У вас на скуры з'яўляюцца дзіўныя гузы? Ці можа гэта быць сіндром Мюіра-Торэ?

Ці пачалі ў вас раптам з'яўляцца невялікія гузы на скуры? Вы можаце думаць, што гэта нармальна. Аднак часам гэтыя змены скуры могуць быць звязаныя і з унутранымі праблемамі. Сёння мы пагаворым пра рэдкі, але вельмі важны стан, пра які варта ведаць. Ён называецца сіндромам Мюіра-Торэ.

Што такое сіндром Мюір-Торэ? Проста кажучы...

Сіндром Мюіра-Торэ — гэта рэдкае генетычнае захворванне , якое павялічвае рызыку развіцця розных відаў раку на працягу жыцця. У людзей з гэтым сіндромам звычайна развіваюцца пухліны скуры, як ракавыя, так і дабраякасныя (г.зн. дабраякасныя). У іх таксама можа развіцца адзін або некалькі відаў раку ўнутры арганізма, асабліва ў страўнікава-кішачным тракце .

Падумайце, наша цела складаецца з мільёнаў малюсенькіх клетак. Калі гэтыя клеткі дзеляцца, часам могуць адбывацца невялікія змены (мутацыі) у генах. Менавіта гэта выклікае гэтыя генетычныя змены.

Дык ці сіндром Мюір-Торэ — гэта тое ж самае, што і сіндром Лінча?

У большасці выпадкаў, так. Сіндром Мура-Торэ лічыцца варыянтам сіндрому Лінча . Сіндром Лінча — гэта таксама стан, які павялічвае рызыку раку з-за некалькіх генетычных змен. Часам лекары таксама называюць яго спадчынным неполіпозным каларэктальным ракам (СПКР). Гэта азначае, што рак развіваецца ў тоўстай кішцы без паліпаў. Такім чынам, сіндром Мура-Торэ — гэта частка сіндрому Лінча, якая праяўляецца асаблівымі характарыстыкамі скуры.

Наколькі распаўсюджаная такая сітуацыя? Ці варта нам турбавацца з гэтай нагоды ў Шры-Ланцы?

Сіндром Мура-Торэ насамрэч вельмі рэдкае захворванне . У свеце зарэгістравана толькі каля 200 выпадкаў. Аднак гэта не значыць, што мы не павінны пра яго ведаць. Прыкладна ў 9,2% людзей з «HNPCC» могуць праяўляцца гэтыя прыкметы сіндрому Мура-Торэ. Здаецца, што ён таксама крыху часцей узнікае ў мужчын, чым у жанчын (гэта значыць, прыкладна 2 жанчыны на кожных 3 мужчын). Нягледзячы на ​​тое, што дакладнай статыстыкі аб колькасці насельніцтва Шры-Ланкі няма, важна ведаць пра такія захворванні.

Якія сімптомы сіндрому Мура-Торэ? Як яго распазнаць?

У асноўным гэта звязана са з'яўленнем ушчыльненняў або змяненняў на скуры і сімптомамі ўнутраных ракавых захворванняў . Часам праблемы са скурай могуць узнікаць да, адначасова або пасля развіцця ўнутраных ракавых захворванняў. Аднак змены скуры часта з'яўляюцца першай прыкметай, якую можна заўважыць . Іншыя віды раку могуць не праяўляць ніякіх сімптомаў на ранніх стадыях.

Якія змены можна ўбачыць на скуры?

На скуры чалавека з сіндромам Мура-Торэ могуць назірацца наступныя з'явы:

• Сальныя адэномы: гэта найбольш распаўсюджаныя праблемы са скурай (80% - 99%). Гэта незлаякасныя (дабраякасныя) пухліны. Яны развіваюцца ў сальных залозах, якія з'яўляюцца лоевымі залозамі ў нашай скуры. Звычайна яны знаходзяцца на галаве і шыі, а ў людзей з хваробай Мура-Торэ яны часцей сустракаюцца на грудзях, жываце, сцёгнах і спіне . Яны выглядаюць як невялікія, цвёрдыя, жаўтлявыя або колеру скуры гузы .
• Сальная карцынома: гэта злаякасная (злаякасная) пухліна , якая развіваецца ў сальных залозах. Яна можа выглядаць як сальная аденома. Але яна хутка распаўсюджваецца, асабліва вакол стагоддзе . Гэтыя пухліны могуць крывацечыць або вылучаць скарынчатую субстанцыю.
• Кератаакантома: гэта яшчэ адзін тып пухліны скуры. Яна можа развівацца на галаве, шыі, тулава і руках паблізу валасяных фалікулаў. Яна можа быць ракавай або неракавай . Выглядае як невялікая сферычная пухліна, часам з бачнымі крывяноснымі сасудамі зверху і вузлом кератыну пасярэдзіне . Яна расце вельмі хутка, дасягаючы памеру каля 3 сантыметраў за некалькі тыдняў, а затым паступова памяншаецца на працягу месяцаў ці гадоў. Іх можа быць адна ці некалькі.
• Плямы Фордайса: Паколькі пры сіндроме Мура-Торэ часта ўдзельнічаюць лоевыя залозы, некаторыя лекары лічаць гэтыя «плямы Фордайса» сімптомам. Гэта прыўзнятыя, злёгку павялічаныя лоевыя залозы, якія з'яўляюцца ў месцах без валасоў, напрыклад, вакол вуснаў . Даследаванні паказалі, што яны часцей сустракаюцца пры сіндроме Мура-Торэ.

Памятайце, што калі вы заўважылі новую пухліну або падобнае змяненне на скуры, асабліва калі яна хутка расце, змяняе колер або крывацечыць, вам абавязкова варта звярнуцца да лекара.

Якія віды раку звязаны з сіндромам Мура-Торэ?

Пры гэтым сіндроме могуць узнікаць розныя віды раку. Найбольш распаўсюджаныя віды раку і іх сімптомы:

• Каларэктальны рак: гэта найбольш распаўсюджаны тып раку . Ён дзівіць прыкладна палову ўсіх людзей. Ён выкліканы ростам ракавых клетак у слізістай абалонцы тоўстай або прамой кішкі. У адрозненне ад гэтага, пры сіндроме Мура-Торэ гэты рак можа развівацца на 15-20 гадоў раней, чым звычайна, звычайна ва ўзросце каля 50 гадоў. Ён таксама можа хутка распаўсюджвацца . Сімптомы ўключаюць боль у жываце, ўздуцце жывата, змены ў рэжыме апаражнення кішачніка і кроў у кале .
• Рак страўніка: гэта таксама рак, які часта сустракаецца пры сіндроме Мура-Торэ. Сімптомы могуць ўключаць боль у страўніку, уздуцце жывата, кроў у кале, цяжкасці з пераварваннем ежы, млоснасць і страту апетыту .
• Рак мочэвыводзяшчіх шляхоў:Таксама называецца «(ўратэліяльнай карцыномай)» або «(пераходнай карцыномай)». Гэта захворванне дзівіць слізістую абалонку мочэвыводзяшчіх шляхоў. Можа выклікаць боль пры мачавыпусканні і кроў у мачы .
• Рак эндаметрыя: гэта рак, які развіваецца ў эндаметрыі, унутранай абалонцы маткі . Ён можа выклікаць боль унізе жывата, боль у вобласці таза і незвычайныя вылучэнні з похвы або крывацёк .

Акрамя таго, з гэтым сіндромам могуць быць звязаныя і іншыя віды раку, у тым ліку:

• Рак яечнікаў
• Рак прастаты
• Рак мачавой бурбалкі
• Рак нырак
• Рак тонкага кішачніка
• Рак печані
• Рак лёгкіх
• Рак крыві
• Існуюць рак мозгу і іншыя віды.

Гэты спіс можа здацца страшным. Але важна тое, што не ўсе гэтыя віды раку развіваюцца ў кожнага. І, калі іх выявіць рана, іх можна лячыць .

Чаму ўзнікае сіндром Мура-Торэ? У чым яго прычына?

Проста кажучы, сіндром Мура-Торэла выкліканы мутацыяй у адным з вашых генаў . Мутацыі - гэта змены ў паслядоўнасці нашай ДНК. Гэтая ДНК капіюецца, калі нашы клеткі дзеляцца і ўтвараюць новыя клеткі. Часам могуць здарацца памылкі. Калі такая анамальная клетка працягвае дзяліцца, яна можа выклікаць розныя захворванні, у тым ліку рак.

Якія генетычныя змены на гэта ўплываюць?

У асноўным існуе два тыпы:

• Сіндром Мура-Торэ 1 тыпу (МТС 1 тыпу): выкліканы мутацыяй у адным з генаў, якія робяць памылкі ў паслядоўнасці ДНК . Калі гэтыя гены не могуць выправіць памылкі, у тканінах назапашваюцца анамальныя клеткі. У 90% выпадкаў пацярпеў ген MSH2. Аднак могуць быць задзейнічаны і некалькі іншых генаў, такіх як MLH1, MSH6 і PMS2.
• Сіндром Мура-Торэла (СМТ) 2 тыпу: выкліканы мутацыяй у гене MUTYH. Гэты ген адказвае за аднаўленне акісляльных пашкоджанняў нашай ДНК. Прыкладна ў траціны людзей з СМТ назіраецца гэты тып. Акісленне выклікае змены ў малекуле ДНК, што можа прывесці да некантраляванага росту клетак (г.зн. раку). Калі мутаваны ген не здольны аднавіць гэтыя пашкоджанні, пашкоджанне захоўваецца.

Ці гэта тое, што перадаецца з пакалення ў пакаленне?

Хутчэй за ўсё, так, гэта спадчынная ўмова . Аднак часам у чалавека можа развіцца новая генная мутацыя, нават калі ў сям'і яе раней не было. Прыкладна ў 60% пацыентаў можна знайсці сямейны анамнез сіндрому Мура-Торэ. Аднак, паколькі не ва ўсіх з гэтай геннай мутацыяй развіваюцца сімптомы, гэтая сямейная сувязь не заўсёды відавочная.

У некаторых людзей гэты стан можа праяўляцца без сімптомаў і яны могуць нават не ведаць пра яго. Акрамя таго, часам, калі імунная сістэма аслаблена, гэтая «латэнтная МТС» можа актывавацца. У некаторых людзей гэты стан развіўся пасля «трансплантацыі цвёрдых органаў» і прыёму імунасупрэсіўных прэпаратаў.

Як гэта перадаецца з пакалення ў пакаленне?

• МТС 1 тыпу — гэта «аўтасомна-дамінантнае» захворванне. Гэта азначае, што вам патрэбна толькі адна копія мутаванага гена, каб атрымаць у спадчыну гэта захворванне. Калі ў аднаго з вашых бацькоў ёсць гэтая генная мутацыя, у вас ёсць 50% верагоднасць атрымаць яе ў спадчыну. Аднак спосаб развіцця сімптомаў у вас можа адрознівацца ад таго, як у бацькі вы атрымалі ў спадчыну ген.
• МТС 2 тыпу — гэта «аўтасомна-рэцэсіўнае» захворванне. Гэта азначае, што для атрымання ў спадчыну хваробы абодва вашы бацькі павінны мець аднолькавую генную мутацыю. Гэта вельмі рэдка сустракаецца. Аднак бацькі, якія маюць толькі адну копію гэтага «аўтасомна-рэцэсіўнага» гена, могуць не мець ніякіх сімптомаў, таму яны могуць не ведаць, што ў іх ёсць гэты ген.

Як лекары дыягнастуюць сіндром Мюір-Торэ?

Калі ў вас ёсць скурныя ўшчыльненні, падобныя да вышэйзгаданых, асабліва на тулава, або калі яны з'явіліся ў адносна маладым узросце, лекар можа западозрыць сіндром Мура-Торэла. Ён ці яна таксама спытае вас пра іншыя сімптомы, якія могуць сведчыць аб унутраным раку, і ці ёсць у каго-небудзь у вашай сям'і рак у анамнезе.

Якія аналізы для гэтага праводзяцца?

Ваш лекар можа правесці некалькі папярэдніх аналізаў, перш чым парэкамендаваць генетычнае тэставанне. Напрыклад:

• Імунагістахімія (ІГХ): бярэцца невялікі ўзор гузы на скуры, афарбоўваецца спецыяльным фарбавальнікам і даследуецца пад мікраскопам, каб высветліць, ці змяшчае ўзор пэўныя генетычныя мутацыі.

З улікам вынікаў гэтых аналізаў і іншай інфармацыі ваш лекар можа парэкамендаваць генетычнае тэставанне для праверкі наяўнасці мутацый у генах, звязаных з сіндромам Мура-Торэ. Затым яны возьмуць у вас узор крыві і пашукаюць мутацыі ў генах рэпарацыі няспраўнасцей MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 або ў гене эксцызійнай рэпарацыі базальных нуклеатыдаў MUTYH.

Якія абследаванні на рак павінны рэгулярна праходзіць людзі з сіндромам Мура-Торэ?

Людзям з гэтым сіндромам вельмі важна рэгулярна праходзіць абследаванне на рак , бо ранняе выяўленне павялічвае шанцы на паспяховае лячэнне. Аналізы, якія могуць парэкамендаваць лекары, могуць уключаць:

• Калонаскапія: абследаванне тоўстай кішкі.
• Верхняя эндаскапія (ЭГДС): абследаванне стрававода, страўніка і першай часткі тонкай кішкі.
• Абследаванне прастаты ( для мужчын)
• Мамаграфія:Скрынінг рака малочнай залозы (для жанчын)
• Тазавае абследаванне ( для жанчын)
• Мазок Папаніколау: скрынінг на рак шыйкі маткі (для жанчын)
• Цыталогія мачы: пры раку мочэвыводзяшчіх шляхоў.
• Тэсты функцыі печані
• Агульны аналіз крыві (ААК)
• Медыцынскі агляд
• Агляд скуры
• Рэнтген грудной клеткі

Ваш лекар вырашыць, як часта вам трэба будзе праходзіць гэтыя аналізы.

Якія метады лячэння сіндрому Мура-Торэ?

Асноўная ўвага ў лячэнні сіндрому Мура-Торэ надаецца выяўленню і выдаленню раку, калі ён узнікне . Вам трэба будзе рэгулярна праходзіць абследаванні на рак і браць біяпсію любых падазроных тканін. Калі ваш лекар выявіць рак, ён будзе лячыць яго ў залежнасці ад яго тыпу і стадыі. Хірургічнае выдаленне раку звычайна з'яўляецца першай лініяй лячэння .

Іншыя метады лячэння раку могуць ўключаць:

• Хіміятэрапія
• Прамянёвая тэрапія
• Гарманальная тэрапія
• Імунатэрапія
• Мэтавая тэрапія
• Трансплантацыя касцявога мозгу

Акрамя таго, пероральны рэтыноід пад назвай ізатрэтыноін можа дапамагчы прадухіліць адукацыю новых паражэнняў скуры. Калі падчас калонаскапіі выяўлена шмат паліпаў тоўстай кішкі (якія маюць высокую рызыку развіцця раку), лекар можа парэкамендаваць прафілактычную калэктамію, якая прадугледжвае выдаленне часткі або ўсёй тоўстай кішкі.

Які прагноз для чалавека з сіндромам Мура-Торэ?

Ваш прагноз залежыць ад таго, колькі ракавых захворванняў у вас развіваецца і наколькі далёка яны распаўсюджваюцца. Статыстыка паказвае, што прыкладна ў паловы людзей з сіндромам Мура-Торэ развіваецца больш за адзін рак. Больш чым у паловы развіваецца метастатычны рак (рак, які распаўсюдзіўся на іншыя часткі цела і цяжка паддаецца лячэнню).

Ракавыя захворванні з сіндромам Мура-Торэ звычайна з'яўляюцца ва ўзросце каля 50 гадоў. Гэтыя віды раку могуць расці і пагаршацца хутчэй, чым у агульнай папуляцыі. Таму важна ранняе выяўленне . Акрамя таго, існуе высокая верагоднасць рэцыдыву раку нават пасля яго выдалення. Таму рэгулярныя абследаванні пасля лячэння вельмі важныя.

Ці ёсць спосаб прадухіліць гэта?

Звычайна не. Гэта таму, што гэта захворванне, з якім вы нараджаецеся. Аднак не ва ўсіх развіваюцца сімптомы. Нават тыя, у каго развіваюцца сімптомы, могуць быць больш ці менш пацярпелымі ад хваробы, чым іх бацькі. Навукоўцы пакуль не ведаюць, чаму гэта адбываецца. Аднак было заўважана, што стан можа пагоршыцца, калі імунная сістэма аслаблена .

Веданне таго, што ў вас ёсць гэтая генетычная мутацыя, можа дапамагчы вам прыняць некаторыя прафілактычныя рашэнні. Напрыклад, генетычнае тэставанне і генетычная кансультацыя могуць дапамагчы вам прадухіліць перадачу захворвання вашым дзецям. Акрамя таго, усведамленне гэтага можа дапамагчы вам выявіць рак на ранняй стадыі і пачаць лячэнне, прадухіляючы негатыўныя наступствы.

Нягледзячы на ​​тое, што сіндром Мура-Торэ сустракаецца рэдка, справіцца з такім дыягназам няпроста. Змагацца з тым, што ўкаранілася ў нашай ДНК, можа здацца невыноснай задачай. Але веды — гэта сіла . Пры своечасовым распазнанні і лячэнні вы і ваш лекар можаце справіцца з гэтай праблемай.

Нарэшце, пасланне на вынас

Добра, давайце падсумуем некаторыя рэчы, якія вам трэба запомніць з таго, пра што мы казалі:

• Сіндром Мюіра-Торэ — гэта генетычнае захворванне , якое павялічвае рызыку развіцця пухлін скуры і раку ўнутраных органаў (асабліва стрававальнага гасцінца).
• Калі вы заўважылі новую, незвычайную пухліну на скуры, асабліва на тулава, неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу. Магчыма, гэта і нічога страшнага, але лепш за ўсё праверыць яе.
• Гэта варыянт сіндрому Лінча. Калі ў каго-небудзь з вашай сям'і ёсць рак у анамнезе, паведаміце пра гэта таксама свайму лекару.
• Ранняе выяўленне і рэгулярныя абследаванні вельмі важныя. Гэта можа дапамагчы выявіць рак на ранняй стадыі і паспяхова яго лячыць.
• Генетычнае тэставанне і кансультацыя могуць дапамагчы вызначыць, ці існуе гэта захворванне і ці ўплывае яно на членаў сям'і.
• Не бойцеся, але будзьце ўважлівыя. Вы не адны, і лекары гатовыя вам дапамагчы.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Будзьце здаровыя!

Сіндром Мюра -Торэ, сіндром Лінча, рак скуры, генетычныя захворванні, рак страўнікава-кішачнага тракту, скрынінг раку, генетычныя мутацыі