Ці можа ваша дзіця пакутаваць ад гэтага рэдкага захворвання? Давайце даведаемся пра сіндром Айкардзі!

Мамы і таты, часам бывае страшна думаць пра хваробы, ад якіх пакутуюць нашы малыя, ці не так? Асабліва калі гэта рэдкае захворванне, пра якое вы не часта чуеце. Сёння мы пагаворым пра адно з такіх захворванняў. Яно называецца сіндромам Айкардзі . Гэта вельмі рэдкае захворванне, якое ўзнікае пры нараджэнні і ўплывае на мозг і вочы дзіцяці. Вы можаце трохі спалохацца, пачуўшы гэтае імя, але давайце пагаворым пра яго падрабязна і проста.

Што такое сіндром Айкардзі?

Проста кажучы, сіндром Айкардзі — гэта стан, пры якім дзіця нараджаецца з пэўнымі зменамі ў целе, асабліва ў мозгу і вачах. Гэта вельмі рэдкае захворванне. Лекары вылучаюць тры асноўныя сімптомы гэтага захворвання. Давайце паглядзім, якія яны.

1. Агенезія мазольнага цела: у нашым мозгу ёсць важная частка, якая дзейнічае як мост, што злучае левую і правую паловы мозгу. Яна называецца мазольным целам. У дзяцей з гэтым захворваннем гэтая частка не цалкам сфарміравана або сфарміравана толькі часткова. Гэта можа перашкаджаць абмену інфармацыяй паміж двума паловамі мозгу.

2. Дэфект глядзельнага нерва або адсутнасць тканіны ў задняй частцы вока (сеткавіцы) (калабома або харыярэцінальныя лакуны): гэта калі ёсць дэфект глядзельнага нерва вока дзіцяці (г.зн. прамежак, выкліканы няправільным фарміраваннем вока на эмбрыянальнай стадыі - гэта тое, што называецца «(калабома)»). Або адсутнічаюць некаторыя часткі сяткавіцы, адчувальнай тканіны ў задняй частцы вока, якая пасылае тое, што мы бачым, у мозг ((харыярэцінальныя лакуны)»). Гэта можа прывесці да пагаршэння зроку.

3. Прыпадкі: У гэтых дзяцей могуць назірацца дзіцячыя спазмы, якія пачынаюцца ў немаўлячым узросце . Гэта стан, выкліканы парушэннем электрычнай актыўнасці мозгу. Гэтыя прыпадкі могуць працягвацца і перарастаць у рэцыдывавальную эпілепсію.

Гэта пагражае жыццю стан. У некаторых цяжкіх выпадках гэта можа паўплываць на працягласць жыцця дзіцяці. Але трэба памятаць, што не ўсе выпадкі сур'ёзныя . Нягледзячы на ​​тое, што працягласць жыцця вашага дзіцяці можа быць меншай, чым у іншых дзяцей, яно ўсё яшчэ можа гуляць, смяяцца і атрымліваць асалоду ад дзяцінства. Ваш лекар скажа вам, чаго чакаць, зыходзячы са стану вашага дзіцяці. Таму што, як і ў кожнага дзіцяці, стан кожнага дзіцяці ўнікальны.

Паколькі гэтым дзецям спатрэбіцца пажыццёвая медыцынская дапамога і падтрымка, яны развіюць вельмі цесныя адносіны са сваімі лекарамі. Існуе таксама мноства рэсурсаў і парад для бацькоў і апекуноў, якія дапамогуць ім задавальняць патрэбы свайго дзіцяці па меры яго росту.

Якія сімптомы сіндрому Айкардзі?

Сіндром Айкардзі можа паражаць розныя часткі цела дзіцяці. У асноўным:

• Да мозгу
• Для вачэй
• Для фізічнага развіцця

Давайце разгледзім кожны з іх крыху падрабязней.

Асаблівасці, звязаныя з мозгам

Існуе некалькі сімптомаў, якія могуць паўплываць на мозг дзіцяці з-за гэтага стану:

• Як ужо згадвалася раней , мазольнае цела мае парушэнні функцыі .
• Прыпадкі , гэта значыць эпілепсія.
• Асіметрыя мозгу - гэта азначае, што памер або форма двух паўкулёў мозгу неаднолькавыя.
• Анамалія (па памеры або колькасці) пухлін або ўшчыльненняў галаўнога мозгу.
• Кісты галаўнога мозгу.
• Павелічэнне запоўненых вадкасцю паражнін (страўнічкаў) галаўнога мозгу.
• Нервовыя клеткі скупчаюцца ў незвычайных месцах («гетэратопія»).

