Ці ў вас ці ў кагосьці з вашай сям'і, асабліва ў дзіцяці, частыя болі ў жываце? Ці заўважалі вы калі-небудзь трохі крыві ў кале? Ці адчуваеце вы стомленасць і млявасць? Мы часта ігнаруем гэтыя сімптомы, як просты боль у жываце або харчовую непераноснасць. Аднак часам гэтыя сімптомы могуць быць выкліканы захворваннем, пра якое мы мала чулі, але пра якое нам абавязкова варта ведаць. Сёння мы пагаворым пра адно з такіх захворванняў - сіндром ювенільнага поліпозу (СЮП).
Што такое JPS?
Проста кажучы, сіндром ювенільнага поліпозу (СЮП) — гэта генетычнае захворванне, пры якім на ўнутраных сценках нашай стрававальнай сістэмы (страўнікава-кішачнага тракту) утвараюцца анамальныя новаўтварэнні. У медыцыне мы называем гэтыя новаўтварэнні паліпамі . Уявіце сабе невялікі вінаградны гуз, які вісіць на сцябле ўнутры нашага кішачніка. Вось так утвараюцца гэтыя паліпы.
Гэтыя паліпы могуць утварацца ў любым месцы нашай стрававальнай сістэмы.
- Страўнік
- У тонкім кішачніку
- У тоўстай кішцы (тоўстай кішцы)
- Прамая кішка
Але часцей за ўсё яны сустракаюцца ў тоўстай кішцы і прамой кішцы. У чалавека з ЯПС можа быць ад некалькіх да сотняў такіх паліпаў.
Можна падумаць, што, паколькі ў назве ёсць слова «ювенільны», гэта захворванне дзівіць толькі маленькіх дзяцей. Але не зусім. Слова «ювенільны» тут не адносіцца да ўзросту, у якім развіваецца захворванне. Яно адносіцца да характару клетак, якія бачныя пры вывучэнні паліпа пад мікраскопам. Аднак часцей за ўсё сімптомы гэтага захворвання пачынаюць праяўляцца ў дзяцінстве або падлеткавым узросце , звычайна да 20 гадоў.
Ці існуюць асноўныя тыпы JPS?
Так, ЯПС можна падзяліць на тры асноўныя тыпы. Гэтыя класіфікацыі заснаваныя на памеры паліпаў, якія ўтвараюцца, і іх месцазнаходжанні.
| Тып JPS | Простае тлумачэнне |
|---|---|
| Ювенільны паліпоз дзіцячага ўзросту (JPI) | Гэта самая цяжкая і сур'ёзная форма ювенільнага паліпастырскага сіндрому. Яна сустракаецца ў немаўлят і маленькіх дзяцей. Сімптомы могуць праявіцца вельмі хутка. |
| Генералізаваны ювенільны поліпоз | Гэта найбольш распаўсюджаны тып ЯПС. Паліпы могуць развівацца ў любым месцы стрававальнага гасцінца, у тым ліку ў страўніку, тонкай і тоўстай кішках. |
| Ювенільная поліпозная палачка | Пры гэтым тыпе паліпы ўтвараюцца толькі ў тоўстай кішцы. Гэта крыху больш абмежаваная дыягностыка ў параўнанні з двума іншымі тыпамі. |
Хто хварэе на гэта захворванне? Ці з'яўляецца яно спадчынным?
ЮПС выкліканы генетычнай мутацыяй, таму ім можа захварэць кожны. Гэта вельмі рэдкае захворванне. Ва ўсім свеце распаўсюджанасць складае прыкладна адзін выпадак на сто тысяч .
Так, гэта захворванне можа перадавацца па спадчыне . ЯПС — гэта тое, што ў медыцыне называецца «аўтасомна-дамінантным» захворваннем. Гэта проста азначае, што нават калі дзіця атрымае ў спадчыну адну копію мутаванага гена гэтай хваробы ад маці або бацькі, гэтага дастаткова, каб у дзіцяці развілася гэтая хвароба.
- Каля 75% пацыентаў з JPS атрымліваюць гэта захворванне ў спадчыну ад бацькоў.
- У астатніх 25% выпадкаў захворванне можа ўзнікнуць з-за спантаннай мутацыі ў арганізме дзіцяці, нават калі ў бацькоў гэтай геннай мутацыі няма.
Якія сімптомы JPS?
Асноўным сімптомам гэтага захворвання з'яўляецца ўтварэнне паліпаў у кішачніку, пра якія мы казалі раней. Паколькі яны ўтвараюцца ўнутры цела, мы не можам бачыць іх звонку. У большасці выпадкаў паліпы могуць не праяўляць ніякіх сімптомаў, пакуль яны не стануць крыху большымі або іх колькасць не павялічыцца. Але калі сімптомы пачынаюць з'яўляцца, яны могуць выглядаць наступным чынам.
| Сімптом | Апісанне |
|---|---|
| Рэктальнае крывацёк | Гэта найбольш распаўсюджаны і першы сімптом, які з'яўляецца. Вы можаце ўбачыць ярка-чырвоную кроў у кале. |
| Боль у жываце | Вы можаце адчуваць дзіўны боль у жываце, падобны на спазмы. |
| Дыярэя | Можа ўзнікнуць працяглая дыярэя. |
| Завала | У некаторых людзей замест дыярэі можа назірацца завала. |
| Анемія | Па меры таго, як кроў працягвае цячы, яе колькасць у арганізме можа памяншацца, што прыводзіць да анеміі. З-за гэтага вы можаце пастаянна адчуваць стомленасць, бледнасць і слабасць. |
| Пахуданне | Калі вы працягваеце худнець без прычыны, гэта таксама можа быць сімптомам. |
Іншыя характарыстыкі, якія можна ўбачыць пры нараджэнні
Каля 15% пацыентаў з JPS маюць іншыя фізічныя анамаліі пры нараджэнні, акрамя кішачных паліпаў.
- Расшчапленне губы і неба
- Наяўнасць дадатковых пальцаў рук або ног (полідактылія)
- Анамаліі развіцця мозгу, сэрца або мочавыдзяляльнай сістэмы
- Перакручэнне кішачніка (мальратацыя)
Ці ёсць сувязь паміж JPS і рызыкай раку?
Гэта самае важнае, што трэба ведаць пра гэта захворванне. Паліпы, якія развіваюцца з-за JPS, першапачаткова не з'яўляюцца ракавымі (дабраякаснымі). Гэта нармальныя пухліны. Аднак з часам існуе вельмі высокая рызыка пераўтварэння гэтых паліпаў у рак.
Рызыка развіцця раку стрававальнай сістэмы ў чалавека з дыябетычным сіндромам стрававальнай сістэмы на працягу жыцця складае ад 30% да 50%.
Такім чынам, чалавек з JPS мае падвышаную рызыку развіцця наступных відаў раку:
- Каларэктальны рак
- Рак страўніка
- Рак тонкага кішачніка
- Рак падстраўнікавай залозы
Не бойцеся гэтага. Гэта не азначае, што кожны захварэе на рак. Але гэта азначае, што рызыка вышэйшая. Вось чаму надзвычай важна своечасова дыягнаставаць хваробу і праходзіць абследаванні праз правільныя прамежкі часу, рэкамендаваныя вашым лекарам.
Якая канкрэтная прычына JPS?
Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, гэта генетычнае захворванне. ЮПС у асноўным выклікаецца мутацыямі ў двух генах у нашым арганізме, якія называюцца BMPR1A і SMAD4 .
Каб зразумець гэта, давайце разгледзім просты прыклад. Уявіце, што клеткі ў нашым целе падобныя на машыны на дарозе. Два гены пад назвай BMPR1A і SMAD4 падобныя на супрацоўнікаў дарожнай паліцыі. Яны кантралююць рост і дзяленне клетак, падаючы сігналы «Добра, дзяліцца зараз» і «Добра, спыніцца зараз».
Калі гэтыя два гены мутуюць, напрыклад, калі знікаюць дарожныя паліцыянты, клеткі губляюць кантроль. Яны пачынаюць дзяліцца як заўгодна і з вялікай хуткасцю. Вось так гэтыя некантраляваныя клеткі аб'ядноўваюцца і ўтвараюць пухліны, якія называюцца паліпамі.
Акрамя JPS, людзі з мутацыямі ў гене SMAD4 рызыкуюць развіць яшчэ адно генетычнае захворванне, якое называецца спадчыннай гемарагічнай тэлеангіэктазіяй (HHT).
Як дыягнаставаць гэтую хваробу?
Калі вы раскажаце лекару пра свае сімптомы, ён ці яна агледзіць вас і спытае пра вашу сямейную гісторыю хвароб. Каб дыягнаставаць JPS, у вас павінен быць хаця б адзін з наступных прыкмет:
- Наяўнасць пяці ці больш паліпаў у тоўстай кішцы і/або прамой кішцы.
- Наяўнасць паліпаў у іншых частках стрававальнай сістэмы.
- Наяўнасць хаця б аднаго паліпа і сямейнага анамнезу ЯПС.
Існуе два асноўныя тэсты для пацверджання гэтага захворвання.
1. Эндаскапічнае абследаванне / калонаскапія: падчас гэтага абследавання праз анус уводзіцца тонкая гнуткая трубка з камерай і святлом для агляду ўсёй унутранай часткі тоўстай кішкі і стрававальнага тракту. Гэта дапамагае вызначыць наяўнасць паліпаў, іх колькасць і месцазнаходжанне. Падчас абследавання можна выдаліць невялікія паліпы і ўзяць узор тканіны (біяпсію) для даследавання.
2. Генетычны аналіз крыві: бярэцца ўзор крыві і правяраецца на наяўнасць мутацый генаў BMPR1A або SMAD4, якія выклікаюць ювенільны паліпастырскі сіндром. Гэта можа пацвердзіць захворванне ў 100% выпадкаў.
Якія метады лячэння JPS?
Асноўная мэта лячэння JPS - выдаленне паліпаў.Гэта можа кантраляваць сімптомы і знізіць рызыку развіцця раку ў будучыні. Ваш лекар вызначыць найлепшае лячэнне для вас у залежнасці ад вашага ўзросту, стану здароўя, колькасці паліпаў і іх месцазнаходжання.
Існуе некалькі метадаў лячэння:
- Выдаленне паліпаў падчас калонаскапіі: калі паліпаў мала і яны невялікія па памеры, іх можна выразаць і выдаліць тым жа інструментам, які выкарыстоўваўся для правядзення абследавання.
- Хірургічнае выдаленне паліпаў: калі паліпы вялікія або знаходзяцца ў месцы, куды цяжка дабрацца з дапамогай калонаскопа, можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне.
- Хірургічнае выдаленне часткі тоўстай кішкі: калі ў адной вобласці распаўсюджана вялікая колькасць паліпаў, лекары могуць прыняць рашэнне аб хірургічным выдаленні ўсёй гэтай часткі тоўстай кішкі.
Калі ў маленькіх дзяцей толькі адзін паліп, яго звычайна выдаляюць падчас калонаскапіі. Аперацыя дзецям праводзіцца рэдка.
Як лячыць хваробу пасля дыягностыкі?
ЯПС — гэта захворванне, якое патрабуе доўгатэрміновага лячэння. Пасля лячэння і выдалення паліпаў нам неабходна пастаянна назіраць, каб высветліць, ці адрастаюць яны зноў, ці ўтвараюцца новыя. Вось чаму мы праводзім скрынінгавыя абследаванні .
Ваш лекар парэкамендуе вам праходзіць гэтыя аналізы па раскладзе.
- Аналізы крыві
- Калонаскапія
- Верхняя эндаскапія
Першы тэст звычайна праводзіцца адразу пасля з'яўлення сімптомаў або да 15 гадоў. Калі вынікі тэсту добрыя, вам будзе прапанавана паўтараць тэст кожныя 3 гады. Аднак, калі ў вас ёсць паліпы, і яны былі выдалены, вам можа спатрэбіцца праходзіць тэст кожны год . Калі паліпы не з'яўляюцца зноў, інтэрвал паміж тэстамі можна павялічыць да 3 гадоў.
Дакладнае выкананне гэтага графіка надзвычай важна для вашага здароўя і жыцця. Гэта можа дапамагчы вам выявіць і прадухіліць рызыку раку на ранняй стадыі.
Калі трэба звярнуцца да лекара?
Калі ў вас ёсць якія-небудзь з абмеркаваных намі сімптомаў, асабліва кроў у кале , ніколі не ігнаруйце гэта. Гэта можа быць просты гемарой або прыкметай больш сур'ёзнага захворвання, напрыклад, дыябетычнага педыкулёзу. Таму неадкладна звярніцеся да лекара.
Акрамя таго, калі ў кагосьці ў вашай сям'і раней быў JPS, або калі ў вас быў рак кішачніка ў маладым узросце, варта пагаварыць пра гэта са сваім лекарам і пры неабходнасці прайсці генетычнае тэставанне, нават калі ў вас няма сімптомаў.
Паведамленне на вынас
- Сіндром ювенільнага поліпозу (СЮП) — гэта генетычнае захворванне, якое прыводзіць да ўтварэння анамальных утварэнняў (паліпаў) у кішачніку. Тэрмін «ювенільны» адносіцца да характару паліпа, а не да яго ўзросту.
- Ніколі не ігнаруйце такія сімптомы, як кроў у кале, працяглы боль у жываце або страта вагі. Неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу.
- Сярэднепаяснічны псарыяз павялічвае рызыку развіцця раку ў будучыні. Таму вельмі важна своечасова праходзіць абследаванні, рэкамендаваныя вашым лекарам.
- Нягледзячы на тое, што поўнага лячэння ад гэтай хваробы няма, яе можна паспяхова кантраляваць і весці здаровы лад жыцця, выдаляючы паліпы і рэгулярна праходзячы агляды.
- Калі ў вас ёсць сямейны анамнез JPS або рак кішачніка, пагаворыце пра гэта са сваім лекарам і падумайце пра генетычную кансультацыю і тэставанне.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар