Ці ёсць у вашага малога гэта рэдкае захворванне? Давайце пагаворым пра сіндром Кабукі

Вы калі-небудзь чулі пра сіндром Кабукі? Хутчэй за ўсё, не. Таму што гэта рэдкае генетычнае захворванне. Але важна ведаць пра яго, асабліва калі вы бацька. Проста кажучы, гэты стан можа паражаць розныя часткі цела вашага дзіцяці. Часта гэтыя дзеці маюць характэрныя рысы твару, нязначныя змены ў шкілетнай сістэме, некаторыя затрымкі ў інтэлектуальным развіцці і праблемы з развіццём пасля нараджэння. Але не ў кожнага дзіцяці ёсць гэтыя сімптомы, і цяжкасць стану можа адрознівацца ў розных людзей. Давайце пагаворым пра гэта крыху падрабязней, ці не так?

Як узнікла назва «Кабукі»?

Гэта таксама вельмі цікавая гісторыя. У 1981 годзе два японскія навукоўцы ўпершыню выявілі гэты стан пад назвай сіндром Кабукі. Адзін з іх назваў яго «сіндромам макіяжу Кабукі». Прычына гэтага ў тым, што рысы твару многіх дзяцей з гэтым захворваннем нагадваюць макіяж акцёраў у п'есах «Кабукі», традыцыйным японскім тэатральным мастацтве. Уявіце сабе, тое, як акцёры носяць вейкі, і форма іх вачэй падобныя на рысы твару гэтых дзяцей. Але пазней навукоўцы прыбралі слова «макіяж» і пачалі выкарыстоўваць назву «сіндром Кабукі». Часам гэты стан можна таксама пачуць пад назвай «хвароба Кабукі», «хвароба КМС» або «сіндром Ніікавы-Курокі».

Якія сімптомы сіндрому Кабукі?

Нягледзячы на ​​тое, што сіндром Кабукі з'яўляецца прыроджаным захворваннем, у вашага дзіцяці могуць не праяўляцца сімптомы пры нараджэнні. Часам сімптомы могуць з'явіцца толькі праз некалькі гадоў. Важна таксама памятаць, што сімптомы, якія адчувае ваша дзіця, і іх ступень выяўленасці могуць адрознівацца ў розных людзей.

Сіндром Кабукі можа паражаць розныя органы і сістэмы ў арганізме дзіцяці. Давайце разгледзім найбольш распаўсюджаныя сімптомы:

Спецыфічныя рысы твару

Гэта першае, што бачаць многія людзі.

• Веі закручваюцца ўверх і шырока расстаўлены. На кончыках павек можа назірацца выпадзенне валасоў.
• Прамежкі паміж павекамі (вочныя шчыліны) становяцца анамальна доўгімі.
• Кончык носа становіцца плоскім.
• Мочкі вушэй могуць быць вялікімі і мець форму чашы.

Змены ў шкілетнай сістэме

Некаторыя змены можна назіраць і ў касцях цела.

• Паталогія хрыбетніка (напрыклад, скаліёз).
• Мезенец можа быць сагнуты. У медыцынскай тэрміналогіі гэта называецца клінадактыліяй.
• Пальцы рук і ног могуць стаць кароткімі (брахідактылія).

Характарыстыкі, звязаныя з нервовай сістэмай

Вы таксама можаце ўбачыць некаторыя рэчы, звязаныя з мозгам і нервовай сістэмай.

• Лёгкая або ўмераная інтэлектуальная недастатковасць.
• Эпілептычныя прыпадкі.
• Затрымкі маўлення.
• Мышачная слабасць (гэта называецца «гіпатанія»). Гэта азначае, што цела адчуваецца лёгкай млявасцю.

Праблемы з ростам і страўнікава-кішачным трактам

Гэта можа паўплываць на рост і харчовыя звычкі дзіцяці.

• Рост і вага могуць быць нармальнымі пры нараджэнні, але некаторыя праблемы з ростам могуць з'явіцца прыкладна ў 12 месяцаў.
• Памер галавы можа быць меншым за сярэдні.
• Могуць узнікнуць цяжкасці з ежай і глытаннем.
• Існуе рызыка развіцця атлусцення ў маладым узросце і ў дарослым узросце.

Важна: Наяўнасць аднаго ці двух з гэтых сімптомаў не абавязкова азначае, што ў дзіцяці сіндром Кабукі. Для дакладнай дыягностыкі важна звярнуцца па медыцынскую дапамогу.

Іншыя органы і сістэмы, якія могуць пацярпець

Акрамя гэтых асноўных сімптомаў, сіндром Кабукі можа выклікаць розныя іншыя праблемы.

• Прыроджаны парок сэрца (парок сэрца, які прысутнічае пры нараджэнні).
• Праблемы з страўнікава-кішачным трактам (напрыклад, завала, рэфлюкс у страўніку або трапленне ежы ў горла).
• Праблемы з ныркамі і рэпрадуктыўнай сістэмай.
• Расшчапленне губы і/або неба.
• Апушчэнне стагоддзе або апушчэнне павек.
• Наяўнасць вялікіх прамежкаў паміж зубамі.
• Павышаны рызыка частых інфекцый або аўтаімунных захворванняў.
• Парушэнне слыху.
• Заўчаснае палавое паспяванне.

Што выклікае сіндром Кабукі?

Добра, цяпер давайце разгледзім асноўную прычыну гэтага стану. Сіндром Кабукі выкліканы варыяцыяй (варыянтам) аднаго з двух генаў.

У большасці выпадкаў, каля 75%, гэта выклікана мутацыяй у гене пад назвай «KMT2D» (раней вядомым як «MLL2»). Гэта называецца сіндромам Кабукі тыпу 1.

Астатнія 3–5% выкліканыя мутацыяй у гене KDM6A. Гэта называецца сіндромам Кабукі тыпу 2.

Проста кажучы, гэтыя два гены загадваюць нашым клеткам выпрацоўваць спецыяльныя ферменты. Гэтыя ферменты мадыфікуюць бялкі, якія называюцца гістонамі. Гэтыя гістоны прымацоўваюцца да нашай ДНК і надаюць нашым храмасомам іх форму. Такім чынам, мадыфікуючы гэтыя гістоны, гэтыя ферменты могуць кантраляваць актыўнасць нашых генаў. Гэтыя ферменты вельмі важныя для развіцця дзіцяці.

Такім чынам, калі адбываецца змяненне ў гене «KMT2D» або «KDM6A», гэтыя ферменты не выпрацоўваюцца. Затым, паколькі ў арганізме няма гэтых ферментаў, гены не функцыянуюць належным чынам. Гэта з'яўляецца прычынай сімптомаў і анамалій развіцця, якія назіраюцца пры сіндроме Кабукі.

Аднак часам сіндром Кабукі дыягнастуецца, але змяненняў ні ў адным з генаў не выяўляецца. У такіх выпадках эксперты ўсё яшчэ не могуць вызначыць дакладную прычыну гэтага стану.

Як лекары гэта распазнаюць?

Калі вы падазраяце, што ў вашага дзіцяці ёсць гэтыя сімптомы, першае, што вам трэба зрабіць, гэта звярнуцца да лекара. Лекар распытае вас пра гісторыю хваробы вашага дзіцяці і агледзіць яго. Ён ці яна будзе шукаць любыя спецыфічныя рысы твару, шкілетныя анамаліі або неўралагічныя адхіленні, звязаныя з сіндромам Кабукі. Ён ці яна таксама распытае пра гісторыю хваробы сям'і дзіцяці (біялагічнай сям'і).

Дыягнастычныя тэсты

Каб пацвердзіць дыягназ, лекар прызначыць генетычнае тэставанне. Гэта ўключае ў сябе ўзяцце ўзору крыві дзіцяці і пошук змяненняў у генах, якія выклікаюць сіндром Кабукі.

Як я ўжо згадваў раней, у некаторых дзяцей з сіндромам Кабукі можа не быць мутацыі ні ў адным з гэтых генаў. У такіх выпадках лекар можа прызначыць іншыя аналізы крыві або храмасомныя даследаванні, каб выключыць іншыя захворванні.

Якія метады лячэння сіндрому Кабукі?

Гэта можа здацца крыху сумным, але лекаў ад сіндрому Кабукі няма. Аднак ёсць метады лячэння. Галоўная мэта гэтых метадаў лячэння — кантраляваць спецыфічныя сімптомы вашага дзіцяці і знізіць рызыку ўскладненняў. Давайце разгледзім гэтыя варыянты лячэння:

• Ранняе ўмяшанне: Накіраванне дзіцяці ў службы падтрымкі і спецыяльныя адукацыйныя праграмы ў раннім узросце дапамагае яго інтэлектуальнаму развіццю.
• Тэрапія сэнсарнай інтэграцыі: гэта ўключае ў сябе ўздзеянне на дзіця розных сэнсарных дзеянняў і дапамогу яму кіраваць тым, як ён рэагуе на раздражняльнікі.
• Розныя тэрапеўтычныя працэдуры:
• Фізіятэрапія можа ўмацаваць мышцы дзіцяці.
• Эргатэрапія можа дапамагчы развіць дробную маторыку, такую ​​як дробныя рухі, якія выконваюцца пальцамі.
• Лагапедыя можа дапамагчы развіць навыкі маўлення і размовы.
• Загушчаная ежа і/або ўстаўка гастрастамічнай трубкі: калі ў вашага дзіцяці ўзнікаюць цяжкасці з ежай, ваш лекар можа прапанаваць гэтыя варыянты.
• Дадатковая тэрапія гармонам росту: Дзеці з дэфіцытам гармона росту і нізкім ростам могуць атрымаць карысць ад гэтага лячэння.
• Слухавыя апараты або трубкі для выраўноўвання ціску: калі ў вас ёсць страта слыху, гэтыя прылады могуць дапамагчы.
• Лекі: лекі могуць выкарыстоўвацца для кантролю такіх сімптомаў, як курчы, страўнікава-кішачны рэфлюкс і СДВГ (сіндром дэфіцыту ўвагі і гіперактыўнасці).
• Хірургічнае ўмяшанне:Бываюць выпадкі, калі хірургічнае ўмяшанне неабходна пры такіх захворваннях, як скаліёз, хваробы сэрца і расшчапленне губы і неба.

Дакладнае лячэнне, якое атрымае ваша дзіця, будзе залежаць ад пашкоджаных частак цела і сімптомаў. Яму таксама можа спатрэбіцца звярнуцца да розных спецыялістаў (напрыклад, да кардыёлага, неўролага, стаматолага, эндакрынолага, гастраэнтэролага, імунолага, афтальмолага або ўролага).

У цяперашні час праводзяцца клінічныя выпрабаванні і іншыя даследаванні, каб знайсці лекі ад асноўнай прычыны сіндрому Кабукі.

Калі ў майго дзіцяці сіндром Кабукі, як я магу яму дапамагчы?

Гэта нармальна адчуваць шок і страх, калі даведваешся пра такое. Але вы не самотныя. Самае галоўнае, што вы можаце зрабіць, гэта даведацца як мага больш пра гэты стан. Пракансультуйцеся з лекарам вашага дзіцяці, каб даведацца, што вы можаце зрабіць, каб забяспечыць найлепшы догляд за вашым дзіцем. Таксама можа быць вельмі карысна далучыцца да груп падтрымкі для сем'яў дзяцей з рэдкімі захворваннямі. Там вы можаце падзяліцца вопытам з іншымі бацькамі, задаць пытанні і знайсці суцяшэнне.

Якая працягласць жыцця чалавека з сіндромам Кабукі?

Прагноз і працягласць жыцця чалавека з сіндромам Кабукі залежаць ад цяжкасці яго стану. Нягледзячы на ​​тое, што хвароба можа паражаць многія часткі цела, гэта не заўсёды так. Лячэнне спецыфічных сімптомаў дзіцяці і прафілактыка ўскладненняў з'яўляюцца ключом да паляпшэння яго будучыні.

Дарослыя з гэтым захворваннем могуць жыць нармальна. Яны могуць выконваць паўсядзённыя справы і працаваць няпоўны працоўны дзень. Аднак ім часта патрэбна падтрымліваючая тэрапія. Паколькі гэта захворванне сустракаецца вельмі рэдка, даследаванняў працягласці жыцця людзей з сіндромам Кабукі праведзена няшмат. Таму лепш за ўсё спытаць у лекара вашага дзіцяці пра працягласць яго жыцця з улікам яго канкрэтнага захворвання.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць

Даведка пра наяўнасць у вашага дзіцяці генетычнага захворвання можа быць страшнай. Аднак сімптомы, лячэнне і прагноз сіндрому Кабукі моцна адрозніваюцца ў розных людзей. Звярніцеся да лекара вашага дзіцяці, каб даведацца больш пра канкрэтны стан вашага дзіцяці. Ён ці яна можа дапамагчы вам у гэтым. Групы падтрымкі для сем'яў, якія пацярпелі ад рэдкіх генетычных захворванняў, таксама могуць стаць выдатнай крыніцай сілы. Яны могуць адказаць на вашы пытанні і даць вам надзею на лячэнне стану вашага дзіцяці. Ніколі не адчувайце сябе адзінокім. Не саромейцеся звяртацца па неабходную дапамогу.

`Сіндром Кабукі, генетычныя захворванні, дзіцячыя хваробы, рысы твару, праблемы развіцця, інтэлектуальнае развіццё, сіндром Кабукі, рэдкія захворванні