Ці адчуваеце вы, што ваша цела выходзіць з-пад кантролю? Ці можа гэта быць хвароба Мачада-Джозефа?

Ці адчувалі вы калі-небудзь, што ходзіце некантралюема, вашы канечнасці здранцвелі, або вашы словы былі невыразнымі, калі вы гаварылі? Хоць гэта можа здацца нармальным, часам гэта можа быць прыкметай захворвання. Сёння мы пагаворым пра стан, які крыху складаны, але вельмі важны. Гэта хвароба Мачада-Джозефа (ХММ) .

Што такое хвароба Мачада-Джозефа (ХММ)?

Проста кажучы, хвароба Мачада-Джозефа (ХММ) — гэта спадчыннае захворванне, якое ўплывае на нашу нервовую сістэму . Яно адносіцца да катэгорыі пад назвай атаксія . Слова «атаксія» можа быць для вас новым. Гэта азначае, што здольнасць нашага арганізма кантраляваць мышцы паступова зніжаецца. Уявіце сабе гэта як страту каардынацыі. Гэта можа прывесці да страты раўнавагі і кантролю над канечнасцямі.

У прыватнасці, пры хваробе Міхаіла-Джэстона назіраецца паступовая страта каардынацыі рухаў рук і ног. З-за гэтага пацыенты ходзяць характэрным чынам, хістаючыся . Некаторыя людзі таксама могуць адчуваць цяжкасці з глытаннем і маўленнем.

Гэта захворванне МДЯ мае іншую назву — спінамазачкавая атаксія 3 тыпу. Фактычна, гэта захворванне МДЯ з'яўляецца найбольш распаўсюджаным тыпам гэтай групы захворванняў, якія называюцца спінамазачкавай атаксіяй.

Ці існуюць розныя тыпы хваробы Мачадо-Джозефа (ХММ)?

Так, хваробу Мачада-Джозефа можна падзяліць на тры асноўныя тыпы. Гэтыя класіфікацыі заснаваныя на ўзросце пачатку і ступені цяжкасці сімптомаў.

• Тып I (MJD-I): Гэты тып звычайна пачынаецца ва ўзросце ад 10 да 30 гадоў. Сімптомы могуць быць вельмі сур'ёзнымі і хутка прагрэсаваць .
• Тып II (MJD-II): Звычайна пачынаецца ва ўзросце ад 20 да 50 гадоў. Сімптомы паступова пагаршаюцца з цягам часу.
• Тып III (MJD-III): Гэты тып пачынаецца ва ўзросце ад 40 да 70 гадоў. Сімптомы паступова пагаршаюцца з цягам часу .

Цяпер вы, напэўна, разумееце, што пачатак сімптомаў і іх характар ​​адрозніваюцца для кожнага з гэтых трох тыпаў.

Якія сімптомы хваробы Мачада-Джозефа (ХММ)?

Сімптомы, якія вы адчуваеце, залежаць ад таго, які тып MJD у вас ёсць.

Сімптомы тыпу I (MJD-I)

Сімптомы гэтага тыпу сур'ёзныя і хутка развіваюцца. Да іх можна аднесці:

• Некантралюемыя скарачэнні цягліц у руках і нагах (дыстонія) .
• Скаванасць (рыгіднасць) цягліц.
• Занадта высокі тонус цягліц (гіпертонус) .
• Анамальныя, некантраляваныя рухі цела (атаксія) .
• Хістаючаяся, хісткая хада.
• Невыразная гаворка, невыразная гаворка.
• Цяжкасці з глытаннем ежы (дысфагія) .
• Выпнутыя вочы (праптоз) .

Сімптомы тыпу II (MJD-II)

Сімптомы гэтага тыпу паступова пагаршаюцца з цягам часу. Да іх можна аднесці:

• Некантралюемыя, бесперапынныя скарачэнні цягліц (спастычнасць) .
• Цяжкасці пры хадзе з-за скарачэння цягліц (спастычная хада).
• Аслабленне рэфлексаў.
• Цяжкасці з каардынацыяй рухаў рук і ног (атаксія) .

Сімптомы тыпу III (MJD-III)

Сімптомы гэтага тыпу таксама, як правіла, пагаршаюцца з цягам часу. Да іх можна аднесці:

• Паторгванне цягліц.
• Здранцвенне, паколванне, боль і адчуванне няўпэўненасці ў руках, нагах, нагах і ступнях (нейрапатыя) .
• Атрафія мышачнай масы (страта мышачнай тканіны - атрафія ).
• Няўстойлівая хада.

Іншыя распаўсюджаныя сімптомы

Акрамя гэтых тыпаў, у пацыентаў з МДД могуць узнікаць і іншыя сімптомы:

• Двайны зрок (дыплопія) .
• Немагчымасць кантраляваць рухі вачэй (ністагм) .
• Трымценне рук.
• Праблемы з раўнавагай і каардынацыяй.
• Паторгванне языка або твару.
• Парушэнні сну.
• Хранічны боль у паясніцы.

Важна: Калі некалькі з гэтых сімптомаў узнікаюць разам, вы можаце задацца пытаннем, ці не з'яўляюцца яны прыкметамі іншага неўралагічнага захворвання, напрыклад, рассеянага склерозу або хваробы Паркінсана . Таму, калі ў вас з'яўляюцца новыя сімптомы або калі існуючы сімптом пагаршаецца, асабліва калі яны ўплываюць на вашы рухі і выкарыстанне вашага цела, неадкладна звярніцеся да лекара.

Што выклікае хваробу Мачада-Джозефа (ХММ)?

Асноўнай прычынай гэтай хваробы з'яўляецца мутацыя ў нашых генах . Гэта як невялікая памылка ў камп'ютарным кодзе, якая можа парушыць усю праграму.

Дакладней, гэтая мутацыя адбываецца ў гене пад назвай ATXN3 на нашай 14-й храмасоме. У раздзеле ДНК гэтага гена ёсць трынуклеатыдныя паўторы пад назвай «CAG».Кажуць, што нешта паўтараецца некалькі разоў незвычайным чынам. CAG расшыфроўваецца як тры хімічныя злучэнні: цытазін-адэнін-гуанін.

У ДНК чалавека без дыябету мутальта-Якаса гэты CAG-паўтор паўтараецца ад 12 да 43 разоў. Аднак у ДНК чалавека з дыябетам Мутальта-Якаса гэты CAG-паўтор паўтараецца ад 56 да 86 разоў. Узрост, у якім пачынаюцца сімптомы, і цяжкасць захворвання непасрэдна звязаны з колькасцю CAG-паўтораў.

Захворванне перадаецца ў спадчыну па аўтасомна-дамінантным тыпе . Гэта азначае, што дзіцяці патрэбен толькі адзін з бацькоў, каб мець ген, які адказвае за развіццё захворвання. Калі ў вас дыябет мутальта-Якаса, верагоднасць атрымання ў спадчыну вашага дзіцяці складае 50% .

Хто мае больш высокі рызыка развіцця хваробы Мачада-Джозефа (ХММ)?

Хвароба мутальта-Якаса часцей за ўсё сустракаецца ў людзей азорскага або партугальскага паходжання . Паводле звестак, на востраве Флорэс на Азорскіх астравах кожны 140-ы чалавек хварэе на гэта захворванне. Аднак гэта не азначае, што іншыя этнічныя групы не пакутуюць. Хвароба можа закрануць людзей любой этнічнай групы.

Як дыягнастуецца хвароба Мачада-Джозефа (ХММ)?

Калі вы звярнецеся да лекара, ён ці яна спытае пра вашы сімптомы і правядзе фізічны агляд. Паколькі гэта захворванне перадаецца па спадчыне, важна расказаць пра вашу біялагічную сямейную гісторыю. Калі ў каго-небудзь яшчэ ў вашай сям'і ёсць гэтыя сімптомы, таксама важна спытаць, калі ў іх пачаліся сімптомы і як хутка яны прагрэсавалі.

Каб пацвердзіць дыягназ, ваш лекар можа парэкамендаваць генетычнае тэставанне на хваробу Мачада-Джозефа . Гэты генетычны тэст дазваляе вызначыць колькасць падазроных трыплетных паўтораў CAG на вашай 14-й храмасоме.

Як лячыцца хвароба Мачада-Джозефа (ХММ)?

