Ці ведаеце вы пра гэтае генетычнае захворванне, якое паражае як лёгкія, так і печань? (Дэфіцыт альфа-1-антытрыпсіну)

Ці ёсць у вас таксама кашаль і цяжкасці з дыханнем, якія працягваюцца ўжо даўно? Вы можаце думаць, што гэта нармальна. Але часам за гэтымі сімптомамі можа стаяць вельмі важная прычына, пра якую мы мала чулі. Сёння мы пагаворым пра такі стан. Гэта дэфіцыт альфа-1-антытрыпсіну, або «(дэфіцыт альфа-1-антытрыпсіну)». Некаторыя людзі таксама скарочана называюць яго «Альфа-1».

Проста кажучы, што такое Альфа-1?

Альфа-1 — гэта спадчыннае генетычнае захворванне , якое мы атрымліваем у спадчыну ад бацькоў. Пры гэтым наш арганізм не можа выпрацоўваць дастатковую колькасць бялку пад назвай альфа-адзін-антытрыпсін (ААТ), які абараняе нашы лёгкія. Уявіце сабе бялок ААТ як абарону для нашых лёгкіх. Калі гэтая абарона губляецца, нашы лёгкія значна часцей пашкоджваюцца.

Такім чынам, чалавек з альфа-1 статусам мае падвышаную рызыку развіцця захворванняў лёгкіх, асабліва эмфізэмы (пашкоджання паветраных мяшкоў у лёгкіх), цырозу (рубцавання печані) і панікуліту, рэдкага захворвання скуры. Часам гэтыя станы могуць быць небяспечнымі для жыцця.

Па гэтай прычыне некаторыя людзі таксама называюць гэта захворванне «генетычнай ХОБЛ».

Як узнікае гэты стан? Хто найбольш схільны да рызыкі?

Каб развіць Альфа-1, нам трэба атрымаць у спадчыну анамальны ген ад абодвух бацькоў. Проста кажучы, гены — гэта інструкцыі, якія вызначаюць, як функцыянуе наш арганізм. Калі ў гэтых інструкцыях адбудзецца невялікая змена, функцыя арганізма можа змяніцца.

У Alpha-1 мутацыя ў гене пад назвай `SERPINA1` выклікае праблемы з выпрацоўкай бялку `AAT`. У выніку альбо бялок `AAT` выпрацоўваецца недастаткова, альбо бялок, які выпрацоўваецца, прымае няправільную форму. Калі ён прымае няправільную форму, гэты бялок не можа пакінуць печань і прайсці праз кроў у лёгкія. Затым гэты няправільны бялок захрасае ў печані, пашкоджваючы яе. Акрамя таго, паколькі няма бялку, які б ішоў у лёгкія, лёгкія таксама ўразлівыя.

Аднак некаторыя людзі ўспадкоўваюць гэты дэфектны ген толькі ад аднаго з бацькоў (альбо маці, альбо бацькі). Мы называем іх «носьбітамі». Нягледзячы на ​​тое, што іх арганізм звычайна выпрацоўвае дастатковую колькасць бялку «AAT» для абароны лёгкіх, яны ўсё роўна падвяргаюцца рызыцы пашкоджання лёгкіх. Гэтая рызыка асабліва высокая, калі яны кураць.

Як гэта ўплывае на лёгкія і печань?

Каб зразумець гэта, разгледзім невялікі прыклад.

Наш бялок «AAT» выпрацоўваецца ў печані. Затым ён праз кроў трапляе ў лёгкія. У нашых лёгкіх ёсць фермент пад назвай «нейтрафіл-эластаза», які дапамагае ім змагацца з інфекцыямі. Уявіце сабе гэты фермент як вельмі лютага, умелага салдата. Ён знішчае інфекцыі. Але калі гэта адбываецца, хтосьці павінен яго спыніць. Інакш ён пачынае атакаваць і нашы здаровыя клеткі лёгкіх.

Гэтая функцыя «спынення», гэта значыць «выключэння», выконваецца нашым бялком «AAT». Гэта як калі б камандзір сказаў салдату: «Добра, хопіць, спыніся».

Зараз у чалавека з Альфа-1 у арганізме не хапае гэтага афіцэра «ААТ». Тады няма каму спыніць гэтага лютага салдата («нейтрафіл-эластазу»). Ён пастаянна атакуе лёгкія. Гэта прыводзіць да разбурэння бялку «эластіна» ў лёгкіх. Гэты эластін надае паветраным мяшэчкам (альвеолам) у лёгкіх эластычнасць і трываласць, як гумовая стужка. Калі ён губляецца, паветраныя мяшэчкі слабеюць і абвісаюць, як спушчаны паветраны шар. Гэта тое, што мы называем «эмфізэмай» . Гэта абцяжарвае дыханне і атрыманне кіслароду.

З печанню адбываецца крыху інакш. З-за некаторых генетычных дэфектаў бялок «AAT» мае няправільную форму. Падобна няправільна складзенаму аркушу паперы. З-за гэтай няправільнай формы бялок не можа пакінуць печань і захрасае ўнутры. Калі занадта шмат бялку захрасае такім чынам, печань пашкоджваецца і пачынае рубцавацца. Гэта называецца цырозам .

Якія сімптомы хваробы Альфа-1?

Сімптомы, выкліканыя альфа-1, адрозніваюцца ў залежнасці ад пашкоджанага органа. Яны часта падобныя да сімптомаў ХОБЛ (хранічнай абструктыўнай хваробы лёгкіх).

Як дыягнаставаць гэтую хваробу?

Асноўны спосаб дыягностыкі Альфа-1 — гэта аналіз крыві . Паколькі сімптомы падобныя да іншых захворванняў, часам можа спатрэбіцца некаторы час, каб паставіць дакладны дыягназ. Калі ў вас ёсць сімптомы захворвання печані або калі вам паставілі дыягназ ХОБЛ, і вашы сімптомы не паляпшаюцца, нягледзячы на ​​лячэнне, ваш лекар можа вырашыць праверыць вас на Альфа-1.

Звычайна праводзяцца наступныя тэсты:

• Аналізы крыві: у вашай крыві будзе высветлены ўзровень бялку «AAT». Калі ўзровень нізкі, будзе праведзена генетычнае тэставанне , каб высветліць, ці ёсць у вас генетычны дэфект, звязаны з альфа-1.
• Візуалізацыйныя тэсты: рэнтген грудной клеткі або камп'ютарная тамаграфія могуць вызначыць ступень і месцазнаходжанне пашкоджання лёгкіх.
• Тэсты лёгачнай функцыі: Нягледзячы на ​​тое, што яны не могуць непасрэдна выявіць альфа-1, яны могуць даць вашаму лекару ўяўленне аб тым, наколькі добра працуюць вашы лёгкія.
• Ультрагукавое даследаванне печані або фібрасканаванне®: пры падазрэнні на пашкоджанне печані праводзяцца гэтыя сканы для праверкі наяўнасці рубцоў у печані.
• Біяпсія печані: калі пашкоджанне печані сур'ёзнае, бярэцца вельмі невялікі кавалачак тканіны печані і даследуецца, каб вызначыць дакладны ступень пашкоджання.

Якія метады лячэння выкарыстоўваюцца для Альфа-1?

Нягледзячы на ​​тое, што спецыфічнага лячэння сіндрому Альфа-1 не існуе, існуе мноства метадаў лячэння, якія могуць кантраляваць сімптомы, паменшыць пашкоджанне органаў і палепшыць якасць жыцця.

Метады лячэння адрозніваюцца ў залежнасці ад пашкоджанага органа:

Лячэнне лёгкіх

• Аўгментацыя: гэта спецыфічны метад лячэння альфа-1. Ён прадугледжвае ачыстку бялку «ААТ», узятага ў здаровых донараў крыві, і ўвядзенне яго ў арганізм праз вену, падобна да фізіялагічнага раствора. Хоць гэта не можа выправіць ужо нанесеную шкоду, гэта можа ў значнай ступені спыніць або кантраляваць будучыя пашкоджанні лёгкіх.
• Лекі: пацыентам з ХОБЛ прызначаюць такія лекі, як інгалятары , напрыклад, бронхадылататары, каб палегчыць дыханне.
• Кіслародная тэрапія: калі ўзровень кіслароду ў крыві нізкі, дадатковы кісларод падаецца праз невялікую трубку, змешчаную ў нос, або маску для рота.
• Праграмы лёгачнай рэабілітацыі: праводзяцца заняткі па палягчэнні дыхання з дапамогай дыхальных практыкаванняў і іншых фізічных практыкаванняў.
• Трансплантацыя лёгкіх: Калі лёгкія сур'ёзна пашкоджаны, у крайнім выпадку можа спатрэбіцца трансплантацыя здаровых лёгкіх.

Лячэнне печані

Пашкоджанне печані лечыцца сімптаматычна. Аднак адзіны спосаб цалкам вылечыць хваробу печані, выкліканую альфа-1, — гэта трансплантацыя печані . Пры трансплантацыі здаровай печані яна пачынае выпрацоўваць правільны бялок «AAT».

Што я магу зрабіць, каб жыць здаровым з Альфа-1?

Нават калі вам паставілі дыягназ Альфа-1, гэта не канец вашага жыцця. Ёсць шмат рэчаў, якія вы можаце зрабіць, каб мінімізаваць шкоду вашым органам.

Акрамя гэтага, майце на ўвазе і наступныя рэчы:

• Трымайцеся далей ад месцаў, дзе кураць. (Пазбягайце пасіўнага курэння)
• Пазбягайце ўдыхання рэчываў, шкодных для вашых лёгкіх, такіх як пыл і хімічныя рэчывы. Калі вы падвяргаецеся ўздзеянню такіх рэчываў на працы, апранайце ахоўную маску.
• Цалкам спыніце ўжываць алкаголь або абмяжуйце яго ўжыванне па максімуму. Алкаголь можа пагоршыць пашкоджанне печані.
• Пазбягайце выкарыстання абязбольвальных прэпаратаў (напрыклад, прыёму занадта вялікай колькасці парацэтамолу) або іншых траў, якія могуць паўплываць на печань, без кансультацыі з лекарам.
• Зрабіце ўсе неабходныя прышчэпкі. Асабліва важна зрабіць прышчэпку ад такіх захворванняў, як пнеўманія, грып, COVID-19 і гепатыт А і В, якія паражаюць печань.
• Часта мыйце рукі, падтрымлівайце чысціню і абараняйце сябе ад інфекцый.
• Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць альфа-1 вірус, добрай ідэяй будзе прайсці абследаванне самастойна. Пагаворыце пра гэта са сваім лекарам.
• Калі ў вас ёсць альфа-1 ген або вы з'яўляецеся яго носьбітам, вельмі важна звярнуцца да генетыка, калі вы плануеце мець дзяцей.

Калі варта звярнуцца да лекара?

• Калі ў вас ёсць сімптомы, звязаныя з лёгкімі або печанню, пра якія мы казалі раней.
• Калі ў кагосьці з вашай сям'і быў дыягнаставаны Альфа-1.
• Калі вам паставілі дыягназ ХОБЛ або астма і вы лячыцеся ад іх, але вашы сімптомы не паляпшаюцца, звярніцеся да лекара аб праходжанні тэсту на альфа-1.
• Калі ў вас ужо ёсць Альфа-1, неадкладна звярніцеся да лекара, калі з'явяцца новыя сімптомы або існуючыя сімптомы пагоршацца.

Жыццё з Альфа-1 можа быць складаным. Але пры правільных ведах, лячэнні і правільным ладзе жыцця вы таксама можаце жыць здаровым і актыўным жыццём. Лепшы спосаб зрабіць гэта — адкрыта пагаварыць са сваім лекарам і распрацаваць план лячэння, які падыходзіць менавіта вам.