Ці ёсць у вашага сына такія праблемы? Давайце пагаворым пра сіндром Барта!

Цяжка выказаць словамі цяжкія пачуцці, якія мы адчуваем як бацькі, калі нашы малыя хварэюць, ці не так? Асабліва калі гэта рэдкае і складанае захворванне, страх у нашых сэрцах яшчэ больш узмацняецца. Сёння мы пагаворым пра такое рэдкае захворванне, але пра якое вельмі важна ведаць усім. Гэта называецца сіндромам Барта.

Што такое сіндром Барта? Давайце разбярэмся ў гэтым проста!

Проста кажучы, сіндром Барта — вельмі рэдкае генетычнае захворванне . Часцей за ўсё яно сустракаецца ў хлопчыкаў . Гэта захворванне можа паражаць некалькі важных частак цела дзіцяці. Асноўнымі з іх з'яўляюцца:

• Касцявы мозг
• Сэрца
• Імунная сістэма
• Мышцы

Падумайце, наша цела падобна на складаную машыну, у якой многія часткі працуюць разам. Таму, калі пашкоджваецца некалькі ключавых абласцей, нармальнае развіццё і здароўе дзіцяці могуць пацярпець рознымі спосабамі.

Хіба ў дзяўчынак не бывае сіндрому Барта?

Гэта праблема, з якой сутыкаюцца многія людзі. Насамрэч, верагоднасць развіцця сіндрому Барта ў дзяўчынкі вельмі нізкая . Звычайна дзяўчынкі, якія з'яўляюцца носьбітамі геннай мутацыі, што выклікае захворванне, не праяўляюць сімптомаў. Іх называюць «носьбітамі». Гэта азначае, што ў іх няма хваробы, але яны могуць перадаць ген сваім дзецям. Іншымі словамі, хлопчык мае большую верагоднасць атрымання хваробы ў спадчыну.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Сіндром Барта — вельмі рэдкае захворванне . Паводле статыстыкі, яно сустракаецца прыкладна ў аднаго з 300 000 народжаных дзяцей. Таму вы можаце пра яго мала чуць. Але, нягледзячы на ​​тое, што гэта рэдкае захворванне, вельмі важна ведаць пра яго.

Што выклікае сіндром Барта?

Асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца мутацыя ў гене пад назвай Tafazzin (TAZ) . Гэты ген пад назвай TAZ размешчаны на Х-храмасоме. Як вядома, Х-храмасома аказвае вялікі ўплыў на развіццё цела.

Адной з галоўных функцый гена TAZ з'яўляецца кіраванне выпрацоўкай бялку, неабходнага мітахондрыям — малюсенькім электрастанцыям унутры нашых клетак, якія выпрацоўваюць энергію. Гэтыя мітахондрыі таксама ўдзельнічаюць у росце костак.

Такім чынам, калі ў гене TAZ адбываецца мутацыя, бялок, які ён выпрацоўвае, не працуе належным чынам. Гэта азначае, што мітахондрыі не маюць дастаткова энергіі, або «паліва», для функцыянавання. У выніку тканіны, якія патрабуюць больш энергіі , — такія як сэрца, мышцы і імунная сістэма, — не могуць функцыянаваць належным чынам. Гэта асноўнае біялагічнае тлумачэнне сіндрому Барта.

Якія сімптомы сіндрому Барта?

Сімптомы сіндрому Барта могуць адрознівацца ў розных людзей. Таксама можа адрознівацца ступень выяўленасці гэтых сімптомаў. Вось некаторыя распаўсюджаныя сімптомы:

• Анамальна павышаны ўзровень 3-метылглутаконавай ацыдурыі, арганічнай кіслаты, у мачы.
• Дылатацыйная кардыяміяпатыя — гэта стан, пры якім ніжнія камеры сэрца павялічваюцца, што азначае, што сардэчная мышца слабее і расцягваецца. Лекары называюць гэта дылатацыйнай кардыяміяпатыяй .
• Частыя бактэрыяльныя інфекцыі . Прычынай гэтага з'яўляецца слабы імунітэт.
• Запаволены рост : можа быць ніжэйшым ростам і важыць менш, чым іншыя дзеці таго ж узросту.
• Слабасць сардэчнай мышцы. Гэта называецца кардыяміяпатыяй .
• Зніжэнне колькасці нейтрофілаў, тыпу лейкацытаў, у крыві. Гэты стан называецца нейтропеніяй . Гэта робіць вас больш успрымальнымі да інфекцый.
• Выразныя шчокі.
• Адсутнасць цягліцавага тонусу, пачуццё млявасці. Гэта называецца гіпатанію .
• Слабасць шкілетных цягліц, якія дапамагаюць нам рухаць цела. Гэта называецца шкілетнай міяпатыяй .

Як хутка могуць праявіцца гэтыя сімптомы?

У большасці выпадкаў гэтыя сімптомы бачныя пры нараджэнні . Аднак у некаторых дзяцей гэтыя сімптомы могуць з'явіцца праз некалькі месяцаў пасля нараджэння. Таму, як бацькі, мы павінны заўсёды клапаціцца пра развіццё і здароўе нашага дзіцяці.

Якія магчымыя ўскладненні сіндрому Барта?

Дзеці з гэтым захворваннем схільныя да рызыкі розных ускладненняў, у тым ліку:

• Цяжкасці з харчаваннем і недаяданне .
• Частая дыярэя.
• Галаўны боль і боль у целе.
• Нізкі ўзровень цукру ў крыві, гэта значыць гіпаглікемія .
• Вытанчэнне і аслабленне костак, гэта значыць астэапароз .
• Незвычайная стомленасць, пачуццё стомленасці ( стомленасці ).
• Лёгкія парушэнні навучання , асабліва ў такіх прадметах, як матэматыка.
• Частае ўзнікненне язваў у роце (стоматозных язваў).

Гэтыя ўскладненні ўзнікаюць не ва ўсіх аднолькава, але ўсведамленне іх можа дапамагчы вам пачаць лячэнне раней.

Як дыягнастуецца сіндром Барта? (Дыягностыка)

Калі раннія прыкметы сіндрому Барта будуць выяўлены рана, лячэнне дзіцяці можна будзе пачаць як мага хутчэй. Гэта можа дапамагчы кантраляваць прагрэсаванне сімптомаў і прадухіліць ускладненні.

Для пастаноўкі дакладнага дыягназу можа спатрэбіцца некалькі аналізаў. Напрыклад:

• Тэст, пры якім бярэцца невялікі кавалачак сардэчнай мышцы або іншай мышачнай тканкі. Гэта называецца біяпсіяй.Адзін з іх называецца такім. Ён правярае наяўнасць дэфектаў у мітахондрыях і іншых парушэнняў.
• Эхакардыяграма для праверкі функцыі сэрца.
• Генетычнае тэставанне для пацверджання генетычнай мутацыі, якая выклікае сіндром Барта.
• Аналізы мачы , якія выяўляюць высокі ўзровень арганічных кіслот у мачы і нізкі ўзровень клетак імуннай сістэмы (асабліва нейтрофілаў).

Як даведацца, ці патрэбна майму дзіцяці абследаванне на сіндром Барта?

Калі ў вашага дзіцяці ёсць прыкметы затрымкі развіцця і сімптомы, звязаныя са слабасцю сардэчнай мышцы (кардыяміяпатыя) , і лекары не могуць знайсці відавочную прычыну, яны могуць парэкамендаваць абследаванне на сіндром Барта. Сімптомы кардыяміяпатыі могуць ўключаць галавакружэнне, парушэнне сэрцабіцця ( арытмію ) і слых анамальных гукаў у сэрцы ( шум у сэрцы ).

Якія метады лячэння сіндрому Барта?

Гэта самая вялікая праблема, з якой сутыкаюцца многія людзі. Шчыра кажучы, лекаў ад сіндрому Барта пакуль няма . Але не хвалюйцеся. Галоўная мэта лячэння — прадухіліць і лячыць ускладненні . Гэта дапамагае максімальна падтрымліваць якасць жыцця дзіцяці. Дзіцяці можа спатрэбіцца такое лячэнне, як:

• Антыбіётыкі пры інфекцыях.
• Прэпараты, якія стымулююць выпрацоўку лейкацытаў.
• Лекавыя прэпараты для лячэння праблем з сэрцам. Прыкладамі з'яўляюцца інгібітары АПФ, діуретікі і бэта-адреноблокаторы .
• Фізіятэрапія і эргатэрапія для паспяховага спраўлення з праблемамі фізічнага развіцця.
• У выпадках цяжкай сардэчнай недастатковасці можа нават спатрэбіцца трансплантацыя сэрца .

Найважнейшае — забяспечыць усе гэтыя метады лячэння адпаведнымі для кожнага дзіцяці, зыходзячы з медыцынскіх рэкамендацый.

Што яшчэ важна ведаць пра лячэнне сіндрому Барта?

Важна рэгулярна праходзіць агляды , каб кантраляваць рэакцыю вашага дзіцяці на лячэнне. Патрэбы вашага дзіцяці ў доглядзе могуць змяняцца з цягам часу. Такія рэгулярныя агляды дазваляюць лягчэй змяніць лячэнне да ўзнікнення ўскладненняў.

Гэтыя аналізы таксама ўключаюць аналізы крыві (лабараторныя аналізы) для праверкі функцыянавання імуннай сістэмы. Калі ўзровень нейтрофілаў нізкі, для прафілактыкі інфекцыі могуць быць прызначаныя антыбіётыкі.

Ці можна прадухіліць сіндром Барта?

Сіндром Барта — гэта генетычнае захворванне . Гэта азначае, што яно перадаецца па спадчыне. Такім чынам, дзіця з сіндромам Барта будзе мець яго ўсё астатняе жыццё.

Аднак, калі вы думаеце аб стварэнні сям'і або чакаеце яшчэ адно дзіця, і ў кагосьці з вашай сям'і ёсць сіндром Барта (сямейны анамнез), генетычнае тэставанне можа быць вельмі карысным. Гэты тэст можа вызначыць, ці з'яўляецеся вы і ваш партнёр носьбітамі мутацыі гена TAZ. Калі вы з'яўляецеся носьбітам, вы можаце сустрэцца з генетычным кансультантам , каб абмеркаваць верагоднасць нараджэння дзіцяці з сіндромам Барта.

Якая працягласць жыцця людзей з сіндромам Барта?

У мінулым працягласць жыцця дзяцей з гэтым захворваннем была вельмі кароткай. Яны часта паміралі ў немаўлячым узросце з-за праблем з сэрцам. Аднак пры ранняй дыягностыцы і правільным лячэнні пацыенты цяпер жывуць даўжэй . Дзякуючы дасягненням навукі многія людзі цяпер жывуць да канца 40-х гадоў, а часам нават даўжэй. Ёсць таксама надзея, што ў будучыні будуць адкрыты новыя метады лячэння.

Якое гэта — жыць з сіндромам Барта?

Сіндром Барта можа паўплываць на рост дзіцяці. Многія дзеці нараджаюцца маленькімі і могуць мець нізкі рост у дарослым узросце.

Слабасць цягліц і іншыя праблемы могуць выклікаць затрымкі ў фізічным развіцці. Напрыклад, ім можа быць цяжка поўзаць, хадзіць і падтрымліваць раўнавагу. Яны таксама могуць лёгка стамляцца, асабліва пасля фізічнай актыўнасці.

Аднак сіндром Барта звычайна не ўплывае на інтэлект дзіцяці . Аднак могуць узнікаць невялікія цяжкасці з рашэннем матэматычных задач або разуменнем некаторых прадметаў. Таму такім дзецям патрэбна асаблівая ўвага і падтрымка.

Як я магу дапамагчы свайму дзіцяці справіцца з праблемамі сэрца, выкліканымі сіндромам Барта?

Здаровы лад жыцця можа ў пэўнай ступені знізіць нагрузку на сэрца дзіцяці.

• Забяспечце здаровую дыету .
• Абмяжуйце ўжыванне вадкасці, як гэта рэкамендавана вашым лекарам.
• Заахвочвайце лёгкую фізічную актыўнасць . Аднак важна таксама даць ім дастаткова часу на адпачынак пасля такіх заняткаў. Падумайце пра такія рэчы, як кароткая прагулка або павольная гульня.

Нарэшце, пасланне на вынас

Сіндром Барта — гэта генетычнае захворванне, якое ўплывае на сэрца, імунную сістэму, мышцы і іншыя праблемы. У асноўным яно дзівіць хлопчыкаў. Сімптомы могуць з'явіцца пры нараджэнні або неўзабаве пасля яго. Нягледзячы на ​​тое, што праблемы з сэрцам могуць скараціць працягласць жыцця дзяцей з сіндромам Барта, цяпер гэта ўжо не так.

Нягледзячы на ​​тое, што спецыфічнага лячэння ад гэтага захворвання няма, ранняя дыягностыка і правільнае лячэнне могуць знізіць рызыку ўскладненняў і максімальна палепшыць якасць жыцця.

Таму, калі вы падазраяце, што ў вашага дзіцяці ёсць гэтыя сімптомы, не панікуйце і як мага хутчэй звярніцеся па кансультацыю да кваліфікаванага лекара. Бо кожная секунда таго вартая.

Сіндром Барта , генетычныя захворванні, дзіцячыя хваробы, хваробы сэрца, імунная сістэма, мышачная слабасць, ген TAZ