Ці заўважылі вы вялікую цёмна-чырвоную радзімую пляму віннага колеру на целе вашага дзіцяці пры яго нараджэнні? Ці, па меры росту вашага дзіцяці, адна яго нага здаецца даўжэйшай і таўсцейшай за другую? Вы таксама можаце заўважыць, што ў яго скрыўленыя вены. Калі ў вашага дзіцяці ёсць адзін або некалькі з гэтых сімптомаў, важна ведаць пра рэдкі стан, пра які мы гаворым сёння, які называецца сіндромам Кліпеля-Трэнане (СК). Нягледзячы на тое, што гэта можа здацца складаным, давайце растлумачым усё проста.
Проста кажучы, што такое сіндром Кліпеля-Трэнане (СКТ)?
КТС — вельмі рэдкая прыроджаная хвароба, якая ўзнікае пры нараджэнні. Яна сустракаецца толькі ў аднаго чалавека з мільёна ў свеце. Таму яна сустракаецца не вельмі часта. Ёсць тры асноўныя праблемы, якія можна назіраць у чалавека з гэтым захворваннем.
1. Чырвоная радзімка на скуры: яе таксама называюць «плямай ад портвейну», таму што яна нагадвае колер невялікай колькасці віна.
2. Варыкознае пашырэнне вен: гэта стан, які мы называем «варыкозным пашырэннем вен».
3. Адна рука або нага расце большай за другую: адна нага можа стаць даўжэйшай або таўсцейшай за другую.
Акрамя гэтых трох асноўных сімптомаў, у некаторых людзей могуць узнікаць праблемы з лімфатычнай сістэмай, якая дапамагае падтрымліваць баланс вадкасці ў нашым целе.
Лекары часам называюць гэта «CLVM» (сіндромам лёгачнай вісцаральнай вентрыкулярнай лейкеміі). Гэта азначае, што гэты стан закранае некалькі частак нашага цела.
- C (Капіляры): Гэта вельмі тонкія крывяносныя сасуды, якія злучаюць нашы вены і артэрыі. Гэтая чырвоная радзімка выклікана зменамі ў іх.
- Л (Лімфатычная сістэма): Гэта азначае лімфатычную сістэму. Частка нашай імуннай сістэмы.
- V (Вены): Гэта азначае вены. Крывяносныя пасудзіны, якія нясуць кроў да сэрца.
- M (мальфармацыя): Гэта азначае, што частка развівалася няправільна.
Гэты стан упершыню выявілі два французскія лекары ў 1900 годзе. Вось чаму гэты сіндром названы ў іх гонар.
Якія сімптомы ў чалавека з KTS?
Давайце больш падрабязна разгледзім, як гэты стан уплывае на крывяносныя сасуды, мяккія тканіны, косці і лімфатычныя сасуды чалавека з сіндромам КТС. Каб выразна зразумець гэтыя сімптомы, глядзіце табліцу ніжэй.
| Сімптом | Простае тлумачэнне |
|---|---|
| Пляма ад портвейну | Гэта можа быць першай прыкметай сіндрому коклюшу-Табака (КС). Ён выкліканы ацёкам дробных крывяносных сасудаў (капіляраў) пад скурай. Колер плямы можа вар'іравацца ад светла-ружовага да цёмна-вінна-чырвонага. З узростам гэтая пляма можа цямнець або святлець. Часам на месцы плямы з'яўляюцца невялікія пухіры, якія могуць лопацца і крывацечыць. |
| Варыкознае пашырэнне вен | Гэты стан можа закрануць амаль кожнага чалавека з сіндромам глыбокіх вен (СКВ). Калі гэтыя праблемы ўзнікаюць у венах, якія знаходзяцца на паверхні скуры, вены ў нагах, асабліва ў пахвіне і сцёгнах, становяцца сінімі. Часам гэта таксама можа закрануць вены, якія праходзяць глыбока ўнутры цела. У такім выпадку існуе рызыка адукацыі тромбаў (трамбоз глыбокіх вен — ТГВ). |
| Анамальны рост рукі або нагі | Часта толькі адна рука або нага расце большай за другую. Гэта можа пачацца ў немаўлячым узросце. Часцей за ўсё гэта дзівіць адну нагу. Адна нага можа быць даўжэйшай або таўсцейшай за другую. Гэта можа выклікаць цяжкасці пры хадзе і руху. |
| Праблемы з лімфатычнай сістэмай | У некаторых людзей могуць быць лішнія або анамальна формы лімфатычныя сасуды. Калі яны не функцыянуюць належным чынам, яны могуць прапускаць лімфатычную вадкасць, выклікаць ацёк ног або праблемы з органамі малога таза, мачавой бурбалкай або кішачнікам. |
| Боль | Вены могуць свярбець або балець. Праблемы з кровазваротам могуць выклікаць ацёк і боль у нагах. Акрамя таго, павялічаныя ногі могуць адчувацца цяжкімі або балючымі. |
Чаму насамрэч узнікае такая сітуацыя?
Часцей за ўсё сіндром КТС выкліканы зменай у адным з нашых генаў. Калі быць дакладным, яго выклікае мутацыя ў гене пад назвай PIK3CA.
Важна тое, што гэта не перадаецца па спадчыне ад маці да дзіцяці. Гэтая генетычная мутацыя ўзнікае спарадычна, без якой-небудзь прычыны. Таму бацькам няма падстаў сумаваць ці вінаваціць сябе за гэта.
Часам людзі, у якіх няма змен у гене PIK3CA, таксама хварэюць на KTS, таму даследчыкі лічаць, што прычынай могуць быць іншыя генетычныя змены.
Якія яшчэ ўскладненні могуць узнікнуць з-за КТС?
Калі КТС не лячыць належным чынам, могуць узнікнуць некаторыя ўскладненні, і важна ведаць пра іх.
- Тромбы: Тромбы (ТГВ) могуць утварацца ў глыбокіх венах ног. Найбольшая рызыка заключаецца ў тым, што калі гэты тромб адрываецца і захрасае ў вене ў лёгкіх, гэта можа стаць небяспечным для жыцця станам (лёгачная эмболія).
- Інфекцыі скуры: могуць узнікнуць бактэрыяльныя інфекцыі, якія пранікаюць пад скуру (цэлюліт).
- Ацёк: праблемы з лімфатычнай сістэмай могуць прывесці да назапашвання вадкасці ў арганізме і выклікаць ацёк (лімфедэма).
- Унутранае крывацёк: крывацёк можа адбывацца са страўніка, кішачніка, мачавой бурбалкі або, у жанчын, з рэпрадуктыўнай сістэмы.
Вельмі рэдка ў некаторых людзей з KTS могуць узнікнуць прыроджаныя дэфекты пальцаў рук або ног.
- Наяўнасць лішніх пальцаў (полідактылія)
- Сіндактылія (пальцы рук злучаныя разам)
Як лекар дакладна дыягнастуе КТС?
Спачатку лекар дыягнастуе стан, агледзеўшы знешні выгляд дзіцяці. Калі прысутнічаюць хаця б два з трох асноўных прыкмет, якія мы абмяркоўвалі раней (радзімыя плямы, сасудзістыя зорачкі і павелічэнне канечнасцяў), ёсць падазрэнне, што гэта можа быць сіндром саркомы котаксі (СКК). Паколькі гэтыя прыкметы часта бачныя пры нараджэнні, бываюць выпадкі, калі дыягназ можна паставіць да таго, як дзіця вернецца з бальніцы дадому.
Лекар можа прызначыць розныя аналізы, каб пацвердзіць гэты стан і высветліць, якія менавіта наступствы для арганізма.
| Тэст | Што вы ў гэтым бачыце? |
|---|---|
| КТ або МРТ | Праверце стан мяккіх тканін і костак цела, а таксама ступень анамальнага росту. |
| МРА (магнітна-рэзанансная ангіяграфія) | Гэта спецыяльны тып МРТ-сканавання. Ён дазваляе вельмі выразна ўбачыць стан крывяносных сасудаў і вен. |
| Доплераўскі ультрагукавы аналіз | Паглядзіце, як кроў цячэ па венах і артэрыях, і паглядзіце, ці ёсць дзе-небудзь закаркаванне або зваротны ток. |
Якія метады лячэння КТС?
Сіндром КТС не лячыць. Аднак існуе мноства метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы людзям справіцца з сімптомамі і ўскладненнямі і жыць нармальным жыццём. Лячэнне залежыць ад сімптомаў кожнага чалавека.
| Метад лячэння | Што з ім адбываецца? |
|---|---|
| Разрэджвальнікі крыві (антыкаагулянты) | Гэты прэпарат дапамагае знізіць рызыку адукацыі тромбаў. |
| Прэпарат «Сіролімус» | Гэты прэпарат запавольвае або спыняе рост анамальных крывяносных сасудаў, тым самым памяншаючы сімптомы і ўскладненні. |
| Кампрэсійныя панчохі | Яны дапамагаюць паменшыць ацёк і боль у нагах, а таксама зніжаюць рызыку адукацыі тромбаў. Яны спрыяюць адтоку крыві ад ног да сэрца. |
| Пад'ёмнікі для абутку | Калі вашы ногі неаднолькавай даўжыні, даданне больш высокай часткі да аднаго абутку можа палегчыць хаду. Гэта таксама дапамагае знізіць рызыку скаліёзу. |
| Лазерная тэрапія | Гэта лячэнне выкарыстоўваецца для асвятлення радзімкі на скуры ў выглядзе «плямы ад портвейну». |
| Склератэрапія | У праблемныя вены ўводзіцца спецыяльная вадкасць, якая дэактывуе і запячатвае іх. Гэта эфектыўны метад лячэння варыкознага пашырэння вен. |
| Хірургія | Хірургічнае ўмяшанне можа быць праведзена для выпраўлення асноўных праблем з венамі, выраўноўвання даўжыні ног або памяншэння памеру павялічанай рукі/нагі шляхам выдалення лішняй тканіны. |
На што варта звярнуць асаблівую ўвагу, жывучы з KTS?
Жывучы з сіндромам калорый, вельмі важна добра разумець сваё цела і клапаціцца пра пэўныя рэчы.
- Беражыце сваю скуру: падтрыманне чысціні скуры і адсутнасць пашкоджанняў можа знізіць рызыку скурных інфекцый.
- Заставайцеся максімальна актыўнымі: не заставайцеся ў адной і той жа позе занадта доўга. Рэгулярныя фізічныя практыкаванні і хада могуць знізіць рызыку адукацыі тромбаў.
- Насіце кампрэсійную бялізну паводле ўказанняў лекара: калі лекар прапісаў яе, заўсёды насіце спецыяльныя шкарпэткі або адзенне, якое памяншае ацёк.
- Пазбягайце некаторых метадаў кантрацэпцыі: парайцеся са сваім лекарам аб пазбяганні такіх рэчаў, як супрацьзачаткавыя таблеткі, якія змяшчаюць гармон эстраген, бо яны павялічваюць рызыку адукацыі тромбаў.
- Падчас цяжарнасці і перад аперацыяй: у гэты час рызыка адукацыі тромбаў вышэйшая, таму вам можа спатрэбіцца прымаць прэпараты для разрэджвання крыві, каб прадухіліць іх. Пагаворыце з лекарам пра гэта і атрымайце кансультацыю.
Калі мне варта звярнуцца да ўрача? У які час трэба ісці ў тэхнічнае ўстанова?
Для людзей з сіндромам калавых тэл (КС) вельмі важна рэгулярна праходзіць абследаванні на працягу ўсяго жыцця. Менавіта тады можна кантраляваць стан, бачыць эфектыўнасць лячэння і ўносіць неабходныя змены.
Аднак часам вам можа спатрэбіцца звярнуцца ў бальніцу ў экстранай сітуацыі. Будзьце ўважлівыя да гэтых сімптомаў.
Вось сітуацыі, калі вам трэба тэрмінова звярнуцца ў аддзяленне неадкладнай дапамогі (ЭТП):
* Калі вы заўважылі прыкметы тромба: калі адна нага раптам пачынае баляць, апухаць, чырванець і становіцца цёплай навобмацак, гэта можа быць тромбоз глыбокіх вен (ТГВ).
* Калі ў вас ёсць сімптомы тромба ў лёгкіх: раптоўны боль у грудзях, цяжкасць дыхання, пачашчанае дыханне або крывакашаль, гэта можа быць лёгачная эмболія. Гэта надзвычайная сітуацыя.
* Пры моцным крывацёку: пры некантралюемым крывацёку з любой часткі цела.
Калі вы заўважылі якія-небудзь з гэтых прыкмет, не губляйце часу і неадкладна звярніцеся ў аддзяленне неадкладнай дапамогі бліжэйшай бальніцы.
Сіндром КТС — складанае захворванне, таму ў вас можа ўзнікнуць шмат пытанняў. Кожны раз, калі вы звяртаецеся да лекара, выслухайце ўсё, што ў вас на ўвазе. Не думайце: «Гэта проста праблема, з якой мне не трэба мець справу». Лепш за ўсё быць адкрытым і сумленным са сваім лекарам.
Паведамленне на вынас
- Сіндром Кліпеля-Трэнане (СК) — рэдкі прыроджаны дэфект, які не выкліканы віной бацькоў.
- Тры асноўныя сімптомы: цёмна-чырвоная радзімка (пляма ад портвейну), варыкознае пашырэнне вен і адна рука або нага большая за другую.
- Нягледзячы на тое, што цалкам вылечыць гэты стан немагчыма, існуе мноства метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы вам справіцца з сімптомамі і жыць паўнавартасным жыццём.
- Найважнейшымі ўскладненнямі, на якія варта звярнуць увагу, з'яўляюцца тромбы (трамбоз глыбокіх вен, лёгачная эмболія) і празмернае крывацёк. Заўсёды памятайце пра папераджальныя прыкметы гэтых захворванняў.
- Вельмі важна падтрымліваць сувязь з лекарам на працягу ўсяго жыцця і рэгулярна праходзіць абследаванні.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар