Ці ёсць у вашага дзіцяці прыроджаная мышачная слабасць? Давайце даведаемся пра прыроджаную міяпатыю.

Ці адчувалі вы калі-небудзь, што ваша дзіця трохі кульгае, быццам яно безжыццёвае? Ці лекары адразу пасля нараджэння казалі нешта пра яго мышцы? Гэта нармальна адчуваць лёгкі страх, калі чуеш такія рэчы. Сёння мы пагаворым пра генетычнае захворванне, якое можа выклікаць гэтыя сімптомы, але яно сустракаецца не вельмі часта.

Што такое прыроджаная міяпатыя?

Проста кажучы, прыроджаная міяпатыя — гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне. Яно прыводзіць да аслаблення нашых цягліц. Слова «прыроджаны» азначае «прысутны з нараджэння». «Міяпатыя» азначае «хвароба цягліц». Такім чынам, калі нараджаюцца дзеці з гэтым захворваннем, іх мышцы маюць нізкі тонус . Яны адчуваюць сябе так, быццам іх цела млявае. У медыцынскай тэрміналогіі гэта таксама называецца «гіпатаніяй».

Акрамя гэтай мышачнай слабасці, могуць назірацца і іншыя сімптомы. Напрыклад:

• Праблемы са шкілетам (г.зн. слабыя косці або няправільнае размяшчэнне костак)
• Цяжкасці дыхання
• Цяжкасці з грудным гадаваннем і ежай

Гэтыя сімптомы часам можна ўбачыць пры нараджэнні. Або яны могуць з'явіцца ў немаўлячым або раннім дзяцінстве. Уявіце, як бы спалохаліся маці ці бацька, калі б убачылі нованароджанае дзіця, якое ляжыць нерухома і без жыцця.

Якія асноўныя тыпы прыроджанай міяпатыі?

Існуе каля шасці асноўных тыпаў прыроджанай міяпатыі. Існуюць таксама іншыя, вельмі рэдкія тыпы. Кожны тып можа адрознівацца сімптомамі, цяжкасцю захворвання, варыянтамі лячэння і прагнозам для пацыента.

Цяпер давайце разгледзім гэтыя шэсць асноўных тыпаў крыху больш падрабязна.

Цэнтральная хвароба ядра

Гэта найбольш распаўсюджаны тып прыроджанай міяпатыі. Цэнтральная хвароба ядра — гэта тып міяпатыі, які называецца ядзернай міяпатыяй. Як правіла, дзеці нараджаюцца з кульгавасцю або гіпатанію. У гэтых дзяцей могуць быць затрымкі ў развіцці этапаў развіцця (напрыклад, сядзенне і пераварочванне). У іх таксама можа быць умераная слабасць у руках і нагах. Добрая навіна заключаецца ў тым, што гэтая слабасць, здаецца, не пагаршаецца з часам. Цэнтральная хвароба ядра выклікана мутацыяй у гене пад назвай RYR1.

Мініякерная/шмат'якерная хвароба

Гэта яшчэ адзін тып міяпатыі, які належыць да той жа катэгорыі, што і раней згаданая «ядровая міяпатыя». Ён таксама мае некалькі падтыпаў. Яго таксама называюць «мініядровай хваробай» або «мнагаядровай хваробай». Пры многіх з гэтых падтыпаў назіраецца моцная слабасць у руках і нагах.Таксама часта назіраецца скрыўленне хрыбетніка, гэта значыць «скаліёз». Таксама распаўсюджаныя цяжкасці з дыханнем і парушэнне рухаў вачэй. Гэта таксама можа быць выклікана мутацыяй у раней згаданым гене «(RYR1)» або іншым гене.

Немалінавая міяпатыя

Немалінавая міяпатыя — яшчэ адна адносна распаўсюджаная прыроджаная міяпатыя. Дзеці з гэтым захворваннем звычайна маюць цяжкасці з дыханнем і праблемы з кармленнем. У іх таксама часта назіраецца слабасць у твары, шыі, руках і нагах. Акрамя таго, у іх могуць развіцца шкілетныя ўскладненні, такія як скаліёз. Немалінавая міяпатыя выклікана мутацыяй у адным з некалькіх генаў, у тым ліку NEM2, ACTA1 і TPM2.

Цэнтральна-нуклеарная міяпатыя

Гэта вельмі рэдкі тып прыроджанай міяпатыі. Сімптомы «(цэнтральна-ядзернай міяпатыі)» ўключаюць слабасць у руках, нагах і твары дзіцяці, апушчэнне павекаў і праблемы з рухам вачэй. На жаль, гэтая слабасць з часам пагаршаецца. Яна выклікана мутацыяй у генах «(DNM2)», «(BIN1)» або «(RYR1)».

