Любы чалавек вельмі спалохаецца, калі ўбачыць кроў у кале, асабліва ў маленькага дзіцяці. Ці вас турбуюць такія рэчы, як пастаянныя болі ў жываце, уздуцце жывата і млявасць? Часам гэта могуць быць сімптомы генетычнага захворвання, пра якое мы пагаворым, якое называецца сіндромам ювенільнага поліпозу (СЮП). Не палохайцеся, нават калі назва гучыць крыху складана. Нягледзячы на тое, што гэта не вельмі распаўсюджанае захворванне, важна ведаць пра яго. Давайце пагаворым пра гэта простай мовай, каб вы маглі зразумець.
Проста кажучы, што такое сіндром ювенільнага поліпозу (СЮП)?
Проста кажучы, JPS — гэта генетычнае захворванне, якое выклікае ўтварэнне невялікіх утварэнняў, якія называюцца паліпамі, на сценках нашай стрававальнай сістэмы (страўнікава-кішачнага тракту (ЖКТ)) . Яны падобныя на маленькія насенне, што звісаюць з невялікай сцяблінкі.
Гэтыя паліпы могуць развівацца ў любым месцы стрававальнай сістэмы, але часцей за ўсё яны сустракаюцца ў:
- Тоўстая кішка (абадковая кішка)
- Прамая кішка
Акрамя таго, яны часам могуць развівацца ў страўніку і тонкім кішачніку. У чалавека з ЯПС можа быць некалькі такіх паліпаў, часам больш за сотню.
Калі мы кажам «ювенільны», ці азначае гэта, што гэта хвароба, якая дзівіць толькі маленькіх дзяцей?
Гэтае пытанне ўзнікае ў многіх людзей. Калі мы чуем слова «ювенільны», мы ўяўляем сабе маленькіх дзяцей і маладых людзей. Аднак тут гэтае слова не выкарыстоўваецца для абазначэння ўзросту пацыента. Назва дадзена на падставе таго, як гэтыя паліпы выглядаюць пад мікраскопам (характар іх клетак).
Аднак самае галоўнае, што сімптомы JPS часта пачынаюць праяўляцца да 20 гадоў , гэта значыць у дзяцінстве ці падлеткавым узросце. Таму можна падумаць, што гэтая назва ў пэўнай ступені дарэчная.
Ці існуюць асноўныя тыпы JPS?
Так, JPS можна падзяліць на тры асноўныя тыпы. Кожны тып крыху адрозніваецца ад іншага. Давайце паглядзім, што яны сабой уяўляюць.
| Тып JPS | Апісанне |
|---|---|
| Ювенільны паліпоз дзіцячага ўзросту (JPI) | Гэта самы сур'ёзны і небяспечны з тыпаў JPS.Тып. Гэта ўплывае на маленькіх немаўлят і дзяцей ранняга ўзросту. |
| Генералізаваны ювенільны поліпоз | Гэта найбольш распаўсюджаны тып ЯПС. Пры гэтым тыпе паліпы могуць развівацца ў любым месцы стрававальнай сістэмы (страўнік, тонкі кішачнік, тоўсты кішачнік). |
| Ювенільная поліпозная палачка | Пры гэтым тыпе паліпы ўтвараюцца толькі ў тоўстай кішцы . |
Ці з'яўляецца гэта захворванне спадчынным?
Так, ЯПС — гэта спадчыннае захворванне. Яно перадаецца аўтасомна-дамінантным шляхам. Цяпер вам можа быць цікава, што азначае гэта аўтасомна-дамінантнае захворванне.
Проста кажучы, гэта азначае, што нават калі дзіця атрымае ў спадчыну ген, які выклікае гэта захворванне , толькі ад аднаго з бацькоў , маці ці бацькі, гэтага дастаткова, каб у дзіцяці развілася гэта захворванне.
Каля 75% пацыентаў з дыябетычным панкрэатытам (ЯПХ) атрымліваюць яго ў спадчыну ад бацькоў такім чынам. Але прыкладна ў 25% выпадкаў гэта выклікана новай генетычнай мутацыяй, якой раней не было ні ў кога ў сям'і. Гэта азначае, што ў чалавека можа развіцца хвароба, нават калі ні ў кога ў сям'і яе няма.
Якія сімптомы JPS?
Галоўнай асаблівасцю JPS з'яўляюцца паліпы, пра якія мы казалі раней. Яны растуць унутры цела, таму мы не можам іх убачыць звонку. Аднак вельмі рэдка некаторыя паліпы можна ўбачыць па-за прамой кішкай.
Часцей за ўсё сімптомы з'яўляюцца, калі паліпы павялічваюцца ў памерах або колькасці. Менавіта гэтыя паліпы павінны нас турбаваць.
| Сімптомы, выкліканыя паліпамі |
|---|
| 🩸 Кроў у кале або рэктальнае крывацёк: гэта найбольш распаўсюджаны і першы сімптом. |
| 😩 Пачуццё слабасці і стомленасці (анемія): гэты стан можа ўзнікнуць з-за зніжэння колькасці крыві ў арганізме з-за бесперапыннага крывацёку. |
| 😖 Боль у жываце: паліпы могуць парушаць функцыю кішачніка і выклікаць спазмы. |
| 🚽 Дыярэя або завала: Характар апаражнення кішачніка можа змяніцца. |
| 📉 Працяглая страта вагі: калі вы худнееце без прычыны, вам варта занепакоіцца. |
Іншыя характарыстыкі, якія некаторыя дзеці могуць мець пры нараджэнні
Прыкладна ў 15% пацыентаў з дыягназам ювенільнага паліпа (JPS) пры нараджэнні могуць быць іншыя фізічныя анамаліі, акрамя паліпаў. Да іх адносяцца:
- Расшчапленне неба
- Наяўнасць лішніх пальцаў на руках і нагах (полідактылія)
- Анамаліі развіцця мозгу, сэрца, палавых органаў або мочавыдзяляльнай сістэмы
- Кішачны перакручванне (мальратацыя)
- Змены ў сасудах скуры (тэлангіэктазія)
Ці ёсць сувязь паміж JPS і рызыкай раку?
Гэта вельмі важна, і нам трэба звярнуць на гэта ўвагу. Паліпы, выкліканыя JPS, спачатку развіваюцца як незлаякасныя (дабраякасныя) пухліны. Гэта значыць, што яны не з'яўляюцца злаякаснымі.
Аднак людзі з дыябетычным сіндромам кішачніка маюць больш высокі рызыка развіцця раку стрававальнай сістэмы, чым іншыя. Гэта найбольш небяспечны аспект гэтага захворвання. Рызыка можа дасягаць 30–50 %.
Ракавыя захворванні з падвышанай рызыкай:
- Каларэктальны рак
- Рак страўніка
- Рак падстраўнікавай залозы
- Рак тонкага кішачніка
Гэта не азначае, што ў кожнага чалавека з дыягназам ювенільнага паліпа (ЯПС) развіецца рак. Аднак, паколькі рызыка высокая, важна своечасова дыягнаставаць захворванне, выдаліць паліпы і рэгулярна праходзіць абследаванні па прызначэнні лекара. Тады гэтую рызыку можна будзе ў значнай ступені кантраляваць.
Чаму ўзнікае JPS? У чым навуковая прычына?
JPS выклікаецца мутацыяй у адным з двух генаў у нашым арганізме, BMPR1A і SMAD4 .
Уявіце сабе гэтыя два гены як двух «супернікаў», якія кантралююць працу нашых клетак. Іх галоўная задача — казаць клеткам: «Добра, дзяліцеся зараз» і «Добра, спыніце дзяленне зараз». Вось як яны кантралююць рост клетак.
Пры JPS адбываецца наступнае: калі гэтыя гены мутуюць, гэты «супервайзер» не працуе належным чынам. Тады клеткі выходзяць з-пад кантролю. Яны занадта хутка дзеляцца, назапашваюцца адна на адной і ўтвараюць тыя самыя паліпы, пра якія мы ўжо згадвалі.
Як дыягнастуецца JPS?
Калі ў вас ёсць сімптомы ювенільнага паліпастырскага сіндрому (ЮПС), ваш лекар спачатку агледзіць вас і спытае пра вашы сімптомы, а таксама ці былі ў каго-небудзь у вашай сям'і падобныя захворванні. Каб паставіць дыягназ ЮПС, у вас павінен быць хаця б адзін з наступных прыкмет:
* Наяўнасць пяці ці больш паліпаў у тоўстай і/або прамой кішцы.
* Наяўнасць паліпаў у іншых частках стрававальнай сістэмы.
* Наяўнасць у сямейным анамнезе JPS, а таксама паліпаў.
Якія тэсты для гэтага праводзяцца?
Для пацверджання дыягназу лекар рэкамендуе некалькі аналізаў:
- Калонаскапія або эндаскапія: гэта даследаванне прадугледжвае ўвядзенне тонкай гнуткай трубкі з камерай і святлом праз анальную адтуліну для агляду ўнутранай часткі тоўстай кішкі. Гэта можа дапамагчы вызначыць наяўнасць паліпаў, дзе яны знаходзяцца і колькі іх. Для агляду страўніка трубка ўводзіцца праз рот (эндаскапія верхніх аддзелаў ЖКТ).
- Генетычны аналіз крыві: бярэцца ўзор крыві і тэстуецца на наяўнасць генетычных мутацый, якія выклікаюць JPS.
Якія метады лячэння JPS?
Асноўнымі мэтамі лячэння ювенільнага паліпападобнага сіндрому (ЮПС) з'яўляюцца выдаленне паліпаў, кантроль сімптомаў і зніжэнне рызыкі раку. Ваш лекар вызначыць найлепшае лячэнне для вас у залежнасці ад вашага ўзросту, стану здароўя, колькасці паліпаў і іх месцазнаходжання.
Існуе некалькі метадаў лячэння:
- Выдаленне паліпаў падчас калонаскапіі: калі паліпаў толькі некалькі, іх можна выразаць і выдаліць з дапамогай спецыяльных інструментаў, якія ўводзяцца праз трубку.
- Хірургічнае выдаленне паліпаў: калі паліпы вельмі вялікія або знаходзяцца ў месцы, якое немагчыма выдаліць падчас калонаскапіі, можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне.
- Хірургічнае выдаленне часткі тоўстай кішкі або страўніка: калі ў адной вобласці ёсць вялікая колькасць паліпаў, лекары могуць вырашыць выдаліць усю гэтую частку тоўстай кішкі.
Як вы кіруеце сваім жыццём пасля таго, як вам паставілі дыягназ хваробы?
Лячэння ад ювенільнага паліпастырскага сіндрому няма. Таму пасля пастаноўкі дыягназу самае галоўнае — навучыцца жыць з ім і кіраваць хваробай. Лепшы спосаб зрабіць гэта — рэгулярна праходзіць медыцынскія агляды.
Як часта мне трэба праходзіць абследаванне?
- Першы тэст варта правесці пры з'яўленні першых сімптомаў або да 15 гадоў .
- Калі падчас першага агляду не выяўлена праблем (няма паліпаў), дастаткова праходзіць абследаванне кожныя 3 гады .
- Калі ў вас было некалькі паліпаў і іх выдалілі або зрабілі аперацыю, вам варта праходзіць абследаванне кожны год . Калі паліпы зноў не будуць выяўлены, вы можаце перайсці на абследаванне кожныя 3 гады, як рэкамендаваў ваш лекар.
Пасля лячэння трэба даць арганізму час на выздараўленне. Звычайна патрабуецца каля двух тыдняў, каб сімптомы зніклі, і вы пачалі адчуваць сябе лепш.
Кожны раз, калі вам трэба звярнуцца да лекара.
Калі ў вас ёсць сімптомы ЯПС, асабліва кроў у кале , не ігнаруйце гэта. Як мага хутчэй звярніцеся да лекара. Акрамя таго, калі ў каго-небудзь у вашай сям'і ёсць паліпы або ЯПС, абавязкова паведаміце пра гэта лекару. Паколькі гэта спадчыннае захворванне, гэтая інфармацыя вельмі важная для дыягностыкі.
Паведамленне на вынас
- JPS - гэта генетычнае захворванне, якое выклікае ўтварэнне паліпаў у стрававальнай сістэме.
- Асноўнымі сімптомамі з'яўляюцца кроў у кале, боль у страўніку і пачуццё млявасці. Калі вы заўважылі што-небудзь падобнае, неадкладна звярніцеся да лекара.
- Назва «ювенільны» адносіцца да характару паліпаў, а не да ўзросту пацыента. Аднак сімптомы часта з'яўляюцца ў маладых людзей.
- Сярэднепалітычная сіндромія (СЯП) павялічвае рызыку развіцця раку. Таму, як кажа лекар, вельмі важна своечасова прайсці такія аналізы, як калонаскапія, каб абараніць сваё жыццё.
- Нягледзячы на тое, што поўнага лячэння ад гэтага няма, выдаленне паліпаў і пастаянны медыцынскі нагляд дазваляюць кантраляваць захворванне і весці нармальнае жыццё.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар