Давайце даведаемся пра хваробу Лафоры. Ці ёсць у вашага дзіцяці гэтыя сімптомы?

Ці здаецца вам, што ваша дзіця ўвесь час мітусніцца? Ці яму цяжка канцэнтравацца на школьных занятках? Магчыма, яно заўважыла змены ў сваёй маўленні або паводзінах? Гэта рэчы, на якія мы часам не звяртаем асаблівай увагі, але яны могуць быць прыкметамі рэдкага захворвання пад назвай хвароба Лафоры. Давайце сёння крыху пагаворым пра гэта, добра?

Што такое хвароба Лафоры?

Проста кажучы, хвароба Лафары — гэта тып эпілепсіі. Яна характарызуецца частымі прыпадкамі і паступовым зніжэннем здольнасці дзіцяці думаць, запамінаць і разумець рэчы (кагнітыўныя функцыі). Вы таксама можаце пачуць, як лекар называе яе «прагрэсіўная міяклонусная эпілепсія Лафары». Гэта поўная медыцынская назва гэтага захворвання.

Звычайна гэтыя сімптомы пачынаюцца ў канцы дзяцінства, прыкладна ў васьмігадовым узросце, або ў раннім дарослым узросце. Сумна тое, што з часам гэтыя сімптомы, як правіла, пагаршаюцца. Нават пры лячэнні хвароба Лафоры можа выклікаць небяспечныя для жыцця ўскладненні на працягу 10 гадоў. Аднак, дзякуючы новым даследаванням і ўдасканаленым метадам лячэння, некаторыя дзеці жывуць даўжэй, чым чакалася. Таму не губляйце надзеі.

Ці дзівіць хвароба Лафоры многіх людзей?

Так, гэта вельмі рэдкае захворванне . Даследаванні, праведзеныя па ўсім свеце, паказваюць, што штогод гэта захворванне сустракаецца прыкладна ў чатырох чалавек на мільён. Аднак гэтая лічба можа быць вышэйшай. Гэта звязана з тым, што некаторым людзям не ставяць належным чынам дыягназ або захворванне не паведамляецца, таму гэтыя лічбы могуць здавацца заніжанымі.

Якія сімптомы хваробы Лафоры?

У дзіцяці з хваробай Лафоры можа назірацца адзін або некалькі з наступных сімптомаў:

• Прыпадкі: гэта асноўны сімптом.
• Кагнітыўны спад: дзіця можа не разумець урокі і адчуваць цяжкасці з вывучэннем новага.
• Цяжкасці з маўленнем: можа назірацца невыразнасць слоў і запаволенне маўлення.
• Страта раўнавагі, напрыклад, хістанне падчас хады (праблемы з раўнавагай і каардынацыяй): у прыватнасці, можа быць цяжка хадзіць па прамой лініі, напрыклад, рабіць памылкі пры ўтрыманні рэчаў.
• Скаванасць цягліц (спастычнасць): становіцца цяжка згінаць або выпрастаць канечнасці, адчуваецца скаванасць цела.
• Змены ў паводзінах: вы можаце стаць больш упартай, чым раней, або проста раззлавацца.
• Перапады настрою: Часам могуць узнікаць станы, падобныя да дэпрэсіі , гэта значыць, вы пастаянна адчуваеце смутак, ні да чаго не зацікаўлены. Або ў вас можа развіцца апатыя.
• Страта памяці і такія захворванні, як дэменцыя: вы забываеце нават самыя дробныя рэчы, і з часам вы можаце нават не памятаць, хто вы і дзе вы знаходзіцеся.

Тыпы прыпадкаў, якія назіраюцца пры хваробе Лафоры

У вашага дзіцяці могуць быць розныя тыпы прыступаў пры сіндроме Лафоры. Давайце разгледзім, якія яны:

• Міяклонічныя прыпадкі: гэта вельмі хуткія, раптоўныя, міжвольныя паторгванні цягліц. Яны могуць быць кароткімі, як удар электрычнасці. Гэты тып прыпадкаў часцей за ўсё назіраецца пры хваробе Лафары.
• Патылічныя прыпадкі: гэта можа прывесці да раптоўнай страты зроку або галюцынацый.
• Тоніка-клонічныя прыпадкі: гэта тое, што многія людзі называюць «прыпадкам». Мышцы ў целе становяцца скаванымі і парыўнымі.
• Абсансныя прыпадкі: пры гэтым дзіця раптоўна перастае нешта рабіць і проста глядзіць у прастору. Праз некалькі секунд яно прыходзіць у прытомнасць.
• Складаныя парцыяльныя прыпадкі: гэта таксама можа ўключаць пусты погляд, бесмэтавае дрыжанне канечнасцямі або паўтарэнне аднаго і таго ж.
• Атанічныя прыпадкі: гэта калі мышцы цела раптоўна губляюць сілу, у выніку чаго дзіця падае на зямлю.

Гэтыя прыступы становяцца больш сур'ёзнымі па меры прагрэсавання хваробы і часцейшымі. Нягледзячы на ​​тое, што лекары могуць кантраляваць іх на ранніх стадыях, з часам гэта становіцца ўсё цяжэй.

Як паступова ўзмацняюцца сімптомы Лафоры

Сімптомы хваробы Лафоры з часам пагаршаюцца. Гэта можа доўжыцца ад некалькіх месяцаў да некалькіх гадоў. Спачатку гэтыя сімптомы пачынаюцца як нязначныя непрыемнасці, але паступова абмяжоўваюць здольнасць дзіцяці выконваць штодзённыя задачы і ўзаемадзейнічаць з іншымі людзьмі.

Уявіце сабе, прыкладна праз шэсць гадоў пасля дыягностыкі хваробы Лафоры каля паловы пацыентаў губляюць кантроль над сваімі рухамі . Ваша дзіця можа не ўмець хадзіць, гаварыць або сядзець самастойна. У нейкі момант яму можа спатрэбіцца кругласутачны догляд, каб яму было камфортна. Сумна чуць пра гэта, але важна ведаць пра гэта.

Калі пачынаюцца сімптомы Лафоры?

Сімптомы хваробы Лафоры звычайна пачынаюцца ва ўзросце ад 8 да 19 гадоў. Часцей за ўсё яна сустракаецца ва ўзросце ад 14 да 16 гадоў. Аднак часам гэта захворванне можа паражаць дзяцей ва ўзросце ад 5 гадоў.

У чым прычына хваробы Лафоры?

Асноўнай прычынай хваробы Лафоры з'яўляецца генетычная мутацыя.Калі быць дакладным, хвароба выклікаецца мутацыяй у генах «EPM2A» або «EPM2B (NHLRC1)». Гэта адбываецца наступным чынам: пры зачацці дзіця павінна атрымаць па адной копіі гэтага мутаванага гена ад маці і бацькі. У медыцынскай тэрміналогіі гэта называецца «аўтасомна-рэцэсіўным» тыпам спадчыннасці .

Гэтыя гены, якія называюцца «EPM2A» або «EPM2B», адказваюць за правільную апрацоўку рэчыва пад назвай глікаген , які захоўвае энергію ў нашым арганізме. Калі гэтыя гены змяняюцца, інструкцыі па правільнай апрацоўцы глікагену блытаюцца. Тады адбываецца тое, што гэты глікаген не выкарыстоўваецца належным чынам, і ўтвараюцца невялікія камякі (так званыя цельцы Лафоры) . Гэтыя цельцы Лафоры адкладаюцца ў клетках нашай нервовай сістэмы, цягліц, унутраных органаў і тканін. Тады наша нервовая сістэма і іншыя органы, дзе адкладаюцца гэтыя цельцы Лафоры, не могуць належным чынам функцыянаваць. Вось чаму ўзнікаюць сімптомы хваробы Лафоры. Вы разумееце?

Хто мае больш высокі рызыка развіцця хваробы Лафоры?

Хваробай Лафары можа захварэць кожны, але часцей яна сустракаецца ў людзей, якія жывуць у краінах Міжземнамор'я (напрыклад, Іспаніі, Францыі і Італіі), краінах Паўночнай Афрыкі, Індыі і Пакістане .

Якія магчымыя ўскладненні хваробы Лафоры?

Хвароба Лафоры можа выклікаць стан, які называецца «эпілептычным статусам», гэта значыць стан, пры якім прыпадкі працягваюцца больш за 15 хвілін запар, або калі прыпадак заканчваецца і змяняецца наступным прыпадкам, перш чым чалавек вяртаецца да свядомасці. Гэта небяспечная для жыцця медыцынская неадкладная сітуацыя.

Калі хвароба Лафоры пераходзіць у цяжкую форму, у арганізме назапашваюцца цельцы Лафоры, пра якія я ўжо казаў, што прыводзіць да парушэнняў функцыянавання частак цела дзіцяці, а часам і да поўнага спынення іх працы. Гэта з'яўляецца прычынай хуткай смерці ад гэтай хваробы.

Як дыягнастуецца хвароба Лафоры?

Звычайна, калі ў дзіцяці пачынаюцца прыпадкі, бацькі або апекуны звяртаюцца да лекара. Лекар правядзе фізічны агляд, неўралагічны агляд і спытае пра сімптомы і гісторыю хваробы вашага дзіцяці.

Затым яны прызначаць некалькі аналізаў, каб высветліць сапраўдную прычыну гэтых сімптомаў. Гэтыя аналізы могуць уключаць:

• ЭЭГ (электраэнцэфалаграма - ЭЭГ): гэта даследаванне вымярае электрычную актыўнасць мозгу.
• МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія — МРТ): гэта дае падрабязную карціну мозгу.
• Біяпсія скуры: Часам бярэцца невялікі кавалачак скуры і правяраецца на наяўнасць цельцаў Лафоры.
• Генетычны тэст:Гэта пацвердзіць, ці ёсць якія-небудзь змены ў генах, пра якія я згадваў раней.

Такім чынам, вам, магчыма, прыйдзецца звярнуцца да некалькіх лекараў і правесці некалькі аналізаў, каб дакладна дыягнаставаць стан вашага дзіцяці. Але памятайце, што ўсе аналізы прызначаны для выключэння іншых захворванняў з падобнымі сімптомамі і дапамогуць вам знайсці правільнае лячэнне для вашага дзіцяці.

Як лячыцца хвароба Лафоры?

Насамрэч, лекаў ад хваробы Лафоры пакуль няма . Сучасныя метады лячэння ў асноўным накіраваны на кантроль сімптомаў. Да іх можна аднесці:

• Супрацьсутаргавыя прэпараты для кантролю пачатку прыступу.
• Асабліва пры міяклонічных прыпадках можна прызначаць такія лекі, як вальпроевая кіслата, перампанел або бензадыязепіны .
• Фізіятэрапія або працоўная тэрапія могуць дапамагчы падтрымліваць мышачную сілу як мага даўжэй.

Па меры пагаршэння сімптомаў іх становіцца ўсё цяжэй кантраляваць. Але медыцынская каманда, якая лечыць вашага дзіцяці, зробіць усё магчымае, каб вашаму дзіцяці было як мага камфортней.

Які прагноз пры хваробе Лафоры?

Шчыра кажучы, прагнозы пры хваробе Лафоры не вельмі добрыя. Гэта значыць, дзіця можа хутка памерці ад гэтай хваробы. Як ужо згадвалася раней, лекаў ад яе пакуль няма.

Пасля таго, як вашаму дзіцяці паставяць дыягназ сіндрому Лафоры, варта звярнуцца да генетыка . Ён ці яна зможа расказаць вам больш пра захворванне, як яно ўплывае на вашага дзіцяці, а таксама даць парады, як даглядаць за дзіцем і дзе знайсці падтрымку, якая падыходзіць вашай сям'і.

Многія сем'і таксама лічаць кансультацыю па пытаннях псіхічнага здароўя вялікай дапамогай. Таму што хвароба Лафоры можа хутка перайсці ў цяжкую форму. Бацькам вельмі цяжка бачыць, як ваша дзіця пакутуе ад сімптомаў, і як тое, што раней добра працавала, паступова знікае. Гэта можа моцна паўплываць на ваша псіхічнае здароўе. Таму вельмі важна клапаціцца пра сябе і сваю сям'ю ў гэты цяжкі час.

Якая працягласць жыцця чалавека з хваробай Лафоры?

Сярэдняя працягласць жыцця дзіцяці з хваробай Лафоры складае каля 10 гадоў пасля пачатку сімптомаў. Многія дзеці дажываюць да маладога ўзросту.

Ці можна прадухіліць хваробу Лафоры?

Няма вядомага спосабу прафілактыкі хваробы Лафоры. Аднак, калі вы плануеце стварыць сям'ю, вы можаце пагаварыць са сваім лекарам аб генетычным тэсціраванні, каб высветліць рызыку нараджэння дзіцяці з гэтым спадчынным захворваннем.

Калі мне варта весці дзіця да лекара?

Для вашага дзіцяціКалі ў вас упершыню ў жыцці здарыўся прыступ, неадкладна выклічце хуткую дапамогу. Гэта вельмі важна.

Акрамя таго, паведаміце лекару, калі ў вашага дзіцяці ёсць што-небудзь з пералічанага:

• Калі ёсць якія-небудзь змены ў паводзінах або настроі .
• Калі ў вас ёсць праблемы з раўнавагай або каардынацыяй падчас хады .
• Калі здаецца, што цяжка размаўляць .
• Калі вы пастаянна адчуваеце трывогу і вам цяжка зразумець школьныя заданні .

Якія пытанні я павінен задаць лекару майго дзіцяці?

Вы можаце задаваць такія пытанні:

• «Доктар, як я магу дапамагчы свайму дзіцяці?»
• «Які від лячэння вы рэкамендуеце?»
• «На якія яшчэ сімптомы мне варта звярнуць увагу?»
• «Якім будзе жыццё майго дзіцяці?»
• «Ці праводзяцца якія-небудзь новыя клінічныя выпрабаванні для гэтай хваробы?»

Бачыць першы прыступ у вашага дзіцяці, а потым кожны наступны, можа быць страшна. Вы можаце адчуваць сябе бездапаможнымі або чакаць, пакуль сімптомы лафары завалодаюць вашым дзіцем. Лафара — гэта вельмі сумны стан. Але вам не трэба праходзіць праз гэта ў адзіночку. Медыцынская брыгада, якая лечыць вашага дзіцяці, гатовая дапамагчы вам. Яны пастараюцца даць вашаму дзіцяці ўсё неабходнае і забяспечыць яму камфорт.

Акрамя таго, медыцынская каманда вашага дзіцяці можа дапамагчы вам і астатнім членам вашай сям'і ў гэты цяжкі час. Вам можа быць карысна пагаварыць з псіхічным кансультантам або далучыцца да групы падтрымкі з іншымі людзьмі, якія перажылі падобны досвед. Памятайце, што новыя і ўдасканаленыя метады лячэння часта азначаюць, што некаторыя дзеці жывуць даўжэй, чым яны спадзяваліся. Таму ніколі не губляйце надзеі.

Заключнае пасланне

Хвароба Лафоры — вельмі складанае і рэдкае захворванне. Гэта нармальна адчуваць сябе прыгнечаным і сумным, калі чуеш нешта падобнае. Аднак самае галоўнае — ведаць, што вы не самотныя. Ёсць людзі, якія могуць забяспечыць найлепшую медыцынскую дапамогу вашаму дзіцяці і дапамагчы вам і вашай сям'і перажыць гэты цяжкі час. Заўсёды будзьце ў курсе новых даследаванняў і новых метадаў лячэння. Заўсёды майце надзею. Таксама не забывайце клапаціцца пра сваё псіхічнае здароўе падчас гэтага шляху. Чым мацнейшымі вы будзеце, тым лепш будзе для вашага дзіцяці.

Хвароба Лафары , мігрэнь, прыпадкі, курчы, генетычныя захворванні, дзіцячыя хваробы, неўралагічныя захворванні, EPM2A, EPM2B, цельцы Лафары, цельцы Лафары