Пагаворым пра сіндром Лінча, які павялічвае рызыку раку?

Вы калі-небудзь чулі пра сіндром Лінча? Гэтая назва можа быць для вас крыху новай. Але гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца з пакалення ў пакаленне і значна павялічвае рызыку развіцця раку. Гэта павялічвае рызыку развіцця раку, асабліва да 50 гадоў. Гэта нармальна адчуваць лёгкі страх, калі чуеш словы «ў цябе можа захварэць на рак». Але самае галоўнае — быць добра інфармаваным пра такія захворванні. Таму сёння мы пагаворым пра гэта проста, так, каб вы маглі зразумець.

Проста кажучы, што такое сіндром Лінча?

Уявіце сабе, што наша цела падобнае да складанай машыны, якая працуе паводле вялікай інструкцыі (ДНК). Нашы гены падобныя да літар у гэтай інструкцыі. Часам у гэтай інструкцыі ёсць памылкі або «памылкі друку». У медыцыне гэта называецца генетычнымі мутацыямі.

Сіндром Лінча — гэта стан, выкліканы генетычнай мутацыяй. У нашым арганізме ёсць спецыяльны тып гена, які выяўляе і выпраўляе памылкі ў нашай ДНК. Гэта называецца генам «рэпарацыі неадпаведнасцей» (MMR). Гэта як «каманда рамонту» ў нашым арганізме. У чалавека з сіндромам Лінча ёсць дэфект у адным з генаў гэтай «каманды рамонту». Такім чынам, памылкі ў ДНК не аднаўляюцца належным чынам. Клеткі з гэтымі памылкамі назапашваюцца, і з часам яны часцей становяцца ракавымі.

Гэта захворванне можа закрануць каго заўгодна. Таму што гэта генетычнае захворванне. Часам гэты дэфектны ген можна атрымаць у спадчыну ад маці ці бацькі. Вельмі рэдка гэтая генетычная мутацыя можа адбыцца ў арганізме новага чалавека без якіх-небудзь сваякоў. Калі паглядзець на статыстыку ў такой краіне, як Амерыка, то, паводле ацэнак, прыкладна ў кожнага 279-га чалавека гэта захворванне.

Якія сімптомы могуць узнікнуць у чалавека з сіндромам Лінча?

Важна адзначыць, што сіндром Лінча не мае ніякіх спецыфічных сімптомаў. Замест гэтага ён з'яўляецца сімптомам ракавых захворванняў, выкліканых гэтым захворваннем. Найбольш распаўсюджаным з іх з'яўляецца каларэктальны рак.

Такім чынам, вось некаторыя распаўсюджаныя сімптомы, якія могуць быць звязаныя з ракам тоўстай кішкі:

Якія віды раку могуць развіцца з-за гэтага стану?

Сіндром Лінча — гэта не стан, які адкрывае дзверы толькі для аднаго тыпу раку. Ён павялічвае рызыку развіцця раку ў многіх розных частках цела. Органы, якія знаходзяцца ў групе рызыкі, могуць адрознівацца ў залежнасці ад дэфектнага гена. «MLHL», «MSH2», «MSH6», «PMS2» і «EPCAM» — гэта пяць асноўных генаў, якія ўдзельнічаюць у гэтым працэсе.

Ніжэй прыведзены некаторыя віды раку, рызыка якіх павялічваецца пры сіндроме Лінча.

Рак тоўстай кішкі, выкліканы сіндромам Лінча, крыху адрозніваецца. Ён расце значна хутчэй, чым рак, які развіваецца звычайна.У нармальнага чалавека невялікі паліп ператвараецца ў рак праз каля 10 гадоў, а ў выпадку з сіндромам Лінча — усяго за год ці два.

Акрамя таго, з-за гэтага стану чалавек, які аднойчы хварэў на рак тоўстай кішкі і ачуняў , мае больш высокі рызыка паўторнага развіцця таго ж тыпу раку.

Як гэта перадаецца з пакалення ў пакаленне?

Сіндром Лінча — гэта захворванне, якое перадаецца з пакалення ў пакаленне па «аўтасомна-дамінантным» тыпе. Гэта проста азначае, што нават калі толькі адзін з бацькоў , маці ці бацька, мае дэфектны ген, існуе 50% верагоднасць таго, што дзіця атрымае яго ў спадчыну. Гэта азначае, што кожнае дзіця мае 50% верагоднасць атрымаць яго ў спадчыну і 50% верагоднасць не атрымаць яго ў спадчыну.

