Ці часта хварэе ваша дзіця? Магчыма, гэта цыклічная нейтропенія.

Ці ў вашага малога кожны месяц у адны і тыя ж дні падымаецца тэмпература, з'яўляюцца язвы ў роце або баліць горла? Ці адна хвароба знікае, а потым вяртаецца праз два-тры тыдні? Вы можаце падумаць: «Імунная сістэма майго дзіцяці слабая». Так, гэта можа быць праўдай. Але прычынай гэтай цыклічнай хваробы можа быць вельмі рэдкае захворванне. Сёння мы гаворым пра адно з такіх захворванняў — цыклічную нейтропенію.

Проста кажучы, што такое цыклічная нейтропенія?

Каб зразумець гэта, нам спачатку трэба ведаць пра салдата ў нашай крыві. Імя гэтага салдата — нейтрофіл . Гэты нейтрофіл — гэта тып лейкацытаў, які абараняе нас ад хвароб, змагаючыся з мікробамі, асабліва бактэрыямі, якія трапляюць у наш арганізм. Гэта як армія ўнутры нашага цела.

Нейтропенія — гэта калі колькасць нейтрофілаў у крыві падае ніжэй за нармальны ўзровень. Гэтак жа, як армія слабее, калі ў ёй менш салдат, калі нейтрофілаў менш, імунная сістэма нашага арганізма слабее, і мы пачынаем лягчэй заразіцца інфекцыямі.

Зараз давайце разгледзім значэнне слова «цыклічны» . «Цыклічны» азначае «цыклічны». Гэта азначае, што ўзровень нейтрофілаў не заўсёды нізкі. Ён павышаецца і паніжаецца рэгулярна, цыклічна. Калі быць дакладным, звычайна кожныя тры тыдні (каля 21 дня) узровень нейтрофілаў значна зніжаецца на тры-пяць дзён. Затым ён вяртаецца да нормы, а потым зноў зніжаецца на працягу наступных трох тыдняў. Гэты цыкл адбываецца вельмі прадказальным чынам.

Гэта надзвычай рэдкае захворванне. Даследчыкі сцвярджаюць, што толькі адзін чалавек з мільёна ў свеце хварэе на яго.

Якія сімптомы гэтай хваробы?

Асаблівасцю гэтага захворвання з'яўляецца тое, што сімптомы з'яўляюцца ў адпаведнасці з цыклам зніжэння ўзроўню нейтрофілаў. Гэта значыць, гэтыя сімптомы з'яўляюцца на працягу трох-чатырох дзён пасля зніжэння ўзроўню нейтрофілаў, а калі ўзровень нейтрофілаў вяртаецца да нормы, сімптомы знікаюць.

Характар ​​гэтых сімптомаў можа змяняцца на працягу жыцця. У многіх людзей выяўленасць сімптомаў памяншаецца па меры дасягнення дарослага ўзросту . Язвы ў роце і праблемы з зубамі распаўсюджаныя ў маладых людзей, у той час як галаўныя болі і інфекцыі пазух (сінусіт) часцей сустракаюцца ў пажылых людзей.

Чаму гэта адбываецца?

Цыклічная нейтропенія выклікана генетычнай мутацыяй . Асноўнай прычынай з'яўляецца змяненне гена ELANE ў нашым арганізме.

Уявіце сабе ген як набор інструкцый, якія паведамляюць клеткам нашага арганізма, як функцыянаваць. Ген ELANE змяшчае інструкцыі па выпрацоўцы фермента, які дапамагае нейтрофілам функцыянаваць належным чынам. Калі ў гэтым гене ёсць дэфект або мутацыя, нейтрофілы не могуць функцыянаваць належным чынам.

Гэта захворванне можа перадавацца па спадчыне ад бацькоў да дзяцей, альбо можа развівацца на ўнутранай стадыі развіцця.

З-за гэтага генетычнага дэфекту,

• Арганізм можа не выпрацоўваць дастатковую колькасць нейтрофілаў.
• У адваротным выпадку нейтрофілы могуць хутка загінуць.
• Або нейтрофілы могуць не функцыянаваць належным чынам.

Доктар, як вы гэта дыягнастуеце?

Звычайна гэтыя сімптомы бачныя з нараджэння, таму хвароба часта дыягнастуецца ў немаўлячым узросце. Лекар улічвае некалькі фактараў, каб пацвердзіць гэта захворванне.

• Сямейны анамнез захворвання: паколькі гэта спадчыннае захворванне, правяраецца, ці ёсць у каго-небудзь яшчэ ў сям'і (бацькі, браты і сёстры) гэта захворванне.
• Аналізы крыві: гэта найважнейшы паказчык. Ваш лекар будзе правяраць узровень нейтрофілаў у крыві два-тры разы на тыдзень на працягу прыблізна шасці тыдняў . Гэта будзе зроблена для таго, каб убачыць, ці змяншаецца ўзровень нейтрофілаў цыклічна.
• Характар ​​сімптомаў: лекар уважліва вывучыць частату сімптомаў (прыкладна кожныя 3 тыдні). Гэтая цыклічная заканамернасць дапамагае адрозніць гэту сімптомы ад іншых тыпаў нейтрапеніі.
• Генетычнае тэставанне: Часам можа быць рэкамендавана генетычнае тэставанне, каб пацвердзіць наяўнасць мутацыі ў гене ELANE.

Пры дыягностыцы гэтага стану лекар павінен выключыць іншыя тыпы нейтропеніі з падобнымі сімптомамі, такія як «цяжкая прыроджаная нейтропенія» (раней вядомая як «сіндром Костмана»), «аўтаімунная нейтропенія» і «ідыяпатычная нейтропенія».

Якія метады лячэння існуюць для гэтага?

Лячэнне мае дзве асноўныя мэты. Адна з іх — вылечыць існуючыя інфекцыі. Другая — павысіць узровень нейтрофілаў і прадухіліць будучыя інфекцыі.

Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад лячэння?

Лячэнне Г-КСФ можа выклікаць нязначныя пабочныя эфекты. Аднак лекары звычайна пачынаюць лячэнне гэтага захворвання з нізкай дозы, таму пабочныя эфекты мінімальныя.

• Галаўны боль
• Боль у касцях і суставах
• Млоснасць і дыярэя

Такія рэчы могуць здарыцца. Уважліва абмяркуйце з лекарам лячэнне, якое вы атрымліваеце, і яго пабочныя эфекты.

У які час мне трэба выклікаць лекара?

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці цыклічная нейтропенія, вельмі важна звярнуцца па медыцынскую дапамогу , як толькі вы заўважыце якія-небудзь прыкметы інфекцыі .

Калі вы заўважылі якія-небудзь з гэтых прыкмет, неадкладна звярніцеся да лекара. Пры неабходнасці не саромейцеся звяртацца ў аддзяленне неадкладнай дапамогі.

Што нам рабіць, каб абараніць сябе ад інфекцый?

Акрамя абароны ад інфекцый, вам таксама трэба быць асцярожным, калі ў вас нізкі ўзровень нейтрофілаў.

• Заўсёды старанна мыйце рукі, асабліва перад ежай і пасля наведвання туалета.
• Падтрымлівайце добрую гігіену паражніны рота. Чысціце зубы штодня і рэгулярна наведвайце стаматолага.
• Своечасова рабіце ўсе рэкамендаваныя прышчэпкі.
• Пазбягайце дакранацца да твару, вачэй і носа, не памыўшы рукі.
• Прымайце лекі дакладна па прызначэнні лекара і своечасова здавайце аналізы крыві.

Нягледзячы на ​​тое, што гэты стан працягваецца ўсё жыццё, паспяховыя метады лячэння, такія як G-CSF, дазволілі многім людзям з цыклічнай нейтрапеніяй жыць цалкам нармальным жыццём . Важна адзначыць, што ў той час як некаторыя іншыя тыпы нейтрапеніі, такія як лейкемія, нясуць рызыку развіцця раку, цыклічная нейтрапенія не мае такой рызыкі.