афрыканскага паходжання. Яна таксама сустракаецца сярод лацінаамерыканцаў, а таксама сярод людзей міжземнаморскага, блізкаўсходняга, індыйскага і азіяцкага паходжання. Ёсць людзі з гэтым захворваннем і ў Шры-Ланцы.

Што выклікае серпападобна-клетачную анемію?

Серпападобна-клеткавая анемія выклікаецца генетычнай мутацыяй у гене пад назвай HBB . Гэты ген HBB адказвае за выпрацоўку адной часткі гемаглабіну. Людзі з серпападобна-клеткавай анеміяй (СКА) атрымліваюць у спадчыну два мутаваныя гены HBB, якія выпрацоўваюць анамальны гемаглабін — па адным ад кожнага з бацькоў. Гэта называецца аўтасомна-рэцэсіўным тыпам спадчыннасці. Гэта азначае, што абодва бацькі дзіцяці з СКА носяць па адной копіі мутаванага гена (што азначае, што яны могуць мець прыкмету серпападобна-клеткавай анеміі). Аднак гэтыя бацькі звычайна не праяўляюць сімптомаў.

Хто мае больш высокі рызыка развіцця серпападобна-клеткавай анеміі (СКА)?

Некаторыя групы людзей больш схільныя да развіцця гэтага захворвання. Гэта:

• Людзі афрыканскага паходжання (напрыклад, афраамерыканцы).
• Лацінаамерыканцы ў Паўднёвай Амерыцы і Цэнтральнай Амерыцы.
• Людзі міжземнаморскага, блізкаўсходняга, індыйскага і азіяцкага паходжання.

Якія сімптомы серпападобна-клеткавай анеміі?

Сімптомы серпападобна-клеткавай анеміі звычайна пачынаюць праяўляцца, калі дзіцяці споўніцца каля 5-6 месяцаў . Гэтыя сімптомы могуць адрознівацца ў розных людзей. У некаторых людзей сімптомы працякаюць лёгка, а ў іншых могуць развіцца сур'ёзныя ўскладненні. Асноўныя сімптомы, якія можна назіраць:

• Частыя прыступы болю.
• Анемія : можа выклікаць моцную стомленасць, бледнасць і слабасць.
• Жаўтуха : пажаўценне скуры і бялкоў вачэй.
• Балючы ацёк рук і ног.

Якія ўскладненні ўзнікаюць пры гэтым стане?

Серпападобна-клетачная анемія можа паражаць многія часткі цела. Некаторыя наступствы пачынаюцца раптоўна (востра), а іншыя доўжацца доўга (хранічна). Гэтыя ўскладненні могуць пачацца рана і працягвацца ўсё жыццё.

Боль

Гэта найбольш распаўсюджанае ўскладненне серпападобна-клеткавай анеміі. Боль узнікае, калі серпападобныя клеткі захрасаюць у крывяносных сасудах і блакуюць прыток крыві. У вас можа ўзнікнуць раптоўны, моцны боль. Гэта таксама называецца болевым крызам, крызісам серпападобна-клеткавай анеміі, вазааклюзіўным крызам (ВАК) або вазааклюзіўным эпізодам (ВАЭ) . Гэтыя болевыя крызы могуць быць лёгкімі або моцнымі, пачацца раптоўна і доўжыцца на працягу любога часу. Боль часцей за ўсё адчуваецца ў грудзях, спіне, нагах і руках. У некаторых людзей можа быць хранічны боль , гэта значыць боль, які доўжыцца больш за шэсць месяцаў.

Анемія

Серпападобна-клеткавая анемія выклікае анемію, таму што эрытрацыты гінуць занадта хутка. Анемія — гэта недахоп здаровых эрытрацытаў, якія могуць пераносіць кісларод па ўсім целе. Вось чамуМогуць узнікнуць моцная стомленасць, жаўтуха, неспакой, галавакружэнне і непрытомнасць.

Востры грудны сіндром

Гэта небяспечная для жыцця надзвычайная медыцынская сітуацыя . Яна можа пашкодзіць лёгкія, выклікаць цяжкасці з дыханнем і знізіць паступленне кіслароду да іншых частак цела. Гэта ўскладненне ўзнікае, калі серпападобна-клеткавая анемія блакуе прыток крыві і кіслароду да лёгкіх.

Згусткі крыві

Серпападобна-клеткавая анемія павялічвае рызыку адукацыі тромбаў. Гэта павялічвае рызыку развіцця тромба ў глыбокай вене (тромбоз глыбокіх вен — ТГВ). ТГВ таксама можа адрывацца і захрасаць у лёгкіх (лёгачная эмболія — ТЭЛА).

Інсульт

Калі серпападобна-клеткавая анемія трапляе ў крывяносную пасудзіну, якая вядзе да мозгу, прыток крыві да мозгу блакуецца. Мозг не атрымлівае дастатковай колькасці кіслароду для функцыянавання. Гэта можа выклікаць інсульт . Прыкладна ў 10% людзей з РСН будзе клінічны інсульт. Людзі з серпападобна-клеткавай анеміяй маюць больш высокі рызыка інсульту.

Праблемы са зрокам

Серпападобна-клеткавая анемія можа блакаваць крывяносныя сасуды ў вачах. Часцей за ўсё гэта адбываецца ў сятчатцы . Часам сімптомы адсутнічаюць, і тады зрок можа быць страчаны раптоўна, і гэта можа нават прывесці да незваротнай слепаты.

Прыяпізм

Прыяпізм — гэта стан, пры якім серпападобныя клеткі ў мужчынскім пенісе блакуюцца, што выклікае ўстойлівую балючую эрэкцыю ( прыяпізм ). Акрамя болю, прыяпізм можа прывесці да незваротнага пашкоджання і эректільнай дысфункцыі . Прыяпізм, які працягваецца больш за чатыры гадзіны, патрабуе неадкладнай медыцынскай дапамогі.

Пашкоджанне і недастатковасць органаў

Людзі з серпападобна-клеткавай анеміяй падвяргаюцца рызыцы праблем з сэрцам, лёгкімі, ныркамі і іншымі органамі, бо не атрымліваюць дастаткова крыві і кіслароду. РС можа прывесці да поліарганнай недастатковасці .

Ці ўплывае серпападобна-клетачная анемія або захворванне на цяжарнасць?

У многіх жанчын з серпападобна-клеткавай анеміяй цяжарнасць працякае добра. Але рызыкі высокія. Серпападобна-клеткавая анемія можа павялічыць рызыку высокага крывянага ціску, тромбаў, выкідкаў, нараджэння дзяцей з нізкай вагой пры нараджэнні і заўчасных родаў . Таму важна прытрымлівацца рэкамендацый лекара.

Як дыягнастуецца серпападобна-клетачная анемія?

У Шры-Ланцы, як і ў многіх краінах свету, кожнае нованароджанае дзіця праходзіць абследаванне на серпападобна-клетачную анемію ў рамках скрынінгу нованароджаных . Гэта ўключае ў сябе ўзяцце невялікага ўзору крыві з пяткі дзіцяці і яго тэставанне. Гэта таксама правярае на наяўнасць шэрагу іншых захворванняў. Каб пацвердзіць дыягназ, лекар дзіцяці правядзе электрафарэз гемаглабіну . Акрамя таго, серпападобна-клетачную анемію можна выявіць да нараджэння дзіцяці з дапамогай прэнатальнага тэсціравання . Гэтыя тэсты ўключаюць:Да іх адносяцца біяпсія ворсінак хоріона і амніяцэнтэз .

Ці існуе поўнае лячэнне ад серпападобна-клеткавай анеміі?

Так, трансплантацыя касцявога мозгу , таксама вядомая як трансплантацыя ствалавых клетак, можа вылечыць серпападобна-клеткавую анемію. Гэта прадугледжвае ўзяцце здаровага касцявога мозгу ад здаровага, генетычна сумяшчальнага донара (напрыклад, брата ці сястры) і перасадку яго пацыенту. Аднак толькі каля 18% людзей з серпападобна-клеткавай анеміяй могуць знайсці такога донара. Існуюць таксама рызыкі і ўскладненні гэтай трансплантацыі. Ваш лекар абмяркуе гэта з вамі.

Якія метады лячэння серпападобна-клеткавай анеміі?

Лячэнне серпападобна-клеткавай анеміі ўключае лекі, пераліванне крыві, трансплантацыю касцявога мозгу і генную тэрапію . Лячэнне можа пачацца з антыбіётыкаў . Нованароджаным з цяжкай формай серпападобна-клеткавай анеміі даюць антыбіётыкі двойчы на ​​дзень на працягу да 5 гадоў для прафілактыкі інфекцыі.

Іншыя лекі

Многія людзі з РС выкарыстоўваюць лекі для памяншэння цяжкасці захворвання і лячэння сімптомаў. Некаторыя з іх ўключаюць:

• Вакселотар: Гэта можа прадухіліць серпападобную форму эрытрацытаў і іх зліпанне. Гэта можа паменшыць разбурэнне некаторых эрытрацытаў, палепшыць прыток крыві да органаў і знізіць рызыку анеміі.
• Крызанлізумаб: гэты прэпарат дапамагае прадухіліць прыліпанне серпападобных эрытрацытаў да сценак крывяносных сасудаў . Гэта можа палепшыць прыток крыві і паменшыць запаленне і боль.
• Гідраксімачавіна : гэта можа паменшыць або прадухіліць некалькі ўскладненняў РС, такіх як частыя болевыя крызы, востры грудны сіндром і цяжкая анемія.
• L-глутамін: гэта абязбольвальны сродак. Ён можа дапамагчы паменшыць колькасць прыступаў болю. Да іншых абязбольвальных адносяцца нестероідныя супрацьзапаленчыя прэпараты (НПВС) і опіаты .

Пераліванне крыві

Ваш лекар можа парэкамендаваць пераліванне крыві для лячэння і прафілактыкі ўскладненняў РСС.

• Вострыя пераліванні:Яны дапамагаюць лячыць ускладненні, якія выклікаюць цяжкую анемію. Лекары таксама могуць выкарыстоўваць іх пры такіх крызісах, як інсульт, востры грудны сіндром і паліарганная недастатковасць.
• Пераліванне эрытрацытаў: гэта можа павялічыць колькасць эрытрацытаў у арганізме і забяспечыць нармальныя эрытрацыты, якія не маюць серпападобнай формы.

Трансплантацыя ствалавых клетак (таксама званая трансплантацыяй касцявога мозгу)

СКА можна вылечыць з дапамогай трансплантацыі ствалавых клетак. Для гэтага патрабуецца добра падабраны донар (напрыклад, брат ці сястра). Таксама праводзяцца даследаванні па аптымізацыі трансплантацый ад бацькоў або часткова падабраных братоў і сясцёр. Ваш лекар абмяркуе з вамі рызыкі і перавагі гэтага лячэння зыходзячы з вашай канкрэтнай сітуацыі.

Генная тэрапія

У цяперашні час даследчыкі вывучаюць генную тэрапію для лячэння РС. Гэта ўключае альбо карэкцыю анамальнага гена гемаглабіну, альбо ўстаўку здаровага гена гемаглабіну ў ствалавыя клеткі чалавека. Папярэднія дадзеныя па гэтым пытанні вельмі абнадзейлівыя. Ёсць надзея, што генная тэрапія аднойчы стане звычайным метадам лячэння РС.

Ці можна гэтаму перашкодзіць?

Серпападобна-клеткавая анемія — гэта генетычнае захворванне, таму яе немагчыма прадухіліць . Калі вы цяжарныя, варта пагаварыць са сваім лекарам аб генетычным тэставанні або генетычнай кансультацыі . Гэта дапаможа вам і вашаму партнёру даведацца, ці ёсць у вас ген і якая рызыка перадачы яго вашым дзецям.

Чаго можа чакаць чалавек з серпападобна-клеткавай анеміяй?

Людзі з серпападобна-клеткавай анеміяй могуць мець крыху карацейшую працягласць жыцця, чым у агульнай папуляцыі. Аднак новыя метады лячэння серпападобна-клеткавай анеміі значна палепшылі працягласць жыцця і якасць жыцця . Пры належным лячэнні хваробы людзі з серпападобна-клеткавай анеміяй могуць дажыць да 50 гадоў.

Як даглядаць за дзіцем, калі ў яго серпападобна-клетачная анемія?

Калі ў вашага дзіцяці серпападобна-клеткавая анемія, ёсць шмат рэчаў, якія вы можаце зрабіць, каб кантраляваць яго стан:

• Заўсёды вадзіце дзіця да лекара.
• Своечасова рабіце дзіцяці ўсе рэкамендаваныя прышчэпкі .
• Дапамажыце свайму дзіцяці рэгулярна займацца спортам і харчавацца здаровай для сэрца дыетай .
• Калі ўзнікае болевы крызіс, дайце дзіцяці шмат вадкасці і нестероідны супрацьзапаленчы прэпарат (НПВС) . Калі боль не ўдаецца кантраляваць дома, адвядзіце дзіця ў бальніцу, каб яму прызначылі больш моцныя абязбольвальныя.

Калі трэба звярнуцца ў аддзяленне неадкладнай дапамогі (АДМП) ?

Серпападобна-клетачная анемія можа выклікаць розныя ўскладненні, якія пагражаюць жыццю. Калі ў вас ці вашага дзіцяці з'явяцца якія-небудзь з наступных сімптомаў, неадкладна патэлефануйце па нумары 911 або звярніцеся ў бліжэйшае аддзяленне неадкладнай дапамогі:

• Моцны боль.
• Сімптомы цяжкай анеміі: моцная стомленасць, галавакружэнне і дыхавіца.
• Ліхаманка вышэй за 101,3 градуса па Фарэнгейце (38,5 градусаў Цэльсія).
• Праблемы са зрокам.
• Цяжкасці дыхання.
• Эрэкцыя палавога члена, якая доўжыцца чатыры гадзіны і больш (прыяпізм).
• Сімптомы вострага груднога сіндрому: боль у грудзях, кашаль, ліхаманка.
• Сімптомы інсульту: раптоўная слабасць з аднаго боку цела, здранцвенне або страта свядомасці.

Чаму серпападобна-клеткавая анемія выклікае боль?

Проста кажучы, серпападобныя эрытрацыты выглядаюць як літара С або паўмесяц. Падчас праходжання па крывяносных сасудах яны захрасаюць і блакуюць прыток крыві. Вось тады і ўзнікае боль. Уявіце сабе гэта як затор на дарозе.

Ці з'яўляецца серпападобна-клеткавая анемія аўтаімунным захворваннем?

Не. Нягледзячы на ​​тое, што серпападобна-клеткавая анемія мае некаторыя характарыстыкі аўтаімунных захворванняў , лекары не лічаць РС аўтаімунным захворваннем. Яны лічаць РС генетычным захворваннем .

Серпападобна-клетачная анемія — гэта пажыццёвае захворванне. Трансплантацыя ствалавых клетак, якая можа забяспечыць поўнае вылячэнне, не заўсёды магчымая і рызыкоўная. Аднак ранняя дыягностыка і лячэнне могуць дапамагчы паменшыць сімптомы і знізіць рызыку ўскладненняў. Пры рэгулярным медыцынскім абслугоўванні вы можаце жыць паўнавартасным, актыўным жыццём.

Нарэшце, некалькі важных рэчаў, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Добра, мы шмат гаварылі пра серпападобна-клетачную анемію. Вось некалькі важных рэчаў, якія трэба памятаць:

• Серпападобна-клеткавая анемія (СКА) — гэта спадчыннае захворванне крыві, пры якім змяняецца форма эрытрацытаў, што выклікае праблемы з крывацёкам.
• Асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца анамальны тып гемаглабіну, які называецца гемаглабінам S.
• Боль, анемія, інфекцыі і пашкоджанне органаў з'яўляюцца распаўсюджанымі.
• Ранняе выяўленне і правільнае лячэнне вельмі важныя. Нованароджаных дзяцей абследуюць на гэта.
• Нягледзячы на ​​тое, што трансплантацыя касцявога мозгу можа быць вылечанай, яна падыходзіць не ўсім. Існуюць і іншыя метады лячэння, такія як лекі і пераліванне крыві.
• Вы можаце добра жыць з гэтай хваробай , змяніўшы лад жыцця, прытрымліваючыся належных медыцынскіх рэкамендацый і хутка дзейнічаючы ў надзвычайных сітуацыях .

Калі ў вас ці ў кагосьці з вашых знаёмых ёсць якія-небудзь пытанні адносна серпападобна-клеткавай анеміі, абавязкова звярніцеся да лекара па кансультацыю. Няма чаго баяцца ці саромецца. Самае галоўнае — быць інфармаваным! Серпападобна-клеткавая анемія, гемаглабін, эрытрацыты, анемія, генетычныя захворванні, болевыя крызы, лячэнне серпападобна-клеткавай анеміі