Ваша дзіця не дыхае? Ці можа гэта быць хвароба Помпе?

Ці адчувае ваша дзіця млявасць і млявасць? Ці проста сядзіць яно, не рухаючыся, як іншыя дзеці яго ўзросту? Ці, можа, крыху старэйшаму дзіцяці цяжка хадзіць, бегаць ці скакаць? Гэта нармальна, калі маці ці бацька адчуваюць вялікі страх, калі бачаць нешта падобнае. Але гэта не заўсёды нармальна. Сёння мы гаворым пра рэдкае захворванне, якое выклікае цягліцавую слабасць, але якое мала вядома ў нашай краіне. Гэта хвароба Помпе.

Проста кажучы, што такое хвароба Помпе?

Хвароба Помпе — гэта генетычнае захворванне , якое выклікае назапашванне складанага цукру пад назвай глікаген у клетках нашага арганізма. Яно належыць да групы захворванняў, якія называюцца хваробамі назапашвання глікагену.

Добра, цяпер давайце разбярэмся ў гэтым крыху прасцей. У нашым арганізме ёсць фермент пад назвай кіслая альфа-глюказідаза , або скарочана GAA . Асноўная функцыя гэтага фермента — расшчапляць складаны цукар пад назвай глікаген, пра які я ўжо згадваў, і ператвараць яго ў просты цукар, глюкозу, які дапамагае нашаму арганізму выпрацоўваць неабходную энергію.

У чалавека з хваробай Помпе арганізм не выпрацоўвае гэты фермент GAA, альбо выпрацоўвае яго вельмі мала. Што ж тады адбываецца? Паколькі няма магчымасці расшчапіць глікаген, ён павольна пачынае назапашвацца ўнутры нашых клетак.

Унутры нашых клетак знаходзяцца невялікія арганэлы, якія называюцца лізасомамі . Гэта тыя, што дзейнічаюць як цэнтры перапрацоўкі смецця. Фермент GAA павінен працаваць унутры гэтых лізасом. Калі фермент адсутнічае, глікаген назапашваецца ўнутры гэтых лізасом, пашкоджваючы іх і ў рэшце рэшт пашкоджваючы ўсю клетку. Гэта пашкоджанне часцей за ўсё ўплывае на нашы сардэчныя мышцы і шкілетныя мышцы. Вось чаму з'яўляюцца такія сімптомы, як цягліцавая слабасць.

Гэта захворванне вядома пад іншымі назвамі:

• Дэфіцыт кіслотнай мальтазы
• Хвароба назапашвання глікагену II тыпу (ГНГ2)

Якія асноўныя віды гэтага захворвання?

Хваробу Помпе можна падзяліць на два асноўныя тыпы ў залежнасці ад узросту пачатку і ступені цяжкасці сімптомаў. Каб дапамагчы вам зразумець розніцу паміж гэтымі двума тыпамі, давайце паглядзім на гэтую табліцу .

Якія магчымыя сімптомы хваробы Помпе?

Сімптомы адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу захворвання.

Сімптомы ў немаўлячым узросце

Пры гэтым тыпе дзіця можа не праяўляць ніякіх сімптомаў пры нараджэнні, але гэтыя сімптомы пачынаюць з'яўляцца праз некалькі месяцаў.

• Гіпатанія: гэта асноўны сімптом. Цела дзіцяці становіцца млявым і нагадвае ляльку. Яму цяжка ўтрымаць галоўку або перавярнуцца.
• Кардыямегалія: сэрца павялічваецца з-за назапашвання глікагену ў сардэчнай мышцы.
• Павелічэнне печані (гепатомегалія)
• Павялічаны язык (макраглосія)
• Праблемы з павелічэннем вагі і ростам: дзіця не набірае вагу і адстае ў росце.
• Цяжкасці з дыханнем: аслабленне цягліц грудной клеткі абцяжарвае дыханне.
• Цяжкасці з ежай і пітвом: цяжкасці з смактаннем і глытаннем, што можа выклікаць праблемы з такімі рэчамі, як ужыванне малака.
• Частыя рэспіраторныя інфекцыі (кашаль, прастуда).
• Парушэнне слыху.

Сімптомы з познім пачаткам

Гэтыя тыпы сімптомаў лёгкія і развіваюцца павольна, але з часам могуць стаць сур'ёзнымі.

• Паступовае аслабленне цягліц ног і тулава.
• Цяжкасці пры хадзе і частыя падзенні.
• Боль у цягліцах на вялікай плошчы.
• Немагчымасць займацца фізічнымі практыкаваннямі.
• Частыя рэспіраторныя інфекцыі.
• Цяжкасці з дыханнем пры стомленасці (дыспноэ).
• Ранішні галаўны боль: гэта можа быць сімптомам парушэння дыхання ўначы.
• Празмерная стомленасць і дрымотнасць на працягу дня.
• Пахуданне.
• Цяжкасці з глытаннем (дысфагія).
• Нерэгулярнае сэрцабіцце (арытмія).
• Парушэнне слыху.

Чаму ўзнікае гэта захворванне? У чым прычына?

Гэта захворванне выклікана цалкам генетычнай прычынай . У нашым арганізме ёсць ген пад назвай GAA . Гэты ген адказвае за выпрацоўку вышэйзгаданага фермента GAA. Хвароба Помпе выклікана мутацыяй у гэтым гене GAA. Гэтая мутацыя зніжае або цалкам спыняе выпрацоўку фермента GAA.

Гэта захворванне перадаецца па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе. Што гэта азначае?

Калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі, існуе 25% верагоднасць таго, што дзіця будзе хварэць, 50% верагоднасць таго, што дзіця таксама будзе носьбітам, і 25% верагоднасць таго, што дзіця не атрымае ў спадчыну ніякіх дэфектных генаў і будзе здаровым.

Як лекар дыягнастуе гэта захворванне?

Калі вы прыводзіце сваё дзіця ці сябе да ўрача, першае, што ён робіць, гэта праводзіць агляд і пытаецца пра гісторыю хваробы вашай сям'і. Затым ён правядзе некалькі аналізаў для пацверджання дыягназу.

• Аналізы крыві:
• Вымярэнне ўзроўню крэатынкіназы: гэты фермент вылучаецца ў кроў пры пашкоджанні цягліц. Калі яго ўзровень павышаны, гэта можа сведчыць аб пашкоджанні цягліц.
• Тэст на актыўнасць фермента GAA: гэта найбольш спецыфічны тэст . Бяруць пробу крыві і вымяраюць актыўнасць фермента GAA. Пры хваробе Помпе гэтая актыўнасць вельмі нізкая.
• Генетычнае тэставанне: гэты тэст праводзіцца для пацверджання наяўнасці мутацый у гене GAA.
• Іншыя тэсты:
• Тэсты лёгачнай функцыі: вымяраюць слабасць дыхальных цягліц.
• Электраміяграфія (ЭМГ): вымярэнне электрычнай актыўнасці цягліц.
• Сэрцавыя тэсты: такія тэсты, як ЭКГ і эхакардыяграма, правяраюць стан сэрца.
• Даследаванні сну: выяўленне праблем з дыханнем падчас сну.

Якія метады лячэння існуюць для гэтага?

Нягледзячы на ​​тое, што хваробу Помпе немагчыма цалкам вылечыць, існуюць метады лячэння, якія могуць кантраляваць сімптомы і паляпшаць якасць жыцця.

Асноўным метадам лячэння з'яўляецца ферментазамяшчальная тэрапія (ЗЗТ) , якая прадугледжвае генетычнае мадыфікаванне адсутнага фермента GAA і яго нутравеннае ўвядзенне з дапамогай фізіялагічнага раствора.

• Алглюказідаза альфа
• Авальглюказідаза альфа

З дапамогай гэтых лекаў,

• Памяншае памер павялічанага сэрца.
• Аднаўляе сардэчную функцыю.
• Паляпшае сілу і функцыянальнасць цягліц.
• Зніжае адклад глікагену ў клетках.

Акрамя лячэння ЗЗТ, пацыенту патрэбна падтрымліваючая тэрапія.Таксама важна забяспечыць. Для гэтага разам працуе каманда розных спецыялістаў-урачоў і тэрапеўтаў.

• Фізіятэрапеўты: праводзяць практыкаванні для ўмацавання цягліц і паляпшэння рухомасці.
• Эргатэрапеўты: дапамагаюць людзям самастойна выконваць штодзённыя задачы.
• Рэспіраторныя тэрапеўты: лячэнне праблем з дыханнем.
• Кардыёлагі
• Неўролагі

У залежнасці ад цяжкасці захворвання пацыенту могуць спатрэбіцца такія рэчы, як штучная вентыляцыя лёгкіх або зонд для харчавання .

Акрамя таго, навукоўцы даследуюць сучасныя метады лячэння, такія як генная тэрапія , мэтай якой з'яўляецца прымусіць арганізм самастойна выпрацоўваць фермент GAA шляхам замены пашкоджанага гена здаровым.

Што вы можаце зрабіць, калі ў вас ці вашага дзіцяці ёсць гэта захворванне?

Калі ў вас ёсць хоць найменшае падазрэнне, што ў вас ці вашага дзіцяці ёсць гэтыя сімптомы, не губляйце часу і неадкладна звярніцеся да лекара. Чым раней будзе дыягнаставана хвароба і пачата лячэнне, тым лепшай можа быць якасць жыцця пацыента.

Справіцца з такім станам няпроста. Таму важна звярнуцца па дапамогу да псіхолага. Акрамя таго, вялікім плюсам можа стаць удзел у групах падтрымкі з іншымі людзьмі з падобнымі захворваннямі і іх сем'ямі. Адзінае, што добра, — гэта адчуваць, што ты не адзін.

Вам таксама патрэбны адпачынак і псіхічнае здароўе, каб клапаціцца пра сваё дзіця. Не забывайце пра гэта.

Задайце свайму лекару такія пытанні:

• Які тып хваробы Помпе ў майго дзіцяці?
• Да якіх яшчэ спецыялістаў нам трэба звярнуцца?
• Што я магу зрабіць, каб майму дзіцяці было камфортна?
• Ці варта прайсці генетычнае тэставанне і для іншых членаў сям'і?
• Як мне дапамагчы заставацца псіхічна моцным пры гэтай хваробе?