Ці ёсць у вас ці вашага дзіцяці праблемы з крывацёкам нават з невялікага парэзу? Давайце пагаворым пра гемафілію А.

Калі ў вас невялікая рана на целе або калі вам вырываюць зуб, ці працягваецца крывацёк без прыпынку? Ці ў вас часам з'яўляюцца сінія сінякі на целе, якія нікуды не закранаюць? Ці бачыце вы сінякі па ўсім целе, асабліва калі ваш малы пачынае поўзаць або хадзіць? Калі такое здараецца, прычынай можа быць захворванне пад назвай гемафілія . Не бойцеся, калі пачуеце гэтую назву. Пры правільным лячэнні вы можаце жыць нармальным, паўнавартасным жыццём. Давайце пагаворым пра гэта сёння ясна і проста.

Проста кажучы, што такое гемафілія А?

Проста кажучы, гемафілія А — гэта стан, пры якім наша кроў не згортваецца належным чынам. Звычайна, калі мы атрымліваем траўму, кроў згортваецца, каб спыніць крывацёк. Гэтаму дапамагаюць спецыяльныя бялкі ў нашай крыві. Мы называем іх «фактарамі згортвання».

У чалавека з гемафіліяй А не выпрацоўваецца дастатковая колькасць фактару згусальнасці крыві VIII . Цяжар захворвання вызначаецца ступенню зніжэння ўзроўню гэтага бялку фактару VIII. Адпаведна, ён падзяляецца на тры часткі:

• Лёгкая гемафілія: узровень фактару VIII прысутнічае ў пэўнай ступені.
• Умераная гемафілія: узровень фактару VIII значна нізкі.
• Цяжкая гемафілія: узровень фактару VIII вельмі нізкі або адсутнічае.

У большасці выпадкаў гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца па спадчыне. Аднак прыкладна ў траціне выпадкаў хвароба можа развіцца ў новага чалавека, нават калі ні ў кога з членаў сям'і яе няма.

Што выклікае гемафілію?

Гэта тое, што мы атрымліваем у спадчыну праз гены. Падумайце, кожная характарыстыка нашага цела вызначаецца генамі. У жанчыны дзве Х- храмасомы (XX), а ў мужчыны — адна Х-храмасома і адна Y-храмасома (XY).

Генны дэфект, звязаны з гемафіліяй, размешчаны ў Х-храмасоме .

Такім чынам, калі маці з'яўляецца «носьбітам» гэтага дэфектнага гена, у яе звычайна не праяўляюцца сімптомы. Таму што яе іншая здаровая Х-храмасома выпрацоўвае неабходны бялок фактару VIII. Але калі яе сын атрымае ў спадчыну гэтую дэфектную Х-храмасому, у гэтага сына развіецца гемафілія. Таму што ў хлопчыка толькі адна Х-храмасома. Па гэтай прычыне гемафілія часцей сустракаецца ў хлопчыкаў, чым у дзяўчынак.

Якія сімптомы гемафіліі?

Сімптомы залежаць ад таго, ці з'яўляецца ваш стан лёгкім, сярэднім або цяжкім.

Папераджальныя прыкметы кровазліцця ў мозг

Калі чалавек з цяжкай формай гемафіліі атрымае нават нязначны ўдар па галаве, можа адбыцца кровазліццё ў мозг. Гэта сур'ёзная надзвычайная сітуацыя. Калі ў вас траўма галавы і які-небудзь з наступных сімптомаў, неадкладна звярніцеся да лекара або ў бліжэйшае аддзяленне неадкладнай дапамогі.

• Пастаянны моцны галаўны боль
• Ваніты
• Частая дрымотнасць або празмерная стомленасць
• Раптоўная слабасць або цяжкасці пры хадзе
• Двайны зрок
• Прыпадкі

Як дыягнаставаць хваробу?

Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гемафілія, вы можаце праверыць сваё дзіця на гэта захворванне падчас цяжарнасці. Аднак гэтыя аналізы маюць некаторыя рызыкі, таму вам варта абмеркаваць іх са сваім лекарам.

Цяжкія выпадкі гемафіліі ў маленькіх дзяцей звычайна дыягнастуюцца на працягу першага года жыцця. Калі ваша дзіця пачынае пераварочвацца і поўзаць, а таксама заўважае прыпаднятыя сінякі на целе, звярніцеся да лекара.

Лекар можа задаць вам такія пытанні:

• Як узніклі гэтыя сінякі і крывацёкі?
• Як доўга працягваецца крывацёк?
• Ці ёсць якія-небудзь лекі, якія можна прымаць дзецям?
• Ці ёсць у каго-небудзь у вашай сям'і праблемы са згусальнасцю крыві?

Затым будзе зроблена некалькі аналізаў крыві для пацверджання дыягназу. Вас таксама могуць накіраваць да гематолага.

Як гэта лячыцца?

Метад лячэння залежыць ад цяжкасці захворвання, вашага ўзросту і вашых асабістых патрэб. Галоўная мэта лячэння — запоўніць адсутны бялок фактару VIII у арганізме. Гэта называецца замяшчальнай тэрапіяй фактараў . Нягледзячы на ​​тое, што гэта не вылечвае хваробу цалкам, гэта можа дапамагчы кантраляваць крывацёк і дазволіць вам жыць нармальным жыццём.

Існуе два тыпы лячэння:

• Прафілактычная тэрапія: рэгулярныя ін'екцыі фактару VIII па запланаваным графіку для прафілактыкі крывацёкаў, а не чаканне іх пачатку. Гэта асабліва важна для людзей з цяжкай формай гемафіліі.
• Тэрапія па патрабаванні: лячэнне праводзіцца толькі пры ўзнікненні крывацёку .

Існуе два тыпы вакцын супраць фактару VIII:

1. Рэкамбінантны фактар ​​VIII: фактар, атрыманы ў лабараторыі з выкарыстаннем геннай інжынерыі. Гэта найбольш распаўсюджаны метад, які выкарыстоўваецца сёння.

2. Фактар ​​VIII, атрыманы з плазмы крыві чалавека: фактар, атрыманы з плазмы крыві чалавека.

Людзі з лёгкай і ўмеранай гемафіліяй А таксама могуць выкарыстоўваць прэпарат пад назвай дэсмапрэсін (DDAVP) . Ён дзейнічае шляхам вызвалення назапашанага фактару VIII у кроў.

Акрамя таго, у такіх сітуацыях, як выдаленне зубоў, выкарыстоўваюцца пероральныя прэпараты, такія як транексамавая кіслата, якая прадухіляе расшчапленне тромбаў.

Як вы спраўляецеся з паўсядзённым жыццём?

Жывучы з гемафіліяй, трэба крыху больш думаць пра бяспеку.

• Будзьце актыўнымі: фізічныя практыкаванні ўмацоўваюць мышцы. Моцныя мышцы забяспечваюць добрую абарону суставаў. Аднак пазбягайце кантактных відаў спорту, такіх як рэгбі і бокс. Плаванне, хада і язда на ровары (у шлеме) — добрыя варыянты. Пагаворыце са сваім лекарам аб тым, якія віды актыўнага адпачынку падыходзяць менавіта вам.
• Абараніце дзяцей: калі ў вас ёсць маленькае дзіця, апранайце накаленнікі, налокітнікі і шлем падчас гульні. Абараняйце сябе ад мэблі з вострыя краямі ў вашым доме.
• Здароўе зубоў:Падтрымлівайце добрую гігіену паражніны рота. Чысціце зубы штодня. Гэта можа дапамагчы паменшыць неабходнасць выдалення зубоў і сур'ёзных стаматалагічных працэдур. Перад тым, як ісці да стаматолага, абавязкова скажыце яму, што ў вас гемафілія.
• Лекі, якія нельга прымаць: абязбольвальныя прэпараты, такія як аспірын і НПВС (напрыклад, ібупрофен, дыклафенак), могуць яшчэ больш перашкаджаць згусальнасці крыві. Не прымайце ніякіх лекаў без кансультацыі з лекарам.