Ці ведаеце вы пра поліпоз, асацыяваны з MUTYH (MAP)? Давайце пагаворым пра гэта!

Вы калі-небудзь чулі пра назву «(MUTYH-асацыяваны поліпоз)»? Хутчэй за ўсё, не. Гэта рэдкае, але патэнцыйна вельмі важнае спадчыннае захворванне. З-за гэтага ў пэўных частках цела могуць развівацца невялікія ўтварэнні, якія называюцца «(паліпамі)». Вось чаму важна ведаць пра гэта.

Што такое поліпоз, асацыяваны з генам MUTYH (MAP)?

Проста кажучы, «(MUTYH-асацыяваны поліпоз)» або «(MAP)» — гэта захворванне, якое перадаецца праз нашы гены з пакалення ў пакаленне. Пры гэтым у нашым целе, асабліва ў тоўстай і прамой кішцы, утвараюцца невялікія, непажаданыя тканкавыя разрастанні, якія называюцца «(паліпамі)». Гэтыя «(паліпы)» не з'яўляюцца ракавымі. Аднак, калі некаторыя з іх не выдаліць, яны маюць большую верагоднасць таго, што з часам стануць ракавымі. Гэтыя «(паліпы)» могуць развівацца не толькі ў тоўстай кішцы, але часам і ў тонкай кішцы і страўніку.

Ці звязаны гэты стан MAP з рызыкай развіцця раку?

Так, безумоўна. Калі ў вас (MAP), рызыка развіцця каларэктальнага раку значна вышэйшая, чым у чалавека, у якога гэтага захворвання няма. Толькі падумайце, што прыкладна ў паловы людзей з (MAP) ужо ёсць каларэктальны рак, калі ім ставяць дыягназ (MAP)! Часцей за ўсё гэтыя віды раку ўзнікаюць ва ўзросце ад 40 да 60 гадоў. Але часам яны могуць з'явіцца раней. Больш за тое, вы таксама можаце рызыкаваць захварэць на рак дванаццаціперснай кішкі і іншых відаў раку па-за стрававальнай сістэмай (страўнікава-кішачнага тракту (ЖКТ)).

Якая працягласць жыцця чалавека з MAP?

Не бойцеся гэтага пачуць. Большасць людзей з «(MAP)» могуць жыць нармальным жыццём, але ёсць адна ўмова. Гэта значыць, што трэба пачынаць абследаванні на рак як мага раней і праходзіць іх рэгулярна . Самае галоўнае — знайсці і выдаліць гэтыя «(паліпы)», перш чым яны ператворацца ў рак. Толькі тады мы зможам заставацца здаровымі.

Якія сімптомы поліпозу, асацыяванага з генам MUTYH (MAP)?

Вось у чым праблема. Звычайна вы не бачыце і не адчуваеце ніякіх сімптомаў MAP. Нават калі ў вас ёсць паліпы ў стрававальным тракце, яны часта не выклікаюць ніякіх сімптомаў. Такім чынам, наяўнасць паліпаў сама па сабе не з'яўляецца надзейным прыкметай таго, што ў вас MAP. Таму што:

• Нягледзячы на ​​тое, што ў многіх людзей ёсць паліпы, у іх можа не быць MAP.
• Іншыя генетычныя захворванні, такія як сямейны адэнаматозны поліпоз (САП), таксама могуць выклікаць паліпы ў тоўстай кішцы. Толькі генетычныя тэсты могуць дакладна вызначыць, ці ёсць у вас САП, САП ці іншае генетычнае захворванне.
• Часам, нават калі ў некаторых людзей дыягнастуюць МАП, паліпаў можа зусім не быць.

У чым прычына такой сітуацыі з MAP?

САП выклікаецца мутацыяй у нашым гене MUTYH (таксама вядомым як MYH). Яна перадаецца ў спадчыну па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе. Гэта азначае, што для развіцця захворвання вы павінны атрымаць мутацыю ў спадчыну ад абодвух бацькоў. Калі вы атрымаеце мутацыю толькі ад аднаго з бацькоў, у вас не развіецца САП. Аднак вы з'яўляецеся носьбітам САП. Быць носьбітам азначае, што калі ваш другі біялагічны бацька таксама з'яўляецца носьбітам, вы можаце перадаць яго свайму дзіцяці.

Паводле ацэнак, ад 1% да 2% насельніцтва з'яўляюцца носьбітамі «(MAP)». Носьбіты таксама маюць некалькі павышаны рызыка развіцця раку тоўстай кішкі, але не такі высокі, як тыя, хто мае «(MAP)».

Як гэты (MAP) стан перадаецца з пакалення ў пакаленне?

Дапусцім, што абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі `(MAP)`. Калі так, то верагоднасць таго, што іх дзеці атрымаюць гэту хваробу ў спадчыну, наступная:

• Існуе адзін з чатырох (25%) верагоднасць таго, што дзіця не атрымае ў спадчыну мутацыю гена `(MUTYH)`. Гэта азначае, што ў дзіцяці не развіецца хвароба, і яно не зможа перадаць мутацыю сваім дзецям.
• Існуе два з чатырох (50%) верагоднасць быць носьбітам. Гэта азначае, што дзіця не развіе генетычную мутацыю (MAP), але можа перадаць генетычную мутацыю сваім дзецям.
• Існуе адзін з чатырох (25%) верагоднасць таго, што абодва бацькі атрымаюць у спадчыну гэтую мутацыю. Тады ў дзіцяці будзе захворванне «(MAP)». Акрамя таго, дзіця перадасць сваім дзецям хаця б адну генную мутацыю «(MUTYH)».

Як вызначыць стан (MAP)?

Вызначэнне наяўнасці ў вас МАП звычайна ўключае ў сябе некалькі крокаў. Спачатку ваш лекар падрабязна распытае вас пра вашу сямейную гісторыю. Ён ці яна спытае пра любыя віды раку або іншыя захворванні, якія хварэлі ў вашых бацькоў, бабуль і дзядуль, а таксама братоў і сясцёр.

Калі ваш лекар падазрае, што ў вас можа быць генетычнае захворванне, ён ці яна можа парэкамендаваць генетычныя тэсты. Гэтыя тэсты могуць выявіць мутацыю гена (MUTYH) і іншыя генетычныя захворванні, якія павялічваюць рызыку раку.

Лекар можа парэкамендаваць генетычнае тэставанне ў наступных выпадках:

• Калі ў каго-небудзь у вашай сям'і ёсць генетычныя захворванні (FAP), MAP або іншыя генетычныя захворванні.
• Калі ў вашай сям'і ёсць сур'ёзная гісторыя раку тоўстай кішкі.
• Калі ў аднаго або некалькіх вашых братоў і сясцёр шмат паліпаў у тоўстай кішцы, а ў вашых бацькоў — не (гэта азначае, што вашы бацькі могуць быць носьбітамі).

Калі генетычнае тэставанне пацвердзіць наяўнасць у вас (MAP) або з'яўляецеся носьбітам, ваш лекар абмяркуе з вамі наступныя крокі для абследавання на рак.Таксама вельмі важна паведаміць пра гэта астатнім членам вашай сям'і, каб яны таксама маглі прайсці генетычнае тэставанне, калі захочуць.

Як лячыцца МАП?

Шчыра кажучы, лекаў ад гэтага стану «(MAP)» няма. Аднак існуе мноства аналізаў і метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы прадухіліць рак, а калі рак узнікне, выявіць і лячыць яго на ранняй стадыі.

Калі ў вас (MAP), вам можа спатрэбіцца праходзіць скрынінгавыя абследаванні на рак раней і часцей, чым звычайна. Да іх адносяцца:

• Калонаскапія: падчас калонаскапіі лекар выкарыстоўвае спецыяльную падсветленую трубку з падлучанай да яе камерай, каб зазірнуць унутр вашай тоўстай і прамой кішкі. Калонаскапія — найлепшы спосаб выявіць і выдаліць паліпы ў вашай тоўстай кішцы. Вам варта пачаць праходзіць калонаскапію прыкладна ў 20 гадоў, або, калі ў кагосьці з вашай сям'і быў рак тоўстай кішкі, на 10 гадоў раней за ўзрост, у якім у іх развіўся рак (што наступіць раней).
• Верхняя эндаскапія: Верхняя эндаскапія дазваляе лекару ўбачыць і выдаліць паліпы ў страўніку і верхняй частцы тонкай кішкі (дванаццаціперснай кішцы). Калі ў вас дыягнаставалі паліпы ў тоўстай кішцы, вам варта пачаць праходзіць верхнюю эндаскапію ва ўзросце 25 гадоў ці нават раней.

Ці можна прадухіліць гэты стан?

Няма спосабу прадухіліць узнікненне геннай мутацыі «(MUTYH)». Гэта значыць, што мы яе атрымліваем у спадчыну. Аднак існуюць дапаможныя рэпрадуктыўныя метады, якія могуць знізіць рызыку атрымання ў спадчыну «(MAP)» будучым дзіцем. Напрыклад, « (перадымплантацыйная генетычная дыягностыка - ПГД)», якая выкарыстоўваецца разам з « (экстракарпаральным апладненнем - ЭКА) , можа павялічыць верагоднасць нараджэння дзіцяці без гэтага спадчыннага захворвання. Пры гэтым метадзе генетычны стан эмбрыёна правяраецца перад яго імплантацыяй у матку.

Аднак, калі вы робіце «ПГД» з «ЭКА», гэта каштуе значных грошай, і ёсць шмат псіхалагічных фактараў, якія трэба ўлічваць. Лепш за ўсё звярнуцца да кваліфікаванага рэпрадуктыўнага эндакрынолага, каб даведацца пра гэта больш.

Калі ў мяне ёсць (MAP), чаго мне чакаць?

Калі ў вас дыягнаставаны «(MAP)», вам , магчыма, спатрэбіцца прайсці абследаванне на рак раней і часцей, чым іншым. Гэта праўда. Аднак пры належным медыцынскім доглядзе і назіранні вы можаце жыць здаровым жыццём. Таму важна рэгулярна наведваць лекара і абмяркоўваць з ім найлепшыя спосабы прафілактыкі раку.

Як мне клапаціцца пра сябе, калі я хварэю на (MAP)?

Калі вы даведваецеся, што ў вас падвышаная рызыка развіцця раку, гэта можа прывесці да праблем з псіхічным здароўем, такіх як трывожнасць або дэпрэсія. Гэта нармальна. Калі ў вас ёсць такія псіхічныя праблемы, калі ласка, не спрабуйце справіцца з імі самастойна. Існуюць розныя метады лячэння і падтрымкі, ад размоўнай тэрапіі да лекаў.

Вы таксама можаце звярнуцца да грамадскіх рэсурсаў, якія могуць даць вам падтрымку і падтрымку. Вы таксама можаце далучыцца да груп падтрымкі, дзе вы можаце пагаварыць з іншымі. У такіх месцах гэта можа стаць выдатнай крыніцай сілы, таму што вы можаце пагаварыць з людзьмі, якія перажылі тое ж самае, што і вы.

Генетычнае захворванне, якое павялічвае рызыку раку, можа быць вельмі стрэсавым. Але вы не самотныя. Ваша медыцынская каманда гатовая вам дапамагчы. Сучасныя перадавыя метады скрынінга раку могуць значна знізіць рызыку развіцця раку і дапамагчы вам выявіць яго на ранняй стадыі.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць

Добра, цяпер вы лепш разумееце, пра што мы казалі (MUTYH-асацыяваны поліпоз - MAP). Вось некалькі важных рэчаў, якія трэба памятаць:

• АБП — гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца па спадчыне. Яно выклікае ўтварэнне паліпаў у кішачніку і павялічвае рызыку раку тоўстай кішкі.
• Гэта не выклікае сур'ёзных сімптомаў. Таму, калі ў сямейным анамнезе ёсць выпадкі раку, важна прайсці генетычныя тэсты па рэкамендацыі лекара.
• Калі вам паставілі дыягназ «(МАР), не панікуйце. Своечасова прайшоўшы такія аналізы, як «(каланаскапія)» і «(верхняя эндаскапія)», можна прадухіліць рак або выявіць яго на ранняй стадыі.
• Псіхічнае здароўе таксама вельмі важнае. Калі вам патрэбна дапамога, не саромейцеся звяртацца па дапамогу.
• Беражыце сваё здароўе і падтрымлівайце сувязь са сваёй медыцынскай камандай.

Спадзяемся, што гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Жадаем вам і вашай сям'і моцнага здароўя!

MUTYH -асацыяваны паліпоз, MAP, поліпоз, генетычныя захворванні, рак тоўстай кішкі, калонаскапія, генетычнае тэставанне