Уявіце, што некалькі членаў вашай сям'і хварэлі на рак, або вы плануеце мець дзіця і турбуецеся з-за спадчыннага захворвання... Магчыма, вы назіраеце нейкую затрымку ў развіцці вашага дзіцяці. Сёння мы пагаворым пра спецыяліста, які можа дапамагчы нам адказаць на многія пытанні, якія ўзнікаюць у нас у такі час. Гэта генетык, або, як мы кажам па-англійску, генетык.
Проста кажучы, хто такі генетык?
Генетык, або медыцынскі ці клінічны генетык, — гэта лекар, які глыбока вывучыў сувязь паміж нашымі генамі і нашым здароўем і валодае спецыялізаванымі ведамі ў гэтай галіне.
Уявіце сабе наша цела як вялікі будынак. Нашы гены — гэта план, па якім гэты будынак будуецца. Невялікія змены ў гэтым плане (мы называем іх мутацыямі ) могуць паўплываць на тое, як працуе наша цела, гэта значыць на наша здароўе. Таму генетык, як добры дэтэктыў, вывучае наш генетычны план і высвятляе, ці ёсць прычына пэўнай хваробы.
Гэтыя спецыялісты дапамагаюць дыягнаставаць і лячыць генетычныя захворванні, якія ўражваюць людзей усіх узростаў, ад цяжарнасці да сталага ўзросту. Акрамя непасрэднай працы з пацыентамі, многія з іх таксама ўдзельнічаюць у даследаваннях, якія пашыраюць нашы веды аб генетычных захворваннях.
У якіх сітуацыях нам трэба звярнуцца да генетыка?
Існуе мноства прычын, па якіх вам можа спатрэбіцца звярнуцца да генетыка. Давайце разгледзім некаторыя з найбольш распаўсюджаных.
Калі ў вас дыягнаставалі генетычнае захворванне
Калі ваш лекар дыягнастуе ў вас генетычнае захворванне, ён ці яна можа накіраваць вас да генетыка. Гэта азначае, што ў вашых генах ёсць змены або мутацыі. Гэтыя мутацыі могуць прысутнічаць пры нараджэнні або развівацца пазней у жыцці.
Генетык можа дапамагчы вам вызначыць генетычныя фактары, якія спрыяюць вашаму захворванню. Ён таксама можа дапамагчы вам зразумець рызыку развіцця гэтага захворвання ў вашых дзяцей або іншых членаў сям'і. Ён таксама можа даць рэкамендацыі іншым лекарам, якія вас лечаць, каб дапамагчы вам падтрымліваць здароўе як мага лепш.
Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць спадчыннае захворванне
Калі ў вашай сямейнай гісторыі ёсць выпадкі раку, ваш лекар можа накіраваць вас да генетыка. Гэты спецыяліст можа ацаніць рызыку развіцця захворвання і дапамагчы вам распрацаваць план яго лячэння. Напрыклад, ён можа парэкамендаваць скрынінгавыя абследаванні, каб дапамагчы выявіць прыкметы раку як мага раней. Ён таксама можа парэкамендаваць генетычнае тэставанне, каб даведацца больш пра вашу рызыку.
Калі ў вашага дзіцяці ёсць генетычнае захворванне
Генетыкі працуюць як з дарослымі, так і з дзецьмі. Некаторыя спецыялізуюцца на педыятрыі. Калі ў вашага дзіцяці дыягнаставалі прыроджаны дэфект або такое захворванне, як аўтызм, вам можа спатрэбіцца звярнуцца да генетыка. Лекар растлумачыць вам і вашай сям'і стан вашага дзіцяці, варыянты лячэння і прагноз.
Калі вы плануеце сям'ю або цяжарныя
Калі вы плануеце сям'ю, ваш акушэр-гінеколаг можа накіраваць вас да генетыка. Гэта асабліва важна, калі ў вас ёсць генетычнае захворванне або вам больш за 35 гадоў. Генетык можа дапамагчы вызначыць верагоднасць таго, што ваша дзіця атрымае ў спадчыну генетычнае захворванне або нарадзіцца з такім захворваннем, як сіндром Даўна . Вы таксама можаце сустрэцца з генетыкам, каб абмеркаваць вынікі аналізаў, якія вы праходзілі падчас цяжарнасці.
Калі ў вас вельмі рэдкае захворванне
Генетыкі дыягнастуюць і лечаць як распаўсюджаныя, так і вельмі рэдкія генетычныя захворванні. Некаторыя захворванні настолькі рэдкія, што генетык можа быць адзіным лекарам, які дакладна ведае, што гэта такое, і можа вам дапамагчы.
Чым адрозніваецца генетык ад генетычнага кансультанта?
Многія людзі блытаюць гэтых двух паняццяў. Генетык і генетычны кансультант — абодва эксперты ў генетыцы, але ёсць розніца ў іх падрыхтоўцы і кваліфікацыі. Давайце разбярэмся ў гэтым выразна.
| Раздзел | Генетык | Генетычны кансультант |
|---|---|---|
| Базавая кваліфікацыя | Лекар з медыцынскай ступенню (MD/DO), які вучыўся ў медыцынскім вучылішчы і атрымаў спецыялізаваную падрыхтоўку ў галіне генетыкі. | Кваліфікаваны спецыяліст са ступенню магістра ў галіне генетычнага кансультавання. |
| Галоўная роля | Дыягностыка захворванняў, правядзенне фізічных аглядаў, стварэнне планаў лячэння і кіраванне захворваннямі. | Дапамагаць пацыентам і іх сем'ям разумець генетычную інфармацыю, ацэньваць рызыкі і аказваць эмацыйную падтрымку. |
| Рэчы, якія можна зрабіць | Праводзіць фізічныя агляды, прызначаць лекі і складаць індывідуальны план лячэння для пацыента. | Каардынаваць генетычнае тэставанне, тлумачыць вынікі і дапамагаць у прыняцці рашэнняў. |
| Рэчы, якія нельга зрабіць | (Можа выконваць усе задачы лекара) | Немагчыма праводзіць фізічныя агляды або складаць планы медыцынскага лячэння. |
Проста кажучы, генетык — гэта лекар, які дыягнастуе і лечыць генетычныя захворванні. Генетычны кансультант — гэта кваліфікаваны кансультант, які дае інфармацыю, рэкамендацыі і эмацыйную падтрымку вам на гэтым шляху. Яны часта працуюць разам у камандзе.
Хто такі дзіцячы генетык?
Гэта адносіцца да лекара, які спецыялізуецца на дыягностыцы і лячэнні генетычных захворванняў, асабліва ў немаўлят і дзяцей . Ён праводзіць адукацыйныя заняткі і падтрымлівае сем'і. Напрыклад, ён можа:
- Мы растлумачым стан вашага дзіцяці простай мовай, якую вы зможаце зразумець.
- Вам растлумачаць сэнс пратаколаў выпрабаванняў.
- Гэта тлумачыць магчымасць таго, што гэта генетычнае захворванне можа паўплываць на іншых членаў сям'і або будучых дзяцей.
Вам можа спатрэбіцца звярнуцца да дзіцячага генетыка, калі ваша дзіця нарадзілася з любой з наступных захворванняў:
- Прыроджаная хвароба сэрца
- Храмосомны генетычны сіндром, напрыклад, сіндром Даўна
- Спадчыннае захворванне, такое як мукавісцыдоз або серпападобна-клеткавая анемія
Гэтыя лекары прайшлі паслядыпломную падрыхтоўку як у галіне педыятрыі, так і ў галіне медыцынскай генетыкі.
Гэта нармальна адчуваць невялікую нервовасць і трывогу, калі вы ўпершыню сустракаецеся з генетыкам. Але памятайце, што гэта тыя ж людзі, якія кожны дзень размаўляюць з пацыентамі і іх сем'ямі, выслухоўваюць іх пытанні. Яны гатовыя дапамагчы вам зразумець, што адбываецца ўнутры вашага цела або цела вашага блізкага чалавека. Часам яны паведамяць вам добрыя навіны. Часам яны паведамяць вам дрэнныя навіны. Аднак яны гатовыя падтрымаць вас на кожным кроку , прадаставіўшы неабходныя вам веды, рэсурсы і дабрыню . Таму не бойцеся звярнуцца да лекара і накіраваць вас да генетыка пры неабходнасці.
Паведамленне на вынас
- Генетык — гэта лекар, які спецыялізуецца на ўзаемасувязі паміж нашымі генамі і здароўем.
- Важна звярнуцца да генетыка, калі ў вас ці ў кагосьці з вашай сям'і ёсць спадчыннае захворванне, калі вы цяжарныя або чакаеце дзіця, або калі ў вашага дзіцяці дыягнаставалі генетычнае захворванне.
- Яны супрацоўнічаюць з іншымі вашымі лекарамі, каб дыягнаставаць захворванні, ацаніць рызыку і распрацаваць найлепшы план лячэння.
- Існуе розніца паміж генетыкам і генетычным кансультантам. Генетык — гэта лекар, які дыягнастуе і лечыць хваробы, а псіхолаг — гэта кансультант, які прадастаўляе інфармацыю і падтрымку.
- Не бойцеся звяртацца да такога спецыяліста. Ён заўсёды гатовы дапамагчы вам ведамі і дабрынёй.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment