Вы калі-небудзь чулі пра хваробу пад назвай міелафіброз? Насамрэч гэта вельмі рэдкі тып раку крыві. Проста кажучы, гэта калі касцяны мозг , які з'яўляецца мяккай, губчатай часткай вашых костак, замяшчаецца фібрознай рубцовай тканінай . Гэта таксама тып доўгатэрміновага лейкозу, і ён належыць да групы, якая называецца міелапраліфератыўнымі захворваннямі. Міелапраліфератыўныя захворванні - гэта калі ў касцяным мозгу, дзе выпрацоўваюцца клеткі крыві, выпрацоўваецца занадта шмат клетак крыві.

Што такое міелафіброз?

Давайце разгледзім гэта больш падрабязна. Ваш касцявы мозг змяшчае крывятворныя ствалавыя клеткі . Гэтыя ствалавыя клеткі пазней развіваюцца ў эрытрацыты, лейкацыты і трамбацыты. Але ў чалавека з міелафіброзам адбываецца мутацыя ў генетычным матэрыяле, або ДНК, у адной з гэтых ствалавых клетак. Гэта прыводзіць да таго, што клетка становіцца дэфектнай ракавай клеткай. Затым гэтая дэфектная клетка дзеліцца і перадае мутацыю ўсім новым клеткам, якія яна стварае.

З часам гэтыя анамальныя ракавыя клеткі назапашваюцца ў вялікай колькасці. Некаторыя з гэтых клетак выклікаюць запаленне ў касцяным мозгу. Менавіта гэта запаленне прыводзіць да ўтварэння рубцовай тканкі, пра якую я ўжо згадваў. Такім чынам, з-за гэтай рубцовай тканкі і лішку ракавых клетак касцяны мозг губляе здольнасць выпрацоўваць здаровыя клеткі крыві.

Якія асноўныя тыпы міелафіброзу?

Існуе два асноўных тыпу міелафіброзу.

• Першасны міелафіброз: гэта тып, які ўзнікае спантанна, без якой-небудзь сувязі з якім-небудзь іншым захворваннем.
• Другасны міелафіброз: выкліканы іншым захворваннем крыві. Напрыклад, ён можа быць выкліканы такімі захворваннямі, як першасны трамбацытоз або сапраўдная поліцытэмія. Гэты другасны тып складае ад 10% да 20% дыягнаставаных пацыентаў.

Наколькі распаўсюджана гэта захворванне пад назвай міелафіброз?

Міелафіброз насамрэч вельмі рэдкае захворванне. Напрыклад, у Злучаных Штатах паведамляецца, што гэта захворванне сустракаецца прыкладна ў 1,5 чалавек з 100 000 у год. Яно можа закрануць любога чалавека, незалежна ад узросту. Няма розніцы ва ўзросце, але часцей дыягнастуецца ў людзей старэйшых за 50 гадоў. Калі міелафіброз развіваецца ў маленькіх дзяцей, яго звычайна дыягнастуюць да 3 гадоў.

Якія наступствы міелафіброз можа мець для вашага арганізма?

Калі клеткі крыві выпрацоўваюцца анамальна такім чынам, могуць узнікнуць розныя ўскладненні. Давайце разгледзім, што яны сабой уяўляюць:

• Анемія: гэта стан, пры якім недастаткова эрытрацытаў. Як вядома, эрытрацыты пераносяць кісларод па ўсім целе. Такім чынам, калі эрытрацытаў недастаткова, тканіны арганізма не атрымліваюць дастаткова кіслароду. Гэта можа выклікаць такія сімптомы, як стомленасць, слабасць і дыхавіца .

• Трамбацытапенія: гэта стан, пры якім занадта мала трамбацытаў. Трамбацыты дапамагаюць згортваць кроў пры траўме. Такім чынам, калі ўзровень трамбацытаў нізкі, ваш арганізм можа быць больш схільны да крывацёкаў і сінякоў .

• Спленамегалія: селязёнка кантралюе колькасць клетак крыві і выдаляе пашкоджаныя эрытрацыты з арганізма. Таму, калі ў вас выпрацоўваецца занадта шмат анамальных клетак крыві, вашай селязёнцы даводзіцца працаваць больш інтэнсіўна. Яна можа павялічыцца. Калі ваша селязёнка павялічваецца, вы можаце адчуваць перапаўненне або дыскамфорт у левай верхняй частцы жывата .

• Экстрамедулярны гематапаэз: гэта развіццё крывятворных клетак па-за касцяным мозгам , у іншых частках цела. Гэтыя клеткі могуць утварацца ў такіх месцах, як лёгкія, страўнікава-кішачны тракт, спінны мозг, галаўны мозг або лімфатычныя вузлы. Гэтыя клеткі могуць зліпацца, утвараючы пухліны , якія могуць пранікаць у іншыя органы або парушаць іх функцыю.

• Партальная гіпертэнзія: гэта павышэнне артэрыяльнага ціску ў вене, якая пераносіць кроў ад селязёнкі да печані. Хутчэй за ўсё, гэта выклікана пашкоджаннем вен з-за вышэйзгаданага экстрамедулярнага крыватвору.

Іншая справа, што прыкладна ў 12% людзей з першасным міелафіброзам гэты стан можа перарасці ў вельмі сур'ёзны тып раку крыві, які называецца вострым міелоідным лейкозам .

Што выклікае міелафіброз?

Навукоўцы дагэтуль не ведаюць дакладна, што выклікае міелафіброз. Але яны выявілі, што ён звязаны са зменамі ў ДНК пэўных генаў . У гэтым удзельнічае тып бялку пад назвай Янус-асацыяваныя кіназы (JAK) . Гэтыя бялкі JAK кантралююць выпрацоўку клетак крыві ў касцяным мозгу, пасылаючы сігналы клеткам аб дзяленні і росце. Калі гэтыя бялкі JAK становяцца гіперактыўнымі, можа выпрацоўвацца занадта шмат або занадта мала клетак крыві.

Ад 60% да 65% людзей з міелафіброзам маюць мутацыю ў гене JAK2 . Яшчэ ад 5% да 10%Існуе мутацыя ў гене міелапраліфератыўнага лейкозу (MPL). Акрамя таго, мутацыя пад назвай кальрэтыкулін (CALR) назіраецца ў 20–25 % пацыентаў з міелафіброзам.

Хто найбольш схільны да гэтага рызыкі?

Рызыка развіцця міелафіброзу можа павялічвацца па наступных прычынах:

• Калі вам больш за 50 гадоў .
• Калі ў вас ёсць захворванне крыві, якое называецца першасным трамбацытозам або сапраўднай поліцытэміяй.
• Калі вы падвергліся ўздзеянню іанізуючага выпраменьвання або нафтахімічных рэчываў, такіх як бензол і талуол.

Якія сімптомы міелафіброзу?

Міелафіброз — гэта павольна прагрэсавальнае захворванне, таму сімптомы могуць адсутнічаць гадамі. Прыкладна ў траціны пацыентаў на ранніх стадыях ніякіх сімптомаў няма.

Калі сімптомы ўсё ж узнікаюць, найбольш распаўсюджанымі з'яўляюцца моцная стомленасць (з-за анеміі) і павелічэнне селязёнкі . Сімптомы таксама могуць ўключаць:

• Цяжкая праца
• Гарачка
• Сверб
• Бледная скура
• Пахуданне
• Начная потлівасць
• Боль у касцях або суставах
• Частыя інфекцыі
• Павялічаная селязёнка або печань
• Невытлумачальныя згусткі крыві
• Незвычайнае крывацёк або сінякі
• Пашырэнне вен у страўніку і страваводзе (гэтыя вены могуць лопацца і крывавіць).

Як дыягнаставаць гэтую хваробу?

Лекар, асабліва анкалаг, агледзіць вас фізічна, спытае пра вашу гісторыю хваробы і бягучыя сімптомы. Ён таксама праверыць наяўнасць павялічанай селязёнкі і прыкмет анеміі.

Затым праводзяцца розныя тэсты, каб выключыць іншыя захворванні і пацвердзіць, ці ёсць у вас міелафіброз.

Аналізы крыві

• Агульны аналіз крыві (ААК): ён вымярае колькасць розных тыпаў клетак у крыві. Калі колькасць эрытрацытаў ніжэйшая за норму, або колькасць лейкацытаў і трамбацытаў адхіленая ад нормы, гэта можа быць прыкметай міелафіброзу.
• Мазок перыферычнай крыві (МПК): пры гэтым даследуецца памер, форма і іншыя характарыстыкі клетак крыві на наяўнасць анамалій. Калі ёсць клеткі з анамальным выглядам і вялікая колькасць няспелых клетак крыві, гэта таксама можа быць прыкметай міелафіброзу.
• Біяхімічныя аналізы крыві:Гэтыя тэсты вымяраюць узровень розных рэчываў, якія вылучаюцца ў кроў з вашых органаў. Гэта можа паказаць вам, наколькі добра функцыянуе орган. Высокі ўзровень такіх рэчываў, як мачавая кіслата, білірубін і малочная дэгідрагеназа ў крыві, таксама можа быць прыкметай міелафіброзу.

Аналізы касцявога мозгу

• Біяпсія касцявога мозгу: гэта даследаванне ўключае ўзяцце невялікага ўзору касцявога мозгу і яго даследаванне пад мікраскопам. Клеткі аналізуюцца, каб вызначыць, ці ёсць у вас міелафіброз.
• Аспірацыя касцявога мозгу: гэта прадугледжвае выдаленне вадкасці з касцявога мозгу і праверку яе на наяўнасць прыкмет міелафіброзу.

Могуць спатрэбіцца дадатковыя аналізы

Для пацверджання дыягназу могуць спатрэбіцца дадатковыя аналізы:

• Аналіз генных мутацый: Ваш лекар правядзе аналіз крыві і клетак касцявога мозгу на наяўнасць генных мутацый, звязаных з міелафіброзай, такіх як JAK2, CALR і MPL. Некаторыя метады лячэння накіраваны на ракавыя клеткі з мутацыяй JAK2.
• Візуалізацыйныя працэдуры: Ваш лекар можа зрабіць ультрагукавое даследаванне, каб праверыць наяўнасць павялічанай селязёнкі. Ён таксама можа зрабіць МРТ, каб праверыць наяўнасць рубцовай тканіны ў касцяным мозгу. Гэтая рубцовая тканіна можа быць прыкметай міелафіброзу.

Як лячыцца міелафіброз?

Калі ў вас няма сімптомаў, вам можа не спатрэбіцца лячэнне. Аднак, нават калі вам не патрэбна неадкладнае лячэнне, ваш лекар будзе працягваць сачыць за вашым станам.

Jakafi® (руксалітыніб), Inrebic® (федратыніб) і Vonjo® (пакрытыніб) — гэта лекі, зацверджаныя Упраўленнем па кантролі за харчовымі прадуктамі і лекамі ЗША (FDA) . Яны выкарыстоўваюцца для лячэння міелафіброзу сярэдняй і высокай ступені рызыкі. Усе тры гэтыя прэпараты дзейнічаюць як інгібітары JAK . Гэта значыць, яны зніжаюць гіперактыўную сігналізацыю Янус-асацыяванай кіназы (JAK). У выніку гэтыя прэпараты дапамагаюць палегчыць сімптомы, звязаныя з міелафіброзай, такія як павелічэнне селязёнкі, начная потлівасць, сверб, страта вагі і ліхаманка.

Для многіх асноўнай мэтай лячэння з'яўляецца лячэнне захворванняў, звязаных з міелафіброзам, такіх як анемія і павелічэнне селязёнкі.

Лячэнне анеміі

Існуюць такія метады лячэння анеміі, як:

• Андрагены: прыём андрагенаў, такіх як даназол, можа павялічыць выпрацоўку эрытрацытаў.
• Імунамадулятары: гэтыя прэпараты павышаюць здольнасць імуннай сістэмы змагацца з ракавымі клеткамі, тым самым памяншаючы сімптомы. Да гэтага класа адносяцца такія прэпараты, як інтэрферон, талідамід (Thalomid®) і леналідамід (Revlimid®). Іх таксама можна прымаць у спалучэнні з глюкакартыкоідамі, такімі як преднізон.
• Хіміятэрапеўтычныя прэпараты: некаторыя хіміятэрапеўтычныя прэпараты могуць паменшыць сімптомы, выкліканыя павелічэннем колькасці клетак крыві і павелічэннем селязёнкі. Да такіх прэпаратаў адносяцца гідраксімачавіна і кладрыбін.
• Пераліванне крыві: калі ў вас цяжкая анемія, рэгулярныя пераліванні крыві могуць павялічыць колькасць эрытрацытаў у крыві.

Лячэнне спленамегаліі

Для лячэння павялічанай селязёнкі выкарыстоўваюцца інгібітары JAK, імунамадулятары і хіміятэрапеўтычныя прэпараты. У цяжкіх выпадках можа спатрэбіцца хірургічнае выдаленне селязёнкі (спленэктамія) або прамянёвая тэрапія селязёнкі.

Прамянёвая тэрапія можа таксама спатрэбіцца для лячэння стану, які называецца экстрамедулярным гематапаэзам, пры якім клеткі крыві развіваюцца па-за касцяным мозгам.

Ці можна цалкам вылечыць міелафіброз?

Алогенная трансплантацыя гематапаэтычных клетак (ГКК) можа быць адзіным варыянтам лячэння гэтага захворвання. Аднак гэта рызыкоўная працэдура , якая падыходзіць не ўсім.

Падчас гэтай працэдуры вашы анамальныя клеткі крыві замяняюцца клеткамі здаровага донара. Перад трансплантацыяй вам прызначаць хіміятэрапію або прамянёвую тэрапію, каб знішчыць хворыя клеткі. Затым новыя клеткі ад донара змогуць узяць на сябе функцыі вашага арганізма.

Лячэнне ГКТ мае высокую рызыку ўскладненняў . Таму яно падыходзіць толькі для пэўнай групы людзей. Рызыка ўскладненняў яшчэ вышэйшая для людзей з іншымі захворваннямі. Падыходнасць лячэння залежыць ад многіх фактараў, такіх як ваш узрост, цяжкасць сімптомаў і верагоднасць поспеху лячэння.

Якая працягласць жыцця пры гэтай хваробе?

Міелафіброз — вельмі сур'ёзнае захворванне на рак . Сярэдняя выжывальнасць такіх пацыентаў звычайна складае каля шасці гадоў. Сярэдняя выжывальнасць азначае, што некаторыя людзі жывуць менш за шэсць гадоў, у той час як падобная колькасць людзей жыве больш за шэсць гадоў. Гэта не аднолькава для ўсіх, гэта адрозніваецца ад чалавека да чалавека.

Ёсць некалькі фактараў, якія вызначаюць прагноз вашай хваробы:

• ваш узрост.
• Вашы сімптомы.
• Колькасць вашых клетак крыві.
• Ступень рубцавання касцявога мозгу.
• Наяўнасць генетычных мутацый (JAK2, CALR, MPL).

Самае галоўнае — адкрыта пагаварыць са сваім лекарам пра тое, як ваш дыягназ паўплывае на ваша жыццё.

Як мне клапаціцца пра сябе? (Самаабслугоўванне)

Спытайце ў лекара, ці можа вам спатрэбіцца паліятыўная дапамога . У склад паліятыўнай дапамогі могуць уваходзіць лекары, медсёстры, сацыяльныя работнікі і іншыя спецыялісты. Яны могуць забяспечыць вас рэсурсамі і падтрымкай, неабходнымі для жыцця з гэтай хваробай. Акрамя лячэння, якое вы атрымліваеце ад анкалага, гэтыя людзі могуць быць выдатнай крыніцай падтрымкі. Спецыялісты па паліятыўнай дапамозе могуць дапамагчы палепшыць якасць вашага жыцця як чалавека, які жыве з ракам.

Нарэшце, самае галоўнае, што вам трэба запомніць

Міелафіброз — гэта рэдкі тып раку крыві, пры якім касцяны мозг замяшчаецца фібрознай тканінай. Гэта сур'ёзны стан , які патрабуе пастаяннага медыцынскага кантролю і/або лячэння. У залежнасці ад вашага стану, у вас можа не быць ніякіх сімптомаў гадамі. У іншых выпадках сімптомы могуць хутка прагрэсаваць і ўскладняць паўсядзённыя справы. Аднак існуюць метады лячэння , якія дапамагаюць кантраляваць сімптомы, якія перашкаджаюць вашаму паўсядзённаму жыццю.

Тым часам спытайцеся ў лекара пра рэсурсы, якія могуць дапамагчы вам справіцца з гэтымі зменамі. Паліятыўная дапамога і групы падтрымкі — вельмі карысныя варыянты, калі вы прыстасоўваецеся да жыцця з ракам.

Памятайце, вы не адны. Лекары, сям'я і сябры гатовыя дапамагчы вам. Не бойцеся звяртацца да лекара па любыя пытанні, якія ў вас могуць узнікнуць.

Міелафіброз , рак крыві, касцявы мозг, анемія, павелічэнне селязёнкі, інгібітары JAK, лейкемія