Ці ведаеце вы пра гэтае рэдкае захворванне? Кардыяфацыякутанны сіндром

Вы калі-небудзь чулі пра кардыяфацыякутанны сіндром, або сіндром КФС, як мы яго коратка называем? Гэта рэдкае захворванне, гэта значыць, хвароба, якая дзівіць не ўсіх. Але яно можа паражаць некалькі частак нашага цела. У асноўным яно дзівіць сэрца (кардыя-), твар (фацыя-), а таксама скуру і валасы (скурныя). Больш за тое, гэта захворванне можа выклікаць затрымкі развіцця і праблемы з інтэлектуальным развіццём у дзяцей. Дык давайце пагаворым пра гэта больш падрабязна, ці не так?

Што такое кардыяфацыякутанны сіндром (сіндром КФС)?

Проста кажучы, гэта генетычнае захворванне . Гэта значыць, яно выклікана зменай (мутацыяй) у нашых генах. Гэта захворванне належыць да групы захворванняў пад назвай «РАСапатыя». «РАСапатыя» — гэта група генетычных захворванняў, выкліканых дэфектам у «шляху РАС», спосабе зносін клетак у нашым целе адна з адной. Уявіце сабе гэта як абмен невялікімі паведамленнямі паміж клеткамі ў нашым целе. Калі гэты абмен паведамленнямі не адбываецца належным чынам, могуць узнікнуць розныя праблемы.

Што тычыцца распаўсюджанасці сіндрому ХФВ, то насамрэч ён вельмі рэдкі . Паводле некаторых звестак, гэта захворванне сустракаецца прыкладна ў аднаго з 810 000 дзяцей. У медыцынскіх запісах згадваецца толькі некалькі сотняў выпадкаў. Аднак навукоўцы лічаць, што гэтая лічба можа быць значна вышэйшай. Гэта тлумачыцца тым, што часам сімптомы настолькі слабыя, што іх не дыягнастуюць. Сіндром ХФВ таксама можна зблытаць з іншымі генетычнымі захворваннямі.

Якія магчымыя сімптомы сіндрому ХФК?

Сімптомы могуць моцна адрознівацца ў розных людзей. У некаторых людзей сімптомы праяўляюцца вельмі лёгка, у той час як у іншых яны могуць праяўляцца ў больш сур'ёзных выпадках. Акрамя таго, гэтыя сімптомы могуць закрануць розныя часткі цела.

Сімптомы, звязаныя з сэрцам

Часта дзеці з сіндромам ХФС нараджаюцца з пэўнымі праблемамі з сэрцам . Гэта называецца прыроджанымі парокамі сэрца. Гэтыя сімптомы часам можна ўбачыць пры нараджэнні або пазней. Вось некалькі прыкладаў:

• Наяўнасць анамальных клапанаў сэрца , якія ўплываюць на паток крыві ад сэрца да лёгкіх.
• Шум у сэрцы - гэта анамальны гук, які чуваць у сэрцы.
• Адтуліна паміж дзвюма ніжнімі камерамі сэрца (дэфект міжжалудачкавай перагародкі).
• Дэфект міжпрадсэрнай перагародкі (ДМПП) — гэта адтуліна паміж двума верхнімі камерамі сэрца.
• Аслабленне або патаўшчэнне сардэчнай мышцы (гіпертрафічная кардыяміяпатыя).

Сімптомы, звязаныя са скурай і валасамі

Амаль кожны чалавек з гэтым захворваннем заўважыць некаторыя змены ў сваёй скуры і валасах.

• Сухая, шурпатая скура . Яна можа быць не гладкай, як скура немаўляці, а хутчэй сухая і шурпатая.
• Цёмныя радзімыя плямы (невусы)Бачыць больш.
• Зніжэнне колькасці або страта павек ці броваў .
• Валасы становяцца тонкімі, ломкімі, сухімі і кучаравымі .
• З'яўленне дробных пухіропадобных гузоў (фолькулярны кератоз) на руках, нагах і твары.
• Зморшчаная скура на далонях і падэшвах ног.

Змены ў знешнім выглядзе твару

Некаторыя спецыфічныя рысы можна таксама ўбачыць у знешнасці твару дзяцей з гэтым сіндромам.

• Шырокі, выцягнуты твар .
• Апушчэнне стагоддзе (птоз).
• Павелічэнне адлегласці паміж вачыма і нахіл вачэй уніз.
• Лоб высокі і вузкі з абодвух бакоў.
• Галава, большая за норму (макрацэфалія).
• Вушы размешчаны ніжэй за звычайны ўзровень.
• Кароткі нос.
• Невялікі падбародак.

Іншыя праблемы, якія могуць узнікнуць у дзяцей

Дзеці з гэтым захворваннем могуць сутыкнуцца з некаторымі іншымі праблемамі:

• Затрымка росту і праблемы з інтэлектуальным развіццём (часта ўмеранага або цяжкага характару).
• Цяжкасці з ужываннем ежы .
• Лішак вадкасці ў мозгу (гідрацэфалія).
• Зніжэнне ўзроўню гармона росту.
• Прыпадкі .
• Павелічэнне вагі і затрымка росту (адсутнасць развіцця).
• Праблемы са зрокам .
• Мышачная слабасць і млявасць (гіпатанія).

Што выклікае сіндром ХФК?

Сіндром ХФК выкліканы мутацыяй (зменай) у адным з некалькіх генаў. Гэтыя гены:

• Ген BRAF (найчасцей паражаны)
• Гены `MAP2K1` і `MAP2K2` (другія па распаўсюджанасці)
• Ген `KRAS` (рэдкі)

Гэтыя гены даюць нашаму арганізму ўказанні выпрацоўваць бялкі, важныя для міжклетачнай камунікацыі. Гэты працэс камунікацыі называецца «шляхам RAS/MAPK». Гэты працэс неабходны для развіцця эмбрыёна.

Аднак у некаторых людзей з дыягназам сіндрому ХФК не было выяўлена ніводнай з гэтых генетычных мутацый. Навукоўцы лічаць, што такія людзі могуць мець альбо «сіндром Кастэла», альбо «сіндром Нунана».

Ці з'яўляецца сіндром ХФК спадчынным?

У большасці выпадкаў сіндром ХФВ не перадаецца па спадчыне . Гэтая генная мутацыя часта ўзнікае спантанна падчас развіцця плёну. У большасці людзей з гэтым захворваннем няма сямейнага анамнезу гэтай хваробы.

Аднак вельмі рэдка гэты сіндром можа перадавацца з пакалення ў пакаленне. Калі ён і перадаецца па спадчыне, то па «аўтасомна-дамінантным» тыпе. Гэта азначае, што нават калі дзіця атрымае ў спадчыну адну копію мутаванага гена ад аднаго з бацькоў, які не хварэе, але з'яўляецца носьбітам мутаванага гена, дзіця ўсё роўна можа захварэць.

Як распазнаць гэты стан?

Часам сіндром ХФВ дыягнастуецца да нараджэння дзіцяці, падчас цяжарнасці,Прэнатальнае УГД можа даць падказкі, такія як павелічэнне колькасці амніятычнай вадкасці вакол плода або большыя памеры галавы і цела плода, чым чакалася.

Аднак гэты стан часта дыягнастуецца ў немаўлячым узросце . Калі ў вашага дзіцяці ёсць фізічныя сімптомы, звязаныя з гэтым захворваннем, лекар можа прызначыць такія аналізы, як:

• Праверце функцыю сэрца дзіцяці з дапамогай такіх тэстаў, як «электракардыяграма (ЭКГ)» , «эхакардыяграма» або «катетерызацыя сэрца» .
• Малекулярна-генетычнае тэставанне для выяўлення генетычных мутацый. Звычайна для гэтага патрабуецца ўзяць пробу крыві або ўзор клетак з унутранага боку шчакі.
• Рэнтген, камп'ютарная тамаграфія, МРТ або ультрагукавое даследаванне, каб высветліць, ці ёсць якія-небудзь анамальныя змены ў сэрцы, мозгу або іншых органах дзіцяці.
• Праверце мазгавыя хвалі і прыпадковую актыўнасць з дапамогай «стэрэаэлектраэнцэфалаграфіі (SEEG)» .
• Праверце ўнутраны бок вачэй дзіцяці з дапамогай такіх тэстаў зроку, як афтальмаскапія .

Як лячыцца сіндром ХФВ?

Насамрэч, няма спецыфічнага лячэння сіндрому ХФВ. Дзецям з гэтым захворваннем патрэбна падтрымка каманды лекараў розных спецыяльнасцей, у тым ліку:

• Кардыёлаг
• Дэрматолаг
• Эндакрынолаг (лекар, які спецыялізуецца на эндакрыннай сістэме)
• Лекар, які спецыялізуецца на стрававальнай сістэме (гастраэнтэролаг)
• Генетык
• Неўролаг
• Эргатэрапеўт
• Афтальмолаг
• Педыятр
• Фізіятэрапеўт
• Рэнтгенолаг
• Лагапед

Варыянты лячэння значна адрозніваюцца ў залежнасці ад патрэб кожнага дзіцяці. Аднак яны могуць уключаць:

• Антыбіётыкі для прафілактыкі інфекцый, асабліва калі ў дзіцяці ёсць якія-небудзь захворванні сэрца.
• Кантралюйце прыпадкі з дапамогай супрацьсутаргавых прэпаратаў .
• Устаўка зонда для харчавання праз нос дзіцяці або праз скуру жывата для забеспячэння калорый і пажыўных рэчываў.
• Паляпшэнне зроку з дапамогай акуляраў, кантактных лінзаў або хірургічнага ўмяшання .
• Высокакаларыйныя, пажыўныя прадукты .
• Ласьёны або мазі для зняцця сухосці скуры.
• Лекавыя прэпараты для паляпшэння сардэчнай функцыі дзіцяці або палягчэння праблем з стрававальнай сістэмай.
• Лекавыя прэпараты для павышэння ўзроўню гармона росту.
• Устаноўка шунта для выдалення лішняй вадкасці вакол мозгу дзіцяці і зніжэння ціску.
• Хірургічнае ўмяшанне для карэкцыі сардэчных анамалій. Некаторым дзецям можа спатрэбіцца аперацыя на сэрцы для карэкцыі анамальнага лёгачнага клапана.

Якая працягласць жыцця пры сіндроме ХФВ?

Працягласць жыцця чалавека з сіндромам ХФВ залежыць ад цяжкасці яго сімптомаў. Аднак пры правільнай дыягностыцы і лячэнні большасць людзей з гэтым захворваннем жывуць нармальна.

Самае галоўнае — своечасова аказаць дзіцяці неабходную падтрымку і лячэнне, каб яно магло жыць як мага лепш.

Ці можна прадухіліць сіндром ХФВ?

Паколькі гэты стан выкліканы выпадковай генетычнай мутацыяй, няма спосабу прадухіліць мутацыю, якая прыводзіць да сіндрому ХФВ.

Што яшчэ мне варта спытаць у лекара пра сіндром ХФВ?

Калі ў вашага дзіцяці сіндром ХФВ, варта задаць лекару наступныя пытанні:

• Ці можа гэта быць «сіндром Кастэла» ці «сіндром Нунана»? Чаму вы так кажаце/не кажаце?
• Ці з'яўляецца гэтая генетычная мутацыя спадчыннай, ці яна адбылася выпадкова?
• Ці ёсць у майго дзіцяці парок сэрца?
• Ці ёсць у майго дзіцяці лішняя вадкасць у мозгу?
• Ці будуць у майго дзіцяці прыпадкі?
• Ці паўплывае гэты стан на зрок майго дзіцяці?
• Ці спатрэбіцца майму дзіцяці аперацыя ці лекі?
• Як нам гарантаваць, што маё дзіця атрымлівае неабходнае харчаванне?
• Ці ёсць якія-небудзь асаблівыя сімптомы, пра якія мне варта паведаміць лекару?
• Наколькі сур'ёзная інтэлектуальная недастатковасць?
• Да якіх спецыялістаў нам варта звяртацца і як часта?
• Ці ёсць групы падтрымкі, якія могуць дапамагчы нам справіцца з гэтай сітуацыяй?
• Ці рэкамендуеце вы генетычную кансультацыю?

У чым розніца паміж сіндромам CFC, сіндромам Кастэла і сіндромам Нунан?

Сімптомы сіндрому ХФК вельмі падобныя да сімптомаў сіндрому Кастэла і сіндрому Нунана. Адрозніць гэтыя тры генетычныя захворванні можа быць даволі складана, асабліва ў немаўлячым узросце.

Аднак усе тры захворванні выкліканыя рознымі генетычнымі мутацыямі . Акрамя таго, у адрозненне ад сіндрому ХФК, чалавек з сіндромам Кастэла мае падвышаную рызыку развіцця раку .

Калі вы ўпершыню пачуеце, што ў вашага дзіцяці ёсць генетычнае захворванне, такое як кардыяфацыякутанны сіндром (сіндром ХФС), вас могуць перапаўняць эмоцыі. Шлях да дыягностыкі можа быць амерыканскімі горкамі прыёмаў. І пры ўсёй падтрымцы, якая патрэбна вашаму дзіцяці, вашы дні могуць быць насычанымі. Але важна знайсці час для сябе і паспрабаваць справіцца са стрэсам.Знайдзіце спосабы звязацца з іншымі бацькамі дзяцей з рэдкімі захворваннямі. У інтэрнэце існуе мноства суполак, і лекары вашага дзіцяці могуць ведаць пра такія сувязі.

Паведамленне на вынас

Кардыяфацыякутанны сіндром (сіндром КФС) — рэдкае, але патэнцыйна разбуральнае генетычнае захворванне. Не панікуйце, калі ў вас дыягнаставалі гэты дыягназ.

• Гэты стан можа паўплываць на сэрца, твар, скуру, валасы і развіццё дзіцяці.
• Нягледзячы на ​​тое, што спецыфічнага лячэння няма, існуюць розныя метады лячэння і спецыялізаваная медыцынская дапамога, якія могуць дапамагчы справіцца з сімптомамі .
• Большасць дзяцей могуць жыць нармальным жыццём пры належным лячэнні і доглядзе.
• Вы не самотныя. Звярніцеся па дапамогу да лекараў, псіхолагаў і іншых груп падтрымкі бацькоў.
• Самае галоўнае — любіць і падтрымліваць сваё дзіця і рабіць усё магчымае, каб яно магло жыць у найлепшым жыцці.

Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні па гэтым пытанні, не саромейцеся звяртацца да лекара. Ён можа даць вам дадатковыя тлумачэнні і рэкамендацыі.

Кардыяфацыякутанны сіндром, сіндром ХФК, генетычныя захворванні, хваробы сэрца, скурныя захворванні, затрымка росту, здароўе дзіцяці, РАСапатыя