Міятубулярная міяпатыя

Міятубулярная міяпатыя — гэта рэдкая прыроджаная міяпатыя, якая звычайна дзівіць толькі хлопчыкаў. У гэтым выпадку цела становіцца вельмі млявым і слабым. Таксама часта ўзнікаюць цяжкасці з дыханнем і глытаннем. Таксама распаўсюджаны стан, які называецца астэапеніяй. На жаль, многія дзеці не дажываюць да першага года свайго жыцця. Гэта выклікана мутацыяй у гене пад назвай MTM1.

Прыроджаная міяпатыя з дыспрапорцыяй тыпу валокнаў

Гэта таксама рэдкае захворванне. «(Прыроджаная міяпатыя з дыспрапорцыяй тыпу валокнаў)» таксама пачынаецца з кульгання. Сімптомы ўключаюць слабасць у твары, руках і нагах, а таксама цяжкасць дыхання. Нягледзячы на ​​тое, што большасць немаўлят пакутуюць сур'ёзна, іх дыхальная функцыя можа некалькі паляпшацца з узростам. У дзяцей з гэтым захворваннем былі выяўлены мутацыі ў генах «(TPM3)», «(ACTA1)», «(TPM2)», «(MYH7)» і «(RYR1)».

Якія распаўсюджаныя сімптомы прыроджанай міяпатыі?

Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, сімптомы гэтых прыроджаных міяпатый могуць адрознівацца ў залежнасці ад тыпу. Акрамя таго, яны могуць быць бачныя пры нараджэнні або з'яўляцца ў немаўлячым ці дзіцячым узросце. Аднак ёсць некаторыя распаўсюджаныя сімптомы, якія часта сустракаюцца. Гэта:

• Гіпатанія: мышцы вашага дзіцяці адчуваюцца слабымі і знясіленымі. З часам гэта можа ўзмацняцца, а ў некаторых выпадках можа памяншацца.
• Мышачная слабасць: асабліва ў дзяцейНайчасцей аслабляюцца мышцы шыі, плячэй і сцёгнаў (праксімальныя мышцы).
• Цяжкасці з дыханнем: па меры таго, як мышцы, якія дапамагаюць вам дыхаць, слабеюць, вы можаце адчуваць цяжкасці з дыханнем і адчуванне сціскання ў грудзях.
• Затрымкі развіцця: такія этапы развіцця дзіцяці, як сядзенне, поўзанне, стаянне і хада, не адбываюцца ў чаканы час. Напрыклад, гэтаму дзіцяці можа быць цяжка трымаць галаву, калі іншыя дзеці яго ўзросту робяць гэта.
• Праблемы з кармленнем: цяжкасці з смактаннем з соскі або бутэлечкі, цяжкасці з ежай лыжкай, перажоўваннем ежы або піццём вады. Гэта таксама можа прывесці да страты вагі.
• Падзенні/спатыкненні: З узростам вы можаце часта падаць і спатыкнуцца падчас хады з-за слабасці цягліц.

Якія прычыны прыроджанай міяпатыі?

Насамрэч, асноўнай прычынай большасці гэтых прыроджаных міяпатый з'яўляюцца змены ў пэўных генах, якія называюцца мутацыямі. Гэтыя гены падобныя на невялікі набор інструкцый, якія кіруюць усім у нашым целе. Уявіце сабе гэта як рэцэпт. Калі ў адной частцы гэтага рэцэпту ёсць памылка, уся страва можа быць сапсавана, ці не так? Вось так і бывае са зменамі ў генах. Калі гэтыя гены змяняюцца, гэта можа паўплываць на мышцы дзіцяці, нервы, якія стымулююць мышцы, а часам і на мозг дзіцяці. Вось чаму ўзнікае гэтая мышачная слабасць.

Як дыягнастуецца прыроджаная міяпатыя?

Як толькі ваша дзіця народзіцца, яго звычайна агледзіць урач-спецыяліст аддзялення нованароджаных (неанатолаг) або педыятр (педыятр). Пры падазрэнні на наяўнасць захворвання ён можа прызначыць некаторыя аналізы для пацверджання дыягназу. Ён таксама можа накіраваць ваша дзіця да спецыяліста па неўралогіі (неўролага) і, магчыма, да спецыяліста па генетыцы (генетыка).

