Ці ведаеце вы пра гемафілію С? Давайце пагаворым пра гэтае рэдкае захворванне!

Часам нават пры невялікім парэзе крывацёк спыняецца даволі доўга, праўда? А можа, вы чулі, што ў кагосьці ў вашай сям'і ёсць захворванне крыві? Сёння мы пагаворым пра захворванне крыві, якое сустракаецца рэдка, але пра якое вельмі важна ведаць. Гэта гемафілія С.

Што такое гемафілія С?

Проста кажучы, гемафілія С — вельмі рэдкі тып гемафіліі. Гемафілія — гэта стан, пры якім кроў не згортваецца належным чынам, гэта значыць, што крывацёк спыняецца павольна або ніколі не спыняецца. У людзей з гемафіліяй С ёсць спецыяльны бялок крыві, які называецца фактарам згусальнасці крыві , які называецца фактарам XI , і які дапамагае крыві згортвацца. Гэта таксама называецца дэфіцытам фактару XI , а часам называецца сіндромам Розенталя .

Аднак сімптомы гемафіліі С звычайна больш лёгкія, чым сімптомы іншых тыпаў гемафіліі (А і В). Тым не менш, людзі з гемафіліяй С могуць крывацечыць больш, чым звычайна, падчас аперацый або стаматалагічных працэдур. Лекары лечаць гэта свежазамарожанай плазмай, якая вырабляецца з донарскай крыві. Гэтая плазма дапамагае крыві згортвацца.

Ці з'яўляецца гемафілія С распаўсюджаным захворваннем?

Не, насамрэч гэта вельмі рэдкае захворванне . Уявіце сабе, што ў такой краіне, як Амерыка, прыкладна ў аднаго з кожных 100 000 мужчын і жанчын развіваецца гемафілія С. Калі параўнаць яе з іншымі тыпамі гемафіліі, то гемафілія А дзівіць прыкладна 12 з кожных 100 000 мужчын, а гемафілія В — прыкладна 4 з кожных 100 000 мужчын. Даследчыкі дагэтуль не ўпэўненыя, наколькі часта гемафілія А ці В дзівіць жанчын.

Чым адрозніваюцца гемафілія А, В і С?

Усе тры тыпы гемафіліі з'яўляюцца спадчыннымі захворваннямі крыві . Гэта значыць, генетычная мутацыя ўплывае на працэс згусальнасці крыві. Але паміж гэтымі трыма тыпамі ёсць некаторыя невялікія адрозненні. Давайце разгледзім, што яны сабой уяўляюць:

• Гемафілія А і гемафілія В узнікаюць, калі чалавек атрымлівае ў спадчыну мутаваны ген ад аднаго са сваіх біялагічных бацькоў. Аднак пры гемафіліі С анамальны ген можа быць успадкаваны ад абодвух бацькоў .
• У адрозненне ад людзей з гемафіліяй А або В, у людзей з гемафіліяй С звычайна не ўзнікаюць праблемы з крывацёкам, якія ўплываюць на суставы або мышцы . Гэта важнае адрозненне.
• Звычайна сімптомы ў людзей з гемафіліяй А або В вызначаюцца ўзроўнем бялкоў згусальнасці крыві, або «фактараў згусальнасці», у крыві. Напрыклад, у чалавека з цяжкай формай гемафіліі А ўзровень гэтага фактару будзе вельмі нізкім. Але, як ні дзіўна, у чалавека з гемафіліяй С узровень гэтага фактару можа быць вельмі нізкім, але сімптомы могуць быць вельмі лёгкімі .
• Гемафілія А і В можа сустракацца ў людзей усіх рас і этнічных груп. Аднак гемафілія С крыху часцей сустракаецца ў людзей ашкеназскай яўрэйскай этнічнай групы . Гэта не азначае, што ніхто іншы не можа ёй захварэць, але сярод іх яна сустракаецца часцей.
• Гемафілія А і В часцей сустракаецца ў мужчын, чым у жанчын, але гемафілія С аднолькава дзівіць як мужчын, так і жанчын .

Якія сімптомы гемафіліі С?

У людзей з гемафіліяй С могуць узнікаць пастаянныя, неспынныя крывацёкі пасля сур'ёзных аперацый, траўмаў або родаў. Аднак у іх не бывае спантанных крывацёкаў , гэта значыць, калі кроў пачынае выцякаць без бачных прычын.

У людзей з гемафіліяй С часта назіраюцца анамальныя крывацёкі пасля стаматалагічных аперацый, выдалення зуба або тонзілэктаміі.

Іншыя сімптомы могуць ўключаць:

• Частыя насавыя крывацёкі .
• Сінякі на целе нават ад самых дробных рэчаў.
• Кроў у мачы .
• Празмернае крывацёк пасля абразання.
• Балючыя, апухлыя сінякі пасля аперацыі.
• У жанчын менструацыя можа доўжыцца некалькі дзён, што з'яўляецца анамальна доўгім перыядам.

Якія прычыны гемафіліі С?

Гемафілія С — гэта спадчыннае захворванне крыві . Яно ўзнікае, калі ў крыві адсутнічае бялок пад назвай фактар ​​XI , адзін з 13 фактараў згусальнасці крыві, якія дапамагаюць запаволіць або спыніць крывацёк. Гэта адбываецца таму, што ў вас няма правільнага гена F11 .

Звычайна гэты ген F11 нясе інструкцыі па выпрацоўцы фактару XI. Калі гэты ген мутуе, гэта значыць, калі ён становіцца анамальным, развіваецца гемафілія C. Гэты анамальны ген можа не выпрацоўваць дастаткова фактару XI, або ён можа зусім не выпрацоўваць яго.

І мужчыны, і жанчыны ўспадкоўваюць гемафілію С толькі ў тым выпадку, калі абодва біялагічныя бацькі перадаюць мутаваны ген свайму дзіцяці . Калі хтосьці ўспадкоўвае адзін нармальны ген F11 і адзін анамальны ген, гэты чалавек з'яўляецца носьбітам гемафіліі С, але ў яго не праяўляецца сімптомаў.

А цяпер паглядзіце, што можа здарыцца, калі ў бацькоў з гэтым незвычайным генам з'явяцца дзеці:

• Дзеці, народжаныя бацькамі з гэтай мутацыяй гена F11, маюць 25% верагоднасць развіцця гемафіліі С.
• Дзеці, народжаныя ад гэтых бацькоў, маюць 50% верагоднасць быць носьбітамі хваробы, гэта значыць, яны носяць толькі ген без хваробы.
• Дзеці гэтых бацькоў маюць 25% верагоднасць атрымаць у спадчыну нармальны ген F11.

Як лекары дыягнастуюць гемафілію С?

Ці ведаеце вы, як лекары дыягнастуюць гемафілію С? Спачатку яны аглядаюць вас фізічна . Затым яны спытаюць пра вашы сімптомы, такія як крывацёк з носа або крывацёк пасля стаматалагічнага лячэння. Яны таксама спытаюць пра ваш сямейны анамнез і ці ёсць у каго-небудзь у вашай сям'і гемафілія або іншыя захворванні крыві . Гэтая інфармацыя вельмі важная для дыягностыкі захворвання.

Якія асноўныя аналізы выкарыстоўваюцца для пацверджання дыягназу?

Ваш лекар правядзе два асноўныя тэсты для пацверджання дыягназу:

• Тэст актываванага частковага трамбапластынавага часу (АЧТЧ): гэта тэст, які выкарыстоўваецца для дыягностыкі гемафіліі. Ён дазваляе вашаму лекару даведацца, колькі часу патрабуецца для згортвання крыві .
• Тэст на фактары згусальнасці крыві: гэты аналіз крыві паказвае тып гемафіліі і яе цяжкасць .

У некаторых выпадках лекар можа запытаць яшчэ некалькі аналізаў:

• Агульны аналіз крыві (ААК): гэты тэст вымярае і вывучае клеткі крыві.
• Тэст пратромбіннага часу (ПЧ): ён таксама правярае, як хутка згортваецца кроў.
• Тэст на фібрынаген: гэты аналіз крыві вымярае колькасць бялку крыві пад назвай фібрынаген, які дапамагае згусацца крыві.

Важна адзначыць, што гемафілію С часам бывае цяжка дыягнаставаць. Чаму? Вынікі аналізу крыві, асабліва вынікі тэсту на фактары згусальнасці крыві, могуць не супадаць з сімптомамі пацыента. Напрыклад, тэст на фактары згусальнасці крыві можа паказаць, што ўзровень фактараў вельмі нізкі, але ў вас можа не быць ніякіх сімптомаў. Акрамя таго, у вас могуць быць сімптомы гемафіліі С, нават калі ўзровень фактараў у норме. Таму лекар улічыць усё гэта і прыйдзе да высновы.

Як лячыцца гемафілія С?

Людзям з гемафіліяй С можа не спатрэбіцца лячэнне да аперацыі або іншай медыцынскай працэдуры. Пры неабходнасці лекары выкарыстоўваюць «свежазамарожаную плазму», якая вырабляецца з донарскай крыві.і камбінацыя прэпаратаў, якія спыняюць распад «фактараў згусальнасці крыві», якія прымаюцца ў якасці замяшчальнікаў. Калі ў жанчын незвычайна багатыя менструацыі, якія доўжацца некалькі дзён, лекары могуць прызначыць супрацьзачаткавыя таблеткі .

Ці можна прадухіліць гемафілію С?

Не, гемафілія С — гэта спадчыннае захворванне крыві, таму яе нельга прадухіліць . Аднак, калі ў вас ці ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне, генетычная кансультацыя можа дапамагчы вам зразумець рызыку перадачы яго будучым пакаленням.

Чаго можа чакаць чалавек з гемафіліяй С?

У большасці людзей з гемафіліяй С сімптомы лёгкія . Яны рэдка выклікаюць сур'ёзныя праблемы са здароўем. У большасці людзей сімптомы не развіваюцца да дарослага ўзросту, і гэтыя сімптомы звычайна вельмі лёгкія.

Аднак пасля аперацыі або стаматалагічнага лячэння ў вас могуць узнікнуць праблемы з крывацёкам. Калі ў вас гемафілія С, важна спытаць у лекара пра любыя меры засцярогі, якія вам варта прыняць . Напрыклад, паведаміць лекару пра гэта перад аперацыяй і пазбягаць некаторых лекаў, якія павялічваюць крывацёк (напрыклад, аспірыну).

Нарэшце, некалькі важных рэчаў, якія трэба памятаць

Добра, вось некалькі рэчаў, якія вам трэба запомніць з таго, пра што мы казалі:

• Гемафілія С — вельмі рэдкае захворванне крыві .
• Звычайна яго сімптомы вельмі лёгкія і рэдка выклікаюць сур'ёзныя праблемы са здароўем.
• У многіх людзей сімптомы праяўляюцца толькі ў дарослым узросце.
• Аднак падчас аперацыі або стаматалагічнага лячэння ў вас можа быць больш крыві, чым у іншых , таму ў такіх выпадках важна паведаміць пра гэта лекару.
• Калі вам паставілі дыягназ гемафіліі С, не панікуйце. Звярніцеся да лекара, каб пераканацца, што вы разумееце, што вам трэба ведаць і якія меры засцярогі трэба прыняць .

Памятайце, што правільнае разуменне любога захворвання — гэта найлепшы крок да яго вырашэння! Вы не самотныя, і вам заўсёды даступныя медыцынская кансультацыя і падтрымка.

Гемафілія С, згусальнасць крыві, фактар ​​XI, генетычнае захворванне, крывацёк, сімптомы, лячэнне