На жаль, лекаў ад хваробы Мачада-Джозефа няма. Лячэнне хваробы Мачада-Джозефа накіравана на барацьбу з наяўнымі сімптомамі. Могуць выкарыстоўвацца наступныя лекі:

• Такія лекі, як баклафен (Ліарэзал®) або ботулатаксін (Ботокс®), дапамагаюць паменшыць вышэйзгаданую дыстанію і цягліцавыя спазмы.
• Тэрапія левадопай дапамагае паменшыць запаволенасць і скаванасць рухаў цела.

Акрамя таго, фізіятэрапія і дапаможнае абсталяванне могуць дапамагчы пацыентам выконваць штодзённыя справы і перасоўвацца. Пры праблемах са зрокам прызматычныя акуляры могуць дапамагчы паменшыць дваенне ў вачах або размытасць зроку.

Спытайце ў лекара пра клінічныя выпрабаванні гэтага захворвання.

Якая працягласць жыцця чалавека з хваробай Мачада-Джозефа (ХММ)?

Працягласць жыцця чалавека з дыябетам мутальта-яеда залежыць ад тыпу захворвання. Людзі з I тыпам могуць жыць карацей, магчыма, каля 35 гадоў. Аднак людзі з II або III тыпам звычайна жывуць нармальна.

Ці можна прадухіліць хваробу Мачада-Джозефа (ХММ)?

Паколькі дыябет МЯК — гэта генетычнае захворванне, яго нельга прадухіліць. Калі вы турбуецеся, што вашы дзеці могуць атрымаць гэта захворванне ў спадчыну, важна пракансультавацца з генетыкам, перш чым планаваць цяжарнасць. Існуюць спосабы прадухіліць перадачу дыябету МЯК вашым дзецям з дапамогай генетычнага тэсціравання з дапамогай экстракарпаральнага апладнення (ЭКА) .

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вас ёсць якія-небудзь сімптомы хваробы Мачада-Джозефа, звярніцеся да лекара. Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне, рэкамендуецца пагаварыць з лекарам пра рызыку развіцця хваробы.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Калі ў вас дыягнаставалі хваробу Міхаіла-Джэнора, вы можаце задаць свайму лекару такія пытанні, як:

• Які ў мяне тып захворвання?
• Ці будуць мае сімптомы пагаршацца з часам?
• Які від лячэння вы рэкамендуеце?
• Ці атрымаюць мае дзеці ў спадчыну ад мяне мутагенны дысфункцыю яйкаклеткі?

Нармальна мець шмат пытанняў і пачуццяў, калі вам ставяць такі дыягназ, як хвароба Мачада-Джозефа (ХМД). Звярніцеся па падтрымку да блізкіх. Акрамя таго, будзьце актыўнымі ўдзельнікамі лячэння — хадзіце на прыёмы, выконвайце ўказанні лекара і задавайце пытанні. Вы таксама можаце пагаварыць з псіхічным кансультантам, каб даведацца, як справіцца з гэтым захворваннем. Не душыце свае пачуцці. Пагаворыце з сябрамі, кансультантам або групай падтрымкі. Памятайце, вы не адны.

Паведамленне на вынас

Хвароба Мачада-Джозефа (ХММ) — гэта спадчыннае захворванне, якое паражае нервовую сістэму. Яно можа паўплываць на такія рэчы, як раўнавага і кантроль цягліц. Сімптомы адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу захворвання.

Нягледзячы на ​​тое, што лекаў ад гэтага пакуль няма, існуюць метады лячэння, якія могуць дапамагчы справіцца з сімптомамі. Такія рэчы, як фізіятэрапія і дапаможныя прылады, могуць палегчыць жыццё. Калі ў вас ёсць гэтыя сімптомы, або калі ў кагосьці ў вашай сям'і ёсць гэта захворванне, лепш за ўсё як мага хутчэй звярнуцца па медыцынскую дапамогу. Памятайце, што з правільнай інфармацыяй і падтрымкай вы можаце справіцца з гэтым захворваннем.

Хвароба Мачада -Джозефа, хвароба Міхаіла Яўгена, спінамазачкавая атаксія, атаксія, неўралагічныя захворванні, генетычныя захворванні, спадчынныя захворванні