Ці ёсць у вашага дзіцяці гэтыя сімптомы? Давайце пагаворым пра сіндром ломкай Х-хромосомы (СЛХ)

Магчыма, вы заўважылі, што ў вашага малога ёсць затрымкі ў развіцці, або некаторыя з яго паводзін трохі дзіўныя. Магчыма, яно позна пачынае гаварыць, або не хоча мець зносіны з іншымі дзецьмі. Часам за гэтым можа хавацца стан, які называецца сіндромам ломкай Х-хромосомы (СЛХХ). Не палохайцеся, калі пачуеце гэтае імя. Давайце пагаворым пра гэта сёння крыху падрабязней, вельмі проста, добра?

Што такое сіндром ломкай Х-хромосомы?

Проста кажучы, сіндром ломкай Х-хромосомы — гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца з пакалення ў пакаленне . Яно можа выклікаць у дзіцяці пэўныя фізічныя змены, праблемы са здароўем і розныя іншыя праблемы са здароўем. Напрыклад:

• Затрымкі развіцця ў дзіцяці.
• Інтэлектуальныя парушэнні.
• Парушэнні навучання.
• Частая трывожнасць.
• Цяжкасці з канцэнтрацыяй увагі і гіперактыўнасць, стан, вядомы як сіндром дэфіцыту ўвагі/гіперактыўнасці (СДВГ).
• Гэта можа нават праяўляць прыкметы расстройстваў аўтыстычнага спектру.

Яна называецца «ломкай Х-храмасомай», таму што пры разглядзе Х-храмасомы пад мікраскопам адна яе частка выглядае «зламанай» або «ломкай». Іншая назва — сіндром Марціна-Бела. Гэта адно з найбольш распаўсюджаных спадчынных інтэлектуальных і развіццёвых парушэнняў (ІРР).

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Даследчыкі не ведаюць дакладна, колькі людзей у свеце пакутуюць ад сіндрому ломкай Х-хромосомы, але, паводле іх ацэнак, прыкладна ў адной з 11 000 дзяўчынак і ў аднаго з 7000 хлопчыкаў можа быць гэты стан.

Якія сімптомы сіндрому ломкай Х-хромосомы?

Сіндром ломкай Х-хромосомы можа паўплываць на інтэлект, псіхічнае здароўе, знешні выгляд і паводзіны вашага дзіцяці. Давайце разгледзім распаўсюджаныя сімптомы ў кожнай галіне.

Праблемы, звязаныя з разведкай

• Парушэнні ў навучанні: можа быць цяжка вучыцца і запамінаць новыя рэчы.
• Зніжэнне IQ: па меры старэння людзей іх паказчыкі IQ могуць некалькі зніжацца.
• Затрымка развіцця ў дзяцінстве: напрыклад, яны могуць пазней за іншых дзяцей пачаць хадзіць, гаварыць і самастойна есці.
• Парушэнні невербальнай камунікацыі: гэта азначае, што можа быць цяжка выказваць ідэі з дапамогай жэстаў, мімікі і іншых невербальных сігналаў.
• Праблемы з разуменнем і размовай мовы:Прыкладна ў два гады вы можаце заўважыць, што ў вашага дзіцяці ўзнікаюць праблемы з прамовай і разуменнем слоў.
• Цяжкасці ў вырашэнні матэматычных задач.

Абавязкова праверце развіццё вашага дзіцяці на наяўнасць любых з гэтых затрымак. Важна пагаварыць са сваім лекарам пра тое, якія этапы развіцця падыходзяць для кожнага ўзросту і як іх правільна ацаніць.

Праблемы з псіхічным здароўем

• Частая трывожнасць .
• Такія станы, як дэпрэсія .
• Моцная патрэба паўтараць або думаць пра пэўныя рэчы (абсесіўна-кампульсіўныя паводзіны).

Фізічныя характарыстыкі

Гэтыя сімптомы сустракаюцца не ва ўсіх, але некаторыя з найбольш распаўсюджаных сімптомаў:

• Выцягнуты, вузкі твар.
• Вялікі лоб.
• Вялікая справа.
• Вялікія вушы.
• Косавокасць (касакавітасць).
• Пальцы занадта гнуткія або «двухсустаўныя».
• Плоскаступнёвасць.
• Яечкі хлопчыкаў павялічваюцца пасля палавога паспявання.
• Высокае паднябенне.
• Адсутнасць мышачнай сілы (гіпатанія), што азначае, што цела можа адчувацца крыху млява.

Якія праблемы з паводзінамі?

Сіндром ломкай Х-хромосомы можа выклікаць у дзіцяці розныя паводніцкія праблемы. Напрыклад:

• Цяжкасці з канцэнтрацыяй увагі і гіперактыўнасць (СДВГ).
• Сацыяльная трывожнасць і сарамлівасць. Уявіце сабе, што калі вы ідзяце на вечарыну ў доме сваяка, вы трымаецеся далей ад іншых людзей і глядзіце ўніз, калі хтосьці гаворыць.
• Паўтаральныя паводзіны, такія як плясканне ў далоні або кусанне рук.
• Нежаданне ўсталёўваць глядзельны кантакт.
• Сенсарныя засмучэнні — гэта азначае, што ў вас можа быць падвышаная адчувальнасць да такіх рэчаў, як месцы масавага знаходжання людзей, дакрананне да вашага цела, шум, некаторыя прадукты харчавання і тканіны. Часам вас можа ўзрушыць нават найменшы гук або вы можаце сказаць, што не можаце есці пэўныя прадукты.
• Цяжкасці ў разуменні эмоцый і сацыяльных сігналаў іншых людзей.

Што выклікае сіндром ломкай Х-хромосомы?

Гэта звязана з генетычнай мутацыяй у гене «FMR1», размешчаным на нашай Х-храмасоме. Гэты ген «FMR1» дае каманду нашаму арганізму выпрацоўваць бялок пад назвай «FMRP». Гэты бялок «FMRP» вельмі важны для развіцця сувязей (сінапсаў) паміж нервовымі клеткамі. Менавіта праз гэтыя «сінапсы» перадаюцца нервовыя імпульсы.

З-за мутацыі ў гене FMR1 участак ДНК, які называецца трыплетным паўторам CGG, становіцца значна даўжэйшым за норму. Звычайна гэты ўчастак паўтараецца ад 5 да 40 разоў, але ў людзей з сіндромам ломкай Х-хромосомы ён паўтараецца больш за 200 разоў .Гэта прыводзіць да «глушэння» гена «FMR1», гэта значыць, што ён не можа належным чынам выпрацоўваць бялок «FMRP». Гэта ўплывае на нервовую сістэму дзіцяці і выклікае сімптомы сіндрому ломкай Х-хромасомы.

Як гэта перадаецца з пакалення ў пакаленне? (Мадэль спадчыннасці)

Сіндром ломкай Х-храмасомы спадчынны па Х-звязаным дамінантным тыпе. Гэта азначае, што мутаваны ген, які яго выклікае, размешчаны ў Х-храмасоме. Ён «дамінантны», таму што нават адной копіі мутаванага гена дастаткова, каб выклікаць захворванне.

Сіндром ломкай Х- храмасомы часцей сустракаецца ў хлопчыкаў і мае больш сур'ёзныя сімптомы, паколькі ў іх толькі адна Х-храмасома. У дзяўчынак дзве Х- храмасомы. Такім чынам, нават калі адна Х-храмасома мае мутацыю, другая здаровая Х-храмасома можа не праяўляць сімптомаў і можа быць толькі носьбітам. Аднак у хлопчыкаў з ломкай Х-храмасомай сімптомы развіваюцца заўсёды.

Ці існуюць іншыя рызыкі для здароўя носьбітаў далікатнага Х-хромосомы?

Так, гэта вельмі важна. Калі ў вашага дзіцяці сіндром ломкай Х-хромосомы, вам варта паведаміць пра гэта лекару. Паколькі вы можаце быць носьбітам, у вас могуць быць падвышаныя рызыкі для здароўя, такія як:

• Менопауза надыходзіць да 40 гадоў.
• Захворванні, звязаныя з памяццю, такія як дэменцыя.
• Высокі крывяны ціск.
• Дэпрэсія.
• Трывога.
• Мігрэні.
• Зніжэнне функцыі шчытападобнай залозы (гіпатэрыёз).
• Хранічны боль.
• Апноэ сну.

Якія магчымыя ўскладненні сіндрому ломкай Х-хромосомы?

Часам у людзей з сіндромам ломкай Х-хромосомы могуць развівацца іншыя захворванні. У адным даследаванні бацькі паведамілі, што ў іх дзяцей таксама назіраліся:

• Прыпадкі.
• Праблемы са сном. Іншае даследаванне паказала, што ў 4 з 10 дзяцей з сіндромам "ломкая Х" і расстройствам аўтыстычнага спектру назіраліся праблемы са сном у параўнанні з 3 з 10 дзяцей толькі з сіндромам "ломкая Х".
• Агрэсія або раздражняльнасць. Дзеці з сіндромам «ломкай Х», асабліва тыя, хто мае расстройства аўтыстычнага спектру, часцей праяўляюць агрэсію.
• Паводзіны, звязаныя з самапашкоджаннем.
• Атлусценне.

Як дыягнастуецца сіндром ломкай Х-хромосомы?

Для дыягностыкі сіндрому ломкай Х-хромосомы ў дзіцяці бярэцца ўзор ДНК з крыві або іншай тканіны.Лекар возьме ўзор і адправіць яго ў лабараторыю. Там ён праверыць, ці ёсць у дзіцяці згаданая раней мутацыя ў гене «FMR1».

Калі вы цяжарныя і падазраяце, што ў вашага дзіцяці можа быць сіндром ломкай Х-хромосомы, вы можаце звярнуцца да генетыка і прайсці прэнатальныя тэсты, такія як:

• Амніяцэнтэз: гэта даследаванне, пры якім бярэцца ўзор амніятычнай вадкасці з маткі.
• Біяпсія ворсінак хорыона: гэта ўключае ўзяцце ўзору клетак з плацэнты і іх тэставанне.

У якім узросце звычайна дыягнастуюць гэта захворванне?

У большасці хлопчыкаў дыягназ ставяць прыкладна ў 35-37 месяцаў . У дзяўчынак дыягназ можа быць пастаўлены крыху пазней, прыкладна ў 42 месяцы . Аднак некаторыя сімптомы могуць праявіцца ўжо ў 12 месяцаў.

Якія пытанні можа задаць лекар, каб дапамагчы дыягнаставаць захворванне?

Перад тым, як лекар вашага дзіцяці або генетычны кансультант прызначыць тэст на сіндром ломкай Х-хромосомы, ён можа задаць вам такія пытанні, як:

• Якія сімптомы вы заўважылі ў свайго дзіцяці?
• Як ваша дзіця засвойвае нешта новае?
• Ці сарамлівае ваша дзіця?
• Ці ёсць у вашага дзіцяці праблемы са сном?
• Ці заўсёды ваша дзіця трывожнае?
• Ці пазбягае ваша дзіця глядзельнага кантакту?
• Ці ёсць у вашага дзіцяці якія-небудзь незвычайныя рысы цела?
• Як у вашага дзіцяці размаўляюць?

Ці можна дыягнаставаць сіндром ломкай Х-хромосомы ў дарослым узросце?

Нягледзячы на ​​тое, што сіндром ломкай Х-хромосомы звычайна дыягнастуецца ў дзяцінстве, у сямействе ломкай Х-хромосомы ёсць яшчэ два сіндромы, якія ўплываюць на дарослых. Гэта:

• Сіндром тремару/атаксіі, асацыяванага з ломкай Х-хромосомай (FXTAS): сімптомы ўключаюць праблемы з раўнавагай, дрыжанне рук, нестабільнасць настрою, страту памяці, праблемы з мысленнем і здранцвенне канечнасцяў.
• Першасная недастатковасць яечнікаў, звязаная з ломкай Х-хромосомай (ПХОЯ): сімптомы ўключаюць зніжэнне фертыльнасці, цяжкасці з зачаццем, нерэгулярныя або адсутныя менструацыі і заўчасную менапаўзу.

Калі ў вас ёсць такія сімптомы, лепш за ўсё звярнуцца да лекара.

Як лячыцца сіндром ломкай Х-хромосомы?

Спецыяльнага лячэння сіндрому ломкай Х-хромосомы не існуе.Аднак сімптомы гэтага захворвання можна лячыць. Лекар вашага дзіцяці можа прызначыць розныя лекі. Вось некалькі прыкладаў, класіфікаваных па сімптомах:

• Эпілепсія або нестабільнасць настрою:
• Карбанат літыя
• Габапенцін (Neurontin®)
• Пры СДВГ:
• Метылфенідат (Рыталін®, Канцэрта®) і дэкстраамфетамін (Адэрал®, Дэкседрын®)
• Венлафаксін (Эфексор®) і нефазодон (Серзон®)
• Пры абсесіўна-кампульсіўным засмучэнні (ОКР):
• Флуаксецін (Прозак®)
• Сертралін (Золафт®) і цыталапрам (Целекса®)
• Пры праблемах са сном:
• Тразодон (Дэзірэл®)
• Мелатонін

Гэта толькі невялікі спіс лекаў, якія можа прызначыць ваш лекар. Абавязкова абмяркуйце з лекарам магчымыя пабочныя эфекты і ўскладненні кожнага лекі.

Акрамя лекаў, лекар часта рэкамендуе псіхатэрапію , якая з'яўляецца формай тэрапіі, што дапамагае дзіцяці жыць з гэтым захворваннем і кантраляваць свае паводзіны.

Якая будучыня чакае людзей з сіндромам ломкай Х-хромосомы?

Некаторыя людзі з сіндромам ломкай Х-хромосомы могуць жыць самастойна. Даследаванні паказваюць, што прыкладна 4 з 10 дзяўчынак і 1 з 10 хлопчыкаў з сіндромам ломкай Х-хромосомы вырастаюць вельмі незалежнымі. Дзяўчынкі часцей за хлопчыкаў:

• Чытанне кніг з новымі ідэямі і новымі словамі.
• Вымаўленне складаных сказаў.
• Гаворка ідзе ў нармальным тэмпе.

Сіндром ломкай Х-хромосомы звычайна працякае ў хлопчыкаў у больш цяжкай форме. Прыкладна 8 з 20 дзяўчынак з ломкай Х-хромосомай не маюць патрэбы ў дапамозе з паўсядзённымі справамі. Але толькі 1 з 20 хлопчыкаў мае патрэбу ў дапамозе. Хоць многія дзяўчынкі заканчваюць сярэднюю школу, большасць хлопчыкаў гэтага не робяць. Прыкладна палова жанчын з ломкай Х-хромосомай працуюць поўны працоўны дзень, але толькі 2 з 10 хлопчыкаў працуюць.

Ці можа маё дзіця хадзіць у дзіцячы сад/школу?

Так, але вашаму дзіцяці могуць спатрэбіцца спецыяльныя ўмовы ў дзіцячым садку або школе. Некаторыя часткі школьнага дня і класа могуць патрабаваць карэкціроўкі ў адпаведнасці з яго патрэбамі. Настаўнік вашага дзіцяці можа ўнесці некаторыя карэктывы ў асяроддзе і навучальны план.

Змены, звязаныя з навакольным асяроддзем:

• Падтрыманне нізкага ўзроўню шумавога забруджвання.
• Захаванне даступнасці натуральнага святла.
• Пазбяганне месцаў масавага знаходжання людзей.

Змены, звязаныя з праграмай навучання:

• Выкарыстанне візуальных дапаможнікаў, такіх як дыяграмы, размалёўкі і малюнкі.
• Дапамагаць дзецям вучыцца, выкарыстоўваючы матэрыялы, якія ім вельмі цікавыя .
• Накіроўвайце дзіця на працу ў невялікіх групах .

Абавязкова паведаміце школе, што ў вашага дзіцяці сіндром ломкай Х-хромосомы. Пагаворыце з настаўнікам пра яго асаблівыя патрэбы. Вы таксама можаце звярнуцца да школьнага псіхолага і/або псіхолага. Яны працуюць з дзецьмі старэйшымі за 3 гады. Іншыя спецыялісты, да якіх вы можаце звярнуцца, уключаюць:

• Эргатэрапеўты
• Паводніцкія тэрапеўты
• Лагапеды
• Сацыяльныя работнікі

Звярніцеся па дадатковую інфармацыю ў мясцовую школу і медыцынскія ўстановы.

Як доўга доўжыцца сіндром ломкай Х-хромосомы? Якая працягласць жыцця?

Сіндром ломкай Х-хромосомы — гэта пажыццёвае захворванне. Спецыяльнага лячэння ад яго няма.

Аднак ні адзін з сімптомаў сіндрому ломкай Х-хромосомы не з'яўляецца небяспечным для жыцця. Такім чынам, працягласць жыцця гэтых людзей падобная да працягласці жыцця нармальнага чалавека.

Ці можна прадухіліць сіндром ломкай Х-хромосомы?

Не, сіндром ломкай Х-хромосомы — гэта генетычнае захворванне, і яго нельга прадухіліць. Калі вы плануеце цяжарнасць або ўжо цяжарныя, варта пагаварыць з генетыкам аб рызыцы перадачы гэтага захворвання ў спадчыну вашаму дзіцяці.

Якое жыццё з сіндромам ломкай Х-хромосомы?

Сіндром ломкай Х-хромосомы праяўляецца па-рознаму. Медыцынская каманда вашага дзіцяці можа даць вам лепшае ўяўленне пра тое, як гэта паўплывае на ваша дзіця і сям'ю. Хоць некаторыя аспекты гэтага захворвання могуць быць складанымі, ёсць і шмат станоўчых асаблівасцей. Напрыклад, даследчыкі назіралі людзей з ломкай Х-хромосомай:

• Гэта карысна.
• Добры.
• Думаючы пра іншых.
• Сяброўскі.
• Можна добра імітаваць.
• Зрокавая памяць і доўгатэрміновая памяць добрыя.
• Я люблю жарты, і яны мне падаюцца смешнымі.

Як я магу дапамагчы сябру/члену сям'і з сіндромам ломкай Х-хромосомы?

Будзьце як мага больш інфармаваныя. Шукайце групы падтрымкі і грамадскія рэсурсы, якія могуць дапамагчы вам і ім. Могуць падысці праграмы па развіцці жыццёвых навыкаў. Некаторыя з іх даюць рэкамендацыі па такіх рэчах, як:

• Грамадская дзейнасць.
• Сэкс.
• Хобі.
• Адукацыя.
• Праца.

Вельмі важна, каб вы абаранялі інтарэсы вашага дзіцяці, каб гарантаваць яму неабходную дапамогу і найлепшую якасць жыцця.

Калі мне варта весці дзіця да лекара?

Як толькі вы заўважыце сімптомы сіндрому ломкай Х-хромосомы, адразу ж адвядзіце дзіця да педыятра. Не марудзьце, бо ранняе ўмяшанне вельмі важнае.

Якія пытанні я павінен задаць лекару?

Вось некалькі пытанняў, якія вы можаце задаць свайму лекару, абмяркоўваючы свой дыягназ:

• Ці варта майму дзіцяці звярнуцца да спецыяліста?
• Да якіх тэрапеўтаў варта звярнуцца майму дзіцяці?
• Наколькі сур'ёзны сіндром ломкай Х-хромосомы?
• Якія лекі падыдуць майму дзіцяці?
• Як я магу дапамагчы свайму дзіцяці?
• Якія ў мяне ёсць варыянты ранняга ўмяшання?
• Як мы як сям'я можам дапамагчы майму дзіцяці?

Дыягназ сіндрому ломкай Х-хромосомы можа быць цяжкім для вас і вашага дзіцяці. Гэта пачатак многіх змен і адаптацый. Такія рэчы, як тэрапія, лекі і школьныя адаптацыі, цяпер з'яўляюцца часткай жыцця вашага дзіцяці. Дапамагаючы свайму дзіцяці, не забывайце пра свае ўласныя патрэбы. Памятайце, што нараджэнне вашага дзіцяці з сіндромам ломкай Х-хромосомы азначае, што вы таксама падвяргаецеся большай рызыцы шэрагу іншых захворванняў, такіх як дэпрэсія і мігрэні.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць

Такім чынам, сёння мы шмат гаварылі пра сіндром ломкай Х-хромосомы. Вось некалькі важных рэчаў, якія трэба памятаць:

• Гэта генетычнае захворванне , гэта значыць, яно перадаецца па спадчыне.
• Гэта пажыццёвая праблема , але сімптомы можна кантраляваць.
• Ранняя дыягностыка, ранняе лячэнне і пачатак неабходных тэрапеўтычных паслуг вельмі важныя для развіцця дзіцяці.
• Як і дзіцяці, табе патрэбна падтрымка. Цяжка сутыкнуцца з гэтым у адзіночку.
• Нягледзячы на ​​цяжкасці ў гэтай сітуацыі, гэтыя дзеці таксама маюць шмат станоўчых рэчаў і здольнасцей.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні, калі ласка, звярніцеся да лекара.

сіндром ломкай Х-хромосомы, FX, генетычнае захворванне, затрымка развіцця, інтэлектуальная недастатковасць, здароўе дзіцяці, цяжкасці ў навучанні