Ці ёсць у вашага дзіцяці гэтыя сімптомы? Давайце пагаворым пра сіндром Прадэра-Вілі

Ці быў ваш малы вельмі млявым, безжыццёвым і яму было цяжка смактаць грудзьмі, калі ён толькі нарадзіўся? Але калі ён крыху падрос, прыкладна ў два ці тры гады, ці пачаў ён праяўляць незвычайны апетыт і яго адсутнасць? Магчыма, вы крыху занепакоеныя і напалоханыя гэтымі зменамі. Сёння мы гаворым пра рэдкае генетычнае захворванне, якое праяўляецца такімі сімптомамі, пра якое многія людзі ў нашай краіне не чулі, але пра якое вельмі важна ведаць. Гэта сіндром Прадэра-Вілі.

Што такое сіндром Прадэра-Вілі (СПВ)?

Проста кажучы, сіндром Прадэра-Вілі (СПВ) — гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое прысутнічае з нараджэння. Яно ўплывае на абмен рэчываў у дзіцяці, працэс, з дапамогай якога ежа, якую мы ямо, пераўтвараецца ў энергію. Гэта таксама ўплывае на развіццё і паводзіны дзіцяці.

У гэтай сітуацыі можна вылучыць два асноўныя этапы.

1. Ранні немаўлячы ўзрост: мышцы дзіцяці альбо знясіленыя, альбо маюць вельмі нізкі тонус. З-за гэтага смактанне вельмі абцяжарваецца. Дзіця можа быць сонным і млявым.

2. Ранняе дзяцінства: ва ўзросце ад 2 да 6 гадоў адбываецца нешта зусім іншае. Гэта значыць, у дзіцяці развіваецца некантралюемы, празмерны апетыт. Колькі б ён ні еў, ён не адчувае сябе сытым. Калі гэтае празмернае харчаванне не кантраляваць, дзіця можа моцна пакутаваць ад атлусцення.

Акрамя гэтых асноўных сімптомаў, дзіця можа прапускаць адпаведныя ўзросту этапы развіцця, такія як поўзанне, хада і размова. Палавое паспяванне таксама можа быць затрыманы. Пры адсутнасці належнага лячэння атлусценне можа прывесці да небяспечных для жыцця ўскладненняў, такіх як хваробы сэрца, дыябет і апноэ сну.

Хто хварэе на гэта захворванне? Наколькі распаўсюджана яно?

Гэта генетычнае захворванне, якое можа закрануць каго заўгодна. Часцей за ўсё яно выклікана выпадковым генетычным змяненнем, якое адбываецца пры фарміраванні палавых клетак маці і бацькі. Гэта азначае, што яно не звязана з віной бацькоў. Вельмі рэдка, калі ў кагосьці ў сям'і было гэта захворванне, існуе невялікая верагоднасць таго, што яно будзе перадавацца з пакалення ў пакаленне.

Гэта настолькі распаўсюджанае захворванне, што сіндром Прадэра-Вілі сустракаецца прыкладна ў аднаго з 10 000–30 000 чалавек ва ўсім свеце. Гэта азначае, што гэта вельмі рэдкае захворванне.

Якія сімптомы сіндрому Прадэра-Вілі?

Гэтыя сімптомы могуць адрознівацца ў розных людзей, але ёсць некаторыя агульныя сімптомы. Давайце класіфікуем іх такім чынам, каб яны былі больш зразумелымі.

Чаму ўзнікае гэты стан? Якая генетычная прычына?

Гэта крыху складана, але давайце паспрабуем зразумець гэта проста.

Кожная наша клетка змяшчае пакет генетычнай інфармацыі. Мы называем гэтыя храмасомы . 23 з гэтых храмасом мы атрымліваем ад маці і 23 ад бацькі. Сіндром Прадэра-Вілі выкліканы праблемай з часткай 15-й храмасомы , якую мы атрымліваем ад бацькі.

Тут адбываецца нешта асаблівае. Гэта называецца «(геномны імпрынтынг)». Проста кажучы, у некаторых генах на 15-й храмасоме копія ад бацькі «ўключаецца», а копія ад маці «выключаецца». Гэта «ўключэнне», гэта значыць актыўная копія ад бацькі, неабходная для належнага функцыянавання арганізма. Пры СПВ гэтая актыўная копія ад бацькі губляе сваю функцыю.

Для гэтага можа быць тры асноўныя прычыны.

Як лекар дыягнастуе гэта захворванне?

Калі вы звяртаецеся да ўрача з-за занепакоенасці сімптомамі вашага дзіцяці, першае, што ён ці яна зробіць, гэта правядзе дбайнае медыцынскае абследаванне. Ён ці яна ўважліва агледзіць знешні выгляд, тонус цягліц і паводзіны вашага дзіцяці. Ён ці яна таксама спытае вас пра харчовыя звычкі вашага дзіцяці і затрымкі ў развіцці.

Калі лекар западозрыць СПВ на падставе гэтых сімптомаў, ён ці яна прызначыць генетычны тэст для пацверджання гэтага.Звычайна гэта робіцца шляхам уборкі крыві ў дзіцяці і выяўлення змяненняў у ДНК.

Як гэта лячыцца? Ці немагчыма цалкам вылечыць?

Насамрэч, лекаў ад сіндрому Прадэра-Вілі пакуль няма. Але не хвалюйцеся. Існуе мноства метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы, прадухіліць ускладненні і дапамагчы вашаму дзіцяці жыць паўнавартасным жыццём. Асноўныя мэты лячэння:

• Кантроль харчавання: спецыяльныя прылады, такія як соскі для бутэлечак, можна выкарыстоўваць, каб дапамагчы вашаму дзіцяці піць малако ў немаўлячым узросце. Па меры таго, як ваша дзіця падрастае, важна забяспечваць яму нізкакаларыйную, збалансаваную дыету і строга кантраляваць колькасць ежы, якую яно з'ядае. Часам нават можа спатрэбіцца зачыняць дома такія рэчы, як шафы і халадзільнікі.
• Гарманальная тэрапія: для росту дзіцяці прызначаюць гармон росту. Па меры паспявання хлопчыкам можа спатрэбіцца тэстастэрон, а дзяўчынкам — эстраген.
• Падтрымліваючая тэрапія:
• Фізіятэрапія: дапамагае ўмацаваць мышцы і палепшыць раўнавагу.
• Лагапедыя: дапамагае пераадолець цяжкасці з маўленнем.
• Спецыяльная адукацыя: Забяспечвае падтрымку ў навучальных мерапрыемствах, адаптаваных да інтэлектуальных здольнасцей дзіцяці.

Якой будзе будучыня, калі ў майго дзіцяці будзе СПВ?

Для бацькоў нармальна адчуваць шок і страх, калі яны даведваюцца пра гэты стан. Але памятайце, што пры ранняй дыягностыцы, пастаянным лячэнні і падтрымцы дзеці з СПВ могуць жыць нармальным жыццём.

Так, ёсць цяжкасці. Ім спатрэбіцца дадатковая дапамога з вучобай. Ім спатрэбіцца пэўная падтрымка на працягу ўсяго жыцця. Але ім таксама можна дапамагчы быць максімальна самастойнымі і максімальна выкарыстоўваць свае здольнасці.

Важна сустрэцца з дыетолагам, каб распрацаваць план харчавання, які падыходзіць вашаму дзіцяці, і пракансультавацца з псіхолагам . Акрамя таго, выдатнай крыніцай сілы будзе ўдзел у групах падтрымкі з іншымі бацькамі, якія маюць падобны досвед.

Якія пытанні варта задаць лекару?

Калі вы пойдзеце да лекара, не забудзьцеся задаць гэтыя пытанні.

• Што мне рабіць, каб прадухіліць атлусценне ў майго дзіцяці?
• Якія метады лячэння патрэбныя дзіцяці? Як іх прызначаюць?
• Якіх праблем з паводзінамі я магу чакаць ад майго дзіцяці?
• Ці ёсць групы падтрымкі, куды мы можам звярнуцца па дапамогу ў жыцці з гэтым захворваннем?
• Ці трэба астатнім членам маёй сям'і прайсці генетычнае тэставанне?

Гэта нармальна адчуваць сябе прыгнечаным, калі даведваешся, што ў вашага дзіцяці рэдкая невылечная хвароба. Але вы не самотныя. Медыцынская каманда вашага дзіцяці акажа вам неабходную падтрымку і дапамогу. Вашаму дзіцяці можа спатрэбіцца крыху больш часу і дапамогі, чым іншым дзецям. Але пры правільным доглядзе ваша дзіця таксама можа быць шчаслівым.