Ці адчувалі вы калі-небудзь, як бацькі, што ваша дзіця крыху адрозніваецца ад іншых дзяцей? Магчыма, яно крыху позна пачынае гаварыць, альбо яму патрабуецца крыху больш часу, каб вывучыць нешта новае. Прычын гэтаму можа быць шмат. Але сёння мы пагаворым пра асаблівае генетычнае захворванне, якое можа выклікаць такую сітуацыю, але пра якое мала гавораць у нашым грамадстве. Гэта сіндром ломкай Х-хромасомы .
Проста кажучы, што такое сіндром ломкай Х-хромосомы?
Гэта генетычнае захворванне. Гэта азначае, што яно перадаецца з пакалення ў пакаленне. Гэта захворванне можа паўплываць на навучанне, паводзіны, знешні выгляд і агульны стан здароўя дзіцяці. У некаторых дзяцей сімптомы могуць быць вельмі лёгкімі, а ў іншых — больш сур'ёзнымі. У цэлым, хлопчыкі хварэюць больш сур'ёзна, чым дзяўчынкі .
Дзеці, народжаныя з гэтым захворваннем, могуць мець праблемы з развіццём, такія як парушэнні навучання і інтэлектуальная недастатковасць. Але не хвалюйцеся. Пры правільным лячэнні, спецыяльнай адукацыі і тэрапіі гэтыя дзеці могуць вучыцца і развівацца ў поўнай меры.
Якія сімптомы гэтага стану?
Дзіця з ломкай Х-хромосомай можа праяўляць розныя сімптомы. Некаторыя з сімптомаў паводніцкія, а іншыя — фізічныя. Давайце разгледзім іх асобна.
| Тып характарыстыкі | Агульныя рысы, якія назіраюцца |
|---|---|
| Праблемы з навучаннем і паводзінамі |
|
| Фізічна бачныя характарыстыкі |
Важна адзначыць, што не ўсе гэтыя сімптомы праяўляюцца ў кожнага дзіцяці. Акрамя таго, наяўнасць гэтых сімптомаў не азначае, што ў дзіцяці ломкая Х-хромосома . Для пастаноўкі дакладнага дыягназу неабходна звярнуцца да лекара.
Сувязь паміж сіндромам «Fragile X» і аўтызмам
Існуе сувязь паміж гэтымі двума захворваннямі. Каля 40% дзяцей з сіндромам ломкай Х могуць таксама мець аўтызм. Акрамя таго, каля 80% дзяцей могуць мець праблемы з увагай, такія як «СДВГ» або «СДВГ».
Як гэты стан перадаецца з пакалення ў пакаленне?
Гэта крыху складана, але я растлумачу гэта проста.
Як вядома, усё ў нашым целе кантралюецца генамі. Гэты стан выкліканы мутацыяй у гене пад назвай FMR1 . Гэты ген размешчаны на Х-храмасоме . Бялок, які выпрацоўваецца гэтым генам FMR1, неабходны для ўзаемадзеяння нервовых клетак у мозгу адна з адной. Гэты бялок неабходны для правільнага развіцця мозгу дзіцяці.
Дзеці з ломкай Х-хромосомай выпрацоўваюць вельмі мала або зусім не выпрацоўваюць гэты бялок у сваім арганізме.
Уявіце сабе, што ў гэтым гене FMR1 ёсць частка пад назвай «CGG». У здаровага чалавека гэтая частка паўтараецца толькі ад 5 да 40 разоў. Але ў дзіцяці з ломкай Х-хромосомай гэтая частка паўтараецца больш за 200 разоў . Чым больш разоў адбываецца гэтае паўтарэнне, тым больш сур'ёзнымі могуць быць сімптомы.
Ад каго гэта ідзе да дзіцяці?
- Ад маці: Калі маці з'яўляецца носьбітам гэтага змененага гена FMR1, яе дзіця (хлопчык ці дзяўчынка) мае 50% верагоднасць развіцця гэтага захворвання.
- Ад бацькі: Калі ў бацькі ёсць гэты ген, яго атрымаюць у спадчыну толькі дзяўчынкі . Дзеці хлопчыкаў не атрымаюць у спадчыну гэты ген, бо яны атрымліваюць Y-храмасому ад бацькі.
Вось чаму хлопчыкі часцей пакутуюць ад гэтага захворвання. Паколькі ў дзяўчынак дзве Х-храмасомы, нават калі ў адной ёсць праблемы, другая здаровая Х-храмасома можа ў пэўнай ступені кантраляваць пашкоджанне.
Дыягностыка і лячэнне
Няма фактараў рызыкі, якія можна кантраляваць. Асноўнай рызыкай з'яўляецца сямейная гісторыя гэтага захворвання. Таму, калі ў кагосьці ў вашай сям'і ёсць праблемы з навучаннем або аўтызм, вам варта пракансультавацца з лекарам аб генетычнай кансультацыі, перш чым нараджаць дзіця.
Як дыягнаставаць хваробу?
- Падчас цяжарнасці: гэта можна праверыць яшчэ да нараджэння дзіцяці. Для вызначэння наяўнасці мутацыі гена FMR1 можна выкарыстоўваць аналізы, якія называюцца амніяцэнтэзам (даследаванне амніятычнай вадкасці ў матцы) або біяпсіяй ворсінак хорыёна (БХХ) (даследаванне фрагмента плацэнты).
- Пасля нараджэння: Гэты стан можна дакладна дыягнаставаць з дапамогай простага аналізу крыві, зробленага пасля нараджэння дзіцяці.
Якія метады лячэння?
Па-першае, памятайце, што лекаў ад ломкай Х-хромосомы пакуль няма. Аднак існуе мноства метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і дапамагчы дзіцяці жыць лепш. Чым раней пачаць гэтыя метады лячэння, тым лепшыя вынікі.
| Метады лячэння і кіравання | |
|---|---|
| Тэрапія |
|
| Адукацыя і навакольнае асяроддзе | |
| Лекі | Лекар можа прызначыць лекі для кантролю такіх станаў, як курчы, сіндром дэфіцыту ўвагі і гіперактыўнасці (СДВГ), трывожнасць і дэпрэсія. Не давайце дзіцяці ніякіх лекаў без кансультацыі з лекарам. |
Як выглядае сітуацыя ў дарослым узросце?
Далікатная Х-хромосома — гэта пажыццёвае захворванне. Аднак пры правільнай падтрымцы і лячэнні многія людзі жывуць паспяховым жыццём. Прыкладна траціна жанчын могуць жыць самастойна. Мужчынам звычайна патрэбна большая падтрымка.
Гэты стан не скарачае іх працягласць жыцця. Яны маюць такую ж працягласць жыцця, як і здаровы чалавек. Галоўнае — прызнаць іх здольнасці і адпаведна іх заахвочваць.
Паведамленне на вынас
- Сіндром ломкай Х-хромосомы — гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца з пакалення ў пакаленне. Яно не выклікаецца нічыёй віной.
- Звычайна гэта больш моцна ўплывае на хлопчыкаў.
- Гэта можа ўключаць цяжкасці з навучаннем, затрымкі маўлення, праблемы з паводзінамі і некаторыя фізічныя сімптомы.
- Вельмі важна дыягнаставаць захворванне на ранняй стадыі і пачаць адпаведнае лячэнне (лагапедычную, працоўную, паводніцкую тэрапію) для дзіцяці.
- Нягледзячы на тое, што поўнага лячэння ад гэтага няма, пры належным доглядзе і падтрымцы з любоўю можна дапамагчы дзіцяці жыць змястоўным і шчаслівым жыццём.
- Калі ў вас ёсць якія-небудзь асцярогі адносна развіцця вашага дзіцяці, неадкладна звярніцеся да педыятра (лекара) .
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар