Вы таксама часам адчуваеце боль і слабасць падчас фізічных практыкаванняў або выканання некаторых дзеянняў, якія патрабуюць невялікіх намаганняў, праўда? Гэта нармальна. Але для некаторых людзей гэты стан занадта моцны. Нават ад нязначных нагрузак вы хутка стамляецеся, а мышцы баляць і напружваюцца. Сёння мы пагаворым пра рэдкі, але вельмі важны стан, пра які варта ведаць. Гэта хвароба Мак-Ардла, або «хвароба назапашвання глікагену 5 тыпу (ХНГ5)».
Што такое хвароба Мак-Ардла?
Проста кажучы, хвароба Мак-Ардла — гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца па спадчыне . Яно ў асноўным дзівіць шкілетныя мышцы . Гэта значыць мышцы, якія мы выкарыстоўваем для перамяшчэння, пад'ёму рэчаў і хады.
Гэта захворванне выклікана дэфіцытам або поўнай адсутнасцю ў нашых цягліцах спецыяльнага фермента пад назвай «цягліцавая глікагенфасфарылаза» або «міяфасфарылаза». Калі гэты фермент цалкам адсутнічае, нашы мышцы не могуць выпрацоўваць неабходную энергію. Вось чаму падчас фізічных нагрузак або калі мы стаміліся з'яўляюцца такія сімптомы, як боль у цягліцах, скаванасць і стомленасць .
Сімптомы звычайна пачынаюць праяўляцца пасля 15-20 гадоў, або ў 20-30 гадоў . Аднак часам хвароба можа з'явіцца ў любым узросце. Хвароба атрымала назву «Мак-Ардл» у гонар доктара Браяна Мак-Ардла, які ўпершыню апісаў яе ў 1951 годзе.
Наколькі распаўсюджана гэта захворванне?
Хвароба Мак-Ардла насамрэч вельмі рэдкае захворванне . Паводле звестак даследчыкаў, у Злучаных Штатах ёй хварэе ад аднаго з 50 000 да аднаго з 200 000 чалавек.
Якія сімптомы?
Сімптомы гэтай хваробы могуць моцна адрознівацца ў розных людзей. У некаторых людзей сімптомы могуць быць вельмі лёгкімі, а ў іншых — больш сур'ёзнымі.
Асноўным і найбольш распаўсюджаным сімптомам з'яўляецца непераноснасць фізічнай нагрузкі, што азначае хуткае адчуванне стомленасці пры фізічнай актыўнасці . Іншыя сімптомы:
- Мышачныя спазмы
- Слабасць
- Стомленасць
- Боль у мышцах
- Скаванасць цягліц
Усе гэтыя сімптомы могуць з'явіцца, як толькі вы пачнеце займацца спортам. Але звычайна яны знікаюць пасля кароткага адпачынку . Дзіўна, але некаторыя людзі выяўляюць, што пасля першапачатковага адчування стомленасці, калі яны робяць кароткі адпачынак, а потым зноў робяць тое ж самае практыкаванне, яны могуць зрабіць яго лепш, чым раней. Гэта называецца «другое дыханне». Гэта як мець другое дыханне. Калі вы не займаецеся спортам, вы звычайна не адчуваеце ніякіх сімптомаў.
Вы можаце без праблем выконваць лёгкія, далікатныя фізічныя практыкаванні, такія як хада па роўнай паверхні. Аднак інтэнсіўная фізічная актыўнасць можа хутка выклікаць сімптомы. У прыватнасці, практыкаванні, якія прадугледжваюць утрыманне цягліц на месцы без руху, такія як ізаметрычныя практыкаванні , прысяданні і стаянне на пальцы ног, могуць пашкодзіць мышцы. Падумайце пра дыскамфорт, які вы адчуваеце, калі падымаеце газавы балон або пераносіце цяжкую сумку.
Ці можа гэта выклікаць сур'ёзныя праблемы? (Ускладненні)
Так, часам могуць узнікаць сур'ёзныя праблемы. Прыкладна ў паловы людзей з хваробай Мак-Ардла пасля інтэнсіўных фізічных нагрузак развіваецца стан пад назвай «рабдаміяліз» . Пры гэтым мышцы разбураюцца.
Рабдаміяліз — гэта сур'ёзны, небяспечны для жыцця стан , які можа прывесці да раптоўнай нырачнай недастатковасці (вострай нырачнай недастатковасці) і небяспечна высокага ўзроўню калію ў крыві (гіперкаліеміі).
Таму вам трэба быць вельмі ўважлівымі да таго, колькі і як інтэнсіўна вы займаецеся фізічнымі практыкаваннямі. Гэта дапаможа прадухіліць стан «рабдаміяліз». Калі ў вас узнікнуць якія-небудзь сімптомы, такія як ацёк цягліц, цёмная мача (карычневая, чырвоная, колеру гарбаты) , вам варта неадкладна звярнуцца па медыцынскую дапамогу .
Чаму гэта адбываецца? Якія прычыны гэтага?
Хвароба Мак-Ардла — гэта генетычнае захворванне . У прыватнасці, яно выклікаецца мутацыямі ў гене «PYGM». Звычайна гэты ген «PYGM» інструктуе наш арганізм выпрацоўваць фермент пад назвай «міяфасфарылаза».
Гэты фермент змяшчаецца толькі ў клетках шкілетных цягліц. Ён расшчапляе глікаген (захоўваемы цукар) у цягліцах на глюкоза-1-фасфат. Гэты глюкоза-1-фасфат затым пераўтвараецца ў глюкозу. Глюкоза — асноўная крыніца энергіі для нашага арганізма . Калі мы займаемся фізічнымі практыкаваннямі, нашы мышцы выкарыстоўваюць шмат гэтай глюкозы.
Калі фермент «міяфасфарылаза» выпрацоўваецца менш або зусім не выпрацоўваецца з-за змяненняў у гене «PYGM», нашы цягліцавыя клеткі не могуць належным чынам расшчапляць «глікаген» і выпрацоўваць энергію («глюкозу»). Вось чаму мышцы хутка стамляюцца.
Даследчыкі да гэтага часу выявілі 179 розных варыяцый (варыянтаў), якія ўплываюць на ген `PYGM`.
Як хвароба Мак-Ардла перадаецца па спадчыне
Вы атрымліваеце хваробу ў спадчыну ад сваіх біялагічных бацькоў па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе . Проста кажучы, абодва бацькі павінны быць «носьбітамі» змененага гена, гэта значыць, што ў іх абодвух ёсць ген побач.Носьбіты звычайна не праяўляюць сімптомаў. Аднак, калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі і абодва перадаюць зменены ген сваім дзецям, хвароба развіецца.
Як лекары дыягнастуюць гэта? (Дыягназ)
Для дыягностыкі гэтага захворвання лекары ў асноўным выкарыстоўваюць тэст з фізічнай нагрузкай на перадплечча . Ён прадугледжвае ўзяцце аналізаў крыві да і пасля невялікай фізічнай нагрузкі на перадплечча. У прыватнасці, яны вымяраюць узровень «малочнай кіслаты» і «аміяку» .
Звычайна ўзровень малочнай кіслаты павінен павялічвацца прыкладна ў тры разы пасля фізічнай нагрузкі. Аднак, калі ўзровень малочнай кіслаты не павышаны ў гэтым тэсце, гэта прыкмета таго, што ў вас можа быць хвароба Мак-Ардла.
Існуюць і іншыя аналізы, якія могуць дапамагчы пацвердзіць гэта захворванне:
- Аналіз крыві на крэатынкіназу (КК): пры пашкоджанні цягліц у крыві назапашваецца фермент пад назвай крэатынкіназа (КК). У людзей з хваробай Мак-Ардла можа назірацца пастаянна высокі ўзровень КК.
- Тэст з дыферэнцыяльнай нагрузкай: гэта дазваляе праверыць з'яву, вядомую як «другое дыханне». Лекар папросіць вас зрабіць некалькі раўндаў практыкаванняў, адпачыць паміж імі і праверыць, ці зможаце вы добра выконваць практыкаванні пасля адпачынку.
- Біяпсія мышцаў: падчас гэтага тэсту лекар бярэ невялікі ўзор шкілетных мышцаў і адпраўляе яго ў лабараторыю для вывучэння пад мікраскопам. Патолагаанатам разглядае тканіну, каб высветліць, ці ёсць якія-небудзь прыкметы хваробы Мак-Ардла.
- Генетычнае тэставанне: Гэта можа дапамагчы вызначыць спецыфічную генетычную мутацыю, якая выклікае хваробу Мак-Ардла.
Што мы можам з гэтым зрабіць? (Лячэнне)
На жаль, лекаў ад хваробы Мак-Ардла няма . Асноўнае лячэнне — пазбяганне дзейнасці, якая пагаршае вашы сімптомы. Аднак поўная адмова ад фізічнай актыўнасці таксама шкодная для вашага здароўя.
Даследаванні паказалі, што аэробная тэрапія ўмеранай інтэнсіўнасці з паступовым змяненнем інтэнсіўнасці можа быць карыснай для людзей з хваробай Мак-Ардла. Людзі, якія займаюцца такім тыпам практыкаванняў, значна зніжаюць непераноснасць фізічных нагрузак, і яны таксама могуць хутчэй адчуць гэтае «другое дыханне» падчас фізічных практыкаванняў. Вы можаце супрацоўнічаць са сваім лекарам і фізіятэрапеўтам, каб знайсці найлепшы план тэрапіі для вас.
