Ці ёсць у вашага дзіцяці хвароба Тэя-Сакса? (Хвароба Тэя-Сакса) - Давайце пагаворым пра гэта

Няма нічога больш радаснага, чым назіраць за нованароджаным дзіцём. Але калі гэтае дзіця расце, пераварочваецца, як іншыя немаўляты, не сядзіць і прачынаецца ад найменшага гуку, цяжка выказаць словамі страх і трывогу, якія адчуваюць маці ці бацька. Сёння мы гаворым пра рэдкае генетычнае захворванне, якое разбівае сэрцы такіх бацькоў, але мы павінны пра яго ведаць. Гэта хвароба Тэя-Сакса.

Проста кажучы, што такое хвароба Тэя-Сакса?

Сіндром Тэя-Сакса — гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца з пакалення ў пакаленне, пашкоджваючы нейроны ў галаўным і спінным мозгу нашага дзіцяці, у рэшце рэшт знішчаючы гэтыя клеткі. Уявіце сабе гэта як фабрыку ў нашым целе. Гэтая фабрыка мае спецыяльны фермент для выдалення непатрэбных адходаў (таксічных рэчываў). Пры хваробе Тэя-Сакса гэты фермент не выпрацоўваецца. Затым гэтыя адходы, гэта значыць тлушчавыя рэчывы, пачынаюць назапашвацца ўнутры нервовых клетак. Гэтыя таксічныя рэчывы назапашваюцца і пашкоджваюць нервовыя клеткі.

Гэта прагрэсавальнае захворванне, сімптомы якога пагаршаюцца ад дзіцяці да дзіцяці. На жаль, дзеці паміраюць у вельмі маладым узросце з-за гэтага захворвання. Лекі пакуль няма. Аднак існуюць метады лячэння, якія могуць дапамагчы паменшыць сімптомы і максімальна падтрымліваць камфорт дзіцяці.

Якія асноўныя тыпы хваробы Тэя-Сакса?

Гэта захворванне падзяляецца на тры асноўныя тыпы ў залежнасці ад узросту, у якім пачынаюць праяўляцца сімптомы. Каб было лягчэй зразумець, давайце разгледзім гэта наступным чынам.

Важна адзначыць, што гэты тып захворвання перадаецца з пакалення ў пакаленне ў сем'ях аднолькавым чынам. Напрыклад, калі ў аднаго дзіцяці развіваецца дзіцячая форма, іншыя дзеці ў сям'і не рызыкуюць захварэць на познюю форму.

Якія сімптомы хваробы Тэя-Сакса?

Сімптомы адрозніваюцца ў залежнасці ад узросту дзіцяці і тыпу захворвання. Мы засяродзімся на найбольш распаўсюджаным тыпе сімптомаў, якія назіраюцца ў немаўлячым узросце (класічны інфантыльны).

Класічныя сімптомы ў немаўлят

• Раннія сімптомы (каля 6 месяцаў):
• Мышачная слабасць.
• Цяжкасці з пераварочваннем, сядзеннем або поўзаннем.
• Раптоўны гучны шум выклікае моцны штуршок.

• Падчас абвастрэння хваробы (да года):
• Міяклонічныя паторгванні цягліц (міяклонічныя паторгванні).
• Прыпадкі.
• Цяжкасці з глытаннем ежы (дысфагія).
• Паступовая страта зроку і слыху.
• Калі лекар аглядае вочы, ён бачыць вішнёва-чырвоную пляму на сятчатцы вока. Гэта характэрная рыса гэтага захворвання.
• Частыя рэспіраторныя інфекцыі (напрыклад, пнеўманія).

Да двух гадоў хвароба цалкам ахоплівае дзіця. Дзіця можа страціць рэагуючы стан. Гэта азначае, што большая частка функцый мозгу губляецца. На жаль, такія дзеці звычайна паміраюць ва ўзросце ад 2 да 4 гадоў. Прычынай смерці часта з'яўляецца сур'ёзная інфекцыя, такая як пнеўманія.

Сімптомы ў дзіцячым і дарослым узросце

Яны вельмі рэдкія, таму давайце коратка разгледзім іх.

• Непаўналетні: сімптомы ўключаюць мышачную слабасць, цяжкасці з маўленнем, забыванне вывучанага, змены ў паводзінах і курчы.
• Позні пачатак:Могуць узнікнуць цягліцавая слабасць і тремор, цяжкасці пры хадзе (атаксія), цяжкасці з маўленнем і глытаннем, а таксама псіхічныя праблемы (псіхоз).

Чаму гэта адбываецца? У чым прычына?

Хвароба Тэя-Сакса выклікаецца мутацыяй у гене пад назвай HEXA . Проста кажучы, гэта невялікая змена ў гене.

Гэтыя гены даюць інструкцыі кожнай клетцы нашага цела. Ген HEXA дае інструкцыі па выпрацоўцы фермента «гексазамінідазы А», пра які мы казалі раней. Калі ген мутуе, гэты фермент не выпрацоўваецца. Затым гэтыя таксічныя тлустыя рэчывы назапашваюцца ў нервовых клетках і руйнуюць іх.

Як гэта можа перадацца дзіцяці ў спадчыну?

Гэта крыху складана зразумець, але вельмі важна. Хвароба Тэя-Сакса спадкуецца па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе. Гэта азначае, што для развіцця хваробы дзіця павінна атрымаць у спадчыну мутаваны ген HEXA ад маці і бацькі.

Падумайце пра гэта так. У кожнага чалавека ёсць дзве копіі кожнага гена. Адна ад маці, а другая ад бацькі.

• Хто з'яўляецца носьбітам?: Носьбіт — гэта чалавек, у якога адна копія гена HEXA здаровая, а другая — мутаваная. У гэтых людзей хвароба не развіваецца і не праяўляюцца сімптомы, таму што здаровая копія гена выпрацоўвае неабходны фермент. Аднак яны могуць перадаць мутаваны ген сваім дзецям.

А цяпер паглядзім, што можа здарыцца з дзіцем , калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі :

• Існуе 25% верагоднасць (адзін з чатырох), што дзіця атрымае ў спадчыну толькі здаровыя гены ад абодвух бацькоў. Тады дзіця будзе здаровым і не будзе носьбітам.
• Існуе 50% верагоднасць (адзін з двух), што дзіця атрымае мутантны ген ад аднаго з бацькоў і здаровы ген ад другога . Тады дзіця будзе носьбітам, але хвароба ў яго не развіецца.
• Існуе 25% верагоднасць (адзін з чатырох), што дзіця атрымае ў спадчыну абодва мутаваныя гены ад абодвух бацькоў . У гэтага дзіцяці развіецца хвароба Тэя-Сакса.

Як дыягнаставаць хваробу?

Калі лекар падазрае хваробу Тэя-Сакса, ён у асноўным правядзе аналіз крыві, каб пацвердзіць гэта.

• Аналіз крыві: у дзіцяці бярэцца ўзор крыві і вымяраецца ўзровень фермента пад назвай «гексазамінідаза А». У дзіцяці з хваробай Тэя-Сакса ўзровень гэтага фермента вельмі нізкі або адсутнічае.
• Агляд вачэй: лекар агледзіць вочы дзіцяці і праверыць наяўнасць вішнёва-чырвонай плямы, пра якую мы згадвалі раней.

Ці можна гэта выявіць падчас цяжарнасці?

Так. Існуюць два спецыяльныя тэсты, якія могуць выявіць гэта захворванне на ранніх стадыях цяжарнасці. Звычайна іх робяць бацькам, якія маюць высокую рызыку развіцця захворвання.

1. Амніяцэнтэз:Бяруць і даследуюць узор амніятычнай вадкасці, якая акружае дзіця ў матцы.

2. Біяпсія ворсінак хорыона (БХХ): з плацэнты бярэцца і даследуецца вельмі невялікі кавалачак тканіны.

Абодва гэтыя тэсты даследуюць узровень фермента «гексазамінідазы А». Калі гэты ўзровень нізкі, можна дыягнаставаць захворванне ў дзіцяці.

Лячэнне і догляд за дзіцем

Я разумею, што для вас, напэўна, вельмі цяжка гэта чуць. Пакуль што няма лекаў ад хваробы Тэя-Сакса. Аднак ёсць шмат рэчаў, якія вы можаце зрабіць, каб дапамагчы вашаму дзіцяці адчуваць менш болю і дыскамфорту і каб яно адчувала сябе максімальна камфортна. Гэта называецца падтрымліваючай тэрапіяй .

• Праблемы з дыханнем: у гэтых дзяцей могуць узнікаць цяжкасці з глытаннем, што можа прывесці да частых лёгачных інфекцый. У гэтым могуць дапамагчы лекі, спецыяльныя прылады і правільнае становішча дзіцяці.
• Харчаванне: Па меры ўзмацнення цяжкасцей з глытаннем можа спатрэбіцца зонд для харчавання.
• Прыпадкі: Для кантролю прыпадкаў прызначаюцца лекі.
• Сенсарная стымуляцыя: Паколькі пяць пачуццяў дзіцяці абмежаваныя, такія рэчы, як ціхая музыка, водары і мяккія цацкі, могуць суцешыць дзіця.

Калі трэба звярнуцца да лекара?

• Калі вы плануеце мець дзіця: вельмі важна звярнуцца па генетычную кансультацыю перад цяжарнасцю, асабліва калі ў вас ці вашага партнёра ёсць сямейная гісторыя хваробы Тэя-Сакса, або калі вы падазраяце, што вы абодва можаце быць носьбітамі. Звярніцеся па кансультацыю да лекара па гэтым пытанні.
• Падчас цяжарнасці: калі ў вас ёсць якія-небудзь сумневы або асцярогі адносна здароўя вашага дзіцяці, неадкладна звярніцеся да лекара.
• Калі вы заўважылі праблему з развіццём вашага дзіцяці: калі вы заўважылі, што ваша дзіця не робіць тое, што павінна рабіць у сваім узросце (напрыклад, не пераварочваецца, не сядзіць), пагаворыце з педыятрам пра гэта.

Сіндром Тэя-Сакса — сапраўды балючая хвароба. Але, ведаючы пра яго, разумеючы рызыкі і звяртаючыся па ранняе генетычнае тэставанне пры неабходнасці, мы можам прадухіліць душэўны боль у будучыні.