Гэтыя тэсты могуць уключаць:

• Аналіз крыві: Ён дазваляе праверыць наяўнасць павышанага ўзроўню фермента пад назвай «крэацінкіназа», які вылучаецца ў кроў пры пашкоджанні цягліц.
• Электраміяграма (ЭМГ): ЭМГ дазваляе вымераць электрычную актыўнасць цягліц вашага дзіцяці. Гэта дазваляе вызначыць, наколькі добра працуюць мышцы.
• Біяпсія мышцы: гэта даследаванне пад мікраскопам, пры якім бярэцца вельмі маленькі кавалак мышцы вашага дзіцяці. Гэта дапамагае ўбачыць змены ў мышачных клетках. Гэта падобна на невялікую аперацыю, але не варта пра гэта турбавацца.
• Генетычнае тэставанне:Гэта тэст, які часцей за ўсё дапамагае канчаткова дыягнаставаць захворванне. Ён можа выявіць любыя змены або мутацыі ў генах, якія выклікаюць міяпатыю.

Якія метады лячэння прыроджанай міяпатыі?

Праўда ў тым, што ад гэтых прыроджаных міяпатый няма лекаў. Гэта можа здацца сумным, але гэта праўда. Аднак існуюць метады лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і дапамагчы вашаму дзіцяці жыць як мага больш паўнавартасным жыццём.

Пры некаторых тыпах, такіх як «хвароба цэнтральнага ядра» і «хвароба міні-ядра», у некаторых выпадках выкарыстоўваецца прэпарат пад назвай «альбутэрол». Нягледзячы на ​​тое, што гэта ўсё яшчэ знаходзіцца на стадыі даследаванняў, было ўстаноўлена, што ён дапамагае ў пэўнай ступені паменшыць слабасць, якую адчувае дзіця. Але памятайце, што гэта не лекі ад хваробы.

Лячэнне ўсіх астатніх тыпаў звычайна накіравана на лячэнне сімптомаў дзіцяці. Гэта лячэнне павінна ўключаць:

• Артапедычнае лячэнне: пры неабходнасці лячэнне праблем з косткамі. Напрыклад, хірургічнае ўмяшанне або выкарыстанне падтрымліваючых прылад могуць спатрэбіцца пры такіх захворваннях, як скаліёз.
• Фізіятэрапія: Гэта вельмі важна. Яна вучыць практыкаванням і розным тэхнікам для ўмацавання цягліц, паляпшэння рухаў і паляпшэння раўнавагі дзіцяці.
• Эргатэрапія: гэта дапамога дзіцяці ў самастойным выкананні штодзённых задач. Напрыклад, дапамога ў такіх рэчах, як апрананне, ежа, гульні, чытанне і пісьмо.
• Лагапедыя: дапамагае пры цяжкасцях з маўленнем і глытаннем.

Найважнейшае, што ўсе гэтыя метады лячэння адаптаваны да патрэб дзіцяці, пад кіраўніцтвам лекараў-спецыялістаў і тэрапеўтаў і праводзяцца ў камандзе.

Акрамя таго, распрацоўваюцца іншыя эксперыментальныя метады лячэння, такія як генная тэрапія, і мы спадзяемся, што ў будучыні яны дадуць добрыя вынікі.

Ці ёсць спосаб прадухіліць развіццё прыроджанай міяпатыі ў майго дзіцяці?

Гэта сапраўды складанае пытанне. Паколькі прыроджаная міяпатыя выклікана генетычнай мутацыяй, няма спосабу прадухіліць узнікненне гэтай хваробы.

Аднак, калі вы турбуецеся або падазраяце, што ў вас можа быць дзіця з генетычным захворваннем, лепшае, што вы можаце зрабіць, гэта пагаварыць са сваім лекарам аб генетычнай кансультацыі і, пры неабходнасці, генетычным тэставанні.Асабліва важна абмеркаваць гэта перад нараджэннем дзіцяці, асабліва калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць міяпатыя або іншае генетычнае захворванне. Генетычны кансультант можа расказаць вам больш пра гэта і ацаніць вашу рызыку.

Што будзе, калі ў майго дзіцяці прыроджаная міяпатыя?

На гэтае пытанне цяжка даць адназначны адказ, бо прагноз можа моцна адрознівацца ў залежнасці ад тыпу прыроджанай міяпатыі ў дзіцяці і цяжкасці захворвання.

Спадчынная міяпатыя можа выклікаць доўгатэрміновыя праблемы са шкілетам, такія як:

• Зніжэнне рухомасці ў суставах.
• Праблемы з сцёгнамі.

Акрамя таго, працягласць жыцця адрозніваецца ў розных людзей. Калі ў вашага дзіцяці сур'ёзныя праблемы з дыханнем, у яго можа развіцца дыхальная недастатковасць або такія ўскладненні, як пнеўманія. У цяжкіх выпадках гэта можа пагражаць жыццю.

Аднак некаторыя дзеці з лёгкай формай хваробы могуць вырасці нармальнымі і жыць паўнавартасным жыццём. Яны могуць хадзіць у школу, гуляць і выконваць свае хатнія справы.

Таму важна адкрыта пагаварыць з лекарам вашага дзіцяці пра яго канкрэтны стан. Ён зможа даць вам найбольш дакладную інфармацыю і адказаць на любыя вашы пытанні.

У чым розніца паміж прыроджанай міяпатыяй і мышачнай дыстрафіяй?

Магчыма, вы таксама чулі пра стан пад назвай мышачная дыстрафія. Гэта таксама генетычнае захворванне, якое аслабляе мышцы. Аднак паміж імі ёсць некалькі важных адрозненняў.

• Час з'яўлення сімптомаў: пры прыроджанай міяпатыі сімптомы з'яўляюцца пры нараджэнні або ў немаўлячым/дзяцінскім узросце. Аднак пры мышачнай дыстрафіі ў некаторых людзей сімптомы праяўляюцца пры нараджэнні, а ў іншых яны могуць развіцца ў дзяцінстве, падлеткавым узросце ці нават у дарослым узросце.
• Што адбываецца з мышцамі: пры мышачнай дыстрафіі мышцы паступова дэгенеруюць і аднаўляюцца. Акрамя таго, мышачная дыстрафія — гэта прагрэсавальнае захворванне, гэта значыць, што сімптомы з часам пагаршаюцца. Пры прыроджаных міяпатыях мышачная слабасць звычайна стабільная або развіваецца павольна (за некаторымі выключэннямі).
• Уплыў на іншыя органы: мышачная дыстрафія можа з цягам часу паражаць сэрца і лёгкія. Гэта не так часта сустракаецца пры прыроджаных міяпатыях (за выключэннем некаторых тыпаў).
• Дыягностыка: Лекары могуць выразна адрозніць гэтыя два захворванні з дапамогай розных лабараторных аналізаў, асабліва біяпсіі цягліц.

Проста кажучы, пры прыроджаных міяпатыях цягліцавая слабасць звычайна застаецца нязменнай з цягам часу або можа крыху палепшыцца (за выключэннем некаторых цяжкіх тыпаў). Аднак «цягліцавая дыстрафія» — гэта стан, які часта паступова пагаршаецца.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Я разумею, што гэта велізарны цяжар і шок — чуць, што ў вашага дзіцяці такая рэдкая прыроджаная хвароба, і гэта цяжка выказаць словамі. Вельмі цяжка з гэтым змірыцца.

Але памятайце, што вы не адны. Тут працуе вялікая каманда спецыялістаў, у тым ліку лекары, фізіятэрапеўты, эргатэрапеўты і лагапеды, якія гатовыя дапамагчы вам і вашаму дзіцяці. Іх мэта — дапамагчы вашаму дзіцяці жыць як мага даўжэй і заставацца максімальна камфортным і актыўным.

Вам і вашай сям'і даступныя службы падтрымкі, якія дапамогуць вам справіцца з цяжкасцямі жыцця з такім дыягназам. Часам гэтыя службы таксама даступныя, каб дапамагчы вам перажыць страту дзіцяці. У Шры-Ланцы могуць быць арганізацыі, якія дапамагаюць такім дзецям і сем'ям, таму праверце іх.

Вядома, калі ў кагосьці з вашай сям'і была міяпатыя, і вы чакаеце дзіця, парайцеся са сваім лекарам пра генетычнае тэставанне, перш чым зацяжарыць. Ён можа дапамагчы вам вызначыць рызыку нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем.

Нягледзячы на ​​тое, што гэты шлях нялёгкі, з правільнай інфармацыяй, належнай медыцынскай кансультацыяй і падтрымкай блізкіх вы знойдзеце ў сабе сілы справіцца з ім. Не губляйце надзеі. Няхай у вас з'явяцца сілы зрабіць усё магчымае для вашага дзіцяці!

Прыроджаная міяпатыя, мышачная слабасць, дзіцячыя хваробы, генетычныя захворванні, гіпатанія, генетычнае тэставанне, фізіятэрапія