Што такое нейрафібраматоз 2 тыпу (NF2)? Давайце пагаворым пра гэта проста.

Ці ёсць у вас невялікія ўшчыльненні ў некаторых частках цела? Ці ў вас невялікая страта слыху і галавакружэнне? Нягледзячы на ​​тое, што мы лічым гэта нармальнымі з'явамі, часам за гэтым можа хавацца генетычнае захворванне, пра якое мы мала чулі. Сёння мы пагаворым пра адно з такіх захворванняў. Гэта захворванне называецца нейрафібраматоз 2 тыпу, або, як кажуць, NF2 . Нягледзячы на ​​тое, што гэта крыху складана, давайце разбярэмся ў гэтым вельмі проста.

Проста кажучы, што такое NF2?

НФ2 — гэта генетычнае захворванне, якое ўплывае на нашу нервовую сістэму. Змена гена ў нашым арганізме прымушае наш арганізм выпрацоўваць занадта шмат клетак. Гэтыя лішнія клеткі назапашваюцца і ўтвараюць пухліны.

Самае лепшае, што большасць гэтых утварэнняў дабраякасныя/неракавыя . Гэта азначае, што яны не распаўсюджваюцца на іншыя часткі цела. Аднак, у залежнасці ад таго, дзе гэтыя ўтвараюцца, мы можам сутыкнуцца з рознымі праблемамі.

Найбольш распаўсюджаныя месцы, дзе могуць утварацца гэтыя гузы:

• Нервы па ўсім целе (перыферычныя нервы).
• Абалонка паміж галаўным мозгам і чэрапам (мазгавыя абалонкі).
• Пазваночнік.
• Нервы, якія злучаюць мозг і ўнутранае вуха, дапамагаюць са слыхам і раўнавагай.

НФ2 — гэта захворванне, якое належыць да групы захворванняў пад назвай «нейрафібраматоз». Гэтая група захворванняў у асноўным дзівіць скуру і нервовую сістэму.

Наколькі распаўсюджана гэта захворванне?

Гэта не вельмі распаўсюджанае захворванне. Паводле статыстыкі, НФ2 дзівіць прыкладна адно з 33 000 дзяцей, народжаных ва ўсім свеце. Каля 3% усіх пацыентаў з дыягназам нейрафібраматозу з'яўляюцца пацыентамі з НФ2.

Якія сімптомы NF2?

Сімптомы НФ2 могуць адрознівацца ў розных людзей. Яны залежаць ад таго, дзе ў целе размешчаны пухліны і наколькі яны вялікія. У многіх людзей першыя сімптомы выкліканыя пухлінамі ў нервах, якія кантралююць слых.

Табліца ніжэй дапаможа вам лепш зразумець гэтыя сімптомы.

Сімптомы часта пачынаюць праяўляцца паміж познім дзяцінствам і 30-гадовым узростам. Аднак хвароба можа закрануць людзей любога ўзросту. Дарослыя часцей за ўсё адчуваюць праблемы са слыхам. Аднак у дзяцей часцей развіваюцца пухліны ў галаўным або спінным мозгу. Пачатак сімптомаў у дзяцінстве азначае, што хвароба можа працякаць у больш цяжкай форме.

Якія тыпы гузоў развіваюцца пры NF2?

Існуе некалькі асноўных тыпаў вузельчыкаў, якія можна ўбачыць пры НФ2. Давайце разгледзім іх коратка.

Чаму развіваецца НФ2? У чым прычына?

Асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца генетычнае змяненне ў гене «NF2» у нашым арганізме. Гэты ген дапамагае выпрацоўваць бялок пад назвай «мерлін». Галоўная функцыя гэтага бялку — спыняць утварэнне пухлін (супрэсар пухлін).

Такім чынам, калі ў гене «NF2» адбываюцца змены, бялок «мерлін» не выпрацоўваецца належным чынам. Тады некаторыя клеткі ў нашым целе пачынаюць некантралюема дзяліцца і размнажацца. Вось так назапашваюцца лішнія клеткі і ўтвараюць пухліны.

Мы можам атрымаць гэтую генетычную змену двума спосабамі:

1. Спадчыннасць: калі ў аднаго з бацькоў ёсць гэтая генная мутацыя, існуе каля 50% верагоднасць таго, што дзіця атрымае яе ў спадчыну (аўтасомна-дамінантны тып).

2. Выпадкова: Часам, нават калі ні ў кога ў сям'і няма гэтай хваробы, новая генетычная мутацыя можа ўзнікнуць выпадковым чынам падчас зачацця. Менавіта так развіваецца хвароба ў большасці пацыентаў з NF2.

Хто знаходзіцца ў групе рызыкі? Якія магчымыя ўскладненні?

Калі ў кагосьці з вашай сям'і, асабліва ў бацькоў, ёсць NF2, вы таксама падвяргаецеся рызыцы развіцця гэтага захворвання.

Ёсць некалькі ўскладненняў, якія могуць узнікнуць з-за NF2.

• Поўная страта слыху.
• Поўная страта зроку.
• Пашкоджанне нерваў.
• Назапашванне вадкасці ў мозгу.

Вельмі рэдка некаторыя вузельчыкі NF2 могуць стаць злаякаснымі, таму рэгулярныя медыцынскія агляды вельмі важныя.

Як дыягнаставаць гэтую хваробу?

Лекар агледзіць вас і правядзе розныя аналізы, каб пацвердзіць, ці ёсць у вас гэта захворванне. Спачатку ён правядзе фізічны агляд. Ён зверне ўвагу на такія рэчы, як змены на вашай скуры і баланс вашага цела. Затым ён спытае пра вашы сімптомы і сямейную гісторыю хвароб.

Акрамя таго, можна правесці наступныя тэсты:

• МРТ: гэта дае магчымасць выразна ўбачыць, ці ёсць якія-небудзь пухліны ў вашай нервовай сістэме і скуры.
• Праверка слыху: праверце ўзровень слыху.
• Агляд зроку: праверце на наяўнасць катаракты або іншых праблем з вачыма.
• Генетычнае тэставанне: праверка наяўнасці мутацыі ў гене `NF2`.

Якія метады лячэння NF2?

Насамрэч, лекаў ад NF2 пакуль няма. Аднак дыягностыка і лячэнне захворвання значна палепшыліся. Гэтыя метады лячэння дапамагаюць кантраляваць сімптомы і дапамагаюць вам жыць як мага больш нармальным жыццём. Лячэнне адрозніваецца ў розных людзей. Ваш лекар вырашыць, якое лячэнне лепш за ўсё падыходзіць менавіта вам.

Часам, калі ўшчыльненні не выклікаюць істотнага дыскамфорту, лекар можа вырашыць назіраць за імі, не лячыць. Аднак вельмі важна праходзіць фізічны агляд, УГД, а таксама правяраць слых і зрок як мінімум раз на год, каб кантраляваць прагрэсаванне захворвання.

Медыцынская брыгада, якая лячыць гэта

Паколькі НФ2 — гэта захворванне, якое паражае некалькі сістэм арганізма, яго лячэннем займаецца каманда лекараў розных спецыяльнасцей. Звычайна гэтая каманда ўключае:

• Нейраанколагі: лекары, якія спецыялізуюцца на ракавых захворваннях і пухлінах нервовай сістэмы.
• Нейрахірургі: хірургі, якія спецыялізуюцца на нервовай сістэме.
• ЛОР-хірургі: хірургі вуха, носа і горла.
• Аўдыёлагі: спецыялісты па слыху.
• Генетычныя кансультанты: спецыялісты, якія кансультуюць па пытаннях генетычных захворванняў.

Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад лячэння?

Так, як і любое лячэнне, гэтыя метады лячэння могуць мець пабочныя эфекты. Яны адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу лячэння.

Існуюць некаторыя рызыкі, звязаныя з хірургічным выдаленнем пухлін. Паколькі гэтыя пухліны размешчаны ў вельмі адчувальных абласцях, такіх як галаўны і спінны мозг, існуюць такія рызыкі, як крывацёк, інфекцыя і пашкоджанне нерваў. Але ваша хірургічная брыгада зробіць усё магчымае, каб мінімізаваць гэтыя рызыкі.

Пры хіміятэрапіі і прамянёвай тэрапіі,

• Завала
• Дыярэя
• Стомленасць
• Выпадзенне валасоў
• Апетыт
• Млоснасць і ваніты

Пабочныя эфекты, такія як: перад пачаткам лячэння абмяркуйце з лекарам магчымыя пабочныя эфекты.

Што вы можаце сказаць пра працягласць жыцця з гэтай хваробай?

Уплыў NF2 на працягласць жыцця чалавека залежыць ад многіх фактараў. Памер паражэнняў, іх размяшчэнне і ўзрост на момант першапачатковай дыягностыкі з'яўляюцца аднымі з найважнейшых. Часам паражэнні могуць не выклікаць ніякіх сімптомаў. У іншых выпадках сімптомы могуць быць вельмі сур'ёзнымі.

Лепш за ўсё дыягнаставаць хваробу рана і пачаць лячэнне да таго, як развіюцца ўскладненні . Тады прагноз значна лепшы. У залежнасці ад таго, як на вас уплываюць вашы сімптомы, ваш лекар зможа даць вам больш дакладны прагноз.

Ці можна прадухіліць НФ2?

Не. Паколькі НФ2 з'яўляецца генетычным захворваннем, яго немагчыма прадухіліць. Аднак, калі ў сямейным анамнезе ёсць выпадкі гэтага захворвання, і вы плануеце стварыць сям'ю, перад нараджэннем дзіцяці рэкамендуецца прайсці генетычную кансультацыю.Вельмі важна звярнуць увагу на наступнае: каб вы маглі лепш зразумець рызыку развіцця гэтай хваробы ў вашага дзіцяці.