Ваша дзіця нарадзілася без пеніса? Давайце пагаворым пра афалію

Калі вы глядзіце на новае папаўненне ў вашай сям'і, вы можаце быць шакаваныя і нават смяротна напалоханыя. Некаторыя дзеці нараджаюцца без пеніса. У медыцыне гэта называецца афаліяй. Гэта вельмі рэдкі стан. Але, як бацькі, вы не адны, калі гэта здараецца, і мы ўсе тут, каб пагаварыць пра гэта, зразумець гэта і зрабіць тое, што лепш для вашага дзіцяці.

Што такое Афалія? Давайце разбярэмся ў гэтым проста.

Афалія, проста кажучы, — гэта адсутнасць пеніса пры нараджэнні . Гэта прыроджанае захворванне . Гэта азначае, што пеніс не развіваецца належным чынам падчас эмбрыянальнага развіцця , пакуль дзіця яшчэ знаходзіцца ў чэраве маці. Іншая назва гэтага стану — агенезія пеніса .

Пры гэтым стане не толькі адсутнічае пеніс, але і ўрэтральная адтуліна не знаходзіцца ў нармальным месцы. Часцей за ўсё гэтая адтуліна знаходзіцца ў такім месцы, як прамежнасць, паміж анальнай адтулінай і палавымі органамі .

Некаторыя даследчыкі лічаць, што тэрмін «афалія» варта выкарыстоўваць для апісання адсутнасці целавой тканкі пры нараджэнні. Целасная тканка — гэта губчастая тканка, якая напаўняецца крывёю падчас сэксуальнай стымуляцыі. Гэтая тканка прысутнічае ў пенісе хлопчыкаў і ў клітары дзяўчынак. Згодна з гэтым вызначэннем, афалія можа ўзнікаць у немаўлят, якія з'яўляюцца генетычна мужчынскімі (палавыя храмасомы XY) або жаночымі (палавыя храмасомы XX), гэта значыць, што яны могуць мець палавыя храмасомы XY або XX .

Наколькі распаўсюджаны гэты стан, які называецца афаліяй?

Насамрэч, гэта вельмі рэдкае захворванне . Згодна з адным дакладам, яно сустракаецца прыкладна ў аднаго з 10-30 мільёнаў нованароджаных дзяцей. Часцей за ўсё яно сустракаецца ў хлопчыкаў (з палавымі храмасомамі XY). Такім чынам, вы можаце сабе ўявіць, наколькі гэта рэдкае з'яўленне. Таму не хвалюйцеся, ёсць падтрымка і веды, каб справіцца з гэтым.

Чым адрозніваецца афалія ад іншых падобных захворванняў?

Часам, нават калі ў дзіцяці ёсць пеніс, ён можа быць не бачны. Таму, перш чым канчаткова вызначыць наяўнасць афаліі, лекары ўлічваюць некалькі іншых станаў. Давайце паглядзім, якія яны:

• Пахаваны пеніс: пры гэтым стане пеніс можа быць нармальнага памеру, але ён можа быць схаваны пад скурай жывата, сцёгнаў або машонкі (мяшочка, які змяшчае яечкі). Гэта таксама называецца схаваным пенісам або ўтоеным пенісам . У гэтым выпадку пеніс ёсць, але яго не відаць.
• Гіпаспадыя: пры гэтым стане трубка, якая выводзіць мачу з мачавога пузыра вонкі, якая называецца ўрэтрай , сфарміравана няправільна. Акрамя таго, адтуліна (меатус), праз якую выходзіць мача, знаходзіцца не ў звычайным месцы на кончыку пеніса. Замест гэтага яна можа знаходзіцца на ствале пеніса або ў машонцы. У гэтым выпадку пеніс усё яшчэ ёсць, але адтуліна ў ўрэтру знаходзіцца ў іншым месцы.
• Мікрапеніс: пры гэтым захворванні пеніс карацейшы за норму пры нараджэнні. Гэта значыць, менш за 1,9 сантыметра (0,75 цалі). Пеніс ёсць, але ён невялікага памеру.
• Адрозненні ў развіцці палавых органаў (АДП): пры гэтым захворванні палавое развіццё не адбываецца нармальна з-за генетычных, фізіялагічных або гарманальных прычын. Палавыя органы могуць быць неадназначнымі (гэта значыць, не мець тыповага мужчынскага або жаночага выгляду) і/або яны могуць не адпавядаць храмасомнаму полу.