Таму, калі ў вас ці ў кагосьці з вашай сям'і дыягнаставалі сіндром Лінча, вельмі важна паведаміць пра гэта астатнім членам вашай сям'і. Асабліва вашым братам і сёстрам, дзецям і бацькам варта расказаць пра гэтую рызыку. Накіраванне іх на генетычнае тэставанне і кансультацыю можа нават выратаваць ім жыццё.

Як даведацца, ці ёсць у мяне гэта захворванне? Якія аналізы мне трэба здаць?

Найлепшы спосаб пацвердзіць наяўнасць у вас сіндрому Лінча — гэта прайсці генетычнае тэставанне . Звычайна гэта ўключае ў сябе ўзяцце пробы крыві. Або мазок з ротавай поласці бярэцца знутры. Гэты тэст дазваляе дакладна вызначыць, ці ёсць у вас мутацыя ў генах, пра якія мы казалі раней, такіх як MLHL і MSH2.

Калі ў вас дыягнаставалі сіндром Лінча, наступным па важнасці з'яўляецца рэгулярнае абследаванне для ранняга выяўлення раку. Ваш лекар распрацуе графік абследаванняў, які падыходзіць менавіта вам.

Як лячыцца сіндром Лінча?

У цяперашні час няма лекаў ад генетычнага захворвання сіндрому Лінча. Таму асноўная ўвага ў лячэнні надаецца выяўленню і хірургічнаму выдаленню ракавых клетак з арганізма. Калі рак можна выявіць і выдаліць да таго, як ён распаўсюдзіцца на іншыя часткі цела, вынікі вельмі паспяховыя.

Гэта патрабуе шматпрофільнай каманды лекараў. Напрыклад, гастраэнтэролагі, хірургі, гінекалагічныя анколагі і анколагі працуюць разам для лячэння гэтага захворвання.

Некаторыя людзі, асабліва жанчыны, якія ўжо маюць сем'і, вырашаюць зрабіць гістэрэктамію або овариэктамію да развіцця якой-небудзь хваробы, каб знізіць рызыку развіцця раку маткі або яечнікаў у будучыні. Падобным чынам, тыя, хто мае высокую рызыку раку тоўстай кішкі, могуць выбраць калектамію. Гэта вельмі асабістыя рашэнні, якія варта прымаць пасля дэталёвага абмеркавання з лекарам.

Ці з'яўляюцца сіндром Лінча і плоскоклеточный карцынома-гіперплазійны карцыном адно і тое ж?

Магчыма, вы таксама чулі назву «Спадчынны неполіпозны каларэктальны рак» (HNPCC). Сіндром Лінча і HNPCC часта выкарыстоўваюцца як сінонімы, але паміж імі ёсць невялікая тэхнічная розніца.

Проста кажучы, назва HNPCC выкарыстоўваецца на падставе сямейнага анамнезу. Гэта значыць, калі ў некалькіх членаў сям'і развіўся гэты тып раку, кажуць, што ў гэтай сям'і ёсць HNPCC. Але сіндром Лінча - гэта назва, якая даецца пасля таго, як вызначана канкрэтная генная мутацыя , якая яго выклікае. Такім чынам, усе члены сям'і з HNPCC могуць мець генную мутацыю сіндрому Лінча. Акрамя таго, можна сказаць, што ў чалавека, у якога развіваецца новая генная мутацыя, калі ў каго-небудзь іншага ў сям'і няма такой мутацыі, таксама ёсць сіндром Лінча.

Нікому не падабаецца чуць словы: «У вас рак». Чалавеку з сіндромам Лінча, магчыма, давядзецца пачуць гэтыя словы ў нейкі момант свайго жыцця. Але гэта не канец свету. Калі вы ведаеце пра свой стан, супрацоўнічаеце з лекарам і рэгулярна праходзіце абследаванні на рак, любы рак можна выявіць і вылечыць на самай ранняй стадыі. Ранняе выяўленне і лячэнне — найлепшы спосаб жыць здаровым і шчаслівым жыццём.