Што такое дэфіцыт Г6ФД? Давайце вучыцца без страху!

Вы калі-небудзь чулі пра дэфіцыт Г6ФД? Магчыма, назва гучыць крыху дзіўна. Але на самой справе гэта генетычнае захворванне, якое ёсць у многіх людзей у свеце, але ў большасці выпадкаў яно не выклікае сур'ёзных праблем. Такім чынам, сёння мы пагаворым пра тое, што такое дэфіцыт Г6ФД, чаму ён узнікае і што нам трэба ведаць. Не трэба баяцца, давайце растлумачым усё проста.

Што такое дэфіцыт Г6ФД?

Проста кажучы, дэфіцыт Г6ФД — гэта генетычнае захворванне, пры якім у вашым арганізме вельмі нізкі ўзровень Г6ФД. Добра, цяпер вы пытаецеся, што такое Г6ФД. Г6ФД (глюкоза-6-фасфатдэгідрагеназа) — вельмі важны фермент у нашым арганізме. Асноўная функцыя гэтага фермента — абарона нашых эрытрацытаў ад розных пашкоджанняў.

Гэты дэфіцыт узнікае, калі чалавек нараджаецца са зменай або мутацыяй у гене, які выпрацоўвае фермент G6PD. У выніку вашы эрытрацыты не выпрацоўваюць дастатковай колькасці фермента G6PD.

Але вось у чым справа. У многіх людзей з дэфіцытам Г6ФД няма ніякіх сімптомаў . Яны жывуць звычайным жыццём. Аднак часам праблемы могуць быць выкліканыя "трыгерамі", такімі як некаторыя лекі, інфекцыі або некаторыя прадукты харчавання (пра іх мы пагаворым пазней). У такіх выпадках можа развіцца стан, які называецца гемалітычнай анеміяй . Гэта азначае, што эрытрацыты хутка расшчапляюцца і знішчаюцца. Часам у нованароджаных дзяцей можа развіцца цяжкая жаўтуха з-за дэфіцыту Г6ФД.

Дэфіцыт Г6ФД — больш распаўсюджанае захворванне, чым вы думаеце. Паводле ацэнак, ад 400 да 500 мільёнаў чалавек ва ўсім свеце хварэюць на гэта захворванне. Таму, калі ў вас яно ёсць, ваш лекар можа дапамагчы вам падтрымліваць узровень эрытрацытаў у крыві на бяспечным узроўні.

Якія сімптомы дэфіцыту Г6ФД?

Як мы ўжо згадвалі раней, у большасці людзей з дэфіцытам Г6ФД звычайна няма сімптомаў. Аднак сімптомы з'яўляюцца толькі тады, калі нейкі трыгер стварае нагрузку на эрытрацыты і прыводзіць да іх разбурэння (гемалізу). Калі гэта адбываецца, могуць адбыцца наступныя рэчы:

• Адчуваю крайнюю стомленасць
• Пачашчанае сэрцабіцце ( тахікардыя )
• Цяжкасці дыхання ( дыспноэ )
• Пажаўценне скуры або бялкоў вачэй (гэта прыкметы жаўтухі )
• Бледная скура (могуць быць бледнымі нават вусны і язык)
• Цёмна-жоўтая, аранжавая або колеру гарбаты мача
• Павялічаная селязёнка

Калі гэтыя сімптомы ўзнікаюць раптоўна і ў моцнай форме, гэта называецца гемалітычным крызам . Калі вы адчуваеце гэта , вельмі важна неадкладна звярнуцца па медыцынскую дапамогу.

Сімптомы дэфіцыту Г6ФД у нованароджаных

У нованароджаных відавочныя сімптомы дэфіцыту Г6ФД праяўляюцца радзей. Найбольш распаўсюджаным сімптомам з'яўляецца жаўтуха . Звычайна яна з'яўляецца праз некалькі дзён пасля нараджэння. Пры адсутнасці належнага лячэння цяжкая жаўтуха можа выклікаць пашкоджанне мозгу ў дзіцяці. Гэта называецца ядзернай жаўтухай . Вось чаму лекары праводзяць тэсты для нованароджаных на дэфіцыт Г6ФД, калі падазраюць яго.

Што выклікае дэфіцыт Г6ФД?

Дэфіцыт Г6ФД выкліканы варыяцыяй (варыянтам) вашага гена Г6ФД. Гэтая варыяцыя перашкаджае вашаму арганізму належным чынам інструктаваць вас выпрацоўваць фермент Г6ФД. Вы атрымліваеце гэтую генетычную варыяцыю ў спадчыну ад бацькоў праз Х-храмасому .

Наяўнасць гэтай генетычнай варыяцыі азначае, што ў вашых эрытрацытах нізкі ўзровень G6PD. Фермент G6PD вельмі важны, таму што ён прадухіляе назапашванне ў эрытрацытах занадта вялікай колькасці «свабодных радыкалаў ». Свабодныя радыкалы звычайна з'яўляюцца бясшкоднымі рэчывамі. Яны могуць знаходзіцца ў навакольным асяроддзі, у некаторых прадуктах харчавання (напрыклад, у бабах) і ў леках.

Аднак, калі ў вас недастаткова G6PD, некаторыя фактары (напрыклад, ужыванне бабоў) могуць прывесці да назапашвання занадта вялікай колькасці гэтых свабодных радыкалаў у клетках. Гэта выклікае стан, які называецца акісляльным стрэсам , і які стварае нагрузку на эрытрацыты. У рэшце рэшт гэтыя клеткі разбураюцца і знішчаюцца. Гэта памяншае колькасць эрытрацытаў, выклікаючы гемалітычную анемію .

Якія трыгеры анеміі гемолізу, звязанай з гэтым станам?

Паводле некаторых даследчыкаў, ужыванне бабоў фава з'яўляецца найбольш распаўсюджаным трыгерам . Калі ў чалавека з дэфіцытам G6PD развіваецца анемія пасля ўжывання бабоў фава, гэта называецца фавізмам . Іншымі распаўсюджанымі трыгерамі з'яўляюцца:

• Інфекцыі: такія інфекцыі, як гепатыт А і гепатыт В , брушны тыф і пнеўманія .
• Некаторыя лекі, якія выкарыстоўваюцца пры малярыі: напрыклад , Прымахін .
• Некаторыя антыбіётыкі : такія як нітрафурантаін , дапсон і сульфаніламідныя прэпараты .
• НПВС (абязбольвальныя): такія як аспірын і ібупрофен .
• Курэнне і празмернае ўжыванне алкаголю.
• Моцнае псіхічнае напружанне.
• Інтэнсіўныя фізічныя практыкаванні.

Якія фактары рызыкі?

Існуе некалькі фактараў, якія павялічваюць рызыку атрымання ў спадчыну дэфіцыту Г6ФД:

• Пол:Дэфіцыт Г6ФД часцей развіваецца ў мужчын. Гэта звязана з тым, што ў мужчын толькі адна Х-храмасома, якая нясе гэту генетычную мутацыю. (Паколькі ў жанчын дзве Х-храмасомы, бываюць выпадкі, калі праблема з адной можа быць кампенсавана другой.)
• Геаграфічнае становішча: Гэта захворванне распаўсюджана сярод людзей, якія жывуць у краінах Афрыкі на поўдзень ад Сахары, у Міжземнамор'і і Паўднёва-Усходняй Азіі.
• Раса: Даследчыкі падлічылі, што больш чым у 10% мужчын афрыканскага паходжання ў Злучаных Штатах назіраецца дэфіцыт Г6ФД.

Як дыягнастуецца дэфіцыт Г6ФД?

Звычайна лекары спачатку распытаюць пра вашу поўную гісторыю хваробы і правядуць фізічны агляд. Яны таксама могуць спытаць, ці змянялі вы нядаўна лекі або ці развіліся ў вас якія-небудзь інфекцыі. Яны таксама правераць, ці ёсць у каго-небудзь у вашай сям'і дэфіцыт Г6ФД.

Тэсты, якія выкарыстоўваюцца для дыягностыкі дэфіцыту Г6ФД:

• Агульны аналіз крыві (ААК): правярае колькасць эрытрацытаў у крыві.
• Мазок перыферычнай крыві: правярае наяўнасць прыкмет анеміі ў мазку крыві, гэта значыць наяўнасць эрытрацытаў анамальнай формы або памеру.
• Аналіз на білірубін: праверце ўзровень білірубіну, прадукту жыццядзейнасці, які ўтвараецца з разбураных эрытрацытаў.
• Тэст на Г6ФД: праверце ўзровень фермента Г6ФД.

Як лячыцца дэфіцыт Г6ФД?

Лекары лечаць захворванне ў залежнасці ад прычыны. Напрыклад, калі ў вас лёгкая жаўтуха і вы ведаеце, што ў вас дэфіцыт Г6ФД, яны спачатку будуць лячыць сімптомы жаўтухі. Затым яны скажуць вам, якіх фактараў трэба пазбягаць.

Аднак, калі сімптомы моцныя, лячэнне адрозніваецца. Пры цяжкай гемалітычнай анеміі вам можа спатрэбіцца пераліванне крыві .

Калі ў вашага нованароджанага дзіцяці жаўтуха, лекар можа лячыць яе фотатэрапіяй (лячэннем з выкарыстаннем натуральнага або штучнага святла). У больш цяжкіх выпадках вашаму дзіцяці можа спатрэбіцца абменнае пераліванне крыві . Гэта прадугледжвае выдаленне хворай крыві дзіцяці і замену яе здаровай донарскай крывёю.

Ці можна прадухіліць дэфіцыт Г6ФД?

Паколькі гэта генетычнае захворванне, прадухіліць яго ўзнікненне немагчыма. Аднак ёсць спосабы выявіць яго да таго, як яно прывядзе да сур'ёзных праблем са здароўем. Да іх адносяцца:

• Скрынінг нованароджаных: У многіх краінах, дзе гэта захворванне распаўсюджанае, існуюць праграмы скрынінга для выяўлення дэфіцыту Г6ФД у нованароджаных.
• Генетычнае тэставанне: калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць дэфіцыт G6PD, вам таксама можа спатрэбіцца тэст ДНК.Ваш лекар можа параіць вам гэта зрабіць.

Чаго мне чакаць, калі ў мяне гэты стан?

Няма пастаяннага лячэння дэфіцыту Г6ФД. Аднак большасць людзей могуць жыць без якіх-небудзь праблем, калі яны пазбягаюць трыгераў. І гэта не ўплывае на працягласць жыцця.

Аднак гэты стан не ўплывае на ўсіх аднолькава. Многія людзі з дэфіцытам Г6ФД могуць нават не ведаць пра яго наяўнасць, бо ў іх няма сімптомаў. У большасці людзей сімптомы ёсць, але яны вельмі лёгкія. Аднак у некаторых, калі яны ўздзейнічаюць на трыгер, можа развіцца гемалітычны крыз, які можа быць небяспечным для жыцця.

Ваш лекар можа найлепш растлумачыць, чаго вам чакаць, зыходзячы з вашага дыягназу.

Як я магу паклапаціцца пра сябе?

Спытайце ў лекара, якіх прадуктаў і лекаў варта пазбягаць. Вось яшчэ некалькі рэкамендацый:

• Абмяжуйце спажыванне алкаголю: празмернае ўжыванне алкаголю можа аказваць ціск на эрытрацыты.
• Пазбягайце курэння: курэнне можа прывесці да назапашвання свабодных радыкалаў у эрытрацытах.
• Умераныя фізічныя нагрузкі: занадта інтэнсіўныя фізічныя нагрузкі могуць павялічыць акісляльны стрэс.
• Старайцеся дастаткова адпачываць: сон умацоўвае імунную сістэму, што дапамагае змагацца з інфекцыямі, якія могуць выклікаць анемію пры пераліванні крыві.
• Кіраванне стрэсам: Калі вы адчуваеце моцны стрэс, звярніцеся да лекара па дапамогу ў кіраванні стрэсам.

Важна: Калі ў вашага нованароджанага дзіцяці дэфіцыт Г6ФД, вам варта пазбягаць ужывання бабоў падчас груднога гадавання . Злучэнні, якія могуць выклікаць перніцыёзную анемію, могуць перадавацца дзіцяці праз грудное малако.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Звярніцеся да лекара ў любы час, калі ў вас з'явяцца сімптомы дэфіцыту Г6ФД. Калі сімптомы моцныя і хутка развіваюцца (прыкметы гемарагічнага крызу), неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу .

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Вось некалькі пытанняў, якія варта задаць, калі ў вас дэфіцыт Г6ФД:

• Наколькі сур'ёзны мой стан?
• Якіх прадуктаў і лекаў варта пазбягаць?
• Ці ёсць якія-небудзь фактары навакольнага асяроддзя, якіх варта пазбягаць?
• Якія шанцы таго, што маё дзіця атрымае ў спадчыну дэфіцыт Г6ФД?

Нарэшце, што трэба памятаць (пасланне на заметку)

Дыягназ дэфіцыту Г6ФД можа паўплываць на кожнага па-рознаму. Хоць яго немагчыма вылечыць, звычайна гэта стан, які паддаецца лячэнню. Галоўнае — выявіць і пазбегнуць фактараў, якія павялічваюць рызыку развіцця перніцыёзнай анеміі.Гэта можа азначаць пазбяганне бабоў і іншых фактараў, якія правакуюць ужыванне. Таксама важна прытрымлівацца здаровых звычак, такіх як шмат адпачываць і не паліць. Звярніцеся да лекара па інфармацыю, якая дапаможа вам справіцца з тым, як дэфіцыт Г6ФД уплывае на ваша жыццё. Не панікуйце, усведамленне — лепшая абарона!

Дэфіцыт Г6ФД , гемалітычная анемія, жаўтуха, генетычныя захворванні, эрытрацыты, бабы, ферменты