Вы калі-небудзь заўважалі новыя плямы або гузы, якія пастаянна ўтвараюцца на вашай скуры? Ці чулі вы пра бязбольныя гузы на сківіцы? Гэта можа быць нармальна. Аднак у рэдкіх выпадках гэтыя сімптомы могуць быць звязаны з рэдкім генетычным захворваннем. Менавіта пра гэта мы пагаворым сёння, гэта значыць пра сіндром Горліна. Не палохайцеся, калі пачуеце гэтую назву. Давайце пагаворым пра гэта проста, так, каб вы маглі зразумець.

Што такое сіндром Горліна?

Проста кажучы, сіндром Горліна — вельмі рэдкае генетычнае захворванне . Яно таксама вядома пад іншымі назвамі, такімі як «(сіндром базальнаклетачнага невуса)», «(сіндром невоіднай базальнаклетачнай карцыномы - NBCCS)» і «(сіндром Горліна-Гольца)». Чалавек з гэтым захворваннем мае падвышаны рызыка развіцця як ракавых, так і неракавых (гэта значыць, такіх, якія не прычыняюць вялікай шкоды арганізму) пухлін. У прыватнасці, існуе падвышаны рызыка развіцця тыпу раку скуры пад назвай «(базальнаклетачная карцынома)» . Гэта найбольш распаўсюджаны тып раку скуры.

Уявіце сабе, што ў нашым арганізме ёсць гены, асноўная функцыя якіх — кантраляваць непатрэбнае дзяленне клетак і ўтварэнне пухлін. Мы таксама называем іх «генамі-супрэсарамі пухлін». Такім чынам, пры сіндроме Горліна адбываецца змяненне, гэта значыць «мутацыя», у адным з гэтых генаў. Вось чаму, як ужо згадвалася, рызыка развіцця пухлін павялічваецца.

Самае галоўнае, што пакуль няма канкрэтнага леку ад сіндрому Горліна . Але не хвалюйцеся! Калі вы будзеце належным чынам прытрымлівацца рэкамендацый лекара, і калі такія захворванні, як рак, будуць выяўлены і лячыцца на ранняй стадыі , чалавек з гэтым захворваннем зможа жыць нармальным жыццём. Гэта не абавязкова паўплывае на працягласць жыцця або якасць вашага жыцця.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Сіндром Горліна — вельмі рэдкае захворванне . Эксперты сцвярджаюць, што нават у такой краіне, як Злучаныя Штаты, гэтым захворваннем хварэюць менш за 50 000 чалавек. Аднак гэтая лічба можа быць значна вышэйшай. Прычына ў тым, што ў некаторых людзей сімптомы настолькі лёгкія, што яны нават не ведаюць пра гэта захворванне. Часцей за ўсё сімптомы з'яўляюцца ў падлеткаў або маладых людзей .

Якія сімптомы сіндрому Горліна?

Сімптомы гэтага захворвання могуць адрознівацца ў розных людзей, але ёсць некалькі агульных сімптомаў:

У асноўным бачныя асаблівасці

• Множныя базальнаклетачныя карцыномы: гэты тып раку скуры звычайна развіваецца на ўчастках скуры, якія падвяргаюцца ўздзеянню сонца, такіх як твар і шыя. Аднак у людзей з сіндромам Горліна яны могуць развівацца ў больш маладым узросце, у канцы падлеткавага або пачатку дваццатых гадоў .
• Одантагенныя кератоцысты:Гэта бязбольныя, незлаякасныя новаўтварэнні, якія ўтвараюцца ў сківічнай косці. Яны часцей за ўсё сустракаюцца ў дзяцей і маладых людзей з сіндромам Горліна.
• Невялікія ямкі або ўвагнутасці на далонях і падэшвах ног: гэтая асаблівасць часцей за ўсё назіраецца ў людзей старэйшых за 20 гадоў. Яна з'яўляецца пастаяннай.
• Змены шкілета: некаторыя змены можна ўбачыць у тым, як фарміруюцца рэбры і хрыбетнік.

Менш распаўсюджаныя сімптомы

Не ўсе адчуваюць гэтыя сімптомы, але ў некаторых людзей могуць узнікнуць:

• Пухліны галаўнога мозгу: яны могуць быць злаякаснымі (медулабластома) або незлаякаснымі (менінгіёма).
• Фібромы сэрца або яечнікаў: гэта незлаякасныя, звычайна бяскрыўдныя пухліны.
• Праблемы з вачыма: такія рэчы, як касавокасць, ністагм і катаракта.
• Цяжкія змены ў касцях: напрыклад, поўная адсутнасць фарміравання хрыбетніка (расшчэпленне хрыбетніка).
• Анамальныя рысы твару: павялічаная адлегласць паміж вачыма (гіпертэларызм), нараджэнне з расшчапленнем губы/паднябення і дробныя белыя плямы (міліі) на твары.
• Галава, большая за норму (макрацэфалія).
• Інтэлектуальныя парушэнні.
• Эпілептычныя станы (прыпадкі).

Што выклікае сіндром Горліна?

Як мы ўжо абмяркоўвалі, гэты стан выкліканы зменай у нашых генах. Калі быць дакладным, у нашым арганізме ёсць тры гены, якія спыняюць утварэнне пухлін (гены-супрэсары пухлін). Гэта гены пад назвай «PTCH1» (ён найбольш часта ўдзельнічае), «PTCH2» і «SUFU». Калі гэтыя гены не працуюць належным чынам, некаторыя клеткі пачынаюць расці анамальна. Гэта тое, што выклікае такія сімптомы, як пухліны.

Большасць людзей атрымлівае гэтую генную мутацыю ў спадчыну ад бацькоў. Аднак у некаторых выпадках гэтая генная мутацыя можа адбыцца выпадкова да нараджэння, без якой-небудзь сямейнай гісторыі.

Гэтая генетычная мутацыя перадаецца ў спадчыну па аўтасомна-дамінантным тыпе . Проста кажучы, вы атрымліваеце нармальны ген ад аднаго з бацькоў і мутаваны ген ад другога. Для развіцця сіндрому Горліна неабходна мець мутацыю гена PTCH або SUFU.

Навукоўцы сцвярджаюць, што ў чалавека з сіндромам Горліна рак развіваецца толькі ў тым выпадку, калі нармальная копія гена-супрэсара пухліны нейкім чынам зменена. Напрыклад, пашкоджанне сонечным святлом можа прывесці да мутацыі добрага гена. Тады абодва гены не працуюць належным чынам, і пухліны немагчыма спыніць. Гэта і выклікае рак скуры. А калі іншыя клеткі ў арганізме пашкоджваюцца такім чынам, могуць развіцца іншыя віды раку.

Як лекары дыягнастуюць гэты стан?

Каб дыягнаставаць сіндром Горліна, ваш лекар зробіць наступнае:

• Фізічны агляд: праверка на наяўнасць раку скуры.
• Візуалізацыйныя тэсты: праверка наяўнасці пухлін, фібром або праблем са шкілетам у сківічнай костцы (напрыклад, рэнтген, КТ, МРТ).
• Біяпсія: працэдура, пры якой невялікі кавалачак тканіны бярэцца са скуры або пухліны і даследуецца пад мікраскопам, каб высветліць, ці ўтрымлівае яна ракавыя клеткі.
• Генетычны тэст: бярэцца аналіз крыві, каб праверыць наяўнасць генетычнай мутацыі, звязанай з сіндромам Горліна.

Якія метады лячэння сіндрому Горліна?

Нягледзячы на ​​тое, што спецыфічнага лячэння самога сіндрому Горліна не існуе, калі ў вас развіваюцца пухліны, якія з'яўляюцца злаякаснымі або выклікаюць іншыя праблемы, вам можа спатрэбіцца іх лячэнне. Напрыклад:

• Рак скуры або пухліна сківічнай косткі могуць быць выдалены хірургічным шляхам .
• Іншыя метады лячэння раку, такія як мясцовыя крэмы або фотадынамічная тэрапія, таксама могуць выкарыстоўвацца для знішчэння ракавых клетак.

Паколькі ў вас падвышаны рызыка развіцця раку, ваш лекар можа парэкамендаваць вам выкарыстоўваць добры сонцаахоўны крэм, насіць вопратку з доўгімі рукавамі і насіць капялюш, калі вы знаходзіцеся на сонцы. Акрамя таго, такія аналізы, як рэнтген, праводзяцца толькі ў выпадку крайняй неабходнасці. Як правіла, анколагі пазбягаюць прызначэння прамянёвай тэрапіі ў якасці лячэння раку людзям з сіндромам Горліна. Гэта звязана з тым, што радыяцыя можа павялічыць рызыку раку.

Ці можна прадухіліць сіндром Горліна?

Мы не можам кантраляваць гены, з якімі нараджаемся. Таму няма спосабу прадухіліць сіндром Горліна. Аднак вы можаце знізіць рызыку развіцця раку скуры, прымаючы меры для яго прафілактыкі . Акрамя таго, рэгулярна праходзячы медыцынскія агляды, вы можаце выявіць рак на ранняй стадыі. Тады яго лягчэй вылечыць.

Калі ў вас сіндром Горліна (ці ў кагосьці з вашай сям'і ён ёсць), і вы плануеце мець дзяцей і турбуецеся, што ваша дзіця можа яго атрымаць у спадчыну, звярніцеся да генетыка . Ён растлумачыць рызыкі вам і вашаму партнёру.

Якой будзе будучыня для чалавека, які жыве з гэтым захворваннем? (Прагноз)

Многія людзі кантралююць сіндром Горліна, прымаючы меры для прафілактыкі раку скуры і рэгулярна праходзячы медыцынскія агляды. Рэгулярныя абследаванні на рак, рэкамендаваныя лекарам, дазваляюць выявіць любыя праблемы на ранняй стадыі . Людзі з сіндромам Горліна могуць жыць гэтак жа доўга, як і тыя, хто не мае гэтага захворвання.

Акрамя таго, самае галоўнае памятаць, што не ў кожнага чалавека з сіндромам Горліна развіваецца рак або аднолькавыя праблемы. Гэта адрозніваецца ў розных людзей. Ваш лекар дасць вам рэкамендацыі адносна вашага стану на падставе вашых сімптомаў.

Як мне клапаціцца пра сябе? (Самаабслугоўванне)

Калі ў вас сіндром Горліна, вам варта прыняць наступныя спецыяльныя меры для прафілактыкі раку скуры:

• Пазбягайце выкарыстання салярыяў.
• У гадзіны пік сонечнага ап'янення (з 10:00 да 16:00) як мага больш часу праводзьце ў памяшканні.
• Карыстайцеся сонцаахоўным крэмам шырокага спектру дзеяння з SPF не менш за 30 кожны дзень. Часта паўторна наносьце.
• Выходзячы на ​​вуліцу, апранайце вопратку з абаронай ад ультрафіялетавага выпраменьвання і капялюш з шырокімі палямі.

Вам таксама трэба будзе звярнуцца да розных лекараў, каб праверыць наяўнасць раку і іншых захворванняў. Частата неабходнасці наведвання будзе залежаць ад таго, ці выявяць яны якія-небудзь пухліны або іншыя анамаліі. Гэтыя візіты да лекара могуць уключаць:

• Праверце сваю скуру ў дэрматолага.
• Стаматалагічныя агляды і візуалізацыйныя тэсты для праверкі наяўнасці пухлін у сківічнай косці.
• Візуалізацыйныя тэсты для праверкі фібром, пухлін галаўнога мозгу або праблем са зрокам.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі вы падазраяце, што ў вас ці ў вашага дзіцяці базальноклетачная карцынома, неадкладна звярніцеся да лекара . Гэта найбольш распаўсюджаны сімптом сіндрому Горліна. Як і пры іншых відах раку скуры, звяртайце ўвагу на любыя новыя, пастаянныя або растучыя ўшчыльненні або плямы.

Рак скуры часта не звязаны з сіндромам Горліна, але незалежна ад прычыны, важна прайсці абследаванне.

Якія пытанні варта задаць лекару?

Калі ў вас дыягнаставалі сіндром Горліна, вы можаце задаць свайму лекару наступныя пытанні:

• Пра якія сімптомы раку мне варта ведаць?
• Як часта мне трэба будзе праходзіць абследаванне на рак?
• Што я магу зрабіць, каб знізіць рызыку раку?
• Ці спатрэбіцца мне лячэнне неракавых пухлін?
• Якія шанцы нарадзіць у мяне дзіця з сіндромам Горліна?

Сіндром Горліна мае некалькі праблем, з якімі людзі без гэтага захворвання могуць не сутыкнуцца. Калі ў вас базальнаклетачная карцынома, вам і вашай медыцынскай камандзе варта быць асабліва пільнымі ў выяўленні і лячэнні любой базальнаклетачнай карцыномы, якая развіваецца.

Заключнае пасланне

Добрая навіна заключаецца ў тым, што базальнаклетачная карцынома цалкам вылечваецца, калі пачаць лячэнне на ранняй стадыі. Акрамя таго, незлаякасныя пухліны звычайна не выклікаюць праблем. Калі яны выклікаюць, лекар можа выдаліць іх або парэкамендаваць іншыя метады лячэння. Вы можаце пражыць доўгае і паўнавартаснае жыццё з сіндромам Горліна. Таму не панікуйце, але будзьце асцярожныя. Выконвайце адпаведныя медыцынскія рэкамендацыі, і ўсё будзе добра!

Сіндром Горліна , рак скуры, базальнаклетачная карцынома, генетычныя захворванні, рак скуры, дэрматалогія