Ці позна ў вашага дзіцяці пачынаецца палавое паспяванне? У яго нават няма нюху? Ці можа гэта быць сіндром Калмана?

Нягледзячы на ​​тое, што ваша дзіця крыху старэйшае, хіба яно не праяўляе прыкмет палавога паспявання, як яго сябры? Ці вы заўважылі, што яно не адчувае пэўных пахаў, напрыклад, пах кветак ці ежы? Такія рэчы могуць выклікаць у нас, бацькоў, невялікую трывогу і заклапочанасць. Вось чаму сёння мы пагаворым пра стан, які праяўляецца такімі сімптомамі, але пра які мала гаворыцца ў грамадстве, але пра які вельмі важна ведаць. Гэта стан, які называецца сіндромам Калмана .

Што такое сіндром Калмана?

Проста кажучы, сіндром Калмана — гэта рэдкае генетычнае захворванне . Галоўная рыса гэтага захворвання — значная затрымка палавога паспявання ў дзіцяці . У некаторых выпадках палавое паспяванне можа цалкам спыніцца. Акрамя таго, у многіх людзей з гэтым захворваннем назіраецца вельмі зніжанае або поўнае зніжэнне нюху . У медыцынскай тэрміналогіі гэта называецца «аносміяй».

Прычына гэтага стану ў тым, што, пакуль дзіця яшчэ знаходзіцца ва ўлонні маці, у некаторых генах адбываюцца змены, звязаныя з развіццём яго цела. Уявіце сабе гэта як невялікую памылку ў камп'ютарнай праграме. Часам гэтыя генетычныя змены могуць перадавацца па спадчыне ад бацькоў да дзяцей. Гэта значыць, дзіця атрымлівае гэтую генетычную рысу альбо ад маці, альбо ад бацькі. Аднак у некаторых выпадках лекары кажуць, што гэтыя генетычныя змены могуць узнікаць выпадкова, без якой-небудзь выразнай сямейнай гісторыі.

Гэты стан часцей сустракаецца ў хлопчыкаў, чым у дзяўчынак. Звычайна бацькі і лекары звяртаюць на яго больш увагі, калі палавое паспяванне ў дзіцяці незвычайна познае. Таму часцей за ўсё сіндром Калмана дыягнастуецца ва ўзросце ад 8 да 15 гадоў.

Часам лекары выкарыстоўваюць для гэтага стану іншую назву — «гіпаганадатропны гіпаганадізм» . Хоць гэта можа здацца крыху складаным, але гэта проста азначае, што яечкі ў хлопчыкаў і яечнікі ў дзяўчынак не выпрацоўваюць дастаткова палавых гармонаў, неабходных для палавога паспявання і сэксуальнай функцыі. Вы разумееце? Гэта азначае, што ў гарманальнай сістэме ёсць нейкі дэфіцыт.

Якія сімптомы сіндрому Калмана?

Зараз давайце паглядзім, якія сімптомы праяўляе чалавек з сіндромам Калмана. Некаторыя з гэтых сімптомаў можна назіраць у дзяцінстве, а некаторыя могуць з'явіцца нават пасля дарослага ўзросту. Не ва ўсіх аднолькавыя сімптомы будуць.

Галоўнае — гэта характарыстыкі, звязаныя з палавым паспяваннем:

• У дзяўчынак развіццё грудзей альбо цалкам адсутнічае, альбо вельмі мінімальнае .
• Для дзяўчынакМенструацыя (месячныя) можа зусім не адбыцца, альбо яна можа адбыцца значна пазней за норму і нерэгулярна.
• Пеніс і яечкі ў хлопчыкаў меншыя за звычайныя .
• Бясплоддзе — гэта зніжэнне або страта здольнасці мець дзяцей як у мужчын, так і ў жанчын у дарослым узросце.

Акрамя таго, можна ўбачыць і іншыя асаблівасці:

• Поўная страта нюху (аносмія) або вельмі зніжаны нюх - яшчэ адна характарыстыка сіндрому Калмана.
• У некаторых людзей могуць узнікаць праблемы з раўнавагай пры хадзе або стаянні .
• Вельмі рэдка можа ўзнікнуць расшчапленне неба , гэта значыць прыроджаная расшчапленне верхняга неба.
• Праблемы з зубамі , напрыклад, адсутнасць зубоў або зубы незвычайна малога памеру (зубныя анамаліі).
• Праблемы з рухамі вачэй , такія як ністагм, стан, пры якім вочы рухаюцца хутка і некантралюема.
• Пастаяннае пачуццё моцнай стомленасці (стомленасці) .
• У жанчын назіраюцца нерэгулярныя менструацыі .
• Нізкае палавое цяга .
• Рэзкія змены настрою , часам суправаджаныя частымі пачуццямі трывогі, смутку і гневу.
• Вельмі рэдка сустракаецца стан, які называецца «нырачнай агенезіяй», калі нараджаецца без адной ныркі .
• У некаторых людзей развіваецца скрыўленне хрыбетніка (скаліёз) .
• Павелічэнне вагі без бачных прычын .

Важна тое, што не ва ўсіх ёсць усе гэтыя сімптомы. Некаторыя людзі могуць нават страціць нюх. У такіх выпадках лекары называюць гэты стан «нармазмічны ідыяпатычны гіпаганадатропны гіпаганадызм (нІГГ)». Гэта азначае, што нюх нармальны, але праблема з гармонамі ёсць.

Чаму ўзнікае такая сітуацыя?

Добра, цяпер вы, напэўна, задаецеся пытаннем: «Чаму гэта адбываецца? У чым першапрычына?» Асноўнай прычынай сіндрому Калмана з'яўляюцца пэўныя змены або дэфекты ў некаторых генах у нашым арганізме . Гэтыя змены парушаюць складаныя працэсы, якія кантралююць палавое паспяванне дзіцяці, і якія пачынаюцца ў мозгу.

Звычайна гэты працэс палавога паспявання пачынаецца ў вельмі важнай залозе ў мозгу дзіцяці, якая называецца гіпаталамусам, і якая вылучае гармон гонадатропін-вызваляльны гармон (ГнРГ).З выпрацоўкай хімічнага рэчыва пад назвай... Уявіце сабе, што гэты «(ГнРГ)» падобны да «галоўнага выключальніка», які запускае ўвесь працэс палавога паспявання. У дзіцяці з сіндромам Калмана гіпаталамус не выпрацоўвае дастаткова гэтага гармона «(ГнРГ)», або, магчыма, зусім не выпрацоўвае. Такім чынам, паколькі гэты «галоўны выключальнік» не «ўключаны», працэс палавога паспявання не пачынаецца належным чынам.

Гэты гармон (ГнРГ) спрыяе палавой сталасці, палавой цягі і здольнасці мець дзяцей у будучыні (фертыльнасці). Гэты гармон праз кроў трапляе ў гіпофіз, яшчэ адну важную залозу ў мозгу. Затым гармон (ГнРГ) сігналізуе гіпофізу выпрацоўваць два іншыя гармоны. Гэта:

• Фолікулостимулюючы гармон (ФСГ)
• Лютэінізуючы гармон (ЛГ)

Гэтыя два гармоны, ФСГ і ЛГ, трапляюць непасрэдна ў яечнікі дзяўчынак і яечкі хлопчыкаў, дапамагаючы ім выпрацоўваць палавыя гармоны (напрыклад, эстраген і тэстастэрон) і выклікаючы палавое развіццё. Такім чынам, пры адсутнасці ГнРГ увесь гэты ланцуг парушаецца.

Прычына адсутнасці нюху таксама звязана з гэтымі генетычнымі зменамі. Некаторыя генетычныя змены таксама ўплываюць на здольнасць мозгу дзіцяці адчуваць пахі. Звычайна нюхальныя нервовыя клеткі ў нашым носе распазнаюць розныя пахі і адпраўляюць гэтую інфармацыю ў нюхальную цыбуліну ў мозгу (частку мозгу, якая адказвае за нюх). Пры сіндроме Калмана існуе праблема з развіццём гэтых нюхальных нервовых клетак або іх сувяззю з мозгам. У выніку сігналы аб паху не даходзяць да мозгу належным чынам.

Як праяўляецца генетычны ўплыў?

Даследчыкі вызначылі больш за 25 генетычных варыяцый, якія выклікаюць сіндром Калмана і іншыя захворванні, звязаныя з «гіпаганадатропным гіпаганадызмам». Гэта азначае, што гэты стан, верагодна, выкліканы больш чым адным генам. З іх некалькі генаў найбольш моцна звязаны з гэтым захворваннем:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `ПРОК2`
• `SOX10`
• ``TACR3`'

Гэтыя генетычныя змены адбываюцца на эмбрыянальнай стадыі, гэта значыць, пакуль дзіця яшчэ знаходзіцца ва ўлонні маці. Часам гэтыя змены могуць узнікаць выпадкова, без якой-небудзь прычыны. Аднак у многіх выпадках гэтыя змены могуць перадавацца па спадчыне ад бацькоў да дзяцей.

Існуе некалькі спосабаў перадачы гэтых генетычных змен дзецям. Мы называем іх мадэлямі спадчыннасці :

• Аўтасомна-рэцэсіўны тып спадчыннасці: у гэтым выпадку абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі генетычнай варыяцыі (гэта значыць, у іх няма сімптомаў, але ёсць дэфектны ген). Каб дзіця мела гэта захворванне, абодва бацькі павінны атрымаць у спадчыну абедзве копіі дэфектнага гена.
• Аўтасомна-дамінантная спадчыннасць: гэты стан можа ўзнікнуць, нават калі дзіця атрымлівае ў спадчыну адну копію дэфектнага гена ад аднаго з бацькоў (альбо маці, альбо бацькі).
• Х-звязаная спадчыннасць: у гэтым выпадку дэфектны ген знаходзіцца ў Х-храмасоме. Гэта можа больш уплываць на мужчын.

Нягледзячы на ​​тое, што гэта даволі падрабязныя медыцынскія факты, я лічу, што яны важныя для таго, каб атрымаць прыблізнае ўяўленне пра тое, як гэты стан можа перадавацца з пакалення ў пакаленне праз гены.

Якія ўскладненні гэта можа выклікаць?

Палавое паспяванне дзіцяці — вельмі важная вяха ў яго фізічным і псіхічным развіцці. Сіндром Калмана можа перашкодзіць дзіцяці дасягнуць гэтай вяхі, як чакалася. Гэта азначае, што палавое развіццё дзіцяці можа быць адкладзеным у параўнанні з іншымі дзецьмі таго ж узросту або нават цалкам спыніцца.

Уявіце сабе, калі маленькае дзіця знаходзіцца з сябрамі свайго ўзросту, як цяжка яму бачыць, што целы яго сяброў змяняюцца (напрыклад, растуць вышэй, мяняецца голас, расце барада, развіваюцца грудзі), а яго ўласнае — не? Яны могуць саромецца сваёй знешнасці і адчуваць сябе непаўнавартаснымі. Яны могуць адчуваць сябе іншымі і ізаляванымі ад іншых. З-за такіх рэчаў у дзіцяці больш верагодна развіццё псіхічных праблем, такіх як дэпрэсія або моцная трывожнасць . Можа быць цяжка ўзаемадзейнічаць з іншымі людзьмі ў школе і ў грамадстве.

Таму вельмі важна забяспечваць фізічную дапамогу дзіцяці з гэтым захворваннем, а таксама клапаціцца пра яго псіхічнае здароўе і пры неабходнасці праводзіць кансультацыі . Падтрымка бацькоў і настаўнікаў таксама вельмі каштоўная.

Як лекары гэта выяўляюць?

Звычайна, калі ў вас ёсць якія-небудзь асцярогі адносна развіцця вашага дзіцяці, напрыклад, калі ў яго не пачалі з'яўляцца прыкметы палавога паспявання да 13-14 гадоў, вам спачатку варта звярнуцца да педыятра. Акрамя таго, вы можаце звярнуцца да эндакрынолага.

Спачатку лекар праводзіць дбайны агляд дзіцяці. Гэта значыць, ён правярае рост, вагу і прыкметы палавога паспявання (напрыклад, развіццё грудзей і палавых органаў). Затым ён распытвае дзіця і вас (бацькоў) пра фізічныя змены, якія звычайна адбываюцца ў дзяцей ва ўзросце ад 8 да 15 гадоў. Ён таксама можа спытаць, ці была ў каго-небудзь у сям'і затрымка палавога паспявання або ці не было палавога паспявання наогул. Ён таксама спытае, ці ёсць праблемы з нюхам.

Затым, калі лекар падазрае сіндром Калмана, ён ці яна можа парэкамендаваць некалькі аналізаў, такіх як:

• Аналізы крыві:Гэта адны з найважнейшых аналізаў. Яны даследуюць узровень розных гармонаў у арганізме. У прыватнасці, гармонаў гіпофізу, пра якія мы казалі раней, якія называюцца ФСГ і ЛГ, а таксама палавых гармонаў тэстастэрону (у хлопчыкаў) і эстрагену (у дзяўчынак). Узровень гэтых гармонаў звычайна нізкі пры сіндроме Калмана.
• Тэсты для праверкі нюху: Гэта просты тэст. Дзіцяці даюць розныя знаёмыя пахі (напрыклад, кавы, мыла, мяты) і просяць іх вызначыць.
• Генетычныя тэсты: гэта даследаванне прадугледжвае пошук спецыфічных генетычных варыяцый ва ўзоры крыві, пра якія мы казалі раней і якія звязаны з сіндромам Калмана. Аднак гэтыя тэсты праводзяцца не заўсёды і могуць быць даволі дарагімі. Яны праводзяцца толькі пры неабходнасці, пасля іншых аналізаў.
• Часам можа быць зроблена МРТ галаўнога мозгу, каб высветліць, ці ёсць якія-небудзь праблемы з гіпаталамусам і гіпофізам, або ці ёсць недастатковае развіццё нюхальнай цыбуліны.

Ці ёсць якія-небудзь метады лячэння?

На шчасце, існуюць эфектыўныя метады лячэння сіндрому Калмана. Асноўным метадам лячэння з'яўляецца гарманальная замяшчальная тэрапія (ЗГТ) . Гэта прадугледжвае ўвядзенне ў арганізм гармонаў, якія ён не выпрацоўвае натуральным чынам або выпрацоўвае ў малых колькасцях. Ёсць надзея, што гэтыя метады лячэння дапамогуць пачаць палавое паспяванне, развіць другасныя палавыя прыкметы (напрыклад, валасы на твары і развіццё грудзей) і ўмацаваць косці.

Аднак лячэнне і тыпы гармонаў могуць адрознівацца ў розных людзей, у залежнасці ад таго, хлопчык гэта ці дзяўчынка, а таксама ад узросту.

Вось некаторыя з найбольш часта выкарыстоўваных метадаў лячэння:

• Для хлопчыкаў: прызначаецца гармон тэстастэрон . Яго можна ўводзіць у выглядзе ін'екцый (прыкладна раз на месяц), пластыраў для скуры або штодзённых геляў для скуры .
• Для дзяўчынак: спачатку ўводзяць эстраген . Пазней яго спалучаюць з прогестэронам для стымуляцыі менструацыі. Іх можна ўводзіць у выглядзе таблетак або пластыраў для скуры.
• Часам, асабліва дарослым, якія плануюць мець дзяцей, для стымуляцыі авуляцыі (у жанчын) або выпрацоўкі спермы (у мужчын) можа прызначацца лячэнне з дапамогай гарманальнай помпы ГнРГ або ін'екцыі гармонаў, падобных да ФСГ і ЛГ, такіх як ХГЧ (харыянічны ганадатрапін чалавека) і ХМГ (менопаузальны ганадатрапін чалавека) .

Пасля пачатку гэтага лячэння лекар будзе рэгулярна аглядаць дзіця, правяраць узровень гармонаў і карэктаваць дазоўку лячэння па меры неабходнасці.

Чаго можна чакаць, жывучы з гэтым захворваннем?

Дзіцяці з гэтым захворваннем можа спатрэбіцца прымаць гарманальную замяшчальную тэрапію да канца жыцця або на працягу доўгага перыяду часу . Гэта нармальная сітуацыя.

Але добрая навіна заключаецца ў тым, што і мужчыны, і жанчыны з сіндромам Калмана могуць аднавіць фертыльнасць з дапамогай адпаведнай гарманальнай тэрапіі. Для гэтага існуюць спецыяльныя метады лячэння. Некаторыя мужчыны могуць працягваць выпрацоўваць сперму пасля спынення лячэння. Лекары называюць гэта «зварачальным сіндромам Калмана» . Але гэта здараецца не з усімі.

Сталенне і ўступленне ў падлеткавы ўзрост — гэта час многіх жыццёвых выпрабаванняў. Сіндром Калмана можа зрабіць гэтую праблему яшчэ больш складанай. Гэта можа прывесці да затрымкі палавога паспявання або нават поўнай адсутнасці палавога паспявання. Такім чынам, калі ў вашага дзіцяці гэты сіндром, яно можа не адчуваць фізічных змен, якія адчуваюць яго аднагодкі. Гэта можа прымусіць яго адчуваць трывогу з-за сваёй знешнасці, саромецца і спрабаваць дыстанцыявацца ад іншых. Яно можа адчуваць сябе пакінутым або іншым.

Нават калі няма вызначанай даты або часу палавога паспявання, калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні ці праблемы з развіццём вашага дзіцяці, асабліва з яго палавым развіццём, лепш за ўсё звярнуцца да педыятра або спецыяліста па гармонах . Яны змогуць належным чынам ацаніць ваш стан і стан вашага дзіцяці, даць неабходныя рэкамендацыі і лячэнне.

Паведамленне на вынас

Добра, з таго, што мы падрабязна абмеркавалі, спадзяюся, вы атрымалі добрае і яснае ўяўленне пра сіндром Калмана.

Карацей кажучы, сіндром Калмана — гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое ў першую чаргу затрымлівае палавое паспяванне і часта таксама выклікае страту нюху.

• Асноўная праблема ў гэтым заключаецца ў ланцужку выпрацоўкі гармонаў , які пачынаецца ў мозгу.
• Гэта захворванне можа закрануць як мужчын, так і жанчын , але часцей сустракаецца ў хлопчыкаў.
• Сімптомы могуць ўключаць такія рэчы, як адсутнасць прыкмет палавога паспявання ў патрэбным узросце, страта або зніжэнне нюху, праблемы з зубамі і праблемы з рухам вачэй.
• Гарманальная тэрапія з'яўляецца асноўным метадам лячэння. Гэта лячэнне можа спатрэбіцца на працягу ўсяго жыцця.
• Лячэнне часта можа выклікаць палавое паспяванне і аднавіць здольнасць мець дзяцей .
• Псіхалагічная падтрымка і кансультацыі таксама вельмі важныя для дзяцей і дарослых з гэтым захворваннем.
• Калі ў вас ёсць якія-небудзь сумневы адносна палавога паспявання вашага дзіцяці, не марудзьце і звярніцеся да лекара . Чым раней будзе пастаўлены дыягназ, тым лягчэй пачаць лячэнне і мінімізаваць магчымыя ўскладненні.

Мы шчыра спадзяемся, што гэтая інфармацыя была вам карыснай. Памятайце, што вы не самотныя ў гэтым падарожжы. У Шры-Ланцы ёсць кваліфікаваныя лекары і кансультанты, якія могуць дапамагчы і накіраваць тых, хто сутыкнуўся з падобнымі сітуацыямі.

Сіндром Калмана , затрымка палавога паспявання, страта нюху, аносмія, гарманальныя праблемы, генетычныя захворванні, гіпаганадатропны гіпаганадізм