Акрамя таго, дыета, багатая вугляводаміДаследаванні паказваюць, што яго прыём таксама можа паменшыць выяўленасць сімптомаў, якія ўзнікаюць падчас фізічных нагрузак. Гэта дапамагае вашым цягліцам выкарыстоўваць глюкозу (цукар) у крыві замест глікагену для атрымання энергіі. Ваш лекар або дыпламаваны дыетолаг можа парэкамендаваць наступны план харчавання:
- 65% вашых штодзённых калорый павінны паступаць са складаных вугляводаў (з такіх прадуктаў, як гародніна, садавіна, хлеб, макароны і рыс).
- 20% калорый з тлушчу .
- 15% калорый з бялку .
Таксама можа быць карысна спажыць просты цукар, напрыклад, салодкі спартыўны напой, незадоўга да трэніроўкі.
Як з гэтым жыць?
Большасць людзей з хваробай Мак-Ардла жывуць нармальным жыццём . Некаторыя людзі могуць адчуваць пастаянную слабасць і атрафію цягліц («атрафію») у больш познім узросце, звычайна ва ўзросце 60 ці 70 гадоў.
Найважнейшае — ведаць пра сімптомы вышэйзгаданага «рабдаміялізу» і па магчымасці прадухіляць яго ўзнікненне, бо гэта асноўнае ўскладненне гэтай хваробы.
Якая працягласць жыцця чалавека з гэтай хваробай?
Хвароба Мак-Ардла звычайна не ўплывае на працягласць жыцця .
Аднак вельмі рэдка сустракаецца стан пад назвай «інфантыльны сіндром Мак-Ардла» , які з'яўляецца амаль адразу пасля нараджэння. Гэта смяротны зыход — сімптомы сур'ёзныя і хутка пагаршаюцца.
Ці можна прадухіліць хваробу Мак-Ардла?
Паколькі гэта генетычнае захворванне, мы нічога не можам зрабіць, каб прадухіліць яго .
Калі вы турбуецеся аб рызыцы атрымання ў спадчыну хваробы Мак-Ардла або іншых генетычных захворванняў да нараджэння дзіцяці, варта пагаварыць са сваім лекарам аб генетычнай кансультацыі .
Калі мне варта звярнуцца да лекара?
Калі вашы сімптомы пагаршаюцца або калі змяняецца ваша здольнасць выконваць звычайную фізічную актыўнасць, звярніцеся да лекара.
Вам таксама можа спатрэбіцца рэгулярна наведваць фізіятэрапеўта і/або дыетолага для атрымання рэкамендацый па плане лячэння.
Калі варта звярнуцца ў аддзяленне неадкладнай дапамогі (АДМП) ?
Калі ў вас ёсць сімптомы рабдаміялізу, вам варта як мага хутчэй звярнуцца ў аддзяленне неадкладнай дапамогі . Сімптомы наступныя:
- Ацёк цягліц
- Мышачная слабасць
- Боль і рэзь пры дакрананні да цягліц
- Цёмная мача (карычневая, чырвоная, колеру гарбаты)
- Абязводжванне
- Зніжэнне мачавыпускання
- Млоснасць
- Страта свядомасці
Хвароба Мак-Ардла можа абцяжарваць некаторыя віды фізічнай актыўнасці. Але ёсць і добрая навіна:Гэта кантралюемае захворванне , якое не аказвае істотнага ўплыву на ваш агульны стан здароўя. Ваш лекар будзе супрацоўнічаць з вамі, каб знайсці найлепшы для вас план лячэння.
Паведамленне на вынас
Добра, давайце нагадаем вам некалькі рэчаў, пра якія мы казалі, і якія, на нашу думку, важныя для вас:
Хвароба Мак-Ардла — гэта генетычнае захворванне, выкліканае дэфіцытам фермента, які дапамагае цягліцам выпрацоўваць энергію.
Асноўнымі сімптомамі з'яўляюцца хуткая стомленасць, боль у цягліцах і пераварочванне падчас фізічных нагрузак.
Майце на ўвазе сур'ёзнае ўскладненне пад назвай «рабдаміяліз». Калі ў вас узнікнуць гэтыя сімптомы, неадкладна звярніцеся да лекара.
Нягледзячы на тое, што няма канкрэтнага лячэння ад гэтага захворвання, яго можна кантраляваць і весці нармальны лад жыцця з дапамогай адпаведных фізічных практыкаванняў і дыеты.
Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні па гэтым пытанні, не саромейцеся звяртацца да лекара.
Памятайце, вы не адны. З патрэбнымі ведамі і падтрымкай вы можаце справіцца з гэтай сітуацыяй.
Хвароба Мак - Ардла, ГСД5, хвароба Мак-Ардла, боль у цягліцах, фізічныя практыкаванні, генетычнае захворванне, глікаген, міяфасфарылаза, рабдаміяліз, непераноснасць фізічных нагрузак
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар