Даведайцеся пра хваробу Лафоры: ці ёсць у вашага дзіцяці гэтыя сімптомы? | Нірогі-Ланка

Вы заўважылі, што ў вашага дзіцяці частыя паторгванні або цягліцавыя паторгванні? Ці цяжка яму засяродзіцца на школьных занятках? Магчыма, вы заўважылі нязначныя змены ў яго маўленні або паводзінах? Хоць мы часта ігнаруем гэтыя прыкметы, часам яны могуць быць прыкметамі рэдкага захворвання, вядомага як хвароба Лафоры. У Nirogi Lanka мы хочам дапамагчы вам зразумець, што гэта значыць, таму давайце разам разгледзім гэта, добра?

Што такое хвароба Лафоры?

Проста кажучы, хвароба Лафоры — гэта рэдкая і цяжкая форма прагрэсавальнай эпілепсіі. Яна характарызуецца рэцыдывавальнымі прыпадкамі і паступовым зніжэннем кагнітыўных функцый, такіх як мысленне, памяць і разуменне. Вы можаце пачуць, як ваш лекар называе яе афіцыйнай медыцынскай назвай «прагрэсіўная міяклонусная эпілепсія Лафоры».

Звычайна гэтыя сімптомы з'яўляюцца ў канцы дзяцінства, звычайна пасля васьмі гадоў, або ў падлеткавым узросце. Гэта складаны стан, бо сімптомы, як правіла, прагрэсуюць з цягам часу. Нават пры лячэнні хвароба Лафоры можа прывесці да небяспечных для жыцця ўскладненняў прыкладна на працягу 10 гадоў. Аднак дзякуючы пастаянным медыцынскім даследаванням і ўдасканаленню стратэгій лячэння многія людзі жывуць даўжэй, чым чакалася раней. Калі ласка, не губляйце надзеі, бо Nirogi Lanka імкнецца падтрымаць вас на вашым шляху праз гэтыя змены.

Ці распаўсюджаная хвароба Лафоры?

Не, гэта надзвычай рэдкае захворванне . Сусветныя даследаванні паказваюць, што штогод сустракаецца прыблізна чатыры выпадкі на мільён чалавек. Аднак гэтая лічба можа быць заніжанай з-за складанасці дыягностыкі і недастатковай колькасці дадзеных у розных рэгіёнах.

Якія сімптомы хваробы Лафоры?

Калі ваша дзіця хварэе на хваробу Лафоры, вы можаце заўважыць адзін або некалькі з наступных сімптомаў:

• Прыпадкі: гэта асноўная клінічная прыкмета захворвання.
• Кагнітыўны спад: Вы можаце заўважыць, што вашаму дзіцяці цяжка засвойваць новыя паняцці, губляць раней набытыя веды або праяўляць цяжкасці з памяццю і разуменнем.
• Праблемы з маўленнем: гэта можа праяўляцца ў невыразнай маўленні або прыкметным зніжэнні тэмпу маўлення.
• Праблемы з раўнавагай і каардынацыяй: Вы можаце заўважыць, што ваша дзіця хістаецца падчас хады або мае праблемы з дробнай маторыкай.
• Спастычнасць: падвышаная скаванасць цягліц, якая абцяжарвае рух або згінанне канечнасцяў.
• Змены ў паводзінах: падвышаная раздражняльнасць, імпульсіўнасць або непадпарадкаванне.
• Змены настрою: прыкметы дэпрэсіі , якія характарызуюцца адсутнасцю цікавасці або пастаяннай сумам, або апатыяй (эмацыянальнай ашаламляльнасцю).
• Страта памяці і дэменцыя: паступовая страта памяці і цяжкасці з успамінаннем асноўнай інфармацыі або распазнаваннем знаёмага асяроддзя.

Тыпы прыпадкаў пры хваробе Лафоры

У вашага дзіцяці могуць узнікнуць розныя тыпы прыпадкаў. Калі вы сталі сведкамі моцнага прыпадку, неадкладна звярніцеся ў службу хуткай дапамогі (911):

• Міяклонічныя прыпадкі: яны ўключаюць раптоўныя, кароткія, міжвольныя цягліцавыя паторгванні або паторгванні. Гэта найбольш распаўсюджаны тып прыпадкаў, які назіраецца пры хваробе Лафары.
• Патылічныя прыпадкі: яны могуць выклікаць раптоўную страту зроку або зрокавыя галюцынацыі.
• Тоніка-клонічныя прыпадкі: звычайна вядомыя як курчы, яны ўключаюць рыгіднасць цягліц усяго цела, а затым рытмічнае дрыжанне.
• Абсансныя прыпадкі: Ваша дзіця можа раптоўна спыніць тое, што робіць, і некалькі секунд глядзець у пустэчу, перш чым вярнуцца ў прытомнасць.
• Складаныя парцыяльныя прыпадкі: яны ўключаюць страту свядомасці ў спалучэнні з паўтаральнымі, міжвольнымі рухамі.
• Атанічныя прыпадкі: таксама вядомыя як «прыпадкі падзення», яны ўключаюць раптоўную страту цягліцавага тонусу, што прыводзіць да таго, што ваша дзіця губляе рытм.

Па меры прагрэсавання хваробы гэтыя прыпадкі могуць станавіцца больш частымі і цяжкімі. Хоць лекары часта могуць справіцца з імі на ранніх стадыях, з часам гэта становіцца ўсё цяжэй.

Прагрэсаванне сімптомаў

Сімптомы хваробы Лафоры паступова пагаршаюцца на працягу месяцаў ці гадоў. Тое, што пачынаецца як нязначная праблема, у рэшце рэшт абмяжоўвае здольнасць вашага дзіцяці выконваць паўсядзённыя задачы або ўзаемадзейнічаць з іншымі людзьмі.

Для параўнання, прыкладна на працягу шасці гадоў пасля пастаноўкі дыягназу каля паловы пацыентаў губляюць здольнасць кантраляваць свае рухі. Вашаму дзіцяці могуць спатрэбіцца дапаможныя сродкі для перамяшчэння або ён можа дасягнуць этапу, калі кругласутачны догляд стане неабходным. Мы разумеем, што гэта цяжка чуць, але інфармаванасць — гэта жыццёва важны крок у забеспячэнні найлепшага магчымага догляду за вашым блізкім.

Калі звычайна пачынаюцца сімптомы?

Сімптомы звычайна пачынаюцца ва ўзросце ад 8 да 19 гадоў, а пік частаты прыпадае на 14-16 гадоў. Аднак у рэдкіх выпадках могуць хварэць дзеці ва ўзросце ад 5 гадоў.

Што выклікае хваробу Лафоры?

Хвароба Лафоры выклікаецца генетычнымі мутацыямі , у прыватнасці, у генах «EPM2A» або «EPM2B (NHLRC1)». Гэта аўтасомна-рэцэсіўнае захворванне, гэта значыць, што дзіця павінна атрымаць у спадчыну адну мутаваную копію гена ад кожнага з бацькоў, каб развілося захворванне.

Гены EPM2A або EPM2B адказваюць за правільную апрацоўку глікагену — рэчыва, якое наш арганізм выкарыстоўвае для захоўвання энергіі. Калі ў гэтых генах адбываецца мутацыя, інструкцыі па апрацоўцы глікагену парушаюцца. У выніку глікаген не выкарыстоўваецца правільна, а назапашваецца, утвараючы невялікія агрэгаты, вядомыя як цельцы Лафоры . Гэтыя цельцы Лафоры назапашваюцца ў нервовай сістэме, мышцах, унутраных органах і тканінах. У выніку нервовая сістэма і здзіўленыя органы не могуць належным чынам функцыянаваць, і менавіта таму ўзнікаюць сімптомы хваробы Лафоры. Ці мае гэта сэнс?

Хто мае больш высокі рызыка захварэць на хваробу Лафоры?

Хвароба Лафары можа развіцца ў любога чалавека; аднак часцей яна назіраецца ў людзей з краін Міжземнамор'я (напрыклад, Іспаніі, Францыі і Італіі), краін Паўночнай Афрыкі, Індыі і Пакістана.

Якія ўскладненні хваробы Лафоры?

Хвароба Лафоры можа прывесці да эпілептычнага статусу — стану, пры якім прыступ працягваецца працяглы час. Гэта вызначаецца як прыступ, які доўжыцца больш за 15 хвілін, або паўтаральныя прыступы, калі пацыент не прыходзіць у прытомнасць паміж імі. Гэта небяспечная для жыцця надзвычайная медыцынская сітуацыя; калі ласка, неадкладна звяжыцеся з 911 або звярніцеся ў бліжэйшую бальніцу.

Па меры прагрэсавання хваробы Лафары назапашванне цельцаў Лафары прыводзіць да збою сістэм арганізма, што часам прыводзіць да поўнай адмовы органаў. Гэта часта з'яўляецца асноўнай прычынай заўчаснай смяротнасці, звязанай з гэтым захворваннем.

Як дыягнастуецца хвароба Лафоры?

Звычайна бацькі або апекуны звяртаюцца па медыцынскую дапамогу, як толькі ў дзіцяці пачынаюцца прыпадкі. Ваш лекар правядзе фізічны агляд, неўралагічны агляд і абмяркуе з вамі сімптомы і гісторыю хваробы вашага дзіцяці.

Каб вызначыць прычыну гэтых сімптомаў, лекар можа парэкамендаваць некалькі аналізаў, якія могуць уключаць:

• Электраэнцэфалаграма (ЭЭГ): для кантролю электрычнай актыўнасці ў мозгу.
• Магнітна-рэзанансная тамаграфія (МРТ): для атрымання падрабязных малюнкаў галаўнога мозгу.
• Біяпсія скуры: для праверкі наяўнасці цельцаў Лафоры ў невялікім узоры тканіны.
• Генетычнае тэставанне: для пацверджання наяўнасці мутацый у вышэйзгаданых генах.

Вам можа спатрэбіцца звярнуцца да некалькіх спецыялістаў і прайсці некалькі аналізаў, каб паставіць канчатковы дыягназ. Памятайце, што кожны аналіз дапамагае выключыць іншыя захворванні з падобнымі сімптомамі, каб ваша медыцынская каманда магла вызначыць найбольш прыдатны план лячэння для вашага дзіцяці.

Як лячыцца хвароба Лафоры?

У цяперашні час няма лекаў ад хваробы Лафоры . Лячэнне сканцэнтравана на кіраванні сімптомамі, якія могуць ўключаць:

• Супрацьсутаргавыя прэпараты для кантролю прыпадкаў.
• Спецыяльныя лекі, такія як вальпроевая кіслата, перампанел або бензадыязепіны, для лячэння міяклонічных прыпадкаў.
• Фізічная або працоўная тэрапія , каб дапамагчы падтрымліваць мышачную сілу і функцыянальнасць як мага даўжэй.

Па меры прагрэсавання сімптомаў іх можа станавіцца ўсё цяжэй кантраляваць. Аднак медыцынская каманда вашага дзіцяці ў Nirogi Lanka зробіць усё магчымае, каб вашаму дзіцяці было максімальна камфортна.

Які прагноз пры хваробе Лафоры?

Прагноз пры хваробе Лафоры звычайна неспрыяльны, бо гэта прагрэсавальнае захворванне, якое прыводзіць да ранняй смяротнасці, і ў цяперашні час лячэння няма.

Пасля пастаноўкі дыягназу настойліва рэкамендуецца звярнуцца да генетыка . Ён можа даць падрабязную інфармацыю пра хваробу, пра тое, як яна ўплывае на вашага дзіцяці, і падказаць вам рэсурсы падтрымкі, адаптаваныя да патрэб вашай сям'і.

Для многіх сем'яў кансультацыі па пытаннях псіхічнага здароўя даюць неацэнную падтрымку. Бачыць, як ваша дзіця пакутуе ад гэтых сімптомаў і паступова губляе свае здольнасці, неверагодна цяжка для любога з бацькоў. Клопат пра ўласнае псіхічнае здароўе ў гэты няпросты час гэтак жа важны, як і догляд за вашым дзіцем.

Якая працягласць жыцця ў чалавека з хваробай Лафоры?

Звычайна пасля пастаноўкі дыягназу працягласць жыцця дзіцяці складае прыблізна 10 гадоўз самага пачатку сімптомаў, хоць некаторыя дажываюць да ранняга дарослага жыцця.

Ці можна прадухіліць хваробу Лафоры?

У цяперашні час няма вядомага спосабу прафілактыкі хваробы Лафоры. Аднак, калі вы плануеце стварыць сям'ю, вы можаце пракансультавацца са спецыялістам-генетыкам адносна генетычнага тэсціравання, каб зразумець рызыку перадачы гэтага захворвання вашым дзецям.

Калі варта весці дзіця да ўрача?

Калі ў вашага дзіцяці ўпершыню здарыўся прыпадак, неадкладна звярніцеся ў службу хуткай дапамогі (911). Гэта вельмі важна.

Акрамя таго, вам варта паведаміць лекару, калі ў вашага дзіцяці назіраюцца наступныя сімптомы:

• Змены ў паводзінах або настроі.
• Цяжкасці з раўнавагай, каардынацыяй або хадой.
• Цяжкасці з маўленнем.
• Пастаянны неспакой, трывожнасць або праблемы з выкананнем школьных заданняў і кагнітыўных задач.

Якія пытанні варта задаць лекару вашага дзіцяці?

Магчыма, вы захочаце спытаць наступнае:

• «Доктар, як я магу найлепшым чынам падтрымаць сваё дзіця?»
• «Які канкрэтны план лячэння вы рэкамендуеце?»
• «На якія яшчэ сімптомы мне варта звярнуць увагу?»
• «Які чаканы прагноз для майго дзіцяці?»
• «Ці ёсць якія-небудзь новыя клінічныя выпрабаванні , якія могуць быць актуальнымі?»

Быць сведкам першага прыпадку ў вашага дзіцяці, і ўсіх наступных, — гэта неверагодна страшны досвед. Вы можаце адчуваць сябе бездапаможнымі або так, быццам адлічваеце час да прагрэсавання сімптомаў хваробы Лафора. Хвароба Лафора — гэта сапраўды балючая рэальнасць. Аднак вам не трэба праходзіць гэты шлях у адзіночку. Медыцынская каманда вашага дзіцяці ў Nirogi Lanka гатовая падтрымаць вас. Іх прыярытэт — забяспечыць усебаковую дапамогу і забяспечыць максімальнае камфортнае самаадчуванне вашага дзіцяці.

Акрамя таго, ваша медыцынская каманда можа падтрымаць вас і вашу сям'ю ў гэтым нялёгкім шляху. Звязацца з псіхолагам або далучыцца да групы падтрымкі з іншымі людзьмі, якія маюць падобны вопыт, можа быць вельмі карысным. Памятайце, што з-за новых, перадавых метадаў лячэння некаторыя дзеці жывуць даўжэй, чым чакалася раней. Таму ніколі не губляйце надзеі.

Паведамленне на вынас

Хвароба Лафоры — неверагодна складанае і рэдкае захворванне. Сутыкаючыся з гэтым, цалкам натуральна адчуваць прыгнечанасць або глыбокі смутак. Аднак самае галоўнае, што трэба ўсведамляць, гэта тое, што вы не самотныя. Тут ёсць людзі, якія дапамогуць вам забяспечыць найлепшую медыцынскую дапамогу вашаму дзіцяці і падтрымаюць вас і вашу сям'ю ў гэты цяжкі час. Будзьце ў курсе апошніх даследаванняў і метадаў лячэння. Заўсёды захоўвайце надзею і памятайце, што на гэтым шляху трэба аддаваць прыярытэт уласнаму псіхічнаму здароўю. Ваша сіла мае важнае значэнне для забеспячэння найлепшага магчымага догляду за вашым дзіцем.

Ключавыя словы: хвароба Лафара, эпілепсія, прыпадкі, генетычныя захворванні, педыятрычныя захворванні, неўралагічныя захворванні, EPM2A, EPM2B, цельцы Лафара