Ці жоўкнуць ваша скура і бялкі вачэй? Давайце даведаемся больш пра сіндром Дубіна-Джонсана!

Вы калі-небудзь заўважалі, што колер вашай скуры або бялкі вашых вачэй здаюцца трохі жоўтымі? Або вы калі-небудзь заўважалі, што ваша мача цямнейшага жоўтага колеру, чым звычайна? Калі вы сутыкаецеся з гэтымі праблемамі, адной з магчымых прычын з'яўляецца рэдкае, але не вельмі сур'ёзнае захворванне, якое называецца сіндромам Дубіна-Джонсана . Такім чынам, давайце пагаворым пра гэта падрабязна і вельмі проста.

Што такое сіндром Дубіна-Джонсана?

Проста кажучы, сіндром Дубіна-Джонсана — гэта генетычнае захворванне, якое ўплывае на печань . Пры гэтым адбываецца тое, што жоўтае рэчыва пад назвай білірубін, якое выпрацоўваецца ў нашым арганізме, назапашваецца замест таго, каб належным чынам выводзіцца з арганізма. Цяпер вам можа быць цікава, што такое білірубін. Праз некаторы час, калі тэрмін іх жыцця заканчваецца, эрытрацыты ў нашым арганізме руйнуюцца. Менавіта тады выпрацоўваецца гэты білірубін. Звычайна гэты білірубін павінен выводзіцца з печані разам з жоўцю і выводзіцца з арганізма ў выглядзе адходаў. Аднак гэты працэс не адбываецца належным чынам у арганізме чалавека з сіндромам Дубіна-Джонсана. Такім чынам, білірубін назапашваецца ў печані і крыві, выклікаючы такія сімптомы, як жаўтуха . Тады скура і бялкі вачэй жоўкнуць.

Хто найбольш пакутуе ад гэтай сітуацыі?

Сіндром Дубіна-Джонсана — гэта генетычнае захворванне , таму яно можа закрануць каго заўгодна і ў любым узросце. Каб вы атрымалі гэта захворванне ў спадчыну, абодва вашы бацькі павінны перадаць вам ген. Гэта называецца аўтасомна-рэцэсіўным тыпам спадчыннасці. Напрыклад, калі вы атрымалі ген у спадчыну толькі ад аднаго з бацькоў, у вас не будзе праяўляцца сімптомаў, але вы будзеце носьбітам гена. Гэта азначае, што вы можаце перадаць ген сваім дзецям.

Наколькі распаўсюджаная такая сітуацыя?

Дакладнай статыстыкі адносна распаўсюджанасці гэтага захворвання няма, але часцей за ўсё яно сустракаецца ў людзей, якія жывуць у такіх краінах, як Іран, Ірак, Марока і Японія. Паводле ацэнак, прыкладна ў аднаго з 1300 чалавек у гэтых краінах гэта захворванне можа быць.

Як сіндром Дубіна-Джонсана ўплывае на мой арганізм?

Сіндром Дубіна-Джонсана выкліканы назапашваннем жоўтага рэчыва білірубіну ў печані. Менавіта з-за гэтага скура і бялкі вачэй выглядаюць жоўтымі. Часам, знаходзячыся ў памяшканні і пры слабым асвятленні, вы можаце не заўважыць гэтай жаўцізны. Аднак у добра асветленым месцы, напрыклад, на сонцы, гэтая жаўцізны становіцца больш прыкметнай. Часта першае, што вы заўважаеце ў гэтай жаўцізне , - гэта твар.Затым яно можа распаўсюдзіцца на іншыя часткі цела, такія як грудзі і жывот. Калі вы паглядзіце ў люстэрка, адкрыеце рот і зазірнеце пад язык, вы ўбачыце, што яно таксама пажоўкла там.

Якія сімптомы гэтага?

У большасці людзей з дыягназам сіндрому Дубіна-Джонсана назіраюцца асноўныя сімптомы жаўтухі, якая выклікана назапашваннем білірубіну ў печані. Гэта азначае:

• Пажаўценне скуры і бялкоў вачэй.
• Змена колеру мачы (набыццё цёмна-жоўтага або карычневага колеру).

Часам, калі арганізм знаходзіцца пад нейкім стрэсам, напрыклад, пры іншай хваробе, падчас цяжарнасці або пры ўжыванні супрацьзачаткавых таблетак (аральных кантрацэптываў), гэты жоўты колер можа ўзмацняцца.

Акрамя гэтых, могуць узнікнуць і іншыя нязначныя сімптомы, але яны звычайна не такія сур'ёзныя:

• Пачуццё стомленасці — гэта «(стомленасць)».
• Лёгкі боль унізе жывата (боль у жываце).

Важна адзначыць, што сіндром Дубіна-Джонсана — гэта дабраякаснае захворванне. Гэта азначае, што ён не прычыніць сур'ёзнай шкоды вашаму жыццю.

Калі вы зробіце некалькі тэстаў, вы можаце ўбачыць такія рэчы:

• У вашай печані назапашваюцца пэўныя рэчывы, з-за чаго яна выглядае чорнай (гэта правяраецца шляхам убору невялікага кавалачка тканіны печані — гэта называецца «біяпсіяй печані »).
• Печань можа быць нязначна павялічана ( гепатомегалія ).

Што выклікае сіндром Дубіна-Джонсана?

Асноўнай прычынай сіндрому Дубіна-Джонсана з'яўляецца мутацыя ў гене «ABCC2». Гэты ген «ABCC2» адказвае за выпрацоўку бялку, які дапамагае нашым клеткам выводзіць прадукты жыццядзейнасці. У прыватнасці, гэты бялок дапамагае клеткам печані выводзіць білірубін (жоўтае рэчыва, якое застаецца пасля распаду эрытрацытаў) і выводзіць яго ў выглядзе жоўці (вадкасці, якая дапамагае пераварваць ежу).

Такім чынам, калі ў вас сіндром Дубіна-Джонсана, ваш арганізм не можа належным чынам выводзіць з клетак прадукт жыццядзейнасці пад назвай білірубін. У выніку ў вашым арганізме назапашваюцца такія рэчывы, як білірубін (гэта называецца гіпербілірубінеміяй ). Вось чаму з'яўляюцца такія сімптомы, як жаўтуха.

Як дыягнастуецца сіндром Дубіна-Джонсана?

Спачатку лекар агледзіць вас, спытае пра вашы сімптомы і высветліць, ці былі ў каго-небудзь у вашай сям'і падобныя захворванні раней (сямейны анамнез).

Затым яны прызначаць яшчэ некалькі аналізаў для пацверджання дыягназу. Сярод іх могуць быць:

• Візуалізацыйныя даследаванні (напрыклад , рэнтген , ультрагукавое даследаванне ) для агляду печані.
• Аналізы крыві (асабліва аналіз на білірубін )адзін).
• Аналізы мачы .
• Магчыма, тэст, пры якім бярэцца невялікі кавалачак печані ( «біяпсія печані »).

Калі аналіз на білірубін паказвае, што ўзровень білірубіну ў крыві занадта высокі, гэта азначае, што ў вас ёсць стан, які называецца гіпербілірубінеміяй (высокі ўзровень білірубіну ў крыві). Калі сімптомы не знікаюць, ваш лекар можа прызначыць генетычны аналіз крыві , каб знайсці ген, які выклікае вашы сімптомы. Гэта адзіны спосаб пацвердзіць, што ў вас сіндром Дубіна-Джонсана.

Якія метады лячэння існуюць для гэтага?

Добрая навіна заключаецца ў тым, што большасці людзей з дыягназам сіндрому Дубіна-Джонсана не патрабуецца лячэнне. Гэта таму, што гэта не сур'ёзнае захворванне. Аднак, калі лячэнне і патрабуецца, то звычайна яно звязана з іншым захворваннем або працэсам, які выклікае павышэнне ўзроўню білірубіну. Напрыклад, калі ў вас прастуда, лекар можа парэкамендаваць вам піць шмат вадкасці і адпачываць. Або, калі лекі, якія вы прымаеце, пагаршаюць вашы сімптомы, лекар можа парэкамендаваць вам спыніць прыём гэтых лекаў.

Што можа пагоршыць сімптомы сіндрому Дубіна-Джонсана?

Сімптомы жаўтухі, выкліканыя сіндромам Дубіна-Джонсана, могуць захоўвацца ўсё жыццё. Аднак гэтыя сімптомы могуць пагоршыцца, калі вы:

• Калі вы ўжываеце алкаголь.
• Калі вы прымаеце супрацьзачаткавыя таблеткі.
• Калі ёсць інфекцыя.
• Калі вы цяжарныя.

Калі вы адчуваеце, што вашы сімптомы пагаршаюцца, пагаворыце са сваім лекарам аб варыянтах лячэння, якія могуць дапамагчы вам знайсці палягчэнне.

Ці можна прадухіліць сіндром Дубіна-Джонсана?

Паколькі гэта генетычнае захворванне, мы не можам прадухіліць развіццё сіндрому Дубіна-Джонсана. Аднак, калі вы плануеце мець дзіця і хочаце ведаць рызыку наяўнасці гэтага генетычнага захворвання ў вашага дзіцяці, вы можаце пагаварыць са сваім лекарам аб генетычным тэсціраванні або генетычнай кансультацыі .

Чаго мне чакаць, калі ў мяне сіндром Дубіна-Джонсана?

Прагноз для людзей з дыягназам сіндрому Дубіна-Джонсана вельмі добры. Лячэння няма, лячэнне звычайна не патрабуецца, а сімптомы кантралююцца. Самае галоўнае, што гэты стан не ўплывае на працягласць жыцця чалавека.

У які час мне варта звярнуцца да лекара?

Калі сімптомы сіндрому Дубіна-Джонсана пагаршаюцца, асабліва калі жаўтуха выклікае грыпападобныя сімптомы, звярніцеся да лекара. Напрыклад:

• Боль у жываце .
• Гарачка .
• Стомленасць .
• Млоснасць або ваніты .

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Вы можаце задаць свайму лекару такія пытанні:

• Ці патрабуюць мае сімптомы лячэння?
• Ці атрымае маё дзіця ў спадчыну гэты стан?
• Што рабіць, калі я адчуваю сябе дрэнна з-за сваіх сімптомаў?

У чым розніца паміж сіндромам Дубіна-Джонсана і сіндромам Ротара?

Сіндром Дубіна-Джонсана і сіндром Ротара — гэта генетычныя захворванні. Абодва маюць падобныя сімптомы, такія як жаўтуха. Аднак галоўнае адрозненне паміж гэтымі двума захворваннямі — гэта іх прычына.

Сіндром Дубіна-Джонсана выкліканы мутацыяй у гене `ABCC2`. Аднак сіндром Ротара выкліканы мутацыяй у генах `SLCO1B1` і `SLCO1B3` .

Яшчэ адзін важны момант — сіндром Ротара можа моцна паўплываць на тое, як арганізм чалавека ўспрымае пэўныя лекі. Таму, калі ў вас ці вашага дзіцяці сіндром Ротара, вельмі важна паведаміць пра гэта лекару, перш чым прызначаць пэўныя лекі.

Акрамя таго, сіндром Ротара не выклікае змены колеру печані. Аднак печань людзей з сіндромам Дубіна-Джонсана выглядае чорнай .

Нармальна адчуваць трывогу, калі ў вас ці вашага дзіцяці скура пажоўкне. Хоць жаўтуха распаўсюджана ў нованароджаных, жаўтуха, выкліканая сіндромам Дубіна-Джонсана, з'яўляецца ўстойлівым захворваннем, якое захоўваецца ўсё жыццё.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Такім чынам, цяпер вы шмат ведаеце пра сіндром Дубіна-Джонсана. Не хвалюйцеся, гэта несур'ёзнае захворванне. Ваш лекар растлумачыць, якое лячэнне неабходна, каб паменшыць пажаўценне вачэй і скуры, або калі ў вас з'явяцца іншыя сімптомы. Самае галоўнае — рэгулярна звяртацца да лекара пра свае сімптомы і сачыць за сваім здароўем. Вы можаце жыць нармальным, шчаслівым жыццём з гэтым захворваннем.

сіндром Дубіна -Джонсана, жоўтая ліхаманка, печань, білірубін, генетычныя захворванні, пажаўценне скуры, жаўтуха