Частыя сур'ёзныя інфекцыі: ці варта нам ведаць пра гэта рэдкае захворванне (хранічная гранулематозная хвароба - ХГХ)?

Ці пастаянна хварэе ваша дзіця? Калі адна хвароба паляпшаецца, з'яўляецца іншая. Ці развіваюцца ў яго часам сур'ёзныя інфекцыі скуры, лёгкіх ці нават унутры цела? Многія бацькі турбуюцца з-за такіх праблем. Сёння мы пагаворым пра рэдкае, але важнае генетычнае захворванне, якое можа выклікаць такія частыя інфекцыі. Лекары называюць гэта хранічнай гранулематознай хваробай, або скарочана ХГХ .

Проста кажучы, што такое CGD?

Каб зразумець гэта, давайце спачатку крыху пагаворым пра ахоўную сістэму нашага арганізма. Уявіце, што наш арганізм падобны на краіну. У яго ёсць армія, здольная абараніць яго ад замежных ворагаў (мікробаў). Гэта наша імунная сістэма . Асаблівая частка гэтай арміі называецца лейкацытамі .

Вось што адбываецца з чалавекам, які пакутуе ад ХГД. Існуе спецыяльная група лейкацытаў, якія называюцца «салдатамі», напрыклад, «(нейтрафілы)», «(манацыты)», «(макрафагі)» і «(эазінафілы)». Галоўная задача гэтых клетак — знаходзіць пэўныя тыпы бактэрый і грыбоў, якія трапляюць у арганізм, захопліваць іх і знішчаць.

Але ў чалавека з ХГС гэтыя асаблівыя салдаты, або лейкацыты, не могуць належным чынам карыстацца сваёй зброяй. Яны не могуць выпрацоўваць спецыяльны фермент, неабходны для знішчэння гэтых мікробаў. Гэта як мець зброю, але не мець куль. Што ж адбываецца? Наша імунная сістэма перагружаная, яна не ў стане змагацца з пэўнымі бактэрыямі і грыбкамі, якія трапляюць у арганізм.

Гэтыя інфекцыі часта ўзнікаюць у скуры, лёгкіх, лімфатычных вузлах і печані . Яны таксама часцей за ўсё ўтвараюць абсцэсы , якія ўяўляюць сабой запоўненыя гноем утварэнні ўнутры органаў цела.

Гэта не вельмі распаўсюджанае захворванне. Прыкладна ў кожнага паўтара мільёна чалавек ва ўсім свеце яно хварэе. Акрамя таго, было ўстаноўлена, што хлопчыкі часцей за ўсё хварэюць .

Якія сімптомы праяўляюцца ў чалавека з ХГД?

Сімптомы ХГД звычайна пачынаюцца ў дзяцінстве. Аднак часам яны могуць з'явіцца ў любым узросце. Асноўным і найбольш распаўсюджаным сімптомам з'яўляюцца рэцыдывавальныя цяжкія бактэрыяльныя і грыбковыя інфекцыі.

Давайце разгледзім гэтыя сімптомы, каб лёгка зразумець, што яны сабой уяўляюць.

Чаму ўзнікае гэтая ХГД? У чым прычына?

Проста кажучы, ХГД - гэта генетычнае захворванне.Гэта азначае, што мы атрымліваем гэта ў спадчыну ад бацькоў. Кожная функцыя ў нашым арганізме кантралюецца рэчамі, якія называюцца генамі. Гэтыя лейкацыты, пра якія мы казалі раней, утрымліваюць «інструкцыі», якія выпрацоўваюць ферменты, неабходныя для знішчэння мікробаў.

Пры ХГД назіраецца мутацыя ў адным з пяці генаў, якія ўтрымліваюць гэтыя інструкцыі. З-за гэтай мутацыі лейкацыты не могуць выпрацоўваць фермент, а калі і выпрацоўваюць, то ён не працуе належным чынам. У выніку яны не могуць змагацца з мікробамі.

ХГД падзяляецца на два тыпы ў залежнасці ад таго, як узнікае гэты генетычны дэфект.

• Х-звязаная ХГД: гэта найбольш распаўсюджаны тып. Ён выкліканы мутацыяй у гене (гене «CYBB») на Х-храмасоме. У мужчын адна Х-храмасома, а ў жанчын — дзве. Вось чаму гэта захворванне часцей сустракаецца ў хлопчыкаў .
• Аўтасомна-рэцэсіўная ХГД: выклікаецца мутацыямі ў іншых генах («CYBA», «NCF1», «NCF2», «CYBC1» або «NCF4»). Гэты тып можа аднолькава паражаць як мужчын, так і жанчын .

Якія рызыкі і ўскладненні могуць узнікнуць з-за гэтага захворвання?

Чалавек з ХГД найбольш схільны да рызыкі, калі хтосьці з яго сям'і хварэе на гэта захворванне. Аднак вельмі рэдка паведамлялася пра выпадкі, калі захворванне ўзнікала самаадвольна, без якой-небудзь сямейнай гісторыі.

Існуе некалькі ўскладненняў, якія могуць узнікнуць з-за ХГД.

• Праблемы з страваваннем: язвы і запаленне ў кішачніку могуць перашкаджаць працэсу стрававання.
• Захворванні кішачніка: напрыклад, існуе падвышаны рызыка развіцця такіх захворванняў, як запаленчыя захворванні кішачніка (ЗЗК), якія з'яўляюцца хранічным запаленнем кішачніка.
• Праблемы з ростам: калі гэта захворванне хварэюць маленькія дзеці і немаўляты, іх фізічнае развіццё можа быць затрыманы.
• Іншыя захворванні: у залежнасці ад тыпу генетычнага дэфекту, які выклікае ХГД, некаторыя людзі таксама падвяргаюцца рызыцы развіцця сардэчных захворванняў, захворванняў нырак, дыябету або іншых аутаімунных захворванняў.

Як даведацца, ці ёсць у вас ХГД?

Спачатку ваш лекар распытае вас і ваша дзіця пра вашы сімптомы і сямейную гісторыю хвароб. Затым ён прызначыць некалькі аналізаў для пацверджання дыягназу.

• Фізічны агляд: лекар уважліва аглядае цела на наяўнасць ацёкаў, абсцэсаў і гранулём.
• Аналізы крыві: Існуе спецыяльны аналіз крыві, які можа дакладна дыягнаставаць ХГД. Ён называецца ДГР-тэст (дыгідрарадамінавы тэст) . Гэты тэст вымярае здольнасць лейкацытаў знішчаць мікробы.
• Генетычнае тэставанне:Для выяўлення канкрэтнага генетычнага дэфекту, які выклікае ХГД, бярэцца ўзор крыві або тканіны. Гэта таксама можа дапамагчы вызначыць дакладны тып захворвання.

Якія метады лячэння ХГД?

Нягледзячы на ​​тое, што ХГД нельга цалкам вылечыць, зараз існуе шмат добрых метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы, абараніць ад сур'ёзных інфекцый і дапамагчы людзям жыць нармальным жыццём.

Лячэнне лекамі

• Антыбіётыкі: многім пацыентам з ХГД давядзецца прымаць антыбіётыкі да канца жыцця , каб прадухіліць бактэрыяльныя інфекцыі і лячыць інфекцыі, якія ўсё ж развіліся.
• Супрацьгрыбковыя прэпараты: такія прэпараты, як ітраканазол, выкарыстоўваюцца для прафілактыкі і лячэння грыбковых інфекцый.
• Ін'екцыі гама-інтэрферону: гэта сінтэтычная форма бялку, які выпрацоўваецца нашай уласнай імуннай сістэмай. Гэтая ін'екцыя дапамагае знізіць частату і цяжкасць інфекцый.

Некаторым пацыентам, асабліва тым, хто мае цяжкія захворванні, можа быць праведзена трансплантацыя ствалавых клетак . Гэта прадугледжвае ўвядзенне ствалавых клетак здаровага чалавека ў арганізм пацыента, якія замяняюць пашкоджаныя лейкацыты здаровымі клеткамі. Аднак гэта даволі складанае і рызыкоўнае лячэнне, таму лекары рэкамендуюць яго, зыходзячы з многіх фактараў, такіх як узрост і стан здароўя пацыента.

Што нам рабіць, каб абараніць сябе ад інфекцый?

• Будзьце асцярожныя з вадой: пазбягайце купання ў рэках, акіянах і азёрах. Яны не хлораваныя, таму мікробы, якія выклікаюць інфекцыі, могуць лёгка трапіць у ваш арганізм. Таму, калі вы плаваеце, карыстайцеся толькі хлараваным басейнам .
• Беражыце свой сад: не дакранайцеся да садовых адходаў, кампостных куч, стогаў сена і сухога лісця і не трымайце іх побач. Некаторыя грыбы, якія можна знайсці ў іх, могуць выклікаць цяжкую пнеўманію, якая можа быць небяспечнай для жыцця пры ўдыханні пацыентам з ХГС. Таму вам варта быць вельмі асцярожнымі.

Што трэба ведаць пра жыццё з гэтай хваробай

Пачуць пра гэтую хваробу можа быць страшна. Але праўда ў тым, што пры правільным лячэнні і рэгулярных кантактах з лекарам большасць людзей з ХГС могуць жыць нармальным, актыўным і шчаслівым жыццём. Самае галоўнае — распазнаць інфекцыю і пачаць лячэнне рана, пакуль яна не пагоршылася.

Калі вы ці ваша дзіця пакутуеце ад частых невытлумачальных інфекцый, неадкладна звярніцеся да лекара і абмяркуйце гэта.

Калі ў вашага дзіцяці ХГС, зразумейце, што гэта не ваша віна. Гэта генетычнае захворванне. Пры правільнай медыцынскай кансультацыі ў вашага дзіцяці ёсць добрыя шанцы пражыць доўгае і шчаслівае жыццё. Галоўнае — быць добра інфармаваным пра хваробу і ўважліва выконваць указанні лекара.