Ці заўважалі вы калі-небудзь, што ў некаторых людзей моцна сыходзіць кроў нават з невялікай драпіны або простага сіняка, або што сінякі лёгка з'яўляюцца і доўга гояцца? Часам гэта можа быць звязана з захворваннем, пра якое мы мала чулі, але пра якое вельмі важна ведаць. Адным з такіх захворванняў з'яўляецца сіндром Бернара-Сулье, або скарочана «(СБС)». Давайце пагаворым пра гэта сёння крыху падрабязней .
Што такое сіндром Бернара-Сулье (СБС)?
Проста кажучы, сіндром Бернара-Сулье (СБС) — вельмі рэдкае захворванне. Пры ім парушаецца працэс згусання крыві ў нашым арганізме, што азначае, што крывацёк спыняецца пры траўме. Уявіце, што ў вас на руцэ невялікая рана. Праз некаторы час крывацёк спыняецца, праўда? У гэтым дапамагаюць трамбацыты — тып дробных клетак у нашай крыві, — і плазма, якая з'яўляецца вадкай часткай крыві.
У чалавека з сіндромам Бернара-Сулье (СБС) трамбацытаў менш, чым звычайна. Лекары называюць гэты стан трамбацытапеніяй. Акрамя таго, прысутныя трамбацыты большыя за звычайныя трамбацыты. Па гэтых прычынах людзі з СБС лёгка крывацечаць і атрымліваюць сінякі.
Наколькі рэдка сустракаецца гэты стан?
Насамрэч, гэта вельмі і вельмі рэдкае захворванне. Паводле медыцынскіх экспертаў, ад яго хварэе толькі адзін чалавек з мільёна ў свеце. Гэта азначае, што нават у Шры-Ланцы вельмі мала людзей пакутуюць ад гэтай хваробы.
Якія сімптомы сіндрому Бернара-Сулье (СБС)?
Часта ў немаўлят з BSS гэтыя сімптомы пачынаюцца праяўляцца рана ў жыцці. Праверце, ці ёсць у вас ці ў кагосьці з вашых знаёмых якія-небудзь з гэтых сімптомаў:
- Лёгка з'яўляюцца сінякі, і яны доўга гояцца: нават просты ўдар аб крэсла можа пакінуць вялікі сіняк. Гаенне сіняка можа заняць некалькі тыдняў.
- Моцнае крывацёк нават з нязначных парэзаў і ран: незалежна ад таго, ці атрымалі вы невялікі парэз падчас галення, ці парэзалі руку нажом падчас нарэзкі гародніны, крывацёк цяжка спыніць.
- Частыя крывацёкі з носа: некаторыя людзі называюць гэта «(насавое крывацёк)». Калі ў вас частыя крывацёкі з носа без прычыны, гэта таксама з'яўляецца сімптомам.
- Крывацёк пад скурай: ён выглядае як дробныя чырвоныя або фіялетавыя кропкі на паверхні скуры. Лекары называюць іх «петэхіямі».
- Моцныя крывацёкі падчас менструацыі ў жанчын: калі крывацёк працягваецца на некалькі дзён даўжэй, чым звычайна, або калі ён моцны (менорагія), гэта таксама выклікае занепакоенасць.
Не бойцеся BSS толькі таму, што ў вас ёсць адзін ці два з гэтых сімптомаў. Але калі гэтыя сімптомы не знікаюць, лепш звярнуцца па медыцынскую дапамогу.
Што выклікае сіндром Бернара-Сулье (СБС)?
Гэта самы важны момант. «(BSS)» — гэта генетычнае захворванне.Гэта значыць, стан, які ўзнікае пры нараджэнні з-за змены (мутацыі) ў нашых генах. Гэта спадчынная з'ява , гэта значыць, што дзеці могуць атрымаць у спадчыну гэтую генетычную змену ад сваіх бацькоў.
Гэты стан (ЗСБ) выкліканы мутацыямі ў генах `GP1BA`, `GP1BB` або `GP9`, у прыватнасці. Усе гэтыя гены вельмі важныя для працэсу згусання крыві ў нашым арганізме. Такім чынам, калі ёсць праблема з гэтымі генамі, згусанне крыві не адбываецца належным чынам.
Як даведацца, ці ёсць у вас сіндром Бернара-Сулье (СБС)?
Калі ў вас ёсць гэтыя сімптомы, першае, што зробіць лекар, калі вы іх убачыце, гэта задасць вам падрабязнае пытанне. Затым ён прызначыць некалькі аналізаў крыві , каб пацвердзіць стан.
- Тэст на колькасць трамбацытаў: гэты аналіз правярае колькасць трамбацытаў у крыві і іх нізкі ўзровень.
- Тэсты на генныя мутацыі: з іх дапамогай можна выявіць, ці ёсць мутацыі ў раней згаданых генах `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9`, якія выклікаюць `(BSS)`.
- Мікраскапічнае даследаванне трамбацытаў: бярэцца ўзор крыві і даследуецца пад мікраскопам, каб высветліць, ці не з'яўляюцца трамбацыты анамальна вялікімі.
- Праточная цытаметрыя трамбацытаў: нягледзячы на складаную назву, гэты тэст вымярае колькасць глікапратэінаў пад назвай «GP1BA», «GP1BB», «GP9» на паверхні трамбацытаў. Калі яны нізкія, гэта прыкмета «(BSS)».
Менавіта на падставе вынікаў гэтых аналізаў лекар дакладна скажа вам, ці ёсць у вас BSS, ці не.
Якія метады лячэння сіндрому Бернара-Сулье (СБС)?
У цяперашні час няма лекаў ад BSS, бо гэта генетычнае захворванне. Аднак ёсць шмат рэчаў, якія вы можаце зрабіць, каб прадухіліць празмернае крывацёк і мінімізаваць іншыя ўскладненні, якія могуць узнікнуць. Лячэнне ў асноўным сканцэнтравана на гэтым.
Што можна зрабіць, каб паменшыць крывацёк:
Гэта простыя, але вельмі важныя рэчы, якія вы можаце дадаць у сваё паўсядзённае жыццё.
- Пазбягайце лекаў, якія павялічваюць рызыку крывацёку: некаторыя абязбольвальныя прэпараты, такія як нестероідныя супрацьзапаленчыя прэпараты (НПВС), аспірын і некаторыя анцігістамінныя прэпараты, могуць павялічыць рызыку крывацёку. Таму не прымайце гэтыя лекі без кансультацыі з лекарам.
- Выкарыстоўвайце мяккую зубную шчотку пры чыстцы зубоў: гэта можа паменшыць крывацечнасць дзёсен.
- Даведайцеся, як правільна спыніць крывацёк з носа: спытайце ў лекара, як заціскаць нос і як трымаць галаву.
- Абмяжуйце пэўныя прадукты і напоі: прадукты з высокім утрыманнем алкаголю і рафінаванага цукру могуць паўплываць на колькасць трамбацытаў, таму лепш за ўсё максімальна абмежаваць іх спажыванне.
- Зарэгіструйцеся ў цэнтры, які прапануе кругласутачную экстраную дапамогу: гэта дапаможа вам хутка атрымаць лячэнне ў надзвычайнай сітуацыі, напрыклад, пры моцным крывацёку.
- Прымайце прэпараты жалеза, калі ў вас дэфіцыт жалеза: частыя крывацёкі могуць прывесці да дэфіцыту жалеза. Прымайце таблеткі жалеза паводле ўказанняў лекара.
- Насіце медыцынскі ідэнтыфікацыйны бранзалет або бірку: у надзвычайнай сітуацыі вельмі важна насіць бранзалет або бірку, на якой выразна пазначана, што ў вас «(BSS)».
Медыцынскае лячэнне:
У некаторых выпадках, асабліва ў выпадках раптоўнага крывацёку або пры падрыхтоўцы да аперацыі, лекары могуць прызначыць такое лячэнне, як:
- Пераліванне трамбацытаў: звычайна гэта першая мера пры надзвычайнай сітуацыі з крывацёкам. Трамбацыты ад донара ўводзяцца ў арганізм праз нутравенную лінію. Гэтыя трамбацыты дапамагаюць крыві згортвацца.
- Антыфібрыналітычная тэрапія: гэта лекі, якія дапамагаюць згусацца крыві. Напрыклад, транексамавая кіслата, пра якую вы, магчыма, чулі, таксама даступная пад гандлёвай маркай «Цыклакапрон®». Гэта дапамагае спыніць крывацёк.
Ці можна прадухіліць сіндром Бернара-Сулье (СБС)?
На жаль, няма спосабу прадухіліць развіццё BSS, бо гэта генетычнае захворванне.
Аднак, калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць BSS, або калі вы падазраяце, што ў вас можа быць гэтая генная мутацыя, вам варта падумаць пра генетычнае тэставанне . Таксама важна звярнуцца па генетычную кансультацыю . Генетычны кансультант можа расказаць вам больш пра гэта захворванне і растлумачыць рызыку яго перадачы вашым дзецям.
Пра што трэба ведаць, жывучы з сіндромам Бернара-Сулье (СБС)?
Большасць людзей з BSS могуць жыць нармальным жыццём. Аднак ім трэба быць крыху больш асцярожнымі, каб знізіць рызыку траўмаў.
Напрыклад, лепш пазбягаць кантактных відаў спорту, бо яны нясуць большую рызыку траўмаў і моцнага крывацёку.
Таксама важна рэгулярна наведваць свайго ўрача, каб падтрымліваць агульны стан здароўя. Калі вам трэба будзе зрабіць аперацыю, можа спатрэбіцца запісацца на яе загадзя і, магчыма, зрабіць пераліванне трамбацытаў перад працэдурай.
Калі ў вас сіндром Бернара-Сулье (СБС), якія пытанні вы павінны задаць свайму лекару?
Калі вы лічыце, што ў вас (СБС) або калі вам паставілі такі дыягназ, было б вельмі карысна задаць лекару такія пытанні, як:
- Якія першыя сімптомы сіндрому Бернара-Сулье?
- Якія аналізы трэба здаць, каб дакладна высветліць, ці ёсць у мяне сіндром Бернара-Сулье?
- Якія існуюць варыянты лячэння сіндрому Бернара-Сулье?
- Калі ў мяне сіндром Бернара-Сулье, што я магу зрабіць, каб прадухіліць празмернае крывацёк?
- Якія дзеянні мне нельга рабіць з-за сіндрому Бернара-Сулье?
- Якія шанцы таго, што мае дзеці атрымаюць у спадчыну сіндром Бернара-Сулье ад мяне?
Акрамя гэтых пытанняў, не бойцеся гаварыць з лекарам пра ўсё, што прыходзіць вам у галаву.
Ці ўяўляе рызыку для дзіцяці сіндром Бернара-Сулье падчас цяжарнасці?
Калі вы цяжарныя і маеце сіндром базальнага сіндрому сыходу (БСС), вам спатрэбіцца спецыялізаваная медыцынская дапамога (высокарызыкоўная акушэрская і гематалагічная дапамога) . Неабходна рэгулярна кантраляваць колькасць трамбацытаў і агульны стан здароўя. Падчас родаў вам могуць не падыходзіць некаторыя віды анестэзіі, якія павялічваюць рызыку крывацёку.
Нават пасля нараджэння дзіцяці неабходна рэгулярна правяраць колькасць трамбацытаў у дзіцяці. Існуе верагоднасць таго, што ваша дзіця можа атрымаць у спадчыну ад вас генетычную мутацыю, якая выклікае «(BSS)». Таму важна пагаварыць з вашым лекарам пра гэта і прыняць неабходныя меры.
Якая асноўная праблема, выкліканая сіндромам Бернара-Сулье (СБС)?
Карацей кажучы, асноўная праблема, выкліканая «BSS», — гэта няздольнасць крыві згортвацца . Вось чаму празмерная крывацёк і лёгкае з'яўленне сінякоў з'яўляюцца найбольш распаўсюджанымі сімптомамі.
Якія яшчэ захворванні выклікаюць сімптомы, падобныя да сіндрому Бернара-Сулье (СБС)?
Існуе некалькі іншых захворванняў, якія выклікаюць праблемы з крывацёкам і сімптомы, падобныя да BSS. Карысна ведаць іх толькі па назвах:
- Гемафілія
- Анамалія Мэя-Хегліна
- «Хвароба басейна захоўвання»
- Трамбастэнія Гланцмана
- Хвароба фон Вілебранда
Зыходзячы з вашых сімптомаў, толькі лекар можа дакладна вызначыць, якое з гэтых захворванняў гэта.
Нашы апошнія словы
Сіндром Бернара-Сулье (СБС) — вельмі рэдкае захворванне, якое перадаецца ў спадчыну ад бацькоў. Калі ў вас гэта захворванне, у вас могуць быць праблемы са згусальнасцю крыві. Аднак гэта не азначае, што вы не можаце жыць нармальным жыццём. Самае галоўнае — пазбягаць рызыкоўных сітуацый, якія могуць прывесці да траўмаў, і заўсёды прытрымлівацца рэкамендацый лекара.
Рэгулярна наведвайце свайго сямейнага лекара. Ён ці яна можа адказаць на вашы пытанні, дапамагчы вам справіцца з гэтым захворваннем і працаваць з вамі, каб падтрымліваць ваша агульнае здароўе. Не бойцеся, усведамленне і клопат — нашы найвялікшыя моцныя бакі пры жыцці з гэтымі захворваннямі.
Сіндром Бернара -Сулье, BSS, згусальнасць крыві, трамбацыты, празмерная крывацёк, генетычныя захворванні, сінякі
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар