Калі плод расце ў чэраве маці, часам дробязі ідуць не так, як чакалася. У некаторых дзяцей могуць узнікнуць нязначныя праблемы з палавымі органамі пры нараджэнні. Або іх цела можа не змяніцца належным чынам, калі яны дасягаюць палавога паспявання. У такія часы можна падумаць пра стан пад назвай «(сіндром неадчувальнасці да андрагенаў)». Не хвалюйцеся, мы пагаворым пра гэта проста, так, каб вы маглі зразумець.
Што такое сіндром неадчувальнасці да андрагенаў?
Проста кажучы, сіндром андрагеннай неадчувальнасці (САН) — гэта стан, пры якім дзіця генетычна мужчынскага полу (г.зн. мае Х-храмасому і Y-храмасому), але яго арганізм не рэагуе належным чынам на мужчынскія палавыя гармоны — андрагены . Падумайце пра гэта так: у нашым целе ёсць маленькія вароты, якія пасылаюць паведамленні клеткам, і тыя рэагуюць на гэтыя гармоны. У чалавека з САН гэтыя вароты не працуюць належным чынам.
Лекары называюць гэта парушэннем дыферэнцыяцыі палавых органаў . Раней гэта называлася сіндромам тэстыкулярнай фемінізацыі, але цяпер гэтая назва не выкарыстоўваецца. Гэты стан уплывае на развіццё палавых органаў дзіцяці, пакуль яно яшчэ знаходзіцца ва ўлонні маці. Ён таксама ўплывае на развіццё палавых прыкмет, якія павінны адбыцца падчас палавога паспявання. Часта людзі з гэтым захворваннем не могуць мець дзяцей у дарослым узросце (бясплоддзе) .
Ці ёсць розныя тыпы гэтага?
Так, існуе тры асноўныя тыпы «АІС». Кожны тып мае некалькі адрозныя характарыстыкі.
1. Сіндром поўнай андрагеннай неадчувальнасці (СПАА):
- Звонку гэтыя людзі выглядаюць цалкам як дзяўчынкі. Гэта значыць, іх геніталіі падобныя на дзявочыя.
- Аднак у іх няма ўнутраных жаночых палавых органаў (г.зн. яечнікаў, маткавых труб, маткі).
- У большасці выпадкаў людзі з «CAIS» выхоўваюцца як дзяўчынкі.
2. Сіндром частковай андрагеннай неадчувальнасці (СЧАІ):
- Іх вонкавыя палавыя органы могуць быць не цалкам развіты, як у хлопчыка, або яны могуць выглядаць як у дзяўчынкі, або ў іх можа быць сумесь абодвух, што абцяжарвае выразную ідэнтыфікацыю іх як мужчынскага ці жаночага полу (неадназначныя палавыя органы).
- Людзі з «PAIS» часам выхоўваюцца як хлопчыкі, а часам як дзяўчынкі.
3. Сіндром лёгкай андрагеннай неадчувальнасці (СМН):
- Іх палавыя органы выглядаюць як у дзіцяці хлопчыка.
- Аднак яны таксама звычайна не могуць мець дзяцей (бясплоддзе). Некаторыя лекары лічаць «MAIS» часткай самога «PAIS».
У каго можа развіцца гэта захворванне? Наколькі распаўсюджана яно?
Гэты стан («АІС») выкліканы дэфектам гена «рэцэптара андрогенаў (AR) , які знаходзіцца на Х-храмасоме і перадаецца ад маці да дзіцяці. Паколькі гэта ген, звязаны з Х-храмасомай, калі маці з'яўляецца носьбітам гэтага дэфектнага гена, верагоднасць развіцця АІС у яе дзіцяці хлопчыка складае 1 да 4. Дзяўчынкі таксама могуць атрымаць у спадчыну гэты дэфектны ген, і тады яны таксама будуць носьбітамі, але ў іх не развіецца АІС.
АІС — вельмі рэдкае захворванне . ПАІС дзівіць прыкладна аднаго з 99 000 хлопчыкаў. КАІС дзівіць ад двух да пяці з 100 000 дзяцей.
Чаму гэта адбываецца? У чым прычына?
Як мы ўжо згадвалі раней, асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца анамалія ў гене «AR» на храмасоме «X». Калі гэты ген не працуе належным чынам, арганізм не можа выпрацоўваць андрагенныя рэцэптары. Гэтыя андрагенныя рэцэптары, проста кажучы, дапамагаюць клеткам арганізма рэагаваць на мужчынскія гармоны, якія называюцца андрагенамі (напрыклад , тэстастэрон) . Такім чынам, калі гэтыя рэцэптары адсутнічаюць, арганізм не «распазнае» мужчынскія гармоны, што азначае, што нават калі гэтыя гармоны прысутнічаюць, яны не выконваюць сваю функцыю.
Якія сімптомы гэтага?
Сімптомы АІС адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу. Аднак галоўнай агульнай рысай для ўсіх тыпаў з'яўляецца бясплоддзе .
Людзі з сіндромам жаночых ідэнтычнасцей (CAIS) не могуць зацяжарыць або зацяжарыць сваю партнёрку. Нягледзячы на тое, што іх палавыя органы выглядаюць як жаночыя, у іх няма ўнутраных жаночых палавых органаў. Людзі з сіндромам PAIS або MAIS таксама вельмі малаверагодна змогуць мець дзяцей. У іх можа быць вельмі маленькі пеніс, а выпрацоўка спермы можа быць вельмі нізкай або адсутнічаць зусім.
Іншыя сімптомы, якія могуць адчуваць людзі з CAIS, ўключаюць:
- У перыяд палавога паспявання яна становіцца незвычайна вышэйшай за сярэднюю дзяўчынку.
- Адсутнасць менструацыі (аменарэя) .
- Падчас палавога паспявання ў вобласці падпах і палавых органаў вельмі мала валасоў або яны зусім адсутнічаюць .
- Звужэнне або павярхоўнасць похвы .
- Яечкі застаюцца ў брушной поласці (не апускаюцца).
Іншыя сімптомы, якія могуць адчуваць людзі з PAIS, ўключаюць:
- Раздвоеная машонка - гэта стан, пры якім яечка падзелена на дзве часткі .
- Павелічэнне клітара (клітарамегалія) .
- Павелічэнне тканіны малочных залоз у хлопчыкаў (гінекамастыя) .
- Гіпаспадыя — гэта стан, калі адтуліна мачавыпускальнага канала знаходзіцца на ніжняй частцы пеніса, а не на кончыку .
- Лабіяльныя зрашчэнні .
- Анамальна малы пеніс (мікрапеніс) .
- Частковае неапушчэнне яечкаў .
Іншыя сімптомы, якія могуць адчуваць людзі з «MAIS»:
- Павелічэнне грудзей (гінекамастыя) .
- Маленькі пеніс (мікрапеніс).
- Наяўнасць вельмі малой колькасці валасоў на целе .
Як вы гэта распазнаеце?
Лекар можа выявіць PAIS пры нараджэнні, агледзеўшы палавыя органы дзіцяці. Аднак, калі ў дзіцяці CAIS або MAIS, гэта можа быць выяўлена толькі пасля 11 ці 12 гадоў, калі дзіця знаходзіцца ў перыядзе палавога паспявання . Менавіта тады лекар можа вызначыць, ці ёсць праблема.
Напрыклад, у дзіцяці з CAIS можа не быць менструацыі або лабковых валасоў. У дзіцяці з MAIS можа быць вельмі маленькі пеніс або могуць развіцца грудзі. Падчас палавога паспявання неапушчаныя яечкі могуць праходзіць праз слабое месца ў брушной сценцы. Часам лекары выяўляюць, што ў дзіцяці неапушчаныя яечкі, калі яму робяць аперацыю пахвіннай кілы .
Якія віды тэстаў праводзяцца?
Каб пацвердзіць гэты стан «АІС», лекару трэба будзе правесці некалькі аналізаў:
- Аналізы крыві: яны правяраюць узровень гармонаў , палавыя храмасомы і генетычныя анамаліі .
- Візуалізацыйныя тэсты: такія тэсты, як ультрагукавое даследаванне, могуць пацвердзіць, ці сфармаваліся жаночыя рэпрадуктыўныя органы.
Калі ў кагосьці з вашай сям'і быў ВІЛ, і вы плануеце мець дзяцей, варта прайсці генетычнае тэставанне . Гэты тэст можа вызначыць, ці з'яўляецеся вы носьбітам гэтага анамальнага гена.
Якія метады лячэння існуюць для гэтага?
Лячэнне ВІЛ вызначаецца падлогай, вызначанай пры нараджэнні. Большая частка лячэння пачынаецца пасля дасягнення дзіцем палавога паспявання. Гэта дае час арганізму дзіцяці перажыць змены ў развіцці і дазваляе дзіцяці больш актыўна ўдзельнічаць у прыняцці рашэнняў аб лячэнні.
Аднак некаторыя эксперты ў галіне аховы здароўя лічаць, што некаторыя метады лячэння, такія як выдаленне яечкаў, варта праводзіць да палавога паспявання з-за рызыкі развіцця тыпу раку, які называецца гонадабластомамі, пры неапушчэнні яечкаў. Яны таксама кажуць, што іншыя метады лячэння можна праводзіць пасля завяршэння палавога паспявання.
Варыянты лячэння для дзяцей, якія выхоўваюцца як хлопчыкі:
- Хірургічнае ўмяшанне для аднаўлення мужчынскіх палавых органаў. Напрыклад, «карэкцыя гіпаспадыі» (перабудова адтуліны ўрэтры) або «архіапексія» (перабудова неапушчаных яечкаў у машонку).
- Аперацыя па памяншэнні грудзей для выдалення лішняй тканіны малочнай залозы.
- Аперацыя па выдаленні кілы - гэта працэдура закрыцця адкрытых або аслабленых тканін брушной сценкі.
- Гарманальная тэрапія тэстастэронам .
Варыянты лячэння, даступныя для дзяцей, якіх усынавілі дзяўчынкамі:
- Хірургічнае выдаленне мужчынскіх палавых органаў або лішку клітаральнай тканіны.
- Нехірургічныя метады пашырэння похвы для паглыблення похвы.
- Гарманальная тэрапія эстрагенамі .
Ці можна гэтаму перашкодзіць?
Няма спосабу прадухіліць ІАІ. Аднак, калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне, і вы турбуецеся, што ваша дзіця можа атрымаць у спадчыну гэты анамальны ген, можна правесці генетычнае тэставанне, каб высветліць, ці з'яўляецеся вы носьбітам.
Як жывуць людзі з гэтым захворваннем? (Бачанне ў будучыню)
Людзі з сіндромам ідыяпатычнага сіндрому (ІІС) могуць жыць паўнавартасным здаровым жыццём . Многія добра рэагуюць на гарманальную тэрапію і хірургічнае ўмяшанне. Аднак, паколькі ІІС часта выклікае бясплоддзе, для многіх людзей ён можа быць эмацыйна цяжкім. Ён таксама можа аказаць глыбокі ўплыў на псіхічнае здароўе дзяцей і маладых людзей.
Калі вам не зрабілі гонадэктомію , рызыка развіцця раку яечкаў павялічваецца прыкладна на 30%.
Калі ў майго дзіцяці ВІЧ, як я магу дапамагчы?
Клопат пра псіхічнае здароўе дзіцяці з'яўляецца важнай часткай кіравання АІС.
Калі ў вашага дзіцяці сіндром анкалагічнай недастатковасці (СІД), важна мець моцную падтрымку з боку лекараў, сяброў і сям'і. Удзел у групах падтрымкі таксама можа дапамагчы вашаму дзіцяці падзяліцца сваім вопытам і праблемамі з іншымі, хто перажывае тое ж самае.
Калі ваша дзіця ўступае ў перыяд палавога паспявання і пачынае разумець, што яго цела не змяняецца так, як чакалася, вельмі важна пагаварыць з ім пра ВІЛ .
Як справіцца з АІС у дарослым жыцці?
Жыццё з ВІЛ у дарослым узросце можа быць складаным. Бывае цяжка весці нармальнае палавое жыццё, знайсці партнёра, які разумее і прымае ваш стан, а бясплоддзе можа мець глыбокі псіхалагічны ўплыў на многіх людзей.
Калі ў вас сіндром ВІС, можа быць карысна пагаварыць пра свой досвед з псіхолагам або тэрапеўтам . Вы таксама можаце звязацца з іншымі людзьмі, якія маюць ВІС, у групах падтрымкі.
Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць
Сіндром неадчувальнасці да андрагенаў (САД) — гэта стан, пры якім чалавек генетычна з'яўляецца мужчынам, але не рэагуе на мужчынскія гармоны. У выніку яго палавыя органы могуць выглядаць як жаночыя, або яны могуць мець як мужчынскія, так і жаночыя характарыстыкі. Гэты стан можа выклікаць розныя праблемы. Таму вельмі важна, каб людзі з САД рэгулярна звярталіся да лекараў і атрымлівалі моцную псіхалагічную падтрымку. Пры належнай медыцынскай кансультацыі і падтрымцы блізкіх гэтыя людзі таксама могуць весці паспяховае жыццё.
Сіндром неадчувальнасці да андрагенаў , АІС, палавое развіццё, гармоны, генетычныя захворванні, храмасомы, бясплоддзе, палавыя органы, палавое паспяванне, генетычнае тэставанне
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар