Вы баіцеся FISH-тэсту? Давайце даведаемся пра гэты генетычны тэст (флуарэсцэнтная гібрыдызацыя in situ - FISH-тэст) простымі словамі.

Ці рэкамендаваў вам ці каму-небудзь з вашай сям'і лекар зрабіць «FISH-тэст»? Ці адчувалі вы лёгкі страх ці нервознасць, калі пачулі гэтую назву? Ці думалі вы: «Што гэта за дзіўны тэст?»? Гэта цалкам нармальна. Але няма прычын для хвалявання. Гэта не так складана, як вы думаеце, і гэтага не варта баяцца. Сёння давайце пагаворым пра тое, што такое гэты FISH-тэст, што ён шукае і як яго робяць, вельмі проста, нашай мовай.

Па-першае, што такое FISH-тэст?

Проста кажучы, FISH — гэта спецыялізаваны лабараторны тэст, які шукае змены або памылкі ў генах і храмасомах унутры клетак нашага арганізма. Гэта як вывучэнне генетычнай карты нашага цела.

Каб лепш зразумець гэта, давайце ўявім сабе наша цела як вялікую бібліятэку.

• Храмасомы: Храмасомы падобныя да кніжных паліц у бібліятэцы. У кожнай чалавечай клетцы ёсць 23 пары такіх кніжных паліц.
• Гены: Гэтыя кнігі на паліцах — гэта гены. У гэтых кнігах утрымліваюцца ўсе інструкцыі, неабходныя для функцыянавання нашага арганізма. Не толькі колер нашых валасоў, колер вачэй, рост, але і кожная функцыя ў нашым целе кантралюецца інфармацыяй з гэтых кніг, якая называецца генамі.
• ДНК: Літары і словы, напісаныя ў гэтых кнігах, — гэта ДНК. Гэта значыць, што поўны набор інструкцый, неабходных нашаму арганізму, змяшчаецца ў ДНК.

А цяпер уявіце, што ў некаторых кнігах (генах) у гэтай бібліятэцы адсутнічаюць старонкі (выдаленне), некаторыя былі дададзены (ампліфікацыя), альбо кніга, якая павінна была быць на адной паліцы, была перамешчана на іншую (транслакацыя). Што здарыцца, калі гэта адбудзецца? Інструкцыі, якія атрымлівае арганізм, будуць няправільнымі. Менавіта з-за такіх няправільных інструкцый узнікаюць такія хваробы, як рак і іншыя генетычныя захворванні.

Як працуе гэты FISH-тэст?

Нягледзячы на ​​тое, што методыка крыху навуковая, я растлумачу яе вам на вельмі простым прыкладзе.

Уявіце, што вам трэба знайсці пэўны сказ у вялікай кнізе. Што вы робіце? Вы знаходзіце гэты сказ і пазначаеце яго каляровым маркерам. Тады яго лёгка знайсці зноў.

Вось што адбываецца ў FISH-тэсце. У лабараторыі навукоўцы ствараюць фрагменты ДНК, якія адпавядаюць канкрэтнай частцы гена, які яны хочуць знайсці ва ўзоры вашай клеткі. Яны называюцца «зондамі». Затым яны прымацоўваюць флуарэсцэнтныя меткі да гэтых фрагментаў ДНК. Яны падобныя на маркеры.

Далей яны бяруць узор вашых клетак (напрыклад, крыві або тканіны) і дадаюць да яго гэтыя каляровыя пазначаныя «зонды». Потым адбываецца нешта дзіўнае. «Зонд» знаходзіць дакладнае месцазнаходжанне гена, які яму адпавядае, і гібрыдызуецца з ім.

Затым, калі патолагаанатам разглядае гэта пад спецыяльным мікраскопам (флуарэсцэнтным мікраскопам), «зонды», прымацаваныя да гэтага сегмента гена, свецяцца як каляровыя агні, як зоркі, якія ззяюць у цемры.

• У нармальнай клетцы: чаканая колькасць каляровага святла бачная ў патрэбных месцах.
• У анамальнай клетцы: вы можаце ўбачыць больш колераў, чым чакалася (ампліфікацыя), або вы можаце не ўбачыць колер, які хочаце бачыць (дэлецыя), або вы можаце ўбачыць два колеры, якія павінны быць разам, але знаходзяцца далёка адзін ад аднаго (транслакацыя).

Менавіта гледзячы на ​​гэты зіхатлівы светлавы ўзор, лекары могуць дакладна сказаць вам, якія змены адбыліся ў вашых генах.

Што ў асноўным шукае FISH-тэст?

FISH-тэст у асноўным праводзіцца па некалькіх прычынах. Давайце разгледзім генетычныя змены, якія ён можа выявіць, і захворванні, звязаныя з імі.

Якія захворванні можна вызначыць па гэтых зменах?

FISH-тэст вельмі важны для дыягностыкі розных захворванняў, асабліва раку, і планавання лячэння.

• Тыпы раку:
• Рак малочнай залозы: у прыватнасці, варта звярнуць увагу на наяўнасць ампліфікацыі гена (HER2). Калі такая ампліфікацыя назіраецца, можна прызначыць спецыфічнае лячэнне, накіраванае менавіта на гэты ген.
• Лейкемія: Вызначце тыпы вострага і хранічнага лейкозу.
• Лімфома
• Рак касцявога мозгу (множная міелома)
• Рак лёгкіх, страўніка і мачавой бурбалкі
• Прэнатальныя і постнатальныя генетычныя захворванні: праверце дзіця да або пасля нараджэння, каб высветліць, ці ёсць у яго храмасомныя анамаліі, такія як сіндром Даўна.
• Экстракарпаральнае апладненне (ЭКА): гэты метад таксама выкарыстоўваецца для праверкі эмбрыёнаў на храмасомныя анамаліі перад іх пераносам з дапамогай экстракарпаральнага апладнення (ЭКА).

Як мне падрыхтавацца да FISH-тэсту?

Падрыхтоўка да гэтага тэсту залежыць ад пробы, якую вы бярэце. Для гэтай мэты можна ўзяць розныя тыпы проб.

• Аналіз крыві: Калі ваш лекар падазрае, што ў вас ці вашага дзіцяці ёсць генетычнае захворванне, гэты аналіз можна зрабіць, узяўшы невялікую колькасць крыві, як звычайна. Для гэтага не патрабуецца спецыяльнай падрыхтоўкі.
• Прэнатальнае тэставанне: Калі гены дзіцяці правяраюцца падчас цяжарнасці, лекар правядзе тэст пад назвай «амніяцэнтэз», які прадугледжвае ўзяцце невялікай колькасці амніятычнай вадкасці з маткі маці.
• Біяпсія: пры падазрэнні на рак з пухліны або касцявога мозгу бярэцца невялікі кавалачак тканіны для даследавання (біяпсія касцявога мозгу). Перад біяпсіяй лекар дасць вам інструкцыі па падрыхтоўцы, бо патрабуецца анестэзія.
• Аналіз мачы: Узор мачы часам выкарыстоўваецца для дыягностыкі або маніторынгу рака мачавой бурбалкі.

Што адбываецца пасля атрымання справаздачы аб выпрабаваннях?

Звычайна вынікі FISH-тэсту могуць быць гатовыя праз адзін-чатыры тыдні. Ваш лекар паведаміць вам пра гэты час загадзя.

Вынік «станоўчы».Калі так і ёсць, гэта азначае, што ў вашым узоры клетак ёсць нейкая генетычная або храмасомная анамалія.

Гэта нармальна адчуваць страх і трывогу, калі бачыце такі вынік. Але памятайце, што гэты вынік — гэта магчымасць лепш зразумець ваш стан. І на падставе гэтай інфармацыі ваш лекар зможа вызначыць найбольш прыдатнае для вас мэтанакіраванае лячэнне.

Напрыклад, калі гэты тэст выяўляе генетычную мутацыю ў раку, можа быць прызначана мэтанакіраваная тэрапія, накіраваная на гэтую мутацыю, што прывядзе да меншай колькасці пабочных эфектаў і больш паспяховых вынікаў.

Таму замест таго, каб турбавацца аб выніках і хвалявацца ў адзіночку, уважліва пагаворыце са сваім лекарам і выразна зразумейце, што гэта значыць і якія крокі вам трэба зрабіць далей.