Што такое парфірыя? Давайце даведаемся пра гэтае рэдкае захворванне простымі словамі

Ці здаралася з вамі такое, што раптоўна ўзнік моцны боль у жываце, які вы нават не маглі сабе ўявіць? Ці вы адчуваеце невыносны боль, напрыклад, пухіры і паленне, калі выходзіце на сонца? За гэтым можа хавацца рэдкае захворванне пад назвай «парфірыя», пра якое многія людзі ў нашай краіне нават не чулі. Назва можа гучаць крыху дзіўна, але гэта стан, выкліканы хімічным працэсам у нашым арганізме, які ідзе па-за зрокам. Таму давайце пагаворым пра гэта проста, як быццам мы расказваем пра гэта сябру.

Проста кажучы, што такое парфірыя?

Каб зразумець гэта, давайце спачатку паглядзім на нашу кроў. Наша кроў чырвонага колеру і пераносіць кісларод па ўсім целе, таму што яна змяшчае асаблівае рэчыва пад назвай «гем» . Вытворчасць гэтага «гема» ў нашым арганізме падобная на працу вялікай фабрыкі. Гэта складаны працэс, які адбываецца ў восем (8) этапаў.

Уявіце, што вы рыхтуеце ежу. Вам трэба дадаваць розныя інгрэдыенты на розных узроўнях, крок за крокам. Падобным чынам, існуюць спецыяльныя бялкі, якія называюцца ферментамі , каб дапамагчы на ​​кожным этапе стварэння гэтага «гема». Для кожнага этапу існуе розны фермент.

Парфірыя ўзнікае, калі адзін з гэтых васьмі этапаў парушаны, і фермент, які за яго адказвае, не працуе належным чынам. Гэта азначае, што хімічныя рэчывы, якія называюцца парфірынамі і папярэднікамі парфірынаў, якія выпрацоўваюцца ў працэсе вытворчасці гема, не выводзяцца з арганізма, а замест гэтага пачынаюць назапашвацца ўнутры клетак. Гэта падобна на тое, як калі машына ламаецца на фабрычнай вытворчай лініі, тавары назапашваюцца. Назапашванне гэтых хімічных рэчываў у арганізме з'яўляецца прычынай розных сімптомаў.

У большасці выпадкаў прычынай гэтых ферментных дэфіцытаў з'яўляецца генетычная мутацыя, якая перадаецца па спадчыне. Гэта азначае, што ёсць верагоднасць таго, што гэта захворванне будзе перадавацца па спадчыне. Але не хвалюйцеся, кваліфікаваныя лекары могуць дапамагчы дыягнаставаць захворванне, кіраваць сімптомамі і паменшыць яго ўплыў на ваша жыццё.

Якія асноўныя тыпы парфірыі?

Існуе каля 8 асноўных тыпаў парфірыі. Але ўсе іх можна падзяліць на дзве асноўныя групы ў залежнасці ад іх сімптомаў. Гэта вельмі лёгка запомніць.

Цяпер давайце разгледзім падтыпы гэтых дзвюх катэгорый.

Тыпы вострых парфірый

Гэта тыя тыпы, якія выклікаюць раптоўныя «прыступы».

• Вострая перамежная парфірыя (ПП): гэта найбольш распаўсюджаны з вострых тыпаў. Яна выклікае моцны боль у страўніку, але не выклікае праблем са скурай.
• Спадчынная капрапарфірыя (СКП): гэта можа выклікаць боль у жываце і пухіры на скуры пры ўздзеянні сонца.
• Варыегатная парфірыя (ВП): Гэта таксама можа выклікаць боль у страўніку і пухіры на скуры.
• ALAD-дэфіцытная парфірыя: гэта вельмі і вельмі рэдкае захворванне. Сімптомы звычайна з'яўляюцца ў дзяцінстве.

Тыпы скурных парфірый

Гэта тыпы, якія ўплываюць на скуру. Яны таксама падзяляюцца на дзве катэгорыі: тыя, якія выклікаюць пухіры, і тыя, якія выклікаюць боль без пухіроў.

Пухіравая скурная парфірыя:

• Позняя скурная парфірыя (ПКП): гэта найбольш распаўсюджаны тып парфірыі, які звычайна ўзнікае ў дарослым узросце.
• Прыроджаная эрытрапаэтычная парфірыя (ПЭП): гэта вельмі рэдкае, цяжкае захворванне. Сімптомы прысутнічаюць пры нараджэнні.

Невезікулярная скурная парфірыя:

• Эрытрапаэтычная протапарфірыя (EPP) і Х-звязаная парфірыя (XLP): пры гэтых двух тыпах замест з'яўлення пухіроў скура становіцца моцна балючай, запалёнай, апухлай і чырванее пры ўздзеянні сонца.

Якія сімптомы гэтай хваробы?

Сімптомы моцна адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу парфірыі. У некаторых людзей сімптомы вельмі лёгкія, а ў іншых могуць быць цяжкія, якія могуць пагражаць жыццю. Некаторыя людзі могуць мець ген, але ніколі не адчуваць ніякіх сімптомаў.

Давайце класіфікуем гэтыя характарыстыкі для лягчэйшага разумення.

Якія прычыны і правакатары парфірыі?

Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца генетычная мутацыя. Але важна тое , што не ў кожнага, хто мае гэты ген, развіваюцца сімптомы. Многія людзі жывуць як носьбіты гэтага гена без якіх-небудзь праблем.

Каб узнік «прыступ» з сімптомамі вострай парфірыі, патрэбны пэўны «трыгер» . Гэтыя трыгеры прымушаюць арганізм патрабаваць большай колькасці «гема», што затым выклікае слабасць гэтага працэсу і назапашванне шкодных хімічных рэчываў у арганізме.

Вось некаторыя з асноўных трыгераў:

• Павышаны ўзровень жаночых гармонаў: асабліва ў пэўныя перыяды штомесячнага менструальнага цыклу жанчыны.
• Некаторыя лекі: напрыклад, некаторыя абязбольвальныя, анестэтыкі і супрацьзачаткавыя таблеткі.
• Празмернае ўжыванне алкаголю.
• Курэнне.
• Абмежаванне спажывання ежы: галаданне або дыета з вельмі нізкім утрыманнем вугляводаў.

Як лекар гэта выяўляе?

Калі вы раскажаце лекару пра свае сімптомы, ён ці яна агледзіць вас і спытае, ці былі ў каго-небудзь у вашай сям'і падобныя сімптомы. Паколькі парфірыя — рэдкае захворванне, часам можа спатрэбіцца некаторы час, каб правільна дыягнаставаць яе.

Лабараторныя аналізы ў асноўным праводзяцца для пацверджання дыягназу.

• Аналізы мачы: падчас вострага «прыступу» парфірыі ўзровень хімічных рэчываў пад назвай ALA і PBG у мачы вельмі высокі. Гэта асноўны тэст для дыягностыкі захворвання.
• Аналізы крыві
• Аналізы кала

Гэтыя тэсты могуць дапамагчы дакладна вызначыць, які ў вас тып парфірыі. Затым, пры неабходнасці, можна правесці генетычнае тэставанне.Робячы гэта, мы таксама можам пацвердзіць, якія генетычныя змены выклікалі гэта.

Як гэта лячыцца?

Варыянты лячэння адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу парфірыі і ступені цяжкасці сімптомаў. Ваш лекар распрацуе план лячэння, які падыходзіць менавіта вам.

Лячэнне вострых парфірый

Калі ў вас адбываецца «прыступ», вас звычайна трэба шпіталізаваць і лячыць .

• Прэпарат пад назвай «Гемін» ўводзіцца нутравенна, каб знізіць узровень шкодных хімічных рэчываў (АЛК і ПБГ), якія назапашваліся ў арганізме.
• Іншыя лекі прызначаюцца для кантролю такіх сімптомаў, як моцны боль, млоснасць і курчы.
• Для карэкцыі абязводжвання і ўзроўню солі ў арганізме ўводзяць фізіялагічныя растворы (нутравенныя вадкасці).
• Каб прадухіліць паўтарэнне «прыступу», можна парэкамендаваць штомесячную ін'екцыю вакцыны Гівасіран .
• Самае галоўнае — пазбягаць фактараў, пра якія мы казалі раней.

Лячэнне скурных парфірый

Пры такіх тыпах самым важным і галоўным лячэннем з'яўляецца абарона скуры.

Акрамя таго, у залежнасці ад тыпу існуюць і іншыя метады лячэння:

• Для EPP/XLP: існуе невялікі імплантат пад назвай «Афамеланотыд» , які ўводзіцца пад скуру. Лекавы прэпарат, які вызваляецца з яго, дапамагае паменшыць боль, які ўзнікае пры ўздзеянні сонца.
• Для ПКТ:
• Флебатамія: для выдалення лішку жалеза з арганізма праз пэўныя прамежкі часу бярэцца невялікая колькасць крыві.
• Гідраксіхларохін: гэты прэпарат, які выкарыстоўваецца ў нізкіх дозах, дапамагае арганізму выводзіць парфірыны, якія назапашваюцца ў арганізме, праз мачу.
• Для КЭП: неабходная строгая абарона ад сонца. Пры цяжкай анеміі могуць спатрэбіцца пераліванні крыві. Адзіны спосаб цалкам вылечыць гэтую хваробу — трансплантацыя касцявога мозгу .

Як жыць з гэтай сітуацыяй?

Пасля таго, як вам паставяць дыягназ парфірыі, ваша жыццё крыху зменіцца. Рэгулярныя агляды ў лекара стануць часткай вашага жыцця. Гэта важна для кантролю за станам і выяўлення магчымага развіцця ўскладненняў.

Жыццё з такім рэдкім захворваннем можа быць эмацыйна невыносным. Часам вы можаце задавацца пытаннем, чаму гэта адбываецца менавіта з вамі. Пагаворыце пра свае пачуцці са сваім лекарам, сям'ёй або сябрам, якому вы давяраеце. Далучэнне да групы падтрымкі для людзей з гэтым захворваннем таксама можа быць вельмі карысным. Памятайце, што вы не самотныя.