Ці пахне ад вашага дзіцяці кляновым сіропам? Давайце даведаемся пра гэтую небяспечную хваробу (хвароба кляновага сіропу)

Ці мае цела або мача вашага нованароджанага дзіўны салодкі пах, падобны на кляновы сіроп? Вы можаце падумаць, што гэта нармальна. Але гэта можа быць прыкметай сур'ёзнага захворвання, якое ніколі нельга ігнараваць і якое патрабуе неадкладнай медыцынскай дапамогі. Гэты стан называецца хваробай мачы кляновага сіропу, або скарочана MSUD. Сёння мы пагаворым пра гэта простай і зразумелай мовай.

Што такое хвароба мачы кляновага сіропу (ХМСК)?

Проста кажучы, кляновая сіропная мачакаменная хвароба (МСМХ) — гэта генетычнае захворванне, якое прысутнічае пры нараджэнні, захоўваецца ўсё жыццё і можа быць небяспечным для жыцця, калі яго не лячыць належным чынам. Гэта парушэнне абмену рэчываў. Парушэнне абмену рэчываў можа здацца вам складаным. Але на самой справе яно вельмі простае. Гэта азначае, што існуе праблема ў працэсе, з дапамогай якога наш арганізм пераўтварае ежу, якую мы ямо, у энергію.

Пры сіндроме метабалічнай неўралгіі наш арганізм не ў стане належным чынам расшчапляць пэўныя амінакіслоты, якія з'яўляюцца будаўнічымі блокамі бялку, і пераўтвараць іх у энергію. Гэтая праблема ўзнікае, у прыватнасці, з трыма амінакіслотамі:

• Лейцын
• Ізалейцын
• Валін

У людзей, народжаных з сіндромам метастазаў множных расстройстваў клешчавога кішачніка (МСРП), гэтыя тры амінакіслоты не расшчапляюцца належным чынам у арганізме, таму яны назапашваюцца ў арганізме да таксічнага ўзроўню. Гэты таксічны стан з'яўляецца асноўным сімптомам захворвання, якім з'яўляецца пах кляновага сіропу або паленага цукру ў мачы , вушной серы і поце.

Якія асноўныя тыпы MSUD?

MSUD можна падзяліць на чатыры асноўныя тыпы. Не ўсе тыпы аднолькавыя. Некаторыя з іх вельмі цяжкія, а іншыя крыху менш цяжкія.

Ці распаўсюджаная гэта хвароба?

Не. Сіндром расстройстваў крывацёку (МСРП) — вельмі рэдкае захворванне . Ва ўсім свеце яно дзівіць толькі прыкладна аднаго з 185 000 народжаных дзяцей.

Аднак гэта захворванне часцей сустракаецца сярод некаторых этнічных груп. Асабліва часта яно сустракаецца сярод людзей з адной сям'і або радаводу, гэта значыць сярод людзей, якія бяруць шлюб з блізкімі сваякамі. Гэта звязана з тым, што ген, які выклікае гэта захворванне, больш распаўсюджаны ў гэтых супольнасцях.

Якія сімптомы MSUD? ​​Як распазнаць надзвычайную сітуацыю?

Вельмі важна ведаць пра сімптомы, бо гэта дапамагае хутка пачаць лячэнне.

Уявіце сабе маці з нованароджаным дзіцем, якая заўважае дзіўны салодкі пах, калі мяняе яму падгузнік або абдымае яго. Спачатку вы можаце не звяртаць на гэта ўвагі. Але праз два-тры дні дзіця нават не можа піць малако, увесь час плача і здаецца млявым. Вось тады трэба хутка падумаць, што гэта не нармальна.

Калі не лячыць гэты стан, ён можа перарасці ў метабалічны крызіс, што з'яўляецца вельмі небяспечнай надзвычайнай сітуацыяй.

Нават у дзяцей і дарослых з дыягназам MSUD гэты тып метабалічнага крызісу можа быць справакаваны чымсьці накшталт інфекцыі, няшчаснага выпадку або моцнага стрэсу. Таму важна заўсёды памятаць пра гэта.

Чаму ўзнікае гэта захворванне?

MSUD выклікаецца генетычнай мутацыяй , якая перадаецца па спадчыне ад бацькоў да дзяцей.

Проста кажучы, нашаму арганізму патрэбен спецыяльны тып фермента для расшчаплення амінакіслот, пра якія мы казалі раней: лейцыну, ізалейцыну і валіну. Нашы гены загадваюць нам выпрацоўваць гэтыя ферменты.

У чалавека з MSUD ёсць мутацыя або дэфект у гэтых генах, якія забяспечваюць інструкцыі. Гэта выклікае:

• Адпаведны фермент можа зусім не выпрацоўвацца ў арганізме.
• Або можа выпрацоўвацца недастаткова ферментаў .
• Часам, нягледзячы на ​​выпрацоўку ферментаў, яны могуць не функцыянаваць належным чынам .

Якой бы ні была прычына, у рэшце рэшт адбываецца тое, што гэтыя тры амінакіслоты назапашваюцца ў арганізме і дасягаюць таксічнага ўзроўню.

Як гэта захворванне перадаецца па спадчыне?

Гэта спадчыннае захворванне перадаецца па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе . Гучыць складана, ці не так? Давайце растлумачым усё проста.

Каб у дзіцяці развілася гэта захворванне, і маці, і бацька павінны быць носьбітамі дэфектнага гена. Носьбітства азначае, што ў арганізме чалавека ёсць як добрая, так і дэфектная копія гена. Носьбіты не хварэюць на гэта захворванне. Гэта адбываецца таму, што добрая копія гена выпрацоўвае неабходны фермент.

Аднак, калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі, дзіця можа атрымаць у спадчыну дэфектны ген і ад маці, і ад бацькі. Толькі ў тым выпадку, калі абодва дэфектныя гены будуць успадкаваны, у дзіцяці развінецца сіндром метастазаў-неўралгія.

Якія магчымыя ўскладненні гэтай хваробы?

Таксіны, якія назапашваюцца ў арганізме, могуць пашкодзіць некалькі нашых сістэм органаў. Калі не лячыць або не прымаць належных мер, могуць узнікнуць наступныя ўскладненні:

• Пашкоджанне мозгу , праблемы з нервовай сістэмай і затрымкі развіцця.
• Павышаны рызыка псіхічных захворванняў, такіх як сіндром дэфіцыту ўвагі і гіперактыўнасці (СДВГ), трывожнасць і дэпрэсія.
• Зніжэнне касцяной масы ( астэапароз ), што можа прывесці да лёгкага пералому костак.
• Запаленне падстраўнікавай залозы ( панкрэатыт ), асабліва пры метабалічным крызе.
• Хранічныя галаўныя болі, выкліканыя падвышаным ціскам у чэрапе.
• Рухальныя парушэнні, такія як тремор і некантралюемыя скарачэнні цягліц.
• Кома і нават смерць могуць наступіць з-за інфекцыі, стрэсу або няправільнага харчавання.

Як дыягнаставаць хваробу? (Дыягностыка)

Класічная сіндромальная множная неўралгія звычайна дыягнастуецца падчас скрынінгавых абследаванняў нованароджаных, гэта значыць аналізаў крыві.

Акрамя таго, падчас цяжарнасці можна правесці аналізы, каб вызначыць, ці ёсць у дзіцяці гэта захворванне. Гэта можна зрабіць, узяўшы невялікі ўзор плацэнты ( біяпсія ворсінак хорыёна ) або праверыўшы амніятычную вадкасць вакол дзіцяці ( амніяцэнтэз ).

Дзеці з іншымі тыпамі MSUD могуць не праяўляць сімптомаў у раннім дзяцінстве. Сімптомы могуць не з'яўляцца да некалькіх гадоў. У гэты час лекар пацвердзіць захворванне з дапамогай аналізаў крыві і генетычнага тэставання . Акрамя таго, асаблівы салодкі пах, які зыходзіць ад цела дзіцяці, з'яўляецца важнай падказкай для выяўлення хваробы.

Якія метады лячэння MSUD?

Нягледзячы на ​​тое, што лекаў ад МСЗП няма, з ім можна добра змагацца, і можна дасягнуць нармальнага жыцця. Лячэнне мае дзве асноўныя мэты:

1. Кантроль узроўню гэтых трох амінакіслот у арганізме.

2. Аказвайце экстраную дапамогу ў выпадку метабалічнага крызісу.

1. Дыета

Гэта найважнейшая частка лячэння сіндрому рассеянай крывацёку. Пацыент павінен прытрымлівацца вельмі строгай дыеты да канца жыцця. Гэта азначае абмежаванне спажывання прадуктаў, багатых бялком. Таму што гэтыя тры праблемныя амінакіслоты ўтрымліваюцца ў бялку.

Нованароджанаму дзіцяці даюць спецыяльны тып сухога малака , які не ўтрымлівае гэтых трох амінакіслот, але змяшчае ўсе астатнія пажыўныя рэчывы.

Важна супрацоўнічаць з дыетолагам, каб распрацаваць бяспечны і здаровы план харчавання, які падыходзіць для кожнага пацыента.

2. Пастаянны маніторынг

Пацыент з МСЗП павінен знаходзіцца пад медыцынскім наглядам да канца жыцця. Рэгулярна праводзяцца аналізы крыві і мачы для праверкі ўзроўню амінакіслот у арганізме. Дыета карэктуецца ў залежнасці ад вынікаў.

3. Экстраная дапамога пры метабалічных крызах

Калі ў вас з'явяцца сімптомы метабалічнага крызісу, вас варта неадкладна шпіталізаваць. У бальніцы медыцынская брыгада можа правесці наступныя працэдуры:

• Узровень амінакіслот кантралюецца шляхам нутравеннага (IV) увядзення глюкозы і інсуліну.
• Неабходныя, але бясшкодныя пажыўныя рэчывы ўводзяцца ў арганізм праз назагастральны зонд або нутравенна.
• Гемадыяліз праводзіцца для выдалення таксічных рэчываў з крыві.
• Такія ўскладненні, як ацёк мозгу, рэгулярна правяраюцца і праводзіцца неабходнае лячэнне.

Ці можна вылечыць гэтую хваробу з дапамогай трансплантацыі печані?

Так. Гэта найлепшая надзея для пацыентаў з MSUD.Класічную MSUD можна паспяхова вылечыць з дапамогай трансплантацыі печані.

Прычына гэтага ў тым, што фермент, які расшчапляе праблемныя амінакіслоты, выпрацоўваецца ў асноўным печанню. Таму, калі перасаджваюць здаровую печань, яна выпрацоўвае неабходны фермент. Пасля гэтага пацыент можа жыць нармальным жыццём без якіх-небудзь абмежаванняў у дыеце або сімптомаў.

Аднак трансплантацыя печані — гэта сур'ёзная аперацыя. Яна мае рызыкі. Яна таксама патрабуе пажыццёвага прыёму імунасупрэсантаў , каб прадухіліць адрыньванне новай печані арганізмам. Тым не менш, гэты метад прынёс многім людзям лепшыя вынікі, чым жыццё з метастазамі множных язвавых плаксіваў.

Ці ёсць спосаб прадухіліць гэтую хваробу?

Паколькі МСЗД з'яўляецца генетычным захворваннем, яго немагчыма цалкам прадухіліць. Аднак рызыку перадачы дзіцяці хваробы ў спадчыну можна знізіць.

Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць сіндром метастазаў-неўралгія (МСНЗ), важна пагаварыць пра гэта са сваім лекарам, перш чым нараджаць дзіця. Вы і ваш партнёр можаце прайсці генетычны тэст, каб высветліць, ці з'яўляецеся вы носьбітамі. Калі вы абодва носьбіты, вы можаце пагаварыць з генетычным кансультантам аб рызыцы перадачы хваробы вашаму дзіцяці і аб тым, якія крокі вы можаце зрабіць, каб прадухіліць яе.