Ці ёсць у вашага малога гэтая дзіўная хвароба? - Давайце даведаемся пра сіндром Леша-Найхана

Ці параніўся ваш малы? Ці бачылі вы калі-небудзь, як ён кусаў вусны, кусаў пальцы ці стукаўся галавой дзе-небудзь? Калі гэта здараецца, для вас, як маці ці бацькі, цалкам нармальна адчуваць вялікі страх і трывогу. Сёння мы пагаворым пра такое сур'ёзнае, але вельмі рэдкае захворванне, як сіндром Леша-Найхана. Спадзяюся, што пасля прачытання гэтага вы атрымаеце дакладнае разуменне гэтага.

Што такое сіндром Леша-Найхана? Давайце разбярэмся ў гэтым проста!

Проста кажучы, сіндром Леша-Найхана (СЛН) — гэта вельмі рэдкае захворванне, якое прысутнічае пры нараджэнні . Яно ў асноўным уплывае на мозг і паводзіны дзіцяці. Як мы ўжо згадвалі раней, адным з асноўных і найбольш сур'ёзных сімптомаў гэтага захворвання з'яўляецца некантраляванае самапашкоджанне дзіцем. Гэта азначае такія рэчы, як прыкусванне вуснаў, прыкусванне пальцаў або ўдары галавой аб прадметы, напрыклад, сцяну. Уявіце, колькі болю павінна адчуваць маленькае дзіця, калі яно гэта робіць.

Гэта захворванне выклікае павышаны ўзровень мачавой кіслаты, натуральнага прадукту жыццядзейнасці ў нашым арганізме. Даследчыкі мяркуюць, што лімфатычная недастатковасць таксама ўплывае на ўзровень хімічнага мессенджера дофаміна, які неабходны для здаровага функцыянавання мозгу.

У дзяцей з гэтым захворваннем, сіндромам неўралгіі латеральнай сіндромай (ЛНС), можа развіцца цяжкі, балючы артрыт, які называецца падаграй . У іх таксама могуць быць дыстанія і разумовая адсталасць.

На жаль, лекаў ад сіндрому Леша-Найхана няма . Прагноз неспрыяльны. Аднак пры правільным лячэнні сімптомы вашага дзіцяці можна кантраляваць, ускладненні можна паменшыць, а якасць жыцця можна ў пэўнай ступені палепшыць.

Хто хварэе сіндромам Леша-Найхана?

Сіндром Леша-Найхана — спадчыннае парушэнне абмену рэчываў. Звычайна яно перадаецца ад маці да сына. У дзяўчынак сустракаецца вельмі рэдка.

Аднак часам, нават калі ні ў кога ў сям'і раней не было гэтага генетычнага захворвання, гэты стан («LNS») можа таксама ўзнікнуць з-за раптоўнай змены (мутацыі) ў пэўным гене (ген HPRT1) падчас росту дзіцяці ва ўлонні маці. Генетычнае тэставанне дазваляе высветліць, ці мае чалавек гэту генную мутацыю па спадчыне, ці яна развілася нядаўна.

Ці існуюць іншыя захворванні, падобныя на сіндром Леша-Найхана (СЛН)?

Так, насамрэч існуе некалькі іншых захворванняў, якія маюць падобныя сімптомы да «LNS». Напрыклад, «расстройства аўтыстычнага спектру» і «цэрэбральны параліч» маюць падобныя сімптомы да «LNS».Таму вельмі важна паставіць дакладны дыягназ, каб ваша дзіця магло атрымаць правільнае лячэнне.

Вось некаторыя іншыя станы, падобныя да «LNS»:

• Сіндром Карнеліі дэ Ланге - гэта таксама парушэнне развіцця.
• Сямейная дысаўтаномія.
• Сіндром ломкай Х-хромосомы.
• Дэфіцыт глюкоза-6-фасфатдэгідрагеназы (Г6ФД) - гэта генетычнае захворванне, якое ўплывае на эрытрацыты.
• «Спадчынная сэнсарная неўрапатыя».
• Хвароба Хантынгтана.
• Гіперактыўнасць фосфарыбазілпірафасфат (PRPP) сінтэтазы - гэта таксама прыводзіць да залішняй выпрацоўкі мачавой кіслаты.
• Сіндром Рэта.
• «Сіндром Турэта».

Ці існуюць розныя тыпы сіндрому Леша-Найхана (СЛН)?

Найбольш распаўсюджаная форма захворвання, якая называецца класічным сіндромам Леша-Найхана (СЛН), працякае вельмі цяжка . Яна выклікае фізічныя, псіхічныя і паводніцкія праблемы. Аднак існуюць і іншыя, больш лёгкія варыянты захворвання. Дзеці з гэтымі тыпамі маюць адносна мала сімптомаў. Яны таксама значна радзей наносяць сабе шкоду і развіваюць рухальныя парушэнні.

Такія мяккія тыпы:

• «Неўралагічная функцыя, звязаная з HPRT1 (HND)».
• «Гіперурыкемія, звязаная з HPRT1 (сіндром Келі-Сігмілера)» (HPRT1-related hyperuricemia - Kelley-Seegmiller syndrome) - гэта самы лёгкі тып.

Якія яшчэ існуюць назвы сіндрому Леша-Найхана (СЛН)?

Гэта захворванне таксама вядома пад некалькімі іншымі назвамі. Гэта:

• Сіндром самапашкоджання пры харэаатэтозе
• Поўны дэфіцыт гіпаксцін-гуанін-фосфарыбазілтрансферазы
• Ювенільная падагра
• Сіндром юнацкай гіперурыкеміі
• Сіндром Келі-Сігмілера
• Хвароба Леша-Ніхана (ХЛН)
• Сіндром першаснай гіперурыкеміі
• «Поўны дэфіцыт HPRT»
• Х-звязаная гіперурыкемія

Наколькі распаўсюджаны сіндром Леша-Найхана (СЛН)?

Сіндром Леша-Найхана — вельмі рэдкае захворванне . Яно сустракаецца прыкладна ў аднаго з 380 000 чалавек . Ён таксама часцей сустракаецца ў хлопчыкаў. Сіндром быў упершыню выяўлены ў 1964 годзе.

Што выклікае сіндром Леша-Найхана (СЛН)?

Асноўная прычына гэтага —Змена, або мутацыя, у пэўным гене пад назвай «ген HPRT1». Гэты ген «HPRT1» выпрацоўвае вельмі важны фермент пад назвай «HPRT». Фермент — гэта тып бялку, які паскарае хімічныя рэакцыі (метабалізм) у нашым арганізме і дапамагае арганізму функцыянаваць.

Уявіце сабе, што адбываецца, калі гэты фермент «HPRT» не працуе належным чынам. Пры сіндроме Леша-Найхана арганізм не можа належным чынам выкарыстоўваць хімічныя рэчывы, якія называюцца «пурынамі» . Калі гэтыя пурыны не выкарыстоўваюцца належным чынам, яны ператвараюцца ў «мачавую кіслату». Гэта прадукт жыццядзейнасці ў нашай крыві.

Звычайна большая частка гэтай «мачавой кіслаты» праходзіць праз ныркі і выводзіцца з мочой. Аднак пры сіндроме Леша-Найхана «мачавая кіслата» назапашваецца ў арганізме ў лішку (гіперурыкемія) .

Гэты лішак мачавой кіслаты адкладаецца ў выглядзе дробных камянёў або крышталяў уратаў у скуры, руках і нагах. Гэтыя крышталі могуць пашкодзіць суставы і выклікаць захворванне, якое называецца падаграй.

Акрамя таго, гэтыя дробныя камяні могуць утварацца ў нырках або мачавой бурбалцы, блакуючы адток мачы і выклікаючы боль. У некаторых цяжкіх выпадках абедзве ныркі могуць перастаць працаваць (нырачная недастатковасць).

Якія сімптомы сіндрому Леша-Найхана (СЛН)?

Сімптомы ў дзяцей з сіндромам Леша-Найхана ўплываюць на іх разумовыя здольнасці, рухі і паводзіны . Слабасць мышачнага кантролю і затрымкі развіцця з'яўляюцца аднымі з ранніх прыкмет гэтага захворвання.

У некаторых немаўлят у падгузніках могуць з'яўляцца аранжавыя крышталікі , калі ў іх арганізме занадта шмат мачавой кіслаты. Аднак у большасці немаўлят з гэтым захворваннем відавочныя сімптомы не праяўляюцца да 4 месяцаў.

Існуе мноства сімптомаў, якія могуць заўважыць бацькі і лекары. Давайце разгледзім іх па чарзе:

Шкода сабе і іншым

Кампульсіўнае самапашкоджанне з'яўляецца адметнай рысай сіндрому Леша-Найхана, стану, які ўзнікае пасля таго, як у дзіцяці пачынаюць прарэзвацца зубы. Звычайна такая паводзіны ўключае ў сябе:

• Удар галавой або канечнасцямі аб месца.
• Прыкусванне вуснаў, пальцаў і шчок.
• Паленне ў вачах.

Часам дзеці з гэтым захворваннем спрабуюць нашкодзіць іншым. Яны могуць слоўна абражаць, хапаць, біць, кусаць ці пляваць на іншых . Напэўна, маці ці бацькам так сумна і бездапаможна бачыць такое, праўда?

Праблемы з цягліцамі і рухам

Іншымі распаўсюджанымі сімптомамі з'яўляюцца праблемы з кантролем цягліц. Да іх адносяцца:

• Балізм - гэта паўтаральны рух рук або ног аднолькавым чынам.
• Цяжкасці з поўзаннем, хадой або прыёмам ежы рукамі.
• Цяжкасці з глытаннем (дысфагія).
• Гіперрэфлексія.
• Выгінанне хрыбетніка з-за скарачэння цягліц (апістатонос).
• Міжвольныя рухі (дыстонія) або змены ў міміцы.
• Міжвольныя паторгванні, скручванні і выгінанні (харэаатэтоз).
• Раптоўныя паторгвальныя рухі (харэя).
• Парушэнне рухаў з-за скаванасці або рыгіднасці цягліц (спастычнасць).
• Запаволеная гаворка або невыразная гаворка (дызартрыя).

Праблемы са здароўем

У дзяцей з сіндромам Леша-Найхана могуць развіцца пэўныя праблемы са здароўем з-за назапашвання мачавой кіслаты ў арганізме. Да іх адносяцца:

• Камяні мачавой бурбалкі.
• Нырачная недастатковасць.
• Камяні ў нырках.
• Падагра.
• Мегалабластычная анемія, выкліканая дэфіцытам вітаміна В12.
• Частая ваніты.

Праблемы з навучаннем

У дзяцей таксама могуць узнікнуць такія праблемы, як:

• Парушэнні навучання.
• Псіхічныя праблемы, такія як страта памяці або зніжэнне ўвагі.
• Цяжкасці ў планаванні складаных спраў.

Як дыягнастуецца сіндром Леша-Найхана (СЛН)?

Вы можаце заўважыць сімптомы ў вашага дзіцяці. Або лекар можа заўважыць незвычайную паводзіны падчас звычайнага агляду. Медыцынскія работнікі дыягнастуюць сіндром Леша-Найхана пры фізічным аглядзе .

Яны таксама спытаюць пра сімптомы вашага дзіцяці і сямейную гісторыю хвароб. Яны таксама будуць звяртаць увагу на такія прыкметы, як:

• Затрымкі ў развіцці.
• Аналіз крыві або мачы дазволіць вызначыць, ці павышаны ўзровень мачавой кіслаты.
• Паводзіны, якія прыводзяць да самапашкоджання.

Якія яшчэ аналізы дапамагаюць у дыягностыцы?

Ваш лекар можа парэкамендаваць аналізы крыві і генетычнае тэставанне, каб пацвердзіць дыягназ і выключыць іншыя захворванні. Генетычнае тэставанне прадугледжвае ўзяцце невялікага ўзору крыві. Пасля генетычнага тэсту генетычны кансультант абмяркуе з вамі вынікі.

Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць сіндром Леша-Найхана, і вы цяжарныя, пагаворыце пра гэта са сваім лекарам. Ваш лекар можа парэкамендаваць прэнатальнае тэставанне, асабліва калі вы ведаеце, што ў вас хлопчык. Гэта прэнатальнае тэставанне можа ўключаць:

• Амніяцэнтэз.
• Біяпсія ворсінак хоріона.

Ці існуе лекі ад сіндрому Леша-Найхана (СЛН)?

На жаль, лекаў ад сіндрому Леша-Найхана няма , і варыянты лячэння абмежаваныя. Аднак медыцынскія работнікі могуць дапамагчы вам і вашаму дзіцяці справіцца з сімптомамі і дасягнуць лепшай якасці жыцця.

Хто будзе ўваходзіць у каманду па лячэнні сіндрому Леша-Найхана (СЛН) майго дзіцяці?

Калі ў вашага дзіцяці сіндром Леша-Найхана, каманда розных спецыялістаў і медыцынскіх работнікаў звычайна ахоплівае ўвесь спектр сімптомаў. Гэтая каманда можа ўключаць:

• Генетык.
• Спецыяліст па нырках (нефролаг).
• Неўролаг.
• Эргатэрапеўт.
• Педыятр.
• Фізіятэрапеўт.
• Сацыяльны работнік.
• Лагапед, які спецыялізуецца на мове.
• Лекар, які спецыялізуецца на мочэвыводзяшчіх сістэмах (уролаг).

Як лячыцца сіндром Леша-Найхана (СЛН)?

Лячэнне сіндрому Леша-Найхана залежыць ад сімптомаў вашага дзіцяці і іх цяжкасці.

Нованароджаным і маленькім дзецям можа спатрэбіцца дадатковы нагляд і падтрымка пры кармленні .

Ваш лекар можа парэкамендаваць такія рэчы, як:

• Лекавыя прэпараты для кантролю высокага ўзроўню мачавой кіслаты або для палягчэння праблем з паводзінамі.
• Дапамога пры кармленні або глытанні.
• Дапаможныя прылады, такія як інвалідны вазок, для палягчэння перамяшчэння.
• Фізіятэрапія і працоўная тэрапія.
• Ахоўныя прылады, такія як шына або капа, для прадухілення міжвольных рухаў, такіх як прыкусванне пальцаў.
• Такія працэдуры, як ударна-хвалевая літатрыпсія або лазерная літатрыпсія, для драбнення камянёў у нырках або мачавой бурбалцы.

Ці магу я знізіць рызыку развіцця сіндрому Леша-Найхана (СЛН) у майго дзіцяці?

Насамрэч, няма спосабу прадухіліць сіндром Леша-Найхана. Ён выкліканы генетычнымі зменамі (мутацыямі), якія адбываюцца падчас росту дзіцяці ва ўлонні маці. Ніякія вашы дзеянні не могуць выклікаць гэта захворванне. Памятайце пра гэта. У некаторых выпадках для выяўлення генетычнай мутацыі можна правесці прэнатальнае тэставанне.

Якія перспектывы для дзіцяці з сіндромам Леша-Найхана (СЛН)?

Прагнозы для дзяцей з сіндромам Леша-Найхана звычайна неспрыяльныя . Звычайна яны не могуць хадзіць і патрабуюць інваліднага крэсла. Многія маюць кароткую працягласць жыцця . З-за ўскладненняў хваробы рэдка людзі жывуць больш за 20 гадоў. Аднак каманда лекараў можа дапамагчы вам і вашаму дзіцяці кантраляваць сімптомы і падтрымліваць яго максімальна камфортнае і актыўнае жыццё.

Калі мне варта звярнуцца па медыцынскую дапамогу для майго дзіцяці?

Важна своечасова распазнаць сіндром Леша-Найхана . Медыцынскія работнікі могуць аказаць вам і вашаму дзіцяці пастаянную падтрымку і палягчэнне сімптомаў. Ваш лекар будзе супрацоўнічаць з вамі, каб распрацаваць план лячэння ў адпаведнасці з зменлівымі патрэбамі вашага дзіцяці.Распрацоўвае персаналізаваны план догляду.

Многія бацькі адчуваюць вялікі шок і бездапаможнасць пасля таго, як ім паставяць дыягназ сіндрому Леша-Найхана. Зразумела, што гэта рэдкае генетычнае захворванне, ад якога няма лекаў. Аднак ранняе выяўленне і лячэнне могуць значна палепшыць якасць жыцця дзіцяці. Пагаворыце са сваім лекарам аб эфектыўных метадах лячэння, якія могуць змяніць сітуацыю па меры росту вашага дзіцяці.

Нарэшце, пасланне на вынас

Добра, спадзяюся, з таго, пра што мы казалі, вы атрымалі нейкае ўяўленне пра сіндром Леша-Найхана. Гэта вельмі рэдкі і вельмі складаны стан для дзіцяці і сям'і.

• Гэта генетычнае захворванне: яно часта перадаецца ад маці да сына, альбо можа быць выклікана новай генетычнай мутацыяй.
• Асноўным сімптомам з'яўляецца самапашкоджанне: яно таксама выклікае праблемы з цягліцамі, такія захворванні, як падагра, і праблемы з навучаннем.
• Леку няма, але сімптомы можна кантраляваць: з дапамогай розных метадаў лячэння і падтрымкі каманды лекараў-спецыялістаў мы можам паспрабаваць зрабіць жыццё дзіцяці максімальна камфортным.
• Ранняя дыягностыка вельмі важная: калі вы заўважылі сімптомы, неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу.
• Вы не самотныя: у такой сітуацыі можа быць цяжка заставацца псіхічна моцным. Тым не менш, звярніцеся па падтрымку да лекараў, псіхолагаў і блізкіх.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Калі ў вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь з гэтых сімптомаў, як мага хутчэй звярніцеся да кваліфікаванага лекара.

Сіндром Леша -Найхана, LNS, ген HPRT1, мачавая кіслата, падагра, самапашкоджанне, генетычнае захворванне, педыятрыя, генетычныя захворванні, мачавая кіслата