Няўжо нават маленькі парэз не спыняе кроў? Можа, пагаворым пра гемафілію?

Памятаеце, калі вы былі дзіцем, калі вы падалі і вывіхнулі калена ці локаць, крывацёк праз нейкі час проста спыняўся? Хіба гэта не цудоўна? Калі мы крывацёкам, у нашым арганізме ёсць сістэма, якая яго спыняе, гэта сістэма, якая згусае кроў. Але ёсць людзі, у якіх гэты працэс згусання крыві не працуе належным чынам. Тады мы гаворым пра стан, які называецца гемафіліяй . Гэта можа быць даволі сур'ёзна, але пры правільным лячэнні гэта стан, які можна добра лячыць.

Што такое гемафілія?

Проста кажучы, гемафілія — гэта стан, пры якім наша кроў не згортваецца належным чынам, гэта значыць, што крывацёк не спыняецца лёгка . У асноўным гэта генетычнае захворванне , гэта значыць, яно можа перадавацца праз гены з пакалення ў пакаленне.

Уявіце, што ў вас невялікі парэз на руцэ. Звычайна пэўныя бялкі ў нашай крыві, якія называюцца фактарамі згусальнасці крыві , працуюць разам, каб закрыць рану і спыніць крывацёк. Гэта як латаць дзірку ў сцяне.

Але ў чалавека з гемафіліяй адзін з гэтых фактараў згусальнасці крыві адсутнічае ў дастатковай колькасці, альбо гэты фактар ​​не працуе належным чынам. У гэтым і праблема. Вось чаму яны могуць доўга крывавіць нават з-за невялікай траўмы, альбо лёгка атрымліваюць сінякі.

Як проста згортваецца кроў

Калі ў нас пачынаецца крывацёк, існуе некалькі крокаў, каб яго спыніць.

1. Спачатку звужаюцца крывяносныя сасуды. Затым колькасць крыві, якая выцякае, крыху памяншаецца.

2. Затым да месца пашкоджання трапляюць малюсенькія клеткі, якія называюцца трамбацытамі ў нашай крыві, і склейваюцца, утвараючы своеасаблівую невялікую плаціну.

3. Далей актывуюцца фактары згусання крыві, пра якія я ўжо згадваў раней, яны дзейнічаюць адзін за адным, утвараючы трывалую сетку пад назвай фібрын , што яшчэ больш умацоўвае трамбацытарны бар'ер і цалкам спыняе крывацёк.

Пры гемафіліі на гэтым трэцім этапе адсутнічае адзін з фактараў згусальнасці крыві , таму трывалы тромб не ўтвараецца.

Ці існуюць віды гемафіліі?

Так, існуе два асноўныя тыпы гемафіліі ў залежнасці ад таго, які фактар ​​згусальнасці крыві дэфіцытны.

Гемафілія А

Гэта найбольш распаўсюджаны тып гемафіліі. Ён выкліканы альбо недастатковай колькасцю фактару згусальнасці крыві VIII , альбо яго няправільным функцыянаваннем.

Гемафілія В

Гэты тып таксама называецца хваробай Каляд . Ён выкліканы дэфіцытам дзевятага фактару згусальнасці крыві (фактар ​​IX).Няма нічога дрэннага ў тым, што чагосьці недастаткова, няма нічога дрэннага ў тым, што яно не працуе належным чынам.

Сімптомы абодвух тыпаў вельмі падобныя. Аднак вельмі важна дакладна вызначыць гэтыя два тыпы пры іх лячэнні. Таму што лячэнне павінна праводзіцца ў залежнасці ад фактару, які паменшыўся.

Сур'ёзнасць гэтай сітуацыі

Цяжар гемафіліі можа адрознівацца ў розных людзей у залежнасці ад таго, колькі дэфіцытнага фактару згусальнасці крыві прысутнічае ў арганізме.

• Лёгкая гемафілія: у людзей з лёгкай гемафіліяй фактары згусальнасці крыві крыху ніжэйшыя за норму. У іх можа назірацца кароткачасовая крывацёк, калі яны перанеслі сур'ёзную траўму, аперацыю або выдалілі зуб. Яны могуць нават не ведаць, што ў іх гемафілія, пакуль не здарыцца нешта сур'ёзнае.
• Умераная гемафілія: у гэтых людзей яшчэ менш фактараў згусальнасці крыві. У іх можа быць празмерная крывацёк нават з-за нязначных траўмаў. Часам яны могуць крывацёкаць без прычыны (спантаннае крывацёк).
• Цяжкая гемафілія: у гэтых людзей вельмі нізкі ўзровень фактараў згусання крыві. У іх могуць узнікаць кровазліцці ў суставы і мышцы без бачных прычын. Нават самы маленькі сіняк можа выклікаць сур'ёзную праблему.

Чаму гэта адбываецца? Якія прычыны?

Гемафілія часта з'яўляецца генетычным захворваннем , гэта значыць, яна перадаецца ад бацькоў да дзяцей праз гены.

Як гэта атрымліваецца ў спадчыну (Х-звязаная спадчыннасць)

Ген гемафіліі знаходзіцца ў Х-храмасоме. Ведаеце, у жанчын дзве Х-храмасомы (XX), а ў мужчын — адна Х-храмасома і адна Y-храмасома (XY).

• Дзяўчынка: атрымлівае адзін крыжык ад маці і адзін крыжык ад бацькі.
• Дзіця хлопчыка: атрымлівае адзін X ад маці і адзін Y ад бацькі.

Калі дэфектны ген, які выклікае гемафілію, знаходзіцца ў Х-храмасоме,

• Калі хлопчык атрымае ў спадчыну ад маці дэфектную Х-храмасому, у яго развіецца гемафілія. Таму што ў яго толькі адна Х-храмасома. Калі на ёй ёсць дэфект, няма іншай Х-храмасомы, каб кампенсаваць яго.
• Калі дзяўчынка атрымлівае ў спадчыну дэфектную Х-храмасому ад маці або бацькі, але мае здаровую Х-храмасому, у яе не будзе сімптомаў. Але яна будзе носьбітам . Гэта азначае, што нават калі ў яе няма гемафіліі, яна можа перадаць дэфектны ген сваім дзецям. Вельмі рэдка ў жанчын-носьбітаў могуць праяўляцца лёгкія сімптомы.

Вось чаму гемафілія часцей за ўсё сустракаецца ў мужчын .

Уявіце сабе, калі маці з'яўляецца носьбітам гемафіліі, то кожны хлопчык, які нарадзіўся ў яе, мае 50% верагоднасць захварэць на гемафілію. Сапраўды гэтак жа кожная дзяўчынка мае 50% верагоднасць стаць носьбітам.

Ці перадаецца гэта ў спадчыну? (Спантанныя мутацыі)

Не заўсёды ў кагосьці ў сям'і абавязкова павінна быць гемафілія. Часам, прыкладна ў 30% выпадкаў, гемафілія можа ўзнікнуць як спантанная мутацыя ў гене. У такім выпадку ніхто іншы ў сям'і мог раней не хварэць на гэта захворванне.

Якія сімптомы гемафіліі? Як яе дыягнастуюць?

Сімптомы гемафіліі адрозніваюцца ў залежнасці ад цяжкасці захворвання. Звычайныя сімптомы ўключаюць:

• Частае ўзнікненне вялікіх, глыбокіх сінякоў: нават невялікі гуз можа выклікаць вялікі сіняк.
• Бесперапыннае крывацёк пасля траўмы, выдалення зуба або аперацыі.
• Кроў з носа без прычыны.
• Крывацечнасць дзёсен.
• Крывацёк у сустаў (гемартрозы): Гэта вельмі балюча. Сустаў апухае, становіцца гарачым і не можа рухацца належным чынам. Часцей за ўсё пакутуюць такія суставы, як калені, локці і шчыкалаткі. У доўгатэрміновай перспектыве гэта таксама можа прывесці да пашкоджання суставаў.
• Крывацёк у мышцы: гэта таксама выклікае боль і ацёк.
• Крывацёк з мачой або крэслам.
• Для немаўлят: часам першай прыкметай з'яўляецца пастаяннае крывацёк пасля абразання. Або пасля ін'екцыі вобласць можа моцна апухнуць і крывацечыць.
• Вельмі сур'ёзным, але рэдкім захворваннем з'яўляецца кровазліццё ў мозг. Яно можа выклікаць такія сімптомы, як моцны галаўны боль, ваніты, дрымотнасць і курчы. Гэта надзвычайная сітуацыя.

Як лекар вызначае, што гэта гемафілія? (Дыягназ)

Калі ў вас ці вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь з гэтых сімптомаў, лепш за ўсё звярнуцца да лекара. Лекар звычайна ставіць дыягназ наступным чынам:

1. Распытванне пра сямейны анамнез: праверка наяўнасці ў каго-небудзь з членаў сям'і гемафіліі або іншых праблем з крывацёкам.

2. Праводзіцца фізічны агляд: праверка на наяўнасць сінякоў, ацёкаў суставаў і г.д.

3. Праводзяцца аналізы крыві:

• Скрынінгавыя тэсты: яны вымяраюць, колькі часу патрабуецца для згортвання крыві. Напрыклад, такія тэсты, як ПТЧ (частковы трамбапластынавы час) і ПТЧ (пратрамбінавы час) . Значэнні ПТЧ могуць быць падоўжанымі пры гемафіліі.
• Аналізы фактараў згусальнасці крыві: яны выкарыстоўваюцца для вызначэння наяўнасці дэфіцыту фактараў VIII і IX, і ў якой ступені. Гэта выкарыстоўваецца для вызначэння тыпу і цяжкасці гемафіліі.

Нават падчас цяжарнасці, калі ў сямейным анамнезе ёсць выпадкі гемафіліі, можна зрабіць аналізы, каб высветліць, ці ёсць у дзіцяці гемафілія.

Якія метады лячэння існуюць для гэтага? (Лячэнне)

Нягледзячы на ​​тое, што гемафілія — невылечная хвароба, існуюць вельмі эфектыўныя метады лячэння.Гэтыя метады лячэння могуць дапамагчы кантраляваць і прадухіліць крывацёк, а таксама палепшыць ваша жыццё.

Замяшчальная тэрапія

Гэта асноўны метад лячэння. Ён прадугледжвае ўвядзенне ў арганізм праз вену фактару згусання крыві (фактар ​​VIII або фактар ​​IX) , якога ў арганізме недастаткова (нутравенна або нутравенна). Гэтыя фактары вырабляюцца альбо з плазмы крыві чалавека, альбо з дапамогай генных тэхналогій (рэкамбінантныя прадукты).

Гэта лячэнне праводзіцца двума спосабамі:

1. Прафілактычная тэрапія: пры ёй фактар ​​ўводзіцца ў арганізм некалькі разоў на тыдзень, да пачатку крывацёку. Гэта можа прадухіліць раптоўнае крывацёк, асабліва ў суставы. Часцей за ўсё гэта робіцца людзям з цяжкай формай гемафіліі.

2. Тэрапія па патрабаванні: пры гэтым фактар ​​​​уводзіцца толькі пасля пачатку крывацёку. Гэта лячэнне выкарыстоўваецца для людзей з лёгкай формай гемафіліі і тых, хто не праходзіць прафілактычную тэрапію.

Іншыя лекі

• Дэсмапрэсін (DDAVP): гэта прэпарат, які можна выкарыстоўваць людзям з лёгкай формай гемафіліі А. Ён дзейнічае шляхам вызвалення фактару VIII, які захоўваецца ў арганізме. Яго можна ўводзіць у выглядзе назальнага спрэю або ін'екцыі.
• Антыфібрыналітычныя прэпараты: напрыклад , транексамавая кіслата . Гэтыя прэпараты дзейнічаюць, запавольваючы растварэнне тромба. Яны карысныя ў такіх сітуацыях, як выдаленне зубоў і насавыя крывацёкі.
• Абязбольвальныя: можна прымаць такія прэпараты, як парацэтамол, каб палегчыць боль, які ўзнікае пры крывацёку ў суставах. Аднак такія лекі, як аспірын і НПВС (напрыклад, ібупрофен, дыклафенак), не рэкамендуюцца людзям з гемафіліяй, бо яны могуць павялічыць рызыку крывацёку.

Што рабіць, калі цячэ кроў?

Ёсць некалькі рэчаў, якія трэба зрабіць, калі ў вас крывацёк. Памятайце пра метад RICE .

• R (Спакой): Дайце пашкоджанаму суставу або мышцы спакой. Не дазваляйце яму рухацца.
• I (Лёд): Прыкладзеце лёд да пашкоджанага месца прыкладна на 15-20 хвілін некалькі разоў на дзень. Гэта паменшыць ацёк і боль.
• C (кампрэсія): Абгарніце пашкоджаную вобласць эластычным бінтом, каб злёгку зацягнуць яго.
• E (Узвышэнне): Трымайце пашкоджаную руку або нагу вышэй за ўзровень сэрца.

Падчас выканання гэтых дзеянняў вам варта звярнуцца да лекара і пры неабходнасці прайсці лячэнне прэпаратам Factor.

Як жыць з гемафіліяй

Жыццё з гемафіліяй можа быць складаным, але пры належным лячэнні, усведамленні і падтрымцы вы можаце жыць нармальным, актыўным жыццём.

• Падтрымка каманды лекараў-спецыялістаў: пры лячэнні гемафіліі,Вельмі важна атрымаць падтрымку ад каманды, якая складаецца з гематолага, медсясцёр, фізіятэрапеўтаў і сацыяльных работнікаў. Яны параяць вам лячэнне, фізічныя практыкаванні і меры бяспекі.
• Займайцеся бяспечнымі відамі спорту: людзям з гемафіліяй варта пазбягаць відаў спорту, якія могуць прывесці да вялікай колькасці траўмаў (напрыклад, рэгбі, бокс). Замест гэтага займайцеся бяспечнымі практыкаваннямі, такімі як плаванне, хада і язда на ровары (у шлеме). Пракансультуйцеся з фізіятэрапеўтам, каб выбраць практыкаванне, якое падыходзіць менавіта вам.
• Падтрымлівайце здароўе паражніны рота: вельмі важна прадухіляць карыес і захворванні дзёсен, бо існуе рызыка крывацёку пры такіх працэдурах, як выдаленне зубоў. Працягвайце наведваць стаматолага.
• Медыцынскі сігнал трывогі: заўсёды насіце з сабой бранзалет або картку з пазначэннем гемафіліі. Гэта можа быць вельмі карысна ў надзвычайнай сітуацыі.
• Сацыяльная падтрымка: Размова з іншымі людзьмі з гемафіліяй і іх сем'ямі, а таксама абмен вопытам — гэта вялікая перавага. Калі ёсць такія арганізацыі, далучайцеся да іх.
• Надзея на будучыню: Пастаянна адкрываюцца новыя метады лячэння гемафіліі. Таксама праводзяцца даследаванні ў такіх галінах, як генная тэрапія . Такім чынам, у нас ёсць надзея на будучыню.

Пасланне, якое трэба забраць з сабой

Гемафілія — гэта праблема згусальнасці крыві, але яе не варта баяцца, і яе можна добра лячыць .

Самае галоўнае — пры з'яўленні сімптомаў хутка звярнуцца па медыцынскую дапамогу, атрымаць дакладны дыягназ і прытрымлівацца прызначанага лячэння.

Калі ў вас ці ў кагосьці з вашых знаёмых ёсць гемафілія, памятайце, што вы не самотныя. З ведамі, падтрымкай і лячэннем, якія вам патрэбныя, вы таксама можаце жыць здаровым і актыўным жыццём. Не губляйце надзеі!

Гемафілія , крывацёкі, згусальнасць крыві, генетычныя захворванні, фактар ​​VIII, фактар ​​IX