Адным з першых прыкмет гэтага захворвання могуць быць курчы, якія пачынаюцца, калі дзіцяці споўніцца некалькі месяцаў. Яны могуць выглядаць як дзіцячыя спазмы . Вы можаце адчуць, што ўсё цела вашага дзіцяці раптам пачынае тузацца і дрыжаць. Гэтыя курчы могуць узнікаць некалькі разоў на дзень і з часам могуць станавіцца ўсё больш сур'ёзнымі.

Акрамя таго, вы можаце заўважыць, што ваша дзіця позна дасягае этапаў развіцця, адпаведных яго ўзросту. Напрыклад, яно можа позна пачаць хадзіць або гаварыць першыя словы. Інтэлектуальная адсталасць з'яўляецца распаўсюджанай з'явай пры гэтым захворванні. Яна можа вар'іравацца ад лёгкай да цяжкай.

Сімптомы, звязаныя з вачыма

Сімптомы сіндрому Айкардзі, якія ўплываюць на вочы дзіцяці, ўключаюць:

• Дэфект глядзельнага нерва (калабома).
• Зніжэнне тканіны сятчаткі (харыярэтынальныя лакуны).
• Маленькія або недаразвітыя вочы (мікрафтальмія).

У менш цяжкіх выпадках могуць узнікнуць праблемы са зрокам, якія патрабуюць нашэння акуляраў і частых аглядаў вачэй. Аднак, калі ёсць сур'ёзныя анамаліі вачэй, можа развіцца і слепата .

Характарыстыкі, звязаныя з фізічным развіццём

Сіндром Айкардзі можа паўплываць на развіццё некаторых частак цела дзіцяці. Гэта можа выклікаць такія фізічныя сімптомы, як:

• Мышачная слабасць, млявасць і страта каардынацыі (гіпатанія). Можа адчувацца як гумовая лялька.
• Маленькая галава (мікрацэфалія).
• Анамаліі хрыбетніка і рэбраў, якія могуць выклікаць скаліёз.
• Павялічаныя вушы.
• Скарачэнне прасторы паміж верхняй губой і носам (фільтрум).
• Маленькія або дэфармаваныя рукі.
• Выпадзенне павек.

Немаўлятам можа быць цяжка сядзець, трымацца за што-небудзь або хадзіць. У вашага дзіцяці можа быць адзін або некалькі сімптомаў з гэтага спісу, але не ўсе.

Пры гэтым захворванні могуць узнікаць і сімптомы з боку страўнікава-кішачнага тракту. Напрыклад:

• Цяжкасці з ежай (у немаўлят), часам настолькі моцныя, што неабходна кармленне праз зонд.
• Завала.
• Дыярэя.
• Гастраэзафагеальны рэфлюкс (гастраэзафагеальны рэфлюкс) - гэта азначае, што ежа вяртаецца ў горла.

Уявіце сабе, наколькі яно бездапаможнае, калі маленькае дзіця мае праблемы з ежай. Але ёсць спосабы справіцца з гэтымі праблемамі.

Нягледзячы на ​​адрозненні ў развіцці некаторых частак цела, ваша дзіця можа самастойна рабіць некаторыя рэчы. Напрыклад:

• Есці ў адзіноце.
• Сядзь адзін.
• Гаварыце кароткімі сказамі або выказвайце свае думкі іншымі спосабамі, напрыклад, жэстамі.
• Хадзіць.
• Скарыстайцеся туалетам.

Вашаму дзіцяці можа спатрэбіцца больш часу, чым іншым, каб авалодаць гэтымі навыкамі. У некаторых цяжкіх выпадках яно можа наогул не авалодаць імі. Але памятайце, што кожнае дзіця індывідуальнае .

Якія прычыны сіндрому Айкардзі?

Гэта выклікана варыянтам гена ў Х-храмасоме . Даследаванні ўсё яшчэ праводзяцца, каб высветліць, які менавіта ген гэта.

Важна тое , што гэты стан не з'яўляецца спадчынным . Гэта значыць, ён не перадаецца ад бацькоў. Ён узнікае выпадкова або ў выніку новай генетычнай змены, якая адбываецца раптоўна.

Фактары рызыкі сіндрому Айкарды

Гэта захворванне часцей за ўсё дзівіць дзяўчынак, бо генетычная мутацыя закранае Х-храмасому.

Ведаеце, у дзяўчынак дзве Х-храмасомы (XX). У хлопчыкаў адна Х-храмасома і адна Y-храмасома (XY). Гэтыя храмасомы вызначаюць палавыя прыкметы дзіцяці.

Калі гэта захворванне ўзнікае ў хлопчыка, яно можа быць смяротным, бо ў іх толькі адна Х-храмасома. Паколькі ў дзяўчынак дзве Х-храмасомы, нават калі адна пашкоджана, у другой ёсць здаровая Х-храмасома.

Ускладненні сіндрому Айкардзі

Сіндром Айкардзі можа прывесці да заўчаснай смерці дзіцяці. Асноўнымі прычынамі гэтага з'яўляюцца:

• Пастаянныя, цяжка паддаюцца лячэнню прыпадкі.
• Праблемы, звязаныя з ежай і напоямі.
• Цяжкасці дыхання.

Ваша дзіця можа падвяргацца большай рызыцы рэспіраторных інфекцый, якія пагражаюць жыццю, такіх як пнеўманія . Гэта звязана з тым, што мышцы лёгкіх і дыяфрагмы слабыя. Таму такія інфекцыі могуць быць цяжка лячыць.

Як лекары дыягнастуюць сіндром Айкардзі?

Часам лекар можа ўбачыць прыкметы гэтага захворвання падчас прэнатальнага УГД да нараджэння дзіцяці. Пасля нараджэння дзіцяці дыягназ пацвярджаецца шляхам вывучэння прыкмет, якія ўплываюць на мозг і вочы дзіцяці.

Для пацверджання дыягназу можна правесці наступныя аналізы:

• МРТ галаўнога мозгу:Даследуйце мазольнае цела і іншыя структуры галаўнога мозгу.
• ЭЭГ (электраэнцэфалаграма): правярае электрычную актыўнасць мозгу, каб вызначыць наяўнасць эпілепсіі.
• Праверце зрок у дзіцячага афтальмолага: праверце на наяўнасць згаданых раней захворванняў, такіх як «калабома» і «лакуны харыяідальнай звязкі».

Як лячыцца сіндром Айкардзі?

Лячэнне сіндрому Айкардзі залежыць ад таго, як сімптомы ўплываюць на дзіця. Адзін метад лячэння не падыходзіць усім.

• Супрацьсутаргавыя прэпараты: яны могуць дапамагчы кантраляваць прыпадкі. Але часам прыпадкі цяжка лячыць. Не існуе універсальнага лекі. Лекар вашага дзіцяці паспрабуе некалькі розных лекаў, каб знайсці той, які найлепш падыходзіць менавіта яму.
• Імплантаваныя прылады: напрыклад, такія прылады, як стымулятар блукаючага нерва, могуць дапамагчы кантраляваць актыўнасць мозгу. Гэта можа быць варыянтам, калі лекі не эфектыўныя.

Іншыя метады лячэння могуць ўключаць:

• Фізіятэрапія: умацаванне цягліц і паляпшэнне рухомасці.
• Эргатэрапія: развіццё навыкаў, неабходных для выканання паўсядзённых задач.
• Лагапедыя: паляпшэнне навыкаў размоўнай мовы або практыкаванне іншых навыкаў зносін.
• Спецыяльныя адукацыйныя праграмы ў школе.
• Падтрымка зроку: напрыклад, навучанне карыстанню адаптыўнымі тэхналогіямі або чытанню шрыфта Брайля .

Вашаму дзіцяці будзе патрэбна падтрымка на працягу ўсяго жыцця, асабліва калі ў яго ёсць інтэлектуальныя праблемы. Сям'я і апекуны таксама могуць атрымаць шмат дапамогі ў доглядзе за дзіцем і пошуку неабходных рэсурсаў.

Калі мне варта звярнуцца да ўрача майго дзіцяці?

Калі вашаму дзіцяці не паставілі дыягназ у немаўлячым узросце, і яно спазняецца з дасягненнем этапаў развіцця, адпаведных яго ўзросту (напрыклад, вымаўляе першыя словы, сядзіць самастойна), неадкладна звярніцеся да лекара .

Калі ў вашага дзіцяці ўпершыню здарыўся прыступ, неадкладна выклічце хуткую дапамогу .

Якія пытанні я павінен задаць лекару майго дзіцяці?

Калі вы даведаецеся пра дыягназ вашага дзіцяці, у вас можа ўзнікнуць шмат пытанняў. Вы можаце задаць такія пытанні, як:

• Наколькі сур'ёзныя сімптомы ў майго дзіцяці?
• На якія сімптомы мне варта звярнуць увагу?
• Што рабіць, калі ў майго дзіцяці прыступ?
• Які від лячэння вы рэкамендуеце?
• Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад лячэння?
• Якая працягласць жыцця майго дзіцяці?

Чаго мне чакаць, калі ў майго дзіцяці сіндром Айкарды?

Цяжка сказаць дакладна, як сіндром Айкардзі паўплывае на ваша дзіця. Паколькі гэта захворванне вельмі рэдкае, і сімптомы могуць моцна адрознівацца ў розных людзей, лекар вашага дзіцяці раскажа вам, чаго чакаць ад стану вашага дзіцяці.

Вашаму дзіцяці будзе патрэбна падтрымка на працягу ўсяго жыцця. Паколькі яно можа быць не ў стане бяспечна рабіць шмат што самастойна ці нават жыць самастойна, яму спатрэбіцца пастаянная медыцынская дапамога, тэрапія і паслугі падтрымкі. Медыцынская каманда вашага дзіцяці будзе дапамагаць вам на працягу ўсяго шляху. Такім чынам, вы зможаце быць у курсе таго, чаго чакаць і як найлепш падтрымаць сваё дзіця.

Якая працягласць жыцця ў дзіцяці з сіндромам Айкардзі?

Будучы дабрабыт вашага дзіцяці залежыць ад цяжкасці яго сімптомаў і таго, наколькі яны моцныя. Цяжкія сімптомы могуць скараціць працягласць жыцця дзіцяці. Аднак многія людзі з лёгкімі сімптомамі дажываюць да сталага ўзросту .

Гэта адрозніваецца ад чалавека да чалавека, таму для атрымання найбольш дакладнай інфармацыі звярніцеся да лекара вашага дзіцяці.

Даведка пра тое, што ў вашага дзіцяці такое рэдкае захворванне, як сіндром Айкардзі, можа быць адной з самых цяжкіх рэчаў, якія могуць пачуць бацькі або апекуны. У вас узнікае так шмат пытанняў пра тое, чаго чакаць і чаго чакаць. Хоць лекары не могуць прадказаць будучыню, яны могуць даць вашаму дзіцяці ўсё неабходнае, каб заставацца максімальна здаровым, забяспечваючы догляд і падтрымку.

Лячэнне сіндрому Айкардзі — гэта працэс, які працягваецца ўсё жыццё. Хоць гэта можа быць стрэсавым і эмацыйным шляхам, памятайце, што лекары вашага дзіцяці будуць з вамі на кожным этапе. Калі вам патрэбна дапамога або ў вас ёсць пытанні, не саромейцеся звяртацца.

Найважнейшыя рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Добра, вось некалькі рэчаў, якія вам трэба запомніць з таго, пра што мы казалі:

• Сіндром Айкардзі - вельмі рэдкае захворванне, якое прысутнічае пры нараджэнні .
• Гэта ў асноўным уплывае на мозг і вочы , і можа выклікаць курчы .
• Такая сітуацыя не перадаецца з пакалення ў пакаленне .
• Сімптомы і цяжкасць захворвання могуць моцна адрознівацца ў розных дзяцей .
• Лячэнне можа кантраляваць сімптомы, і важна падтрымліваць дзіця .
• Вы не адны. Лекары, тэрапеўты і групы падтрымкі гатовыя дапамагчы вам і вашаму дзіцяці.
• Кожнае дзіця каштоўнае, яно мае аднолькавае права на любоў, клопат і шчасце. Наш абавязак — дапамагчы дзецям, якія жывуць з гэтым захворваннем, развіць свой поўны патэнцыял .

Спадзяюся, што гэтая інфармацыя дапамагла вам зразумець сіндром Айкардзі. Памятайце, што ваш лекар — найлепшы чалавек, які можа даць вам параду адносна вашага дзіцяці.

Сіндром Айкарды , сіндром Айкарды, рэдкія захворванні, захворванні мозгу, курчы, затрымкі развіцця, генетычныя мутацыі, здароўе дзіцяці