Ці ёсць розніца ў вачах вашага малога? Ці можа гэта быць сіндром Аксенфельда-Рыгера?

Радасць, якую вы адчуваеце, калі глядзіце на нованароджанае дзіця, неапісальная, праўда? Але часам цалкам нармальна адчуваць лёгкі страх, калі бачыце розніцу ў гэтых маленькіх вочках ці ў іншых дробязях. Вось чаму важна ведаць пра некаторыя рэдкія захворванні.

Што такое сіндром Аксенфельда-Рыгера?

Добра, давайце пагаворым пра сіндром Аксенфельда-Рыгера. Проста кажучы, гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне . Гэта значыць, яно выклікана мутацыяй у генах дзіцяці. У асноўным яно ўплывае на вочы немаўлят. Аднак часам яно можа паўплываць на развіццё іншых частак цела, акрамя вачэй. У мінулым гэта таксама называлася анамаліяй Аксенфельда.

Звычайна лекары дыягнастуюць гэты стан пры нараджэнні дзіцяці або калі пачынаюць з'яўляцца сімптомы. Ён выкліканы зменай у генах вашага дзіцяці або паслядоўнасці ДНК. У залежнасці ад таго, як сіндром Аксенфельда-Рыгера ўплывае на вочы дзіцяці, можа пацярпець зрок. Акрамя таго, з цягам часу могуць развівацца іншыя праблемы з вачыма. Захворванне часта ўплывае на абодва вочы. Важна адзначыць, што больш чым у паловы дзяцей з сіндромам Аксенфельда-Рыгера ў нейкі момант свайго жыцця развіецца захворванне вачэй, якое называецца глаўкомай.

Тып лячэння, які спатрэбіцца вашаму дзіцяці, будзе залежаць ад сімптомаў сіндрому Аксенфельда-Рыгера і іх цяжкасці. Па меры таго, як ваша дзіця будзе расці, яму будуць патрэбныя рэгулярныя агляды зроку, каб кантраляваць змены ў яго вачах. Ваш афтальмолаг або лекар вашага дзіцяці скажа вам, як часта вам трэба праходзіць гэтыя агляды.

У чым розніца паміж сіндромам Аксенфельда-Рыгера і анірыдыяй?

Цяпер вам можа быць цікава, у чым розніца паміж сіндромам Аксенфельда-Рыгера і іншым захворваннем вачэй, якое называецца анірыдыяй. Абодва з'яўляюцца прыроджанымі захворваннямі , гэта значыць, яны прысутнічаюць пры нараджэнні, і абодва ўплываюць на вочы дзіцяці.

Анірыдыя — гэта, проста кажучы, адсутнасць каляровай часткі вока, вясёлкі. У некаторых дзяцей гэтая вясёлкавая абалонка можа адсутнічаць цалкам, а ў іншых — часткова.

Аднак сіндром Аксенфельда-Рыгера ў асноўным уплывае на пярэднюю камеру вока. Акрамя таго, ён уплывае не толькі на крышталік. Як ужо згадвалася раней, ён таксама можа паўплываць на развіццё іншых частак цела. Абодва гэтыя станы звычайна дыягнастуюцца пры нараджэнні. Калі вы заўважылі якія-небудзь змены ў вачах або зроку вашага дзіцяці, абавязкова звярніцеся да акуліста.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Сіндром Аксенфельда-Рыгера — вельмі рэдкае захворванне. Яно сустракаецца толькі прыкладна ў аднаго з 200 000 немаўлят, якія нараджаюцца штогод. Таму многія людзі, магчыма, пра яго не чулі.

Якія сімптомы сіндрому Аксенфельда-Рыгера?

Сімптомы сіндрому Аксенфельда-Рыгера можна падзяліць на дзве асноўныя катэгорыі:

• Вочныя сімптомы: сімптомы, якія ўплываюць на вочы вашага дзіцяці.
• Сістэмныя сімптомы: сімптомы, якія ўзнікаюць пры развіцці ў іншых частках цела дзіцяці.

Вочныя сімптомы

Спачатку давайце паглядзім, якія характарыстыкі можна ўбачыць, звязаныя з вачыма:

• Тонкія або недаразвітыя вясёлкі: каляровая частка вока можа быць не цалкам развіта.
• Зрушаныя зрэнкі: чорная частка вока, зрэнка, можа быць трохі зрушаная з цэнтра.
• Праблемы з пярэдняй празрыстай часткай вока (рагавіцай): Пэўныя праблемы могуць узнікнуць з рагавіцай, якая з'яўляецца пярэдняй часткай вока.

З-за сіндрому Аксенфельда-Рыгера ў вашага дзіцяці больш схільная да развіцця шэрагу іншых захворванняў вачэй. Асноўнымі з іх з'яўляюцца:

• Глаўкома: Гэта вельмі распаўсюджаная з'ява.
• Катаракта: Катаракта .
• Калабома: страта часткі вока.
• Макулярная дэгенерацыя: пашкоджанне часткі сятчаткі.
• Касавокасць (касакабачанне): касавокасць.

Сістэмныя сімптомы, якія ўплываюць на іншыя часткі цела

Цяпер давайце разгледзім сімптомы, якія ўплываюць на іншыя часткі цела. Яны сустракаюцца не так часта, як сімптомы, якія ўплываюць на вочы. Аднак, калі ў вашага дзіцяці ёсць гэтыя сімптомы, яны могуць быць наступнымі:

• Праблемы з чэрапам:
• Гіпертэларызм: шырока расстаўленыя вочы і плоскі твар.
• Часам лоб дзіцяці можа быць незвычайна шырокім і выступаць наперад.
• Стаматалагічныя сімптомы:
• Дзеці з сіндромам Аксенфельда-Рыгера часам нараджаюцца з незвычайна маленькімі зубамі .
• Некаторыя зубы таксама могуць адсутнічаць.
• Дадатковая скура:
• На жываце дзіцяці, каля пупка, могуць з'явіцца дадатковыя скурныя зморшчыны .
• У хлопчыкаў часам можна ўбачыць лішнюю скуру на ніжняй частцы пеніса.
• Вузкая ўрэтра або анальныя адтуліны.
• Заганы сэрца: Часам могуць узнікаць прыроджаныя заганы сэрца.
• Праблемы з гіпофізам: у немаўлят з сіндромам Аксенфельда-Рыгера часам могуць назірацца затрымкі развіцця. Гэта азначае, што ім патрабуецца больш часу для развіцця, чым іншым дзецям.

Што выклікае сіндром Аксенфельда-Рыгера?

Сіндром Аксенфельда-Рыгера — гэта генетычнае захворванне . Гэта значыць, яно перадаецца па спадчыне ад бацькоў да дзяцей. Лекары таксама называюць яго прыроджаным захворваннем. У асноўным яно выклікана мутацыямі ў генах FOXC1 і PITX2. Гэтыя два гены звычайна дапамагаюць кантраляваць развіццё дзіцяці, асабліва развіццё вачэй, падчас эмбрыянальнага развіцця.

Сіндром Аксенфельда-Рыгера — гэта аўтасомна-дамінантнае генетычнае захворванне. Проста кажучы, гэта азначае, што дзіця павінна атрымаць у спадчыну ген з гэтай мутацыяй толькі ад аднаго з бацькоў, каб мець гэта захворванне. Аднак гэта не азначае, што калі ў вас ёсць гэтая мутацыя ў генах, у вашага дзіцяці абавязкова развіецца сіндром Аксенфельда-Рыгера. Тым не менш, існуе 50% верагоднасць таго, што гэта адбудзецца. Каб даведацца больш пра гэта, пагаворыце са сваім лекарам аб праходжанні генетычнай кансультацыі.

Як дыягнастуецца сіндром Аксенфельда-Рыгера? (Дыягностыка)

Ваш лекар або афтальмолаг паставіць дыягназ сіндрому Аксенфельда-Рыгера ў вашага дзіцяці. Як ужо згадвалася раней, калі ў вашага дзіцяці пры нараджэнні ёсць відавочныя праблемы з вачыма або іншымі часткамі цела, дыягназ можа быць пастаўлены пры нараджэнні. Акрамя таго, дыягназ можа быць пастаўлены пасля таго, як у дзіцяці пачнуцца сімптомы.

Афтальмолаг правядзе поўны агляд вачэй дзіцяці (у тым ліку і ўнутраныя). Для дыягностыкі сіндрому Аксенфельда-Рыгера можа быць праведзена некалькі аналізаў, у тым ліку:

• Праверка вастрыні зроку: праверце, ці не пацярпеў зрок дзіцяці.
• Гоніяскапія: праверка на наяўнасць глаўкомы.
• ДНК-тэсты і генетычнае тэставанне: праверце, ці ёсць у дзіцяці генетычная мутацыя, якая выклікае сіндром Аксенфельда-Рыгера.

Якія метады лячэння сіндрому Аксенфельда-Рыгера?

Лячэнне сіндрому Аксенфельда-Рыгера залежыць ад таго, дзе праяўляюцца сімптомы ў вашага дзіцяці і якія праблемы яны выклікаюць. Пагаворыце са сваім лекарам або афтальмолагам аб тым, якое лячэнне неабходна вашаму дзіцяці і як часта яму варта праходзіць наступныя агляды для кантролю змяненняў у яго вачах і целе.

Лячэнне глаўкомы

Дзеці з сіндромам Аксенфельда-Рыгера маюць больш высокі рызыка развіцця глаўкомы і могуць мець патрэбу ў лячэнні ў нейкі момант жыцця.

Глаўкома — гэта агульная назва групы захворванняў вачэй, якія пашкоджваюць глядзельны нерв. Калі глаўкому не лячыць хутка, яна можа прывесці да незваротнай слепаты. У большасці выпадкаў вадкасць назапашваецца ў пярэдняй частцы вока. Гэтая лішняя вадкасць стварае ціск унутры вока (унутрывочны ціск — ВГД, або ціск у вачах), што паступова пашкоджвае глядзельны нерв.

Асноўнымі метадамі лячэння глаўкомы з'яўляюцца:

• Лекавыя вочныя кроплі.
• Лазернае лячэнне: выдаленне вадкасці з вока.
• Хірургічнае ўмяшанне: Зніжэнне ціску.

Глаўкому можна лячыць, каб кантраляваць далейшую страту зроку. Аднак страчаны зрок нельга аднавіць. Таму, калі ў вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь з гэтых сімптомаў глаўкомы, вельмі важна неадкладна звярнуцца да акуліста:

• Боль у вачах.
• Моцныя галаўныя болі.
• Праблемы са зрокам.

Ці можна прадухіліць сіндром Аксенфельда-Рыгера?

Калі ваша дзіця атрымае ў спадчыну генную мутацыю, якая выклікае яе, прадухіліць сіндром Аксенфельда-Рыгера немагчыма. Калі вы турбуецеся аб рызыцы перадачы вашым дзецям генетычнага захворвання ў спадчыну, звярніцеся да лекара. Вас таксама могуць накіраваць на генетычную кансультацыю.

Калі ў майго дзіцяці сіндром Аксенфельда-Рыгера, чаго мне чакаць?

Не ўсе выпадкі сіндрому Аксенфельда-Рыгера аднолькавыя. Наколькі гэта паўплывае на жыццё дзіцяці, залежыць ад таго, дзе праяўляюцца сімптомы і якія праблемы яны выклікаюць. Пагаворыце са сваім лекарам або афтальмолагам аб тым, на што звяртаць увагу па меры таго, як ваша дзіця становіцца старэйшым.Калі вы заўважылі якія-небудзь новыя сімптомы, лепш як мага хутчэй праверыць іх.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Звярніцеся да лекара, як толькі заўважыце якія-небудзь змены ў вачах або зроку вашага дзіцяці.

Калі звяртацца ў траўмпункт:

• Раптоўная страта зроку.
• Моцны боль у вачах.
• Яны бачаць новыя ўспышкі або плаваючыя плямы ў вачах. Гэта вельмі важныя папераджальныя знакі.

Якія пытанні я павінен задаць лекару/лекару?

Калі вы ідзяце да ўрача або медсястры, не забудзьцеся задаць такія пытанні:

• Ці варта мне прайсці аналіз ДНК, каб пацвердзіць, што ў майго дзіцяці сіндром Аксенфельда-Рыгера?
• Дзе ў яго могуць быць сімптомы? (Толькі ў вачах ці і ў іншых частках цела?)
• Якое лячэнне яму патрэбна?
• На якія змены ў яго вачах ці целе варта звярнуць асаблівую ўвагу?

Паведамленне на вынас

Сіндром Аксенфельда-Рыгера — рэдкае генетычнае захворванне. Яно можа паражаць вочы вашага дзіцяці. Часам сімптомы могуць праяўляцца і ў іншых частках цела. У залежнасці ад сімптомаў вашага дзіцяці, вам можа спатрэбіцца проста сачыць за ім, каб убачыць, ці зменяцца яго вочы або зрок. Аднак вельмі верагодна, што ў вашага дзіцяці ў нейкі момант жыцця развіецца глаўкома. Таму, калі ў вашага дзіцяці баляць вочы або яго зрок пагаршаецца, неадкладна звярніцеся да акуліста.

Калі вы турбуецеся аб перадачы генетычнай мутацыі, якая выклікае сіндром Аксенфельда-Рыгера, вашым дзецям, звярніцеся да лекара. Ён ці яна можа парэкамендаваць генетычную кансультацыю, каб дапамагчы вам зразумець вашы рызыкі. Памятайце, што важна ведаць пра гэтыя захворванні і звяртацца па медыцынскую дапамогу пры неабходнасці.

Сіндром Аксенфельда -Рыгера, сіндром Аксенфельда-Рыгера, генетычныя захворванні, захворванні вачэй, глаўкома, здароўе дзяцей, глаўкома, захворванні вачэй, генетычныя парушэнні, прыроджаныя захворванні, анірыдыя, ДНК