Ці ёсць у вашага малога гэтыя дзіўныя сімптомы? Давайце пагаворым пра сіндром Гурлера.

Вы ж павінны пастаянна турбавацца пра развіццё і паводзіны вашага малога, праўда? Часам нармальна адчуваць лёгкі страх, калі ўсё ідзе не так, як чакалася. Сёння мы пагаворым пра рэдкі, але вельмі важны стан, пра які варта ведаць. Ён называецца сіндромам Гурлера. Магчыма, вы раней не чулі пра гэтую назву. Але варта ведаць пра яго, асабліва калі ў кагосьці ў вашай сям'і быў гэты стан.

Што такое сіндром Гурлера? Давайце разбярэмся ў гэтым проста!

Добра, давайце спачатку разгледзім, што такое сіндром Гурлера. Проста кажучы, гэта рэдкае генетычнае захворванне. Яно лічыцца найбольш цяжкай формай групы захворванняў, якія называюцца мукапаліцукрыдозам 1 тыпу (МПС 1). Некаторыя складаныя цукры ў нашым арганізме, у прыватнасці гліказамінагліканы (раней называліся мукапаліцукрыдамі), патрабуюць спецыяльнага фермента для іх расшчаплення і вывядзення з арганізма. Чалавек з сіндромам Гурлера не выпрацоўвае гэты фермент або выпрацоўвае яго вельмі мала.

Уявіце сабе, што адбудзецца, калі зборшчык смецця ў нашым доме не будзе працаваць належным чынам? Смецце назапашваецца, праўда? Вось так яно і ёсць. Калі гэтага фермента не хапае, гэтыя цукры назапашваюцца ў частках цела, якія называюцца «лізасомамі» ўнутры клетак. Гэтыя «лізасомы» падобныя на маленькія «цэнтры ачысткі» ў нашых клетках. Затым гэтыя цукры назапашваюцца ў іх, і яны запаўняюцца, як куча смецця. Гэта таксама называецца «(стан назапашвання лізасом)». Калі гэта адбываецца, клеткі не могуць належным чынам функцыянаваць, і часам клеткі гінуць. Вось чаму з'яўляюцца сімптомы сіндрому Гурлера.

Гэты стан можа выклікаць анамаліі костак і суставаў, характэрныя рысы твару, праблемы з інтэлектуальным развіццём, хваробы сэрца, праблемы з лёгкімі, а таксама павелічэнне печані і селязёнкі . Калі гэта адбываецца ў дзіцяці, сімптомы могуць быць небяспечнымі для жыцця, і, на жаль, працягласць жыцця можа быць скарочана.

Што яшчэ ўваходзіць у гэтую катэгорыю пад назвай MPS I?

Мы ўжо згадвалі раней, што сіндром Гурлера з'яўляецца найбольш цяжкім з групы «(MPS I)». У гэтай групе «(MPS I)» ёсць яшчэ два тыпы.

• Сіндром Гурлера - гэта самы цяжкі тып, пра які мы гаворым.
• Сіндром Гурлера-Шейе - гэта тып сярэдняй цяжкасці.
• Сіндром Шейе - гэта найменш цяжкі тып з гэтай групы.

Гэтыя тры тыпы падобныя на розныя ступені аднаго і таго ж захворвання. Як больш лёгкая і больш цяжкая. Лекары звычайна называюць два менш цяжкія тыпы «атэнуяваным MPS I».

Асноўныя адрозненні паміж гэтымі тыпамі заключаюцца ў часе з'яўлення сімптомаў, хуткасці развіцця хваробы і ўплыве на інтэлект. Пры сіндроме Гурлера сімптомы часта з'яўляюцца неўзабаве пасля нараджэння.Гэта таксама аказвае значны ўплыў на інтэлектуальнае развіццё. Пры іншых тыпах «(аслабленага МПС I)» сімптомы могуць не праяўляцца да шасці-сямі гадоў. Акрамя таго, уплыў на інтэлект не такі сур'ёзны, як пры сіндроме Гурлера. Такім чынам, людзі з «(аслабленым МПС I)» могуць пражыць нармальнае жыццё.

У каго можа развіцца сіндром Гурлера?

Гэта генетычная мутацыя, якая можа паўплываць на любое дзіця. Аднак, калі ў кагосьці ў вашай сям'і быў мукапаліцукрыдоз I тыпу, у вашага дзіцяці рызыка развіцця гэтага захворвання крыху вышэйшая. У маці гэтага не было падчас цяжарнасці.

Наколькі распаўсюджаная такая сітуацыя?

Сіндром Гурлера — рэдкае захворванне. Паводле ацэнак, яно сустракаецца прыкладна ў аднаго з 100 000 нованароджаных. Яго захворванне аднолькава распаўсюджана як у хлопчыкаў, так і ў дзяўчынак. Менш цяжкая форма мукаколікіпазолапсу I тыпу, пра якую гаварылася раней, сустракаецца прыкладна ў аднаго з 500 000 нованароджаных.

Як сіндром Гурлера ўплывае на арганізм дзіцяці?

Гэты стан уплывае на многія аспекты росту арганізма дзіцяці. Некаторыя з фізічных сімптомаў, якія ўзнікаюць у выніку, характэрныя менавіта для гэтага стану. Напрыклад:

• Галава большая за звычайную.
• Памутненне вачэй — гэта калі белая частка вока (рагавіца) вакол чорнага кальца вока выглядае памутнелай.
• Асаблівасці твару: такія рэчы, як павелічэнне адлегласці паміж вачыма, павялічаны лоб, плоская пераносся і павялічаныя вусны.
• Гэта таксама ўплывае на развіццё костак, што можа прывесці да зніжэння росту дзіцяці (дыхавіца).

Акрамя гэтых знешніх сімптомаў, хвароба таксама ўплывае на ўнутраныя органы цела. Асабліва на сэрца і лёгкія. З-за гэтага ў дзіцяці могуць частыя вушныя інфекцыі, інфекцыі пазух носа і лёгкія. Часам для паляпшэння дыхання можа спатрэбіцца апаратнае ўмяшанне, а для аднаўлення пашкоджаных органаў можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне.

Сімптомы сіндрому Гурлера могуць быць небяспечнымі для жыцця. Аднак, калі хвароба дыягнаставана і лячыцца рана, час выжывання дзіцяці можна павялічыць.

Калі вы плануеце зацяжарыць у будучыні, варта зразумець рызыкі гэтых спадчынных захворванняў, пагаварыць з лекарам і даведацца пра генетычнае тэставанне.

Якія сімптомы сіндрому Гурлера?

Сімптомы гэтага захворвання могуць адрознівацца ў розных людзей і адрознівацца па ступені цяжкасці. Звычайна сімптомы пачынаюцца ў раннім дзяцінстве. Адной з галоўных характарыстык, якая адрознівае гэта захворванне ад іншых тыпаў MPS I, з'яўляецца затрымка інтэлектуальнага развіцця ў раннім узросце і паступовае зніжэнне здольнасці да навучання і памяці з цягам часу.Пры больш лёгкіх формах MPS I інтэлект звычайна істотна не парушаецца.

Вось некаторыя іншыя сімптомы сіндрому Гурлера:

• Праблемы з сардэчнымі клапанамі, аслабленне сардэчнай мышцы (кардыяміяпатыя)
• Страта слыху або поўная страта слыху
• Назапашванне спіннамазгавой вадкасці вакол мозгу (гідрацэфалія)
• Павелічэнне органаў і злучальнай тканкі, такіх як печань, селязёнка, міндаліны і мышцы
• Праблемы са зрокам, напрыклад, павышаны ціск у вачах (глаўкома)
• Праблемы з суставамі (скаванасць суставаў, сіндром карпальнага канала, захворванні суставаў)
• Частыя рэспіраторныя інфекцыі, апноэ сну, цяжкасці з дыханнем
• Грыжы (выпукласці ў жываце або пахвіне)

Знешне бачныя асаблівасці

На працягу першага года жыцця вашага дзіцяці вы можаце пачаць заўважаць наступныя знешнія прыкметы:

• Нізкі рост
• Дызастоз ( няправільнае размяшчэнне костак )
• Выгіб верхняй часткі спіны наперад (як пры гарбаце) (грудна-паяснічны кіфоз)
• Празмерны рост валасоў на целе, асабліва на твары і спіне

У чым прычына гэтага?

Асноўнай прычынай сіндрому Гурлера з'яўляецца мутацыя ў гене пад назвай «IDUA». Гэты ген «IDUA» дае інструкцыі па выпрацоўцы «(лізасомных ферментаў)», пра якія мы казалі раней. Памятайце, што гэты фермент расшчапляе прадукты жыццядзейнасці (гэта цукры) ўнутры клетак. Затым, калі гэты ген «IDUA» не працуе належным чынам, гэты фермент не выпрацоўваецца ў дастатковай колькасці. У выніку гэтыя прадукты жыццядзейнасці назапашваюцца ўнутры клетак, і клеткі гінуць або не працуюць належным чынам. Вось чаму з'яўляюцца сімптомы сіндрому Гурлера.

Як гэта перадаецца з пакалення ў пакаленне?

Гэта спадчыннае захворванне, гэта значыць, яно перадаецца ад бацькоў да дзіцяці. Яно перадаецца ў спадчыну па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе. Проста кажучы, каб у дзіцяці развілося гэта захворванне, яно павінна атрымаць у спадчыну дэфектны ген «IDUA» і ад маці, і ад бацькі. Калі толькі адзін з бацькоў атрымае ў спадчыну дэфектны ген, дзіця не развіе хваробу. Аднак такое дзіця можа быць «носьбітам» хваробы. Гэта азначае, што нават калі ў яго няма сімптомаў, яно можа перадаць ген сваім дзецям.

Як дыягнастуецца сіндром Гурлера?

На шчасце, існуюць тэсты, якія могуць выявіць гэты стан да нараджэння дзіцяці. Яны называюцца прэнатальнымі скрынінгавымі тэстамі.

• Амніяцэнтэз: гэта даследаванне ўключае ў сябе ўзяцце невялікага ўзору амніятычнай вадкасці вакол дзіцяці і яе даследаванне.
• Біяпсія ворсінак хорыона: гэта прадугледжвае ўзяцце невялікага кавалачка тканіны з плацэнты і яго даследаванне.

Абодва гэтыя тэсты могуць праверыць наяўнасць генетычных анамалій у ДНК дзіцяці.

Пасля нараджэння дзіцяці лекар агледзіць яго, выявіць сімптомы і правядзе аналізы актыўнасці ферментаў, каб пацвердзіць захворванне. Ён таксама спытае, ці быў у каго-небудзь у сям'і гэты стан (мукапаліцукрыдоз), бо ён можа быць спадчынным.

Часам для пацверджання дыягназу могуць быць праведзены дадатковыя аналізы. Напрыклад:

• Рэнтгенаўскі здымак для агляду костак дзіцяці
• Эхакардыяграма (сканаванне сэрца)
• Аналізы крыві і мачы

Якое лячэнне выкарыстоўваецца для гэтага?

Лячэнне сіндрому Гурлера ў першую чаргу сканцэнтравана на прафілактыцы і лячэнні сімптомаў.

Два асноўныя метады лячэння, даступныя ў цяперашні час:

1. Ферментна-замяшчальная тэрапія (ФЗТ): гэта лячэнне прадугледжвае ўвядзенне ў арганізм фермента, якога не хапае. Гэты фермент называецца альфа-L-ідуранідаза (гандлёвая назва альдуразім). Гэта можа дапамагчы прадухіліць пагаршэнне сімптомаў і змяніць некаторыя ўскладненні. Лячэнне пачынаецца адразу пасля пастаноўкі дыягназу. Гэта пажыццёвае лячэнне ў выглядзе ін'екцый . Лекар вырашыць, як часта трэба рабіць ін'екцыі, у залежнасці ад цяжкасці захворвання.

2. Трансплантацыя гематапаэтычных ствалавых клетак (ТГСК): гэта проста трансплантацыя касцявога мозгу. Гэта лячэнне звычайна прызначаецца дзецям ва ўзросце да двух гадоў (часам і старэйшым пад наглядам лекара). У цяжкіх выпадках яно можа дапамагчы падоўжыць жыццё, прадухіліць распаўсюджванне хваробы, захаваць інтэлектуальныя здольнасці і паменшыць фізічныя сімптомы. Гэта прадугледжвае перасадку дзіцяці ствалавых клетак, якія выпрацоўваюць ферменты, з касцявога мозгу здаровага донара.

Акрамя гэтых асноўных метадаў лячэння, існуюць і іншыя метады лячэння для кантролю сімптомаў:

• Хірургічнае ўмяшанне: хірургічнае ўмяшанне можа быць праведзена для рамонту або замены сардэчных клапанаў, выдалення катаракты і ўстаўкі штучнага крышталіка (замены рагавіцы), карэкцыі анамалій росту костак і аднаўлення кіл.
• Розныя тэрапеўтычныя метады лячэння: фізіятэрапія, эргатэрапія, лагапедыя і г.д.
• Калі ў вас цяжкасці з дыханнем, выкарыстоўвайце прыладу, напрыклад, апарат CPAP.
• Калі ў вас дрэнны слых, карыстайцеся слыхавымі апаратамі.
• Абязбольвальныя прэпараты для памяншэння болю, выкліканага сімптомамі.

Ці ёсць якія-небудзь ускладненні ад лячэння?

У некаторых выпадках могуць узнікнуць ускладненні з-за анестэзіі, якая ўводзіцца падчас аперацыі, бо ў гэтых дзяцей узнікаюць цяжкасці з дыханнем, а кантрактуры суставаў абцяжарваюць усталяванне нутравеннай лініі.

Акрамя таго, каб атрымаць максімальную карысць ад лячэння ЗЗТ і ТГСК, важна пачаць яго своечасова. Затрымка лячэння, асабліва калі ўжо з'явіліся сімптомы, звязаныя з інтэлектуальным развіццём, можа знізіць вынікі. Таму перад пачаткам лячэння вашага дзіцяці абмяркуйце з лекарам магчымыя пабочныя эфекты або ўскладненні.

Ці ёсць спосаб прадухіліць гэты стан у дзіцяці?

На жаль, сіндром Гурлера — гэта генетычнае захворванне, таму яго немагчыма прадухіліць. Аднак, калі вы плануеце мець дзяцей у будучыні, варта звярнуцца да лекара для генетычнай кансультацыі і, пры неабходнасці, генетычнага тэставання, каб зразумець рызыку наяўнасці гэтага генетычнага захворвання ў вашага дзіцяці.

Што рабіць, калі ў дзіцяці народзіцца сіндром Гурлера?

Вельмі сумна гэта чуць. Прагноз для дзяцей з сіндромам Гурлера не вельмі добры. З-за цяжкіх сімптомаў гэтай хваробы, асабліва ўплыву на сэрца і лёгкія, сярэдняя працягласць жыцця дзіцяці складае каля 10 гадоў. Аднак, калі хвароба дыягнаставана рана і пачата такое лячэнне, як «HSCT» (трансплантацыя касцявога мозгу) і «ERT» (ферментатэрапія), працягласць жыцця можна яшчэ крыху падоўжыць.

Дзеці з сярэдняй або лёгкай формай мукаполісаў I ступені могуць дажыць да 20-30 гадоў пры лячэнні. Ранняя смерць часта надыходзіць з-за дыхальнай недастатковасці.

Але памятайце, што калі хвароба працякае ў меншай цяжкай форме, а лячэнне пачата рана, вы нават можаце жыць нармальным жыццём.

Ці ёсць ад гэтага поўнае лекі?

На сённяшні дзень няма лекаў ад сіндрому Гурлера. Аднак сучасныя метады лячэння могуць значна падоўжыць жыццё і палегчыць сімптомы, якія пагражаюць жыццю.

Калі варта весці дзіця да лекара?

Калі вы падазраяце, што ў вашага дзіцяці ёсць сімптомы сіндрому Гурлера, асабліва калі ён ці яна не дасягае этапаў развіцця, якія чакаліся б для яго ці яе ўзросту, або калі ў яго ці яе, здаецца, ёсць праблемы са зрокам або слыхам, неадкладна звярніцеся да ўрача вашага дзіцяці.

Экстраная дапамога! Калі ў вашага дзіцяці праблемы з дыханнем, ён адчувае нерэгулярнае сэрцабіцце або часта губляе прытомнасць (гэта могуць быць прыкметы кардыяміяпатыі), неадкладна дастаўце яго ў бліжэйшую бальніцу або патэлефануйце па нумары 1990.

Якія пытанні варта задаць лекару?

Калі вы даведаецеся, што ў вашага дзіцяці гэта захворванне, цалкам нармальна, што ў яго ўзнікае шмат пытанняў. Спытайце ў лекара пра такія рэчы, як:

• Які найлепшы метад лячэння стану майго дзіцяці, каб прадухіліць сімптомы?
• Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад рэкамендаваных вамі метадаў лячэння?
• Як часта маё дзіця павінна атрымліваць ін'екцыі замяшчальнай энзіматэрапіі?

У чым розніца паміж сіндромам Гурлера і сіндромам Хантэра?

Абодва гэтыя станы называюцца «лізасомнымі ўмовамі захоўвання». Гэта значыць, хваробамі, пры якіх прадукты жыццядзейнасці назапашваюцца ўнутры клетак. Аднак паміж імі ёсць некаторыя невялікія адрозненні:

• Сіндром Гурлера: гэта найбольш цяжкая форма мукапаліцукрыдозу I тыпу (МПС I). Пры ім зніжаецца ўзровень фермента арганізма пад назвай альфа-L-ідуранідаза.
• Сіндром Хантэра: гэта менш цяжкі стан, чым сіндром Хурлера. Ён адносіцца да групы мукапаліцукрыдозаў II тыпу (МПС II). Пры ім у арганізме зніжаецца ўзровень фермента ідуранат-2-сульфатазы (I2S).

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць

Дыягназ сіндрому Гурлера можа быць складаным для сям'і, асабліва з улікам шматлікіх пытанняў, якія ўзнікаюць адносна жыцця дзіцяці. У гэты цяжкі час важна цесна супрацоўнічаць з лекарамі вашага дзіцяці і быць добра інфармаваным пра хваробу і варыянты лячэння. Таксама памятайце, што вы не самотныя. Звярніцеся па падтрымку да сям'і, сяброў і медыцынскіх работнікаў, якія могуць суцешыць. Ранняя дыягностыка і адпаведнае лячэнне могуць дапамагчы вашаму дзіцяці жыць найлепшым жыццём.

Сіндром Гурлера , генетычнае захворванне, здароўе дзіцяці, дэфіцыт ферментаў, MPS 1, генетычнае захворванне, дзіцячыя хваробы, дэфіцыт ферментаў, лізасомныя захворванні, сіндром Гурлера, генетычнае захворванне, здароўе дзіцяці, дэфіцыт ферментаў