Такім чынам, бачыце, афалія адрозніваецца ад усіх гэтых захворванняў — поўнай адсутнасці пеніса .

Якія сімптомы афаліі ў дзіцяці?

Асноўныя сімптомы:

• Адсутнасць пеніса , але наяўнасць машонкі і яечкаў.
• Вынікі карыятыпу звычайна паказваюць альбо мужчынскі (46, XY), альбо жаночы (46, XX) генітальны склад. Гэта азначае, што на храмасомным узроўні праблемы няма.

Часам лекары могуць дыягнаставаць гэты стан прэнатальна, гэта значыць да нараджэння дзіцяці .

Што выклікае афалію?

Шчыра кажучы, дакладная прычына афаліі дагэтуль невядомая . Аднак даследчыкам вядома, што развіццё эмбрыёна (развіццё аплодненай яйкаклеткі) адбываецца не нармальна. Гэта называецца агенезіяй , што азначае, што адпаведная асаблівасць не развіваецца. Яны ўсё яшчэ даследуюць, якія генетычныя або экалагічныя фактары спрыяюць гэтаму.

Як дыягнастуецца афалія?

Звычайна лекары могуць дыягнаставаць гэты стан пры фізічным аглядзе . Аднак яны таксама могуць прызначыць аналізы крыві або візуалізацыйныя даследаванні , такія як ультрагукавое даследаванне, каб пацвердзіць дыягназ. Пры іх можна агледзець унутраныя палавыя органы дзіцяці і праверыць наяўнасць іншых ускладненняў.

Якія метады лячэння афаліі?

Калі ў нованароджанага дзіцяці ёсць падазрэнне на афалію, лекары ў першую чаргу звяртаюць увагу на наяўнасць іншых прыроджаных парокаў развіцця, якія могуць пагражаць жыццю .

Наступнае па важнасці — пераканацца, што дзіця можа правільна мачыцца.Гэта значыць, яны правяраюць, ці ёсць адтуліна для выхаду мачы з арганізма, ці ёсць якія-небудзь закаркаванні ў мачавых шляхах. Часам для стварэння шляху для выхаду мачы можа спатрэбіцца аперацыя пад назвай везікастамія .

На працягу першых некалькіх гадоў жыцця дзіцяці могуць быць праведзены аперацыі па карэкцыі формы пеніса (фалапластыка) і аперацыі па карэкцыі формы ўрэтры (урэтрапластыка) . Спецыяліст-хірург вызначыць найлепшы метад для гэтых аперацый. Гэта складаныя аперацыі, таму яны выконваюцца пад наглядам вопытнай медыцынскай брыгады.

Важна: У мінулым традыцыйным лячэннем афаліі немаўлят з яечкамі (г.зн. генетычна XY) было правядзенне фемінізуючай генітапластыкі, падчас якой ім прысвойваўся жаночы пол . Аднак у многіх выпадках, па меры таго, як гэтыя дзеці растуць, яны разумеюць, што пол, прызначаны лекарамі пры нараджэнні, не адпавядае іх сапраўднай гендэрнай ідэнтычнасці .

Таму многія лекары цяпер лічаць, што калі дзіця генетычна мужчынскага полу (XY), лепш прайсці аперацыю па рэканструкцыі пеніса (фалапластыку) . Лічыцца, што лепш пакінуць гэта так, пакуль дзіця не вызначыцца са сваёй падлогай і не стане дастаткова дарослым, каб самастойна вырашаць, што рабіць далей. Пасля палавога паспявання можна правесці другую аперацыю (фалапластыку), каб надаць яму пеніс памеру дарослага чалавека. Аднак пасля такіх аперацый цяжка чакаць нармальнай эректільнай функцыі .

Гэтыя рашэнні вельмі далікатныя, таму медыцынская каманда дзіцяці, псіхіятры і бацькі працуюць разам, каб вырашыць, што лепш для дзіцяці.

Ці можна знізіць рызыку нараджэння дзіцяці з афаліяй?

Паколькі дакладная прычына афаліі невядомая, у цяперашні час няма спосабу яе прадухіліць . Аднак генетычная кансультацыя можа абмеркаваць генетычныя захворванні і прэнатальную дыягностыку . Гэта можа дапамагчы інфармаваць і падрыхтаваць бацькоў да зачацця і/або нараджэння дзіцяці.

Акрамя таго, здаровы лад жыцця падчас цяжарнасці карысны як для маці, так і для дзіцяці ў чэраве маці. Гэта азначае збалансаванае харчаванне, адмову ад курэння і алкаголю, а таксама выкананне рэкамендацый лекара.

Калі ў майго дзіцяці афалія, чаго мне чакаць?

Калі ў вашага дзіцяці афалія, але няма іншых сур'ёзных ускладненняў, прагноз добры.Аднак, калі ёсць іншыя праблемы са здароўем, сітуацыя можа быць крыху больш складанай. Некаторыя ўскладненні, напрыклад, цяжкасці з дыханнем, адсутнасць некаторых жыццёва важных органаў, могуць быць вельмі сур'ёзнымі. Таму важна рэгулярна абмяркоўваць стан дзіцяці з лекарамі.

Як мне клапаціцца пра сябе як бацька дзіцяці з афаліяй?

Гэта нармальна адчуваць, што адразу пасля нараджэння дзіцяці трэба прыняць шмат важных рашэнняў. Але не трэба панікаваць. Галоўнае — рабіць усё паступова . Па меры росту дзіцяці яно ці яна будзе перажываць шмат змен фізічна, псіхічна і інтэлектуальна. Каб дапамагчы вам справіцца з гэтымі зменамі, бацькам і сям'і можа быць вельмі карысна звярнуцца па кансультацыю .

Памятайце, што вы не адны. У такія моманты цалкам нармальна адчуваць страх, смутак, трывогу і, магчыма, нават гнеў.

Як бацькі, важна падтрымліваць цесныя адносіны з медыцынскай камандай вашага дзіцяці. Лекары растлумачаць, чаго чакаць і якія далейшыя крокі. Не бойцеся звяртацца да іх з любымі пытаннямі ці праблемамі, якія ў вас ёсць.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Важна абмеркаваць са сваім лекарам усё, што вас хвалюе. Напрыклад, вы можаце задаць такія пытанні, як:

• Як мне размаўляць пра гэта са сваім дзіцем (калі дзіця дастаткова дарослае, каб зразумець)?
• Як нам расказаць сям'і і сябрам пра Афалію?
• Як мне прымаць рашэнні адносна лячэння? Што трэба ўлічваць у першую чаргу?
• Дзе я магу знайсці групы падтрымкі для бацькоў такіх дзяцей?
• Як гэтая сітуацыя паўплывае на далейшае развіццё і адукацыю дзіцяці? Што нам рабіць?

Што адбываецца з людзьмі з афаліяй у дарослым узросце?

У свеце менш за 100 чалавек дыягнаставалі афалію. Большасць з гэтых людзей яшчэ не дарослыя. Лячэнне афаліі ў дарослага чалавека можа быць крыху складанейшым, чым у дзіцяці. Аднак і для гэтага існуюць медыцынскія рашэнні і кансультацыйныя паслугі.

Нарэшце, памятайце пра гэта.

Для бацькоў нармальна адчуваць сябе прыгнечанымі і шакаванымі, калі даведваюцца, што ў іх дзіцяці прыроджаная хвароба, якая адрозніваецца ад той, якую вы чакалі . Няма нічога дрэннага ў тым, каб адчуваць страх, смутак, трывогу ці гнеў . Вы не самотныя ў сваіх пачуццях.

Самае галоўнае — не спяшацца прымаць рашэнні, якія адпавядаюць інтарэсам вашага дзіцяці, і спачатку вырашаць самыя важныя і тэрміновыя пытанні.Пагаворыце са сваёй медыцынскай камандай і атрымайце параду аб тым, як дзейнічаць далей. Памятайце, што вы адказваеце за тое, каб забяспечыць вашаму дзіцяці любоў, клопат і найлепшую медыцынскую дапамогу.

Афалія , адсутнасць пеніса, прыроджаныя дэфекты, агенезія пеніса, палавое развіццё, фалапластыка, генетычнае